Geneetikakeskuses toimub pärilike ainevahetushaiguste kahtlusega patsientide biokeemiliste ning geneetiliste uuringute tegemine ning kinnitatud diagnoosiga patsientide ravi jälgimine ja kontroll.

 

Pärilike ainevahetushaigustega patsientide nõustamine algas 1993. aastal, kui alustati üleriiklikku vastsündinute fenüülketonuuria (FKU) skriiningprogrammi ja osutus vajalikuks FKU patsientide dieetravi alane nõustamine. Praegu käivad meil iga aastaselt regulaarses kontrollis FKU, päriliku galaktoseemia, pika ahelaga rasvhapete oksüdatsiooni defektide, mitokondriaalsete haiguste ja teiste harva esinevate ainevahetushaigustega patsiendid. Viimase 20 aasta jooksul oleme diagnoosinud päriliku ainevahetushaiguse üle 150 inimesel. Juhul kui spetsiaalne ravi on olemas ning Eestis kättesaadav, siis määratakse nendele patsientidele raviks kas spetsiaalsed toidusegud või harvikravimid (nt „Ammonaps" uurea tsükli defektide või „Kuvan" biopteriini puudulikkuse raviks). Sageli on konkreetsele haigele ravimi määramiseks vajalik spetsiaalse taotluse tegemine Keskhaigekassale. Vajadusel nõustatakse patsiente dieetravi osas ning tehakse laboratoorset dieetravi kontrolli (nt fenüülalaniini määramine FKU patsientidele). Pärilike ainevahetushaigusi põdevate patsientidega tegelevad prof K. Õunap ja dr M.–L. Uudelepp Tartus ning dr K. Joost ja dr R. Žordania geneetikakeskuse Tallinna filiaalis.

 

Praegusel ajal tehakse geneetikakeskuses üle 10 erineva metaboolse laboratoorse uuringu pärilike ainevahetushaiguste suhtes. Esmaselt teeme alati uriini skriiningtestid, mis on kiired ja odavad, kuid annavad kriisis patsiendi puhul olulise esmase info. Kvantitatiivselt saab määrata erinevates kehavedelikes aminohappeid, orgaanilisi happeid, suhkruid, atsüülkarnitiine, kreatiini/guanidinoatsetaati, puriine/pürimidiine, ülipika ahelaga rasvhappeid, biogeenseid amiine, mukopolüsahhariide, oligosahhariide ja siaalhapet. Uue testina on juurutamisel transferriinide isoelektriline fokusseerimine pärilike glükosüülimise defektide diagnostikas. Alati võib küsida e-posti või telefoni teel nõu, milliseid analüüse valida.

 

Prof Katrin Õunap

ühendlabori geneetikakeskuse juhataja

 

Geneetiku vastuvõtule saab pöörduda perearsti või eriarsti saatekirja alusel. Konsultatsioonid toimuvad nii Tartus, L. Puusepa 2 (vastuvõtu broneerimine tel 731 9491) kui ka Tallinnas, Hariduse 6 (vastuvõtu broneerimine tel 731 9170).