Kommentaar

Mul on isiklikult väga hea meel Neinar Seli poolt välja antava publikatsioonide auhinna üle. Minu peamised uurimisvaldkonnad on esiteks pärilikud ainevahetushaigused: esinemissagedus, vastsündinute skriining, diagnostika, kliiniline iseloomustamine ja genotüüp/fenotüüp korrelatsioon. Olen alustanud selles valdkonnas fenüülketonuuria uurimisega, nüüd on sinna lisandunud klassikaline galaktoseemia, mukopolüsahharidoosid, rasvhapete beeta oksüdatsiooni defektid ja mitokondriaalsed haigused. Teise teemana tegelen düsmorfoloogiaga, sh kaasasündinud düsmorfsete tunnuste, kasvu- ja arenguhäiretega laste uurimisega submikroskoopiliste kromosoomianomaaliate ja X-liiteliste haiguste suhtes ning kolmandaks päriliku kurtuse levimuse ja geneetiliste põhjuste uurimine Eestis. Nende uurimistööde käigus on ka viimase 5. aasta jooksul minu (kaas)juhendamisel kaitsnud doktoritöö 4 doktoranti – Tiia Reimand, Eve Õiglane-Shlik, Helen Puusepp ja Rita Teek ning üks magistrant – Triinu Temberg. Enamus nendest publikatsioonidest on valminud koostöös nende kraadiõppuritega ja kolleegidega geneetikakeskusest, lastekliinikust ja Tartu Ülikooli molekulaar- ja rakubioloogia instituudist. Ma olen väga tänulik nendele selle koostöö eest ja minu arvates edukaks teadustööks ongi vajalik laiaulatuslik koostöö erinevate erialaspetsialistide ja ka riikide vahel.