Kliinikumi geneetikakeskuses alustati onkogeneetiliste konsultatsioonidega aastal 2007. Enamasti on patsientide suunajateks olnud perearstid, günekoloogid ja onkoloogid, kuid loomulikult võib vajadusel saatekirja anda iga eriarst.
Onkogeneetiline konsultatsioon on
näidustatud kõikidele patsientidele, kelle haiguse või
perekonna anamneesis on viiteid, et tegemist võib olla
päriliku kasvajaga. Geneetiku konsultatsioon on eelkõige
näidustatud järgmistel juhtudel:
- patsiendi suguvõsas on esinenud mitmetel isikutel samatüübilisi kasvajaid;
- patsient on elu jooksul korduvalt haigestunud pahaloomulistesse kasvajatesse;
- kasvajate teke ebatavaliselt noores eas;
- mitmekoldeline vähkkasvaja samal isikul.
Enamik onkogeneetilisi konsultatsioone tehakse päriliku rinna- ja munasarjavähi kahtlusega patsientidele. Geenimutatsiooni tuvastamiseks saame kasutada erinevaid molekulaargeneetilisi analüüse. Uuringute taktika selgub konsultatsiooni käigus, olenevalt perekonnaanamneesist ja varem tehtud analüüsidest. Lisaks molekulaargeneetilistele uuringutele kasutame patsiendi isikliku haigusriski hindamiseks spetsiaalseid rahvusvaheliselt tunnustatud riskikalkulaatoreid.
Kui perekonnas on tuvastatud vähkkasvaja tekke kõrget riski põhjustav geenimutatsioon, siis saame nõustamist ja geeniuuringuid pakkuda ka vähki põdenud isiku lähisugulastele. Enamus pärilikke vähisündroome pärandatakse edasi autosoom-dominantselt, s.t. et mutatsiooni pärandumise tõenäosus patsiendi järglastele on 50%. Geeniuuringuid tehes saame tuvastada või välistada kõrge haigusriskiga inimesi, neid vastavalt nõustada ja korraldada mutatsiooni kandjate jaoks sobiliku jälgimisskeemi.
Alates käesolevast aastast saame pakkuda kompleksseid uuringuid ka Lynch´i sündroomi ehk päriliku mittepolüposse kolorektaalvähi kahtlusega perekondadele.
Geneetilisele konsultatsioonile suunaja ei pea muretsema konkreetsete geeniuuringute valimise või näidustuste pärast. Vastuvõtu käigus selgitame tarvilike analüüside mahu ning pereliikmed, kellele määrame esmased uuringud. Juhul kui vastuvõtul ei teki kahtlust päriliku vähisündroomi esinemisele suguvõsas, siis piirdub konsultatsioon patsiendi nõustamisega.
Dr Piret Laidre
ühendlabori Tartu geneetikakeskus
Geneetiku vastuvõtule saab pöörduda perearsti või eriarsti saatekirja alusel. Konsultatsioonid toimuvad nii Tartus, L. Puusepa 2 (vastuvõtu broneerimine tel 731 9491) kui ka Tallinnas, Hariduse 6 (vastuvõtu broneerimine tel 731 9170).