Kuulmislanguse (KL) all kannatab miljoneid inimesi üle kogu maailma. Ligikaudu 50–60%-l juhtudest on varajase algusega KL pärilik ehk geneetiline ja 40–50% juhtudest on tegemist omandatud KL-ga. Pärilik KL on põhjustatud geenimuutustest, omandatud KL aga kahjulike väliskeskkonna faktorite toimest.

 

Kõige sagedamini esineb autosoom-retsessiivne (AR) mittesündroomne KL. AR haigused avalduvad siis, kui muutused esinevad mõlemalt vanemalt saadud geenikoopias. See selgitab ka KL-ga laste sünni peresse, kus suguvõsas kuulmislangust varem ei ole esinenud – sugulased võivad olla lihtsalt antud geenimuutuse kandjaks. Enamus geneetilise KL juhtudest on tingitud mutatsioonidest GJB2 geenis (konneksiin-26 geen), milles esinev c.35delG mutatsioon on Euroopa populatsioonides kõige sagedasem pärilikku KL-st põhjustav mutatsioon. Eestis leiame mutatsiooni c.35delG homosügootsuse igal kolmandal geneetiku konsultatsioonile pöördunud varajase algusega KL-ga lapsel.

Sündroomse KL-e diagnoosimise osakaal on meil Eestis siiski väike. Mitmetele sündroomidele iseloomulikud sümptomid avalduvad sageli alles teismeeas, nagu pigmentretiniit Usheri sündroomi või kilpnäärme talitlushäired Pendredi sündroomi korral. Usheri sündroomi diagnoosi molekulaarseks kinnitamiseks on välja töötatud DNA analüüs, mida saame tellida antud sündroomile iseloomulike sümptomitega patsientidele.

Viimastel aastatel jääb enamus kaasasündinud KL-ga lapsi vastsündinute KL skriininguga „sõelale" ning KL-e diagnoosiga suunatakse nad esimesel eluaastal geneetiku konsultatsioonile. Kuid samas on soovitav geneetiku konsultatsioon ka KL-ga täiskasvanutele. KL etioloogia täpsustamiseks suuname vajadusel patsiendid edasi eriarstide konsultatsioonidele või teeme lisauuringuid. Samuti tekivad aastate jooksul juurde uued diagnostilised võimalused KL-e etioloogia väljaselgitamiseks. Seetõttu on soovitav korduv geneetiku konsultatsioon patsientidele, kelle KL etioloogia on lapse-eas jäänud ebaselgeks.

 

Dr Rita Teek

ühendlabori Tartu geneetikakeskus

 

Geneetiku vastuvõtule saab pöörduda perearsti või eriarsti saatekirja alusel. Konsultatsioonid toimuvad nii Tartus, L. Puusepa 2 (vastuvõtu broneerimine tel 731 9491) kui ka Tallinnas, Hariduse 6 (vastuvõtu broneerimine tel 731 9170).