Itaalias Lõuna-Tirooli piirkonnas asuvas Goldraini lossis toimus 27.august–03.september 2016 juba 11. korda kliinilise tsütogeneetika kursus, mille eestvedajaks on Šveitsi emeriitprofessor hr Albert Schinzel. Kuna tegemist on ainulaadse, tsütogeneetika eriala spetsialistidele suunatud täiendõppega Euroopas, oli huviliste arv taaskord suur ning kokku osales kursusel 30 spetsialisti 18 erinevast riigist.
Koolituse programm oli väga tihe ja mitmekesine – päeval toimunud loengutele järgnesid õhtuti töötoad gruppidena, kus oli suurepärane võimalus omandatud teadmisi kohe ka praktikas järele proovida. Lektoritena astusid nädala jooksul üles 15 omal alal kõrgelt hinnatud spetsialisti, esindatud olid meditsiinigeneetikud, UH spetsialistid, laborispetsialistid jt.
Esimestel päevadel keskenduti nii enamlevinud kui ka haruldaste kromosoomiaberratsioonide tekkemehhanismidele ning tutvustati lähemalt erinevaid kasutusel olevaid tsüto- ning molekulaargeneetilisi meetodeid, mille optimaalne kooskasutamine võimaldab genoomis tekkinud muutusi tuvastada ning võimalikke interpretatsiooniprobleeme lahendada. Loengutest jäi kõlama, et esimese valikuna võimaliku haigusseoselise muutuse leidmiseks kasutatakse pea kõikjal enamasti molekulaargeneetilisi meetodeid (näiteks SNP array, array CGH, QF-PCR). Seejuures ei tohiks aga unustada ega kõrvale heita ka klassikalist tsütogeneetikat, nagu karüotüpiseerimine G-vöödi meetodil või FISH analüüs. Viimased võimaldavad paremini selgitada leidude struktuurset olemust ning erinevate meetodite kombineerimine võimaldab anda täpseima dignoosi.
Mitmed loengud olid pühendatud sünnieelsele diagnostikale, mis tänapäeval hõlmab juba paljudes laborites üle maailma mitte-invasiivset loote rakuvaba DNA-analüüsi ema verest ning pre-implantatsiooni staadiumis embrüote geneetilist diagnostikat IVF laborites. Samuti anti kursusel ülevaade uuematest metoodikatest, nagu NGS ja CRISPR/Cas9. Viimase abil loodetakse tulevikus leida võimalus ravida patsiente monogeensetest haigustest somaatilisel tasandil.
Kuna kursusel osalejate hulgas on alati olnud ka palju meditsiinigeneetika erialale spetsialiseeruvaid arstitudengeid, käsitles osa loenguid genotüüp-fenotüüp seoseid ning nende varieeruvust. Samuti patsientide geneetilist nõustamist ning leitud muutustest tuleneva kordusriski hindamist. Laborispetsialistidena ei puutu me oma igapäevatöös otseselt kokku patsientidega ning seepärast olid antud teemad meie jaoks väga huvitavad ja silmaringi avardavad. Äärmiselt paeluvaks osutusid ka loengud/grupitööd, mis käsitlesid erinevaid eetilisi dilemmasid ja probleeme.
Koolituse viimasel päeval oli kõigil võimalus oma teadmisi kirjalikul eksamil proovile panna. Seejärel aga, peale 6-päevast mahukat programmi, saime giidi juhendamisel tutvuda lähemalt ka Goldraini lossi suursuguse ajalooga ning teha ringkäik lossi väga hästi säilinud ruumides, mida kaunistavad mitme erineva stiili mõjutustega tammepuidust ja marmorist nikerdatud originaaldetailid. Kokkuvõtteks võib öelda, et kuigi jõudmine Goldraini oli ajamahukas ja väsitav, on sealne mägedest ümbritsetud Venosta org jätnud meile kustumatu mälestuse. Goldraini kursuse sisukas ja arendav koolitusprogramm aga andnud juurde rohkelt uusi teadmisi ja inspiratsiooni tulevikuks, rääkimata mitmetest uutest erialastest tutvustest üle kogu Euroopa.
Tartu Ülikooli Kliinikumi Arendusfondi toel oli seekord võimalus koolitusel osaleda Geneetikakeskuse Tallinna filiaali laborispetsialistidel Triin Mölter-Vääril ja Tiiu Rooverel. Eelnevatel aastatel on kursusel osalenud Pille Tammur ja Tiiu Ilus (2006), Kati Kuuse ja Piret Ilisson (2007), Olga Žilina (2011) ning Polina Verhovtsova ja Anu Tiidema (2013).
Tiiu Roovere
Triin Mölter-Väär