Avaleht Kliinikutes-teenistustes
Kliinikutes-teenistustes
Kas vähiriski murega saab abi? Prindi
Kasutaja hinnang: / 1
ViletsParim 
Neljapäev, 27 Detsember 2012 13:22

 

Hematoloogia-onkoloogia kliiniku päriliku vähi konsultatsioonikabinetis võtab vastu prof Hele Everaus.

 

Me täna teame, kuivõrd olulisi probleeme toovad inimeste ellu kasvajalised haigused. On suur tõenäosus, et üks kolmest inimesest põeb oma elu jooksul vähki. Siiski esineb pärilikult geneetilise defekti kaudu edasiantavat vähki oluliselt harvem ‒ 5-10% kõikidest pahaloomulistest kasvajatest.

 

Hele EverausHematoloogia-onkoloogia kliinikus kasvas päriliku vähi konsultatsioon kui tegevus välja Eesti Geenivaramu rahvusvahelisest projektist, mida juhtis prof Andres Metspalu. Projekti aktiivsed täitjad olid teiste kolleegide kõrval dr Kristiina Ojamaa ja Olga Kostina. Tegevus konsultatsioonide näol algas 2008. a Raja tänaval nn päriliku vähi kabinetis. Viia Viirsalu, tollajal kliiniku ülemõde, korraldas uueks vastuvõtuks sobiliku logistika ja oli ise abiks vastuvõttudel. Kui alguses oli vastuvõtt kord kuus, siis ajas on vajadus järk-järgult kasvanud: konsultatsioonid toimuvad kahel-kolmel korral kuus.

 

Miks tullakse? Ikka suure murega. Perekonnas on keegi surnud vähki või on suguvõsa liikmetel mitmeid kasvajaid jne. Ja küsimus on: "Kas mina olen järgmine? Kuidas on minu väljavaated, isegi kui ma praegu millegi üle ei kurda?".

 

Konsultatsioon on tegelikult protsess, mis hõlmab inimese põhjaliku uurimise ja vajadusel geneetilise uurimise. Väga oluline on inimese mure selgitamisel mõista ka potentsiaalseid psühholoogilisi probleeme ning neile abi otsida. Kindlasti on oluline inimese senine terviseanamnees ja mõistetavalt ka perekonnaanamnees.

 

Geneetilise testi soovitus saab sündida, kui uurimisel tekib kahtlus päriliku vähisündroomi esinemisele ja viimase spetsiifilised geenid on teadaolevalt identifitseeritud.

 

Tuleb veel lisada, et päriliku vähi sündroomide kõrval on eristav nn perekondlik vähk. Viimane tähistab perekonnas kasvajatesse sagedast haigestumist, mis on pigem juhuslikult kujunenud olukord. Samas ei välistata ka sellise suguvõsa liikmetel kõrgemat riski haigestuda vähki.

 

Geneetilist testimist raskendab asjaolu, et erinevad geneetilised sündroomid võivad olla aluseks teatud ühe vähitüübi tekkele. Näiteks pärilik soolevähk võib olla põhjustatud adenomatoossest polüpoosist, Lynchi sündroomist, Petz-Jeghers´i sündroomist, juveniilse polüpoosi sündroomist. Samuti võivad mitmed geenid vastutada sama seisundi kujunemise eest.

 

Inimeste arusaamised pärilikkusest on erinevad. Enne testi tegemist on tähtis püüda selgitada testi tulemuse võimalikku mõju nii talle kui kogu perekonnale. Pärilik risk vähile võib mõjutada perekonnas sotsiaalseid suhteid ja suhtumisi. Paljud inimesed ei mõista geneetilise testimise potentsiaalset piiratust ja võivad loota n-ö liigset kasu.

 

Kui testis pärilikkusmarkerit ei leitud, on inimene rõõmus, aga talle ei saa paraku jätta muljet, et teda vähk üldse kunagi ei saa ohustada, küll aga on ta teiste inimestega samas riskiskaalas.

 

Kui testi tulemus on positiivne, järgneb ka perekonna osas arutelu, kuidas teistele perekonnaliikmetele tulemust edastatakse ja kas ka nemad soovivad uuringutele tulla. Ja väga oluline on inimesele, kes oma kõrgendatud haigestumisriskist teada saab, et mis saab edasi. Ameerika Kliinilise Onkoloogia Ühingul on kindel seisukoht, et kui test on määratud tervishoiuprofessionaali poolt, siis vastutab tema ka patsiendi edasise jälgimise korraldamise eest. Nii on soovijad alati oodatud tagasi oma muredega, aga ka vastavalt leitud riskile jälgimis-uuringuteks.

 

Lõpetuseks, usun, et on raske paremini väljenduda kui William Osler, keda ka personaliseeritud meditsiini isaks nimetatakse: "Cure sometimes, relieve often, and comfort always...We are not to get all we can out of life for ourselves, but to try to make the lives of others happier."

 

Prof Hele Everaus

Hematoloogia-onkoloogia kliiniku juhataja

 

Konsultatsiooniks tuleb võtta perearsti saatekiri ja broneerida vastuvõtt tel 731 9100. Konsultatsioonid toimuvad aadressil L. Puusepa 8.

 
Onkogeneetilistest konsultatsioonidest geneetikakeskuses Prindi
Neljapäev, 27 Detsember 2012 13:20

 

Kliinikumi geneetikakeskuses alustati onkogeneetiliste konsultatsioonidega aastal 2007. Enamasti on patsientide suunajateks olnud perearstid, günekoloogid ja onkoloogid, kuid loomulikult võib vajadusel saatekirja anda iga eriarst. 

 

Piret Laidre

Onkogeneetiline konsultatsioon on

näidustatud kõikidele patsientidele, kelle haiguse või

perekonna anamneesis on viiteid, et tegemist võib olla

päriliku kasvajaga. Geneetiku konsultatsioon on eelkõige

näidustatud järgmistel juhtudel:

 

  • patsiendi suguvõsas on esinenud mitmetel isikutel samatüübilisi kasvajaid;
  • patsient on elu jooksul korduvalt haigestunud pahaloomulistesse kasvajatesse;
  • kasvajate teke ebatavaliselt noores eas;
  • mitmekoldeline vähkkasvaja samal isikul.

Enamik onkogeneetilisi konsultatsioone tehakse päriliku rinna- ja munasarjavähi kahtlusega patsientidele. Geenimutatsiooni tuvastamiseks saame kasutada erinevaid molekulaargeneetilisi analüüse. Uuringute taktika selgub konsultatsiooni käigus, olenevalt perekonnaanamneesist ja varem tehtud analüüsidest. Lisaks molekulaargeneetilistele uuringutele kasutame patsiendi isikliku haigusriski hindamiseks spetsiaalseid rahvusvaheliselt tunnustatud riskikalkulaatoreid.

 

Kui perekonnas on tuvastatud vähkkasvaja tekke kõrget riski põhjustav geenimutatsioon, siis saame nõustamist ja geeniuuringuid pakkuda ka vähki põdenud isiku lähisugulastele. Enamus pärilikke vähisündroome pärandatakse edasi autosoom-dominantselt, s.t. et mutatsiooni pärandumise tõenäosus patsiendi järglastele on 50%. Geeniuuringuid tehes saame tuvastada või välistada kõrge haigusriskiga inimesi, neid vastavalt nõustada ja korraldada mutatsiooni kandjate jaoks sobiliku jälgimisskeemi.

 

Alates käesolevast aastast saame pakkuda kompleksseid uuringuid ka Lynch´i sündroomi ehk päriliku mittepolüposse kolorektaalvähi kahtlusega perekondadele.

 

Geneetilisele konsultatsioonile suunaja ei pea muretsema konkreetsete geeniuuringute valimise või näidustuste pärast. Vastuvõtu käigus selgitame tarvilike analüüside mahu ning pereliikmed, kellele määrame esmased uuringud. Juhul kui vastuvõtul ei teki kahtlust päriliku vähisündroomi esinemisele suguvõsas, siis piirdub konsultatsioon patsiendi nõustamisega.

 

Dr Piret Laidre

ühendlabori Tartu geneetikakeskus

 

Geneetiku vastuvõtule saab pöörduda perearsti või eriarsti saatekirja alusel. Konsultatsioonid toimuvad nii Tartus, L. Puusepa 2 (vastuvõtu broneerimine tel 731 9491) kui ka Tallinnas, Hariduse 6 (vastuvõtu broneerimine tel 731 9170).

 
Geneetiku konsultatsioon, millal ja kellele? Prindi
Reede, 30 November 2012 16:15

 

Meditsiinigeneetika alguseks võib lugeda 1950ndaid, mil esimeste haiguste geneetilised seosed said seletuse. Kui 1956 tehti kindlaks inimese normaalne karüotüüp, hakkas meditsiinigeneetika jõudsalt arenema.

Eestis avati meditsiinigeneetika kabinet 1969. aastal Tartu Kliinilise Haigla juures. Sellest kabinetist on tänaseks välja kasvanud Tartu Ülikooli Kliinikumi geneetikakeskus filiaalidega Tartus ja Tallinnas.

Konsultatsioonile geneetikakeskusesse võivad patsiente suunata nii esmatasandi- kui ka eriarstid ning vanuse piire ei ole – on nii emaüsas olevad patsiendid kui vanaemad, -isad.

 

Sama lai skaala on ka näidustustel. Sünnieelselt tulevad patsiendid, kellel on suurem tõenäosus kromosoomihaigustele või kelle sugulastel on diagnoositud juba mõni pärilik haigus. Lapseea peamisteks probleemideks, mille põhjusi me aitame otsida, on vaimse arengu probleemid, lihashaigused, õpiraskused, epilepsia jne. Täiskasvanud pöörduvad meie poole enamasti lastetuse, neuroloogiliste-, kardiaalsete-, kopsuhaiguste jt. probleemide korral.

 

Onkoloogiliste haigetele teeme uuringuid päriliku soolevähi, rinna- ja munasarjavähi ning kilpnäärmevähi kahtlusel. Samuti on konsultatsioon näidustatud isikutele, kelle perekonnaanamnees on koormatud mitmete erinevate vähipaikmetega või haigestutakse pahaloomulistesse kasvajatesse suhteliselt noores eas.

 

Kuna sageli on geneetiliste uuringute tegemise kriteeriumid eriti teiste erialade arstidele suhteliselt keerulised, siis probleemsetel juhtudel soovitame alati geneetiku vastuvõtule suunamist. Konsultatsiooni ajal saame otsustada pärilikkusuuringute vajalikkuse ja mahu.

 

Järgmistes lehenumbrites tutvustame erinevaid geneetilisi konsultatsioone.

 

Dr Tiia Reimand

ühendlabori Taru geneetikakeskuse meditsiinigeneetik

 
Konverents Praderi-Willi sündroomist Prindi
Reede, 30 November 2012 14:53

 

Eesti Praderi-Willi Sündroomi Ühing koos Eesti Lastearstide Seltsiga pidas 2. novembril lastekliiniku auditooriumis II Praderi-Willi sündroomi (PWS) teaduslik-praktilise konverentsi. Auditoorium kogunes pilgeni rahvast täis – esindatud olid patsientide vanemad ning lähedased, arstid, füsioterapeudid, logopeedid, psühholoogid jt erialade esindajad üle kogu Eesti.

 

Konverentsi kavas oli viis ettekannet, neist kaks väliskülalistelt Inglismaalt. Dr. Anthony Isles Cardiffi Ülikooli neuroteaduste ja vaimse tervise uurimise instituudist rääkis sellest, mida on võimalik õppida ja uurida loommudelitelt PWS-i kohta. Proua Jackie Waters esindas Ühendkuningriigi Praderi-Willi sündroomi assotsiatsiooni ning tegi põhjaliku ülevaate organisatsiooni kujunemisest, rollist PWS-iga isikute elukvaliteedi parandamisel ning rõhutas toimiva organisatsiooni tähtsust ka uurimistöös. Professor Katrin Õunap jagas oma kogemusi ja vanemate reaktsioone negatiivse uudise edastamisel, teema ärgitas auditooriumi elavale arutelule – olid ju saalis need, kes negatiivse uudise vastu on pidanud võtma. Dr. Eve Õiglane-Šlik tegi ülevaate sellest, millised on olnud arengud sündroomi käsitluses eelmisest konverentsist (5 aastat tagasi) tänaseni rõhutades krutsiaalsena dieedist kinnipidamise tähtsust. Dr. Tiina Stelmach aga andis põhjaliku ülevaate võimalustest PWS-iga inimeste taastusraviks ning nentis, et taastusravi planeerimisel on äärmiselt tähtis teada, mida konkreetse sündroomiga inimesed vajavad.

 

Praderi-Willi sündroomi põhjuseks on isapoolselt päritud 15. kromosoomi pika haara väikesel alal (15q11-13) paiknevate geenide mitteavaldumine. Kõige sagedasem põhjus geenide mitteavaldumiseks on ala "kaotsiminek" (deletsioon) viljastumise käigus. Võib ka juhtuda, et puuduolev isapoolne ala asendatakse emalt päritud materjaliga (uniparentaalne disoomia (UPD)). Väga harva on geenide mitteavaldumise põhjuseks keerukad ümberkorraldused selles piirkonnas.

 

PWS-i iseloomustavad järgmised tunnused: toitmisprobleemid vastsündinueas (enamus vastsündinuid vajab sondiga toitmist) ja väga madal lihastoonus (konnaasend), kiire kehakaalu lisandumine pärast 12. elukuud - rahuldamatu söögiisu ja sellest tingitud liigsöömine ning rasvtõve kujunemine enne 6. eluaastat, tüüpilised näojooned, sootunnuste arengu häire, lühike kasv ja väikesed labakäed ja –jalad, motoorse arengu ja kõnearengu hilistumine, käitumishäired (armastavad rutiini, ei talu muutusi, jonnakad), hilisemad õpiraskused ja sageli kerge või harvem mõõduka vaimse arengu mahajäämuse kujunemine. Lugemis- ja kirjutamisoskus on PWS-iga inimestele enamasti jõukohane, üsna lootusetu on olukord aga matemaatika ja abstraktse mõtlemisega. Samas on nad tihti väga edukad aladel, mis nõuavad paigalistumist ja head tähelepanu nagu pusled, sõnaotsingumängud, õmblemine, joonistamine, värvimine.

 

Eestis sünnib igal aastal keskmiselt üks PWS-iga vastsündinu (sündroomi levimus Eestis 1:10532 elusalt sündinud vastsündinu kohta). Enamasti diagnoositakse häire vastsündinueas, kuid iseloomuliku kliinilise pildi põhjal on võimalik sündroomi kahtlustada ka juba üsasiseselt. Sündroomi esialgne diagnoosimine põhineb DNA metülatsioonitestil, edasised geneetilised uuringud on vajalikud sündroomi tekkemehhanismi täpsustamiseks (deletsioon, UPD jt).

 

Kõige tõsisemaks terviseprobleemiks on PWS-ga inimeste jaoks rasvtõbi, mis oluliselt halvendab nende üldist igapäevast toimetulekut ja on seotud teiste terviserikete tekkega. Murranguliseks osutus avastus, et PWS-iga inimestele on iseloomulik kasvuhormooni puudulikkus. Viimasel aastakümnendil on oluliselt paranenud PWS-iga inimeste elukvaliteet tänu kasvuhormooni asendusravile – raviga alustatakse esimesel eluaastal ning jätkatakse vähemalt noorukieani. Vaatamata edukale kasvuhormoonravile vajavad PWS-iga lapsed järjepidevat füsioteraapiat, logopeedilist abi ning asjatundlikku toitumisalast nõustamist.

 

Eve Õiglane-ŠlikEve Õiglane-Šlik

lastekliiniku arst-õppejõud neuroloogia erialal

 
Uus angiograaf Prindi
Kasutaja hinnang: / 2
ViletsParim 
Reede, 30 November 2012 14:48

 

Radioloogiakliiniku angiograafia osakond sai sügise hakul uue angiograafi. Selle eelkäija oli üheteistkümne tööaastaga teenindanud ligi 20 000 patsienti ning tänuväärselt oma aja ära elanud.

 

Uus angiograaf

 

Uus angiograaf Allura Xper Philipsilt on multifunktsionaalne ning täisdigitaalne, ühildudes täielikult PACS-iga (pildipank). Angiograaf võimaldab digitaalset subtraktsiooni kogu keha ulatuses, on lamedetektoritega ja kaheprojektsiooniline. Lisandunud on uusi võimalusi, nt programm veresoonesisese metallstendi visualiseerimiseks ja rotatsioonangiograafia . Angiograafi juurde kuuluvad lisaseadmetena integreeritud automaatsüstal; intravaskulaarne ultraheli ning suur monitor, millel arst saab jälgida tehtavaid protseduure ja operatsioonivalgusti, mis loob valmiduse kohapeal operatsioonide või hübriidprotseduuride tegemiseks.

 

Põhiosa angiograafi tööst moodustab koronaararterite uurimine ja ravi. Näiteks tehti 2011. aastal üle 1000 koronaarangioplastika ning neist 270 haigel oli tegemist sulgunud ja müokardi infarkti põhjustanud koronaararteri avamisega.

 

Esimese südame sondeerimise Eestis tegi dr Ernst Kõo 1966. aastal. Peagi jätkas seda tööd dr Jüri Väli, kellest sai angiokardiograafia juurutaja Eestis. Tänapäevases mõistes võeti angiograafia Maarjamõisa haiglas kasutusele 1975. aastal, kui operatsiooniplokki osteti esimene „tõeline" angiograaf. Koronaarangioplastikaga alustas prof Jaan Eha 1982. aastal Tallinnas, mis oli tollal veel suhteliselt uus ravimeetod ka maailma mastaabis.

 

Angiograafia osakonnas uuritakse-ravitakse aastas ligikaudu 3000 patsienti, kellest 60-70 on lapsed. Ka kaasasündinud südameriketega lastest umbes pooltel tehakse korrigeeriv raviprotseduur.

 

Lisaks teevad angiograafia osakonnas südame kateeterablatsioone veel ka südamekliiniku kolleegid dr Rain Paju ja dr Rein Kolk. Aastas ablateeritakse väga heade tulemustega umbes 100 supraventrikulaarset tahhükardiat. Aktiivselt on interventsioonaalkardioloogina tegev ka dr Märt Elmet.

 

Angiograafia osakonna juhataja dr Toomas Hermlin nendib, et angiograafia tähtsus ja vajadus on kliinilises praktikas aastatega üha suurenenud ning lihtsast diagnostikavahendist on saanud tõhusalt töötav „kirurg".

 

Töö angiograafia osakonnas käib 12 tundi päevas ja töövälisel ajal on olemas 24/7 valve kardioloogiliste haigete erakorraliseks raviks. Ööpäevas võetakse vastu  keskmiselt 14-20 patsienti, kellest pisemad on vastsündinud. Kõige vanem patsient on olnud aga 98-aastane.

 

 

Dr Toomas Hermliniga

vestles Ene Selart

 

Angiograafia osakonna töö arvudes (2011)

3078 patsienti,

neist 2280 koronarograafiat,

- 1065-el  koronaardilatatsioon;

- kasutatud 1600 koronaarstenti;

- 260 primaarset  PTKA-d.

63  laste südamerikete uuringut, neist

- 42 interventsiooni.

149 kateeterablatsiooni.

171 perifeersete arterite angioplastikat.

Neurointerventsioone 5, neist

- esmakordselt kaks embolektoomiat ajuarterist.

Kasutatud 286 liitrit kontrastainet.

5 röntgentoru töötasid kokku 20 450 minutit.

 
<< Algus < Eelmine 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 Järgmine > Lõpp >>

Lehekülg 3 / 17