Submikroskoopiline kromosoomianalüüs (SKA) on uus analüüs, mis võimaldab uurida muutusi nii kogu kromosoomide kui ka väiksemate kromosoomilõikude arvus (deletsioonid ja duplikatsioonid). Tihtipeale põhjustavad sellised muutused neuroloogilisi ja psühhiaatrilisi haigusi, arengupeetust ja kaasasündinuid väärarendeid. Võrreldes klassikaliselt kasutatava kromosoomianalüüsiga ehk kromosoomide vöödistuse järgi kirjeldamisega on SKA lahutusvõime palju suurem (vähemalt 10-20 korda). Üldiselt tuvastatakse SKA abil kromosoomide muutusi umbes 15-20% arenguprobleemide ja/või intellektipuudega patsientidest. Arvestades seda on soovitatud SKAd kasutada esmase meetodina ebaselge etioloogiaga vaimse arengu mahajäämusega, autismi spektri häiretega või kaasasündinud hulgiväärarenditega patsientide uurimiseks.

SKA on haigekassa hinnakirjas alates 2011.a., kuigi seda kasutatakse kliinilises praktikas juba 2009.a. Nelja aasta jooksul (2009-2012) tehti Eestis 1191 analüüsi (sh 60 loote analüüsi).

2012. a. detsembris avaldati soovitus kasutada SKAd ka primaarse geneetilise testina sünnieelses diagnostikas raseduste puhul, kus UH uuringul on tuvastatud lootel väärarend. Võrreldes klassikalise kromosoomianalüüsiga pakub SKA mõningaid eeliseid: suurem lahutusvõime, võimalus vältida rakkude kultiveerimist, analüüsi automatiseeritus. 2009-2012 perioodil analüüsiti kliinikumi geneetikakeskuses 60 loote DNA proovi. Muutusi, mille kohta anti tagasiside arstile, tuvastati 8 juhul. Kriitiliseks analüüsi etapiks jääb aga SKA tulemuste interpretatsioon (eriti sünnieelse diagnostika puhul), mis mõnel juhul võib osutuda suhteliselt keeruliseks.

Olga Zilina

Geneetik