2.–15. augustil toimus esmakordselt Nijmegeni Radboudi Ülikooli (Holland) poolt korraldatud suveülikool. Valdkondi, milles ennast täiendada võis, oli kuus: kunst ja keeled, aju ja käitumine, majandus ja ökonoomika, tervishoid, teadus ning sotsiaalteadused. Kokku viidi Radboudi Üilkooli ja Radboudi Ülikooli Meditsiinikeskuse teadlaste poolt läbi üle 30 kursuse ligikaudu 270 kursuslasele.


Tartu Ülikooli Kliinikumi Arengufondi toetusel võttis kliinikumi ühendlabori geneetikakeskuse arst Tiina Kahre osa tervishoiu valdkonna personaalgenoomika kursusest „Personalized Genomics: The future is now".


lk6 Tiina Kahre TennusDr Tiina Kahre: Tegemist oli viiepäevase kursusega, mis keskendus diagnostiliste eksoomi sekveneerimise analüüside tulemuste interpretatsioonile. Lähemalt vaadeldi kolme suuremat haiguste rühma: juhtivalt intellektipuudega haigused, geneetilised lihashaigused pärilike spastiliste parapleegiate näitel ja kardiomüopaatiad. Antud haiguste uurimiseks olid Radboudi Ülikooli geneetikakeskuse teadlased välja töötanud 200-300 geenist koosnevad geenipaneelid, millede sekveneerimise toorandmeid pidid kõik kursuslased analüüsima. Kõik osalejad said endale lahendamiseks kolm haigusjuhtu. Kasutades erinevaid arvutiprogramme, pidi leidma kõige tõenäosema haigusseoselise geenimuutuse, iseloomustama leitud muutuse nii bioloogilist kui kliinilist mõju, andma soovitused geneetiliseks konsultatsiooniks, jälgimiseks, raviks ja hindama kordusriski pereliikmetele. Kõigi haigusjuhtude kohta oli vajalik teha lühiettekanne. Kursuse viimasel päeval keskenduti suuremahuliste geneetiliste testimiste läbiviimise eetilistele aspektidele ning seda nii sünnieelsete kui ka sünnijärgsete uuringute osas.


Uue põlvkonna sekveneerimise (NGS) platvormide laialdasem kasutamine geneetiliste haiguste diagnostikas algas 5–6 aastat tagasi ning on nüüdseks kandunud tavapraktikasse kõigis meditsiinivaldkondades. Sellest aastast on NGS kasutusel ka Eesti meditsiinis ja eksoomi sekveneerimine on rahastatav Eesti Haigekassa poolt. Alates 2014. aasta teisest poolest on geneetikakeskuses olnud võimalus kasutada onkogeneetika paneeli (Trusight Cancer Sequencing Panel, Illumina) päriliku rinna-ja munasarjavähi patsientide diagnostikas. Lisaks teadatuntud kõrge riskiga BRCA1 ja BRCA2 geenide analüüsimisele, on paneelil veel 92 keskmise või väiksema vähiriskiga seostatud geeni. Hetkel on paneeliga uuritud Eestis vaid paarkümmend patsienti, seega on kursusel omandatud teadmised koheselt rakendatavad igapäevases geneetilises diagnostikas.