Meditsiinigeneetika alguseks võib lugeda 1950ndaid, mil esimeste haiguste geneetilised seosed said seletuse. Kui 1956 tehti kindlaks inimese normaalne karüotüüp, hakkas meditsiinigeneetika jõudsalt arenema.

Eestis avati meditsiinigeneetika kabinet 1969. aastal Tartu Kliinilise Haigla juures. Sellest kabinetist on tänaseks välja kasvanud Tartu Ülikooli Kliinikumi geneetikakeskus filiaalidega Tartus ja Tallinnas.

Konsultatsioonile geneetikakeskusesse võivad patsiente suunata nii esmatasandi- kui ka eriarstid ning vanuse piire ei ole – on nii emaüsas olevad patsiendid kui vanaemad, -isad.

 

Sama lai skaala on ka näidustustel. Sünnieelselt tulevad patsiendid, kellel on suurem tõenäosus kromosoomihaigustele või kelle sugulastel on diagnoositud juba mõni pärilik haigus. Lapseea peamisteks probleemideks, mille põhjusi me aitame otsida, on vaimse arengu probleemid, lihashaigused, õpiraskused, epilepsia jne. Täiskasvanud pöörduvad meie poole enamasti lastetuse, neuroloogiliste-, kardiaalsete-, kopsuhaiguste jt. probleemide korral.

 

Onkoloogiliste haigetele teeme uuringuid päriliku soolevähi, rinna- ja munasarjavähi ning kilpnäärmevähi kahtlusel. Samuti on konsultatsioon näidustatud isikutele, kelle perekonnaanamnees on koormatud mitmete erinevate vähipaikmetega või haigestutakse pahaloomulistesse kasvajatesse suhteliselt noores eas.

 

Kuna sageli on geneetiliste uuringute tegemise kriteeriumid eriti teiste erialade arstidele suhteliselt keerulised, siis probleemsetel juhtudel soovitame alati geneetiku vastuvõtule suunamist. Konsultatsiooni ajal saame otsustada pärilikkusuuringute vajalikkuse ja mahu.

 

Järgmistes lehenumbrites tutvustame erinevaid geneetilisi konsultatsioone.

 

Dr Tiia Reimand

ühendlabori Taru geneetikakeskuse meditsiinigeneetik