| 29. juunil kaitseb dr Kairit Joost doktoritööd |
 |
| Kolmapäev, 30 Mai 2012 10:56 |
|
Kairit Joost kaitseb 29. juunil 2012 kell 14.30 Ravila 19-1006 filosoofiadoktori (neuroteadused) kraadi kaitsmiseks esitatud väitekirja "Selective screening of metabolic diseases in Estonia: the application of new diagnostic methods" ("Pärilike ainevahetushaiguste valikskriining Eestis: uute diagnostikameetodite rakendamine").
Väitekirja juhendajad: professor Ursel Soomets (TÜ biokeemia instituut), professor Katrin Õunap (TÜ lastekliinik), vanemteadur Kalle Kilk (TÜ biokeemia instituut), Riina Žordania (SA TÜ Kliinikumi geneetikakeskus). Oponent: professor Elisabeth Holme (MD, PhD), Clinical Chemistry Department, Sahlgrenska University Hospital, Gothenburg University.
Kokkuvõte: Pärilike energiatootmisega seotud haiguste – rasvhapete oksüdatsiooni defektide ja mitokondriaalste haigustega, on seotud energiasõltuvate organite (aju, lihased, maks) kahjustumine, märkimisväärne elukvaliteedi langus ja suur suremus imiku- ja väikelapseeas. Käesolev uurimistöö käsitleb uute meetodite rakendamist nende haiguste diagnostikas Eesti tingimustes. Määratakse ka nende haiguste levimust Eestis. Lisaks kirjeldatakse mehhanisme, mis mõjutavad harvaesinevate haigusvormide avaldumist kolmandat tüüpi päriliku ainevahetushaiguse – ornitiintranskarbamülaasi defitsiidiga naissoost indiviidil. Rasvhappeid transporditakse organismis karnitiini estritena. Sellest lähtuvalt rakendati esmakordselt Eestis kliinilisse praktikasse karnitiini estrite analüüs, mis võimaldab ühel mõõtmisel iseloomustada kõigi erinevate rasvhapete metabolismi. Kõige sagedamini esinev rasvhapete oksüdatsiooni defekt Eestis on pika ahelaga hüdroksü-atsüülkoensüüm A defitsiit, esinemissagedusega 1:91 670 vastsündinu kohta. Mitokondriaalse energiatootmise häirete diagnostikas hinnati eelnevalt väljatöötatud diagnostilise algoritmi kliinilist efektiivsust. Uuringusse suunati patsiendid regionaalsete haiglate vastsündinute, laste närvihaiguste ja üldpediaatria osakondadest vastavalt näidustusele. Tulemustest järeldub, et kasutatud algoritm võimaldab diagnoosida enamiku vastsündinu- ja imikueas avalduvaid haigusjuhte. Mitokondriaalsete haiguste esinemissagedus Eestis on 1:20 746 elussünni kohta. Uute diagnostikameetodite kasutusele võtmine võimaldab asjakohase ravi diagnoositud patsientidele ning võib olla elupäästev. Ornitiintranskarbamülaasi defitsiidile viitavate sümptomiga tüdruku geneetiliste uuringute tulemused võimaldasid järeldada, et haiguse avaldumisel antud indiviidil mängivad rolli erinevad mehhanismid. Seda võib mõjutada X-kromosoomi osa puudumine ning vigase kromosoomi kasutamine võib olla erinev erinevates kudedes ning eluetappides.
Lisainfo: Kati Koido vanemteadur, neuroteaduste doktoriõppe programmijuht See e-posti aadress on kaitstud spämmirobotide vastu. E-posti aadressi nägemiseks peab olema JavaSkripti kasutamine olema lubatud. , tel 737 4337 |