Loote rakuvaba DNA analüüs ema verest annab võimaluse kontrollida oodatava lapse tervislikku seisundit lisaks tavapärasele rasedate sõeluuringule.
Inimesel on 46 kromosoomi, mis sisaldavad pärilikku informatsiooni. Iga raseduse ajal on väike tõenäosus, et oodatav laps ei ole saanud vanematelt õige arvu kromosoome ning tal on kromosoomhaigus (kromosoom on puudu või on liigne).
Kõige sagedamini diagnoositavad kromosoomhaigused on Downi sündroom (21. kromosoomi trisoomia), Edwardsi sündroom (18. kromosoomi trisoomia), Patau sündroom (13. kromosoomi trisoomia) ja sugukromosoomide (X,Y) arvu muutused.
Eesti Haigekassa kompenseerib rasedatele sünnieelsete uuringute raames kas I või II trimestri sõeluuringuid, mis hindavad, milline on käesoleva raseduse ajal tõenäosus (risk), et oodataval lapsel esineb kromosoomhaigus. Tõenäosus arvutatakse ema vereanalüüsil ja ultraheli uuringul hinnatavate kaudsete näitajate alusel.
2011. aastal hakati maailmas pakkuma uudset sünnieelset kromosoomhaiguste sõeltesti - loote rakuvaba DNA analüüsi ema verest (NIPT – non-invasive prenatal test). Test võimaldab tuvastada ema verest loote DNA-d ja seda analüüsida. Antud test võimaldab alates 10. rasedusnädalast hinnata ema ja loote kromosoomide suhtarvu ema veres ning selle alusel ennustada tõenäosust loote kromosoomhaiguse esinemiseks. NIPT test tuvastab Downi sündroomiga loote umbes 99%-lise tõenäosusega (valepositiivsuse määr on umbes 0,1%), Edwardsi sündroomiga loote umbes 97%-lise tõenäosusega (valepositiivsuse määr on umbes 0,1%), Patau sündroomiga loote umbes 91%-lise tõenäosusega (valepositiivsuse määr on umbes 0,1%) ning vähendab oluliselt vajadust invasiivseks sünnieelseks diagnostikaks (loote kromosoomianalüüsiks). NIPT test on Eestis olnud kättesaadav alates 2013. aasta juunist.
Meie osakonnas on võimalik teha tasulise teenusena järgmisi teste:
- sagedasemate trisoomiate (Downi, Edwardsi ja Patau sündroom, X kromosoomi arvuanomaaliad) paneeli, hinnaga 252.33 €
- sagedasemate trisoomiate (Downi, Edwardsi ja Patau sündroom, X kromosoomi arvuanomaaliad) ja triploidia paneeli hinnaga 366 €
- laiendatud paneel: sagedasemad trisoomiad ja valitud mikrodeletsioonid - 600 €
Analüüsi hinnale lisandub meditsiinigeneetiku esmane vastuvõtt - 60 €
Kui NIPT test hindab oodataval lootel riski Downi, Edwardsi, Patau või mikrodeletsiooni sündroomi osas kõrgeks, siis on vajalik teha diagnostiline uuring, loote kromosoomianalüüs, mis on Eesti Haigekassa poolt kompenseeritud.
Lisainfot testide kohta ning konsultatsioonile ja testidele registreeruda saab telefoni teel (tel. 7319491).
Milliste haiguste suhtes on võimalik testida?
- Maksimaalselt on võimalik NIPT testiga hinnata tõenäosust nii sagedasemate trisoomiate/monosoomiate suhtes kui ka viie mikrodeletsiooni sündroomi suhtes.
|
Trisoomia 21 |
Seda põhjustab 21. kromosoomi lisakoopia ja seda nimetatakse ka Downi sündroomiks. See on sagedasim kromosoomhaigus ning kui ei tehtaks sünnieelseid sõeluuringuid, sünniks umbes 1 laps iga 700-800 elussünni kohta Downi sündroomiga. Kõik Downi sündroomiga inimesed on intellektuaalse puudega, millega võivad kaasneda südame- või muude organite rikked, mis vajavad ravi ning võivad vajada operatsiooni. |
|
Trisoomia 18 |
Seda põhjustab 18. kromosoomi lisakoopia ja seda nimetatakse ka Edwardsi sündroomiks. Edwardsi sündroomi diagnoositakse umbes 1 lapsel iga 7900 elussünni kohta. Reeglina esineb Edwardsi sündroomiga lastel sageli hulgi arengurikkeid: aju, südame ja teiste organite kaasasündinud arenguhäireid. Sageli esineb raseduse ajal loote kasvupeetus ning paljudel juhtudel rasedus katkeb või laps sünnib surnult. Elusalt sündinud lastest sureb enamus enne 1-aastaseks saamist. Ellujäänud lastel on sügav intellektipuue ning tõsised kasvu- ja arenguprobleemid. |
|
Trisoomia 13 |
Seda põhjustab 13. kromosoomi lisakoopia, nimetatakse ka Patau sündroomiks. Patau sündroomi diagnoositakse umbes 1 lapsel iga 9500 elussünni kohta. Reeglina esineb Patau sündroomiga lastel hulk arengurikkeid: aju ja teiste organite kaasasündinud arenguhäired. Palju rasedusi katkeb või lõpeb surnultsünniga. Elusalt sündinud lastest enamus sureb enne 1-aastaseks saamist. Ellujäänud lastel on sügav intellektipuue ning tõsised kasvu- ja arenguprobleemid. |
|
Monosoomia X |
Seda põhjustab X-kromosoomi puuduv koopia ja seda nimetatakse ka Turneri sündroomiks. Turneri sündroomi diagnoositakse ainult tüdrukutel ning diagnoositakse umbes 1 tüdrukul iga 2500 tüdruku sünni kohta. Turneri sündroomiga tüdrukud on keskmisest lühemad, mõnel lapsel võib esineda südame- või neeruarengurikkeid, kuulmisprobleeme ja väiksemaid õppimisraskusi. Täiskasvanuna on reeglina probleemiks viljatus. |
|
Triploidia |
Seda põhjustab kõikide kromosoomide lisakoopiate olemasolu, selle sündroomiga lootel on kõiki kromosoome 3 paari, st. kokku on 69 kromosoomi. Enamus rasedusi katkeb ning reeglina diagnoositakse triploidiat peale raseduse katkemist I trimestril. Üksikutel juhtudel triploidiaga lapsed sünnivad. Reeglina esineb siis lastel nii kasvupeetus kui arengurikked, mis on eluks sobimatud. |
|
22q11.2 deletsiooni- sündroom |
Seda põhjustab 22. kromosoomi väikse osa puudumine. Seda tuntakse ka DiGeorge või CATCH sündroomi nime all. Esinemissageduseks hinnatakse: umbes 1 lapsel iga 2000-4000 elussünni kohta. Suuremal osal 22q11.2 deletsiooni sündroomiga lastel esineb kerget kuni mõõdukat vaimse arengu mahajäämust ja/või hilinenud kõnearengut. Paljudel lastel diagnoositakse südamerikkeid, immuunsüsteemi puudulikkust ja/või teisi terviseprobleeme. Mõnel 22q11.2 deletsiooni sündroomiga lapsel esineb autismi ja mõnel võib kujuneda psüühiline haigus. |
|
1p36 deletsiooni- sündroom |
Seda põhjustab 1. kromosoomi väikse osa puudumine ning mida nimetatakse ka 1p36 monosoomiaks. Esinemissagedus umbes 1 lapsel iga 5000 elussünni kohta. Reeglina kulgevad rasedus ja esimene eluaasta probleemideta. Samas 1p36 deletsiooni sündroomiga lastel kujuneb mõõdukas kuni sügav vaimne alaareng, lisaks diagnoositakse sageli südameriket, epilepsiat ja/või käitumisprobleeme. |
|
Cri du chat sündroom (5p-) |
Seda põhjustab 5. kromosoomi väikse osa puudumine ja nimetatakse ka 5p miinus (5p-) sündroomiks. Esinemissageduseks hinnatakse umbes 1 lapsel iga 20 000 elussünni kohta. Lapsed on sündides sageli väiksed ja neil esineb hingamis- ja toitumisraskusi peale sündi ning nad vajavad täiendavat meditsiinilist abi. Cri du chat sündroomiga lapsed on reeglina sügava vaimse alaarenguga. |
|
Angelmanni sündroom (15q11.2 emapoolne deletsioon) |
Seda põhjustab kas 15. kromosoomi väikse osa puudumine, kuid seda võib põhjustada ka kahe 15. kromosoomi pärimine ühelt vanemalt ja mitte ühegi pärimine teiselt vanemalt ning ka geenimutatsioonid. Esinemissageduseks hinnatakse umbes 1 lapsel iga 12 000 elussünni kohta. Reeglina kulgevad rasedus ja sünnitus probleemideta. Probleemid ilmnevad sageli alles teisel elupoolaastal, mil ilmneb arengus mahajäämus, väikepealisus, krambid. Enamik lastest on sügava intellektipuudega ning kõnetud. Antud analüüs tuvastab Angelmanni sündroomi põhjustest vaid 15. kromosoomi väikese osa puudumise. Teisi sündroomi põhjuseid antud analüüs ei välista. |
|
Prader-Willi sündroom (15q11.2 isapoolne deletsioon) |
Seda põhjustab kas 15. kromosoomi väikse osa puudumine, kuid seda võib põhjustada ka kahe 15. kromosoomi pärimine ühelt vanemalt ja mitte ühegi pärimine teiselt vanemalt ning ka geenimutatsioonid. Esinemissageduseks hinnatakse umbes 1 lapsel iga 10 000 elussünni kohta. Reeglina kulgevad rasedus ja sünnitus probleemideta. Sünnijärgselt esineb lastel tihti toitumisraskuseid ja madalat lihastoonust. Vanuse kasvades ilmneb arengus mahajäämus, käitumisprobleeme esineb sagedamini. Väikelapseeas ilmneb ülemäärane söögiisu ja kalduvus ülekaalulisusele. Antud analüüs tuvastab Prader-Willi sündroomi põhjustest vaid 15. kromosoomi väikese osa puudumise. Teisi sündroomi põhjused antud analüüs ei välista. |
Kui kiiresti saab NIPT testi vastused?
- Uuringu vastused saab arst tavaliselt 7-10 päeva pärast vereanalüüsi võtmist ja teile antakse tulemused teada nii kiiresti kui võimalik (vastavalt eelnevale kokkuleppele).
- Kuni 5%-l juhtudel võib analüüs ebaõnnestuda tehniliste probleemide tõttu ning analüüsi teostaval laboril ei ole võimalik vastust väljastada. Kui soovite, on võimalik analüüsi korrata uuest vereproovist (sellisel juhul on umbes 50%-line tõenäosus, et uuest vereproovist test õnnestub).
Millise vastuse NIPT test annab?
- Kui NIPT test hindab tõenäosuse kõrgeks, et oodataval lapsel on Downi, Edwardsi, Patau, monosoomia X, triploidia või mikrodeletsiooni sündroom, siis ei tähenda see veel 100%, et oodataval lapsel antud haigus ka on. Lõplikuks diagnostikaks pakutakse teile loote kromosoomiuuringut (amniotsentees või koorioni biopsia).
- Kui NIPT test hindab tõenäosuse madalaks (tõenäosus on <1:10000), et oodataval lapsel on Downi, Edwardsi, Patau, monosoomia X, triploidia või mikrodeletsiooni sündroom, siis on väga ebatõenäoline, et oodataval lapsel antud haigus on ning lisauuringud ei ole näidustatud.
Kas on vaja lisaks teha veel teisi teste?
- NIPT test ei anna infot kõigi kromosoomhaiguste kohta, ta annab vastuse ainult testitavate kromosoomhaiguste kohta. Kui I trimestri ultraheli uuringul (11-13. rasedusnädalal) leitakse, et loote NT (nuchal translucency e. kukla piirkonna läbikumavus) on suurem kui 3,5 mm või tuvastatakse lootel arengurike (nt. nabaväädisong, südamerike), tõuseb oluliselt tõenäosus, et oodataval lapsel on kromosoomhaigus ning sellistel juhtudel pakutakse Teile kohe invasiivset sünnieelset loote kromosoomiuuringut (amniotsentees või koorioni biopsia).
- Kui NIPT test hindab tõenäosuse kõrgeks, et oodataval lapsel on Downi, Edwardsi, Patau, monosoomia X, triploidia või mikrodeletsiooni sündroom, siis diagnostiline protseduur (koorioni biopsia või amniotsentees) ja loote kromosoomiuuring on Eesti Haigekassa poolt kompenseeritud.
- NIPT test ei anna infot loote arengurikete kohta (nt. aju või südame arengurikked, selgroo arengurikked, loote kasvu häired jt.). Seetõttu on igal juhul vajalik ultraheli uuring 11.-13. rasedusnädalal ning 19.-20. rasedusnädalal, et hinnata loote arengut.