{"id":10912,"date":"2023-08-22T11:39:12","date_gmt":"2023-08-22T09:39:12","guid":{"rendered":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/geneetika\/?page_id=10912"},"modified":"2025-12-09T14:08:59","modified_gmt":"2025-12-09T12:08:59","slug":"molekulaardiagnostika","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/geneetika\/kolleegile\/tellimislehed\/molekulaardiagnostika\/","title":{"rendered":"Molekulaardiagnostika"},"content":{"rendered":"\n

\u2022 DNA eraldamine \u00fcle 1 mL verest v\u00f5i muust koematerjalist<\/a>
\u2022 Eksonite deletsioonid ja duplikatsioonid valitud geenis (MLPA)<\/a>
\u2022 Koorioni- ja amnionirakkude kontaminatsioon ema materjaliga
\u2022 NGS leiu kinnitav anal\u00fc\u00fcs
<\/a>\u2022 Perekondlik mutatsioon (sekveneerimine)
<\/a>** Telomeeride pikkuse m\u00e4\u00e4ramine l\u00fcmfots\u00fc\u00fctides ja granulots\u00fc\u00fctides (Flow-FISH)
\u2022 Y-kromosoomi deletsioonid (fragmentanal\u00fc\u00fcs)<\/a>
\u2022 X-kromosoomi inaktivatsioon (met\u00fclatsioonianal\u00fc\u00fcs)<\/a><\/p>\n\n\n\n

Farmakogeneetilised anal\u00fc\u00fcsid<\/strong><\/p>\n\n\n\n

\u2022 <\/a>Farmakogeneetiline profiil<\/a>
<\/a>\u2022 Fluorop\u00fcrimidiinide toksilisus - DPYD metaboolne aktiivsus (LAMP)
<\/a>\u2022 Irinotekaani toksilisus - UGT1A1 metaboolne aktiivsus (sekveneerimine)
<\/a>\u2022 Tiopuriinide toksilisus - TPMT ja NUDT15 metaboolse aktiivsuse paneel (sekveneerimine)<\/a><\/p>\n\n\n\n

Hematoloogilised kasvajad (somaatilised muutused)<\/strong><\/p>\n\n\n\n

 B-l\u00fcmfots\u00fc\u00fctide ja T-l\u00fcmfots\u00fc\u00fctide klonaalsus<\/a>
\u2022 B-l\u00fcmfots\u00fc\u00fctide klonaalsus \u2013 IGH ja IGK lookuste \u00fcmberkorraldused
\u2022 T-l\u00fcmfots\u00fc\u00fctide klonaalsus \u2013 TCRB ja TCRG lookuste \u00fcmberkorraldused
\u2022 B-l\u00fcmfots\u00fc\u00fctide klonaalsus \u2013 IGL lookuse \u00fcmberkorraldused (lisaanal\u00fc\u00fcs)
\u2022 T-l\u00fcmfots\u00fc\u00fctide klonaalsus \u2013 TCRD lookuse \u00fcmberkorraldused (lisaanal\u00fc\u00fcs)<\/p>\n\n\n\n

\u2022 B- ja T-l\u00fcmfots\u00fc\u00fctide klonaalsuse profiilide v\u00f5rdlus (NGS)<\/a><\/p>\n\n\n\n

Hematoloogilised kasvajad \u2013 somaatiliste geenimutatsioonide paneel (NGS)<\/a>
\u2022 Kroonilised m\u00fceloproliferatiivsed haigused - CALR, JAK2, MPL geenimutatsioonide paneel (NGS)
\u2022 Tuumorsupressorgeeni TP53 kodeeriva ala mutatsioonid (NGS)<\/p>\n\n\n\n

\u2022 Somaatilised h\u00fcpermutatsioonid IGH variaabelses piirkonnas (NGS)> KLL geneetiline uuring nr 4<\/a><\/p>\n\n\n\n

Neuroloogilised ja lihashaigused<\/strong><\/p>\n\n\n\n

\u2022 Beckwith-Wiedemanni ja Silver-Russelli s\u00fcndroomid (BWS\/SRS) - 11p15 piirkonna duplikatsioonid, deletsioonid ja vermimise h\u00e4ired (MLPA)<\/a>
\u2022 CDKN1C geeni mutatsioonid (sekveneerimine) - (lisaanal\u00fc\u00fcs)<\/p>\n\n\n\n

*\u2022 Charcot-Marie-Toothi neuropaatia (CMT) \u2013 TTN geeni FINmaj mutatsioon<\/p>\n\n\n\n

\u2022 Duchenne'i ja Beckeri lihasd\u00fcstroofia (DMD\/BMD) - DMD geeni mutatsioonid (MLPA)<\/a><\/p>\n\n\n\n

\u2022 Friedreichi ataksia (FRDA) - FXN geeni trinukleotiidsed kordused<\/a><\/p>\n\n\n\n

Fragiilse X-i s\u00fcndroom<\/a>
\u2022 Fragiilse X-i s\u00fcndroom (FXS) - FMR1 geeni trinukleotiidsed kordused (fragmentanal\u00fc\u00fcs)
\u2022 Fragiilse X-i s\u00fcndroom (FXS) - FMR1 geeni trinukleotiidsed kordused ja met\u00fclatsioon (lisaanal\u00fc\u00fcs)<\/p>\n\n\n\n

\u2022 Frontotemporaalne dementsus (FTD) - C9orf72 geeni heksanukleotiidsed kordused (fragmentanal\u00fc\u00fcs)<\/a><\/p>\n\n\n\n

\u2022 Huntingtoni t\u00f5bi (HD) - HTT geeni trinukleotiidsed kordused (fragmentanal\u00fc\u00fcs)<\/a><\/p>\n\n\n\n

Mitokondriaalsed haigused<\/a>
\u2022 Mitokondriaalsed haigused - mtDNA deletsioonid, duplikatsioonid ja 6 p\u00f5himutatsiooni (MLPA)
\u2022 Mitokondriaalsed haigused - mitokondriaalse genoomi sekveneerimine (NGS)<\/p>\n\n\n\n

M\u00fcotooniline d\u00fcstroofia<\/a>
\u2022 1. t\u00fc\u00fcpi m\u00fcotooniline d\u00fcstroofia (DM1) - DMPK geeni trinukleotiidsed kordused (fragmentanal\u00fc\u00fcs)
\u2022 2. t\u00fc\u00fcpi m\u00fcotooniline d\u00fcstroofia (DM2) - CNBP geeni fragmentanal\u00fc\u00fcs<\/p>\n\n\n\n

Neurofibromatoos<\/a>
\u2022 Neurofibromatoos - NF1 ja NF2 geenide mutatsioonid (NGS)
\u2022 Neurofibromatoos t\u00fc\u00fcp 1 - NF1 geeni deletsioonid ja duplikatsioonid (MLPA)
\u2022 Neurofibromatoos t\u00fc\u00fcp 2 - NF2 geeni deletsioonid ja duplikatsioonid (MLPA)<\/p>\n\n\n\n

\u2022 Prader-Willi ja Angelmani s\u00fcndroomid (PWS\/AS) - SNRPN geeni deletsioon, uniparentaalne disoomia v\u00f5i vermimish\u00e4ire (MLPA)<\/a><\/p>\n\n\n\n

\u2022 P\u00e4rilik motosensoorne neuropaatia (CMT1A) ja kompressioonipareeside eelsoodumusega p\u00e4rilik neuropaatia (HNPP) - 17p11.2-17p12 piirkonna duplikatsioon ja 17p11.2 piirkonna deletsioon (MLPA)<\/a><\/p>\n\n\n\n

\u2022 Spinaalne lihasatroofia (SMA) - SMN geenide koopiaarv (MLPA)<\/a><\/p>\n\n\n\n

\u2022 Spinobulbaarne lihasatroofia (Kennedy haigus) - androgeeni retseptori geeni trinukleotiidsed kordused (fragmentanal\u00fc\u00fcs)<\/a><\/p>\n\n\n\n

\u2022 Spinotserebellaarne ataksia (SCA) - SCA1, SCA2, SCA3 ja CACNAIA geenide trinukleotiidsete korduste paneel (fragmentanal\u00fc\u00fcs)<\/a><\/p>\n\n\n\n

\u2022 Spinotserebellaarne ataksia SCA27B (fragmentanal\u00fc\u00fcs)<\/a><\/p>\n\n\n\n

\u2022 Tserebellaarse ataksia, neuropaatia ja vestibulaarse arefleksia s\u00fcndroom (CANVAS)<\/a><\/a><\/p>\n\n\n\n

\u2022 Tuberoosne skleroos - TSC1 ja TSC2 geenide mutatsioonid (NGS)<\/a><\/p>\n\n\n\n

\u2022 Uniparentaalne disoomia (UPD) kromosoomides 6, 7 ja 14 (MLPA)<\/a><\/p>\n\n\n\n

 P\u00e4rilikud kasvajad (idutee muutused)<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Neurofibromatoos<\/a>
\u2022 Neurofibromatoos - NF1 ja NF2 geenide mutatsioonid (NGS)
\u2022 Neurofibromatoos t\u00fc\u00fcp 1 - NF1 geeni deletsioonid ja duplikatsioonid (MLPA)
\u2022 Neurofibromatoos t\u00fc\u00fcp 2 - NF2 geeni deletsioonid ja duplikatsioonid (MLPA)<\/p>\n\n\n\n

\u2022 P\u00e4rilikud kasvajad - geenipaneeli sekveneerimine (113 geeni, NGS)<\/a>
\u21d2 P\u00e4rilikud kasvajad - anal\u00fc\u00fcsitavate geenide nimekiri<\/a><\/p>\n\n\n\n

\u2022 Tuberoosne skleroos - TSC1 ja TSC2 geenide mutatsioonid (NGS)<\/a>
<\/p>\n\n\n\n

Muud p\u00e4rilikud haigused<\/strong><\/p>\n\n\n\n

\u2022 Akondroplaasia - FGFR3 geeni p.G380R mutatsioon (sekveneerimine)<\/a><\/p>\n\n\n\n

\u2022 Beeta-talasseemia - beeta globiini (HBB) geeni mutatsioonid (sekveneerimine)<\/a><\/p>\n\n\n\n

Fen\u00fc\u00fclketonuuria (PKU)<\/a>
\u2022 Fen\u00fc\u00fclketonuuria (PKU) - PAH geeni p.R408W mutatsioon (sekveneerimine)
\u2022 Fen\u00fc\u00fclketonuuria (PKU) - PAH geeni mutatsioonid (sekveneerimine)<\/p>\n\n\n\n

Galaktoseemia<\/a>
\u2022 Galaktoseemia - GALT geeni p.Q188R mutatsioon (sekveneerimine)
\u2022 Galaktoseemia - GALT geeni mutatsioonid (sekveneerimine)<\/p>\n\n\n\n

\u2022 Gilberti s\u00fcndroom - UGT1A1 geeni c.-41 -40dupTA (UGT1A1*28) mutatsioon (sekveneerimine)<\/a><\/p>\n\n\n\n

\u2022 H\u00fcperlipideemiad (NGS, MLPA)<\/a><\/p>\n\n\n\n

\u2022 Iht\u00fcoos (Ichthyosis vulgaris) \u2013 FLG geeni c.1501C>T ja c.2282-2285del mutatsioonide paneel (sekveneerimine)<\/a><\/p>\n\n\n\n

\u2022 Kaasas\u00fcndinud adrenogenitaalne h\u00fcperplaasia (CAH) - CYP21A2 geeni deletsioonid ja duplikatsioonid (MLPA)<\/a><\/p>\n\n\n\n

\u2022 Kuulmislangus \u2013 GJB2, GJB3, GJB6, POU3F4 ja WFS1 deletsioonid, duplikatsioonid ja GJB2 6 p\u00f5himutatsiooni (MLPA)<\/a><\/p>\n\n\n\n

\u2022 P\u00e4rilikud h\u00fc\u00fcbimish\u00e4ired<\/a><\/p>\n\n\n\n

Ts\u00fcstiline fibroos<\/a>
\u2022 Ts\u00fcstiline fibroos (CF) \u2013 CFTR geeni mutatsioonid (NGS)
\u2022 Ts\u00fcstiline fibroos (CF) - CFTR geeni p.F508del ja 394delTT mutatsioonide paneel
\u2022 Kaasas\u00fcndinud bilateraalne vas deferens'i puudumine (CBAVD) - CFTR geeni p.F508del, 394delTT, IVS8 5T\/7T\/9T mutatsioonide paneel<\/p>\n\n\n\n

\u2022 Wilsoni t\u00f5bi - ATP7B geeni p.H1069Q mutatsioon<\/a>
<\/p>\n\n\n\n

 Riskialleelid<\/strong><\/p>\n\n\n\n

\u2022 \u03b11-antitr\u00fcpsiini (AAT) puudulikkus - SERPINA1 geeni Z ja S mutatsioonid (RFLP)<\/a><\/p>\n\n\n\n

\u2022 Folliikuleid stimuleeriva hormooni beeta-sub\u00fchiku (FSHB) c.-211G>T geenivariant (RFLP)<\/a><\/p>\n\n\n\n

\u2022 H\u00fcpolaktaasia t\u00e4iskasvanutel - LCT geeni c.-13910C>T variant (LAMP)<\/a><\/p>\n\n\n\n

*\u2022 Idiopaatiline kopsufibroos - TOLLIP geeni g.1288726C>T mutatsioon<\/p>\n\n\n\n

\u2022 P\u00e4rilik hemokromatoos - HFE geeni p.C282Y ja p.H63D mutatsioonide paneel (LAMP)<\/a><\/p>\n\n\n\n

\u2022 Trombofiilia - V faktori geeni Leideni ja protrombiini geeni c.*20210G>A mutatsioonide paneel (LAMP)<\/a><\/p>\n\n\n\n

Soliidtuumorid (somaatilised muutused)<\/strong><\/p>\n\n\n\n

*\u2022 BRAF geeni p.V600E\/E2\/D ja p.V600K\/R\/M mutatsioonid (RT-PCR)
*\u2022 BRAF geeni p.V600E\/E2\/D ja p.V600K\/R\/M mutatsioonid plasmast (RT-PCR)
*\u2022 EGFR geeni mutatsioonid 18., 19., 20., 21. eksonis (RT-PCR)
*\u2022 EGFR geeni mutatsioonid 18., 19., 20., 21. eksonis plasmast (RT-PCR)
*\u2022 KRAS geeni mutatsioonid (RT-PCR)
*\u2022 KRAS geeni mutatsioonid plasmast (RT-PCR)
*\u2022 Mikrosatelliitide ebastabiilsus (RT-PCR)
*\u2022 NRAS\/BRAF geenide mutatsioonid (RT-PCR)
*\u2022 NRAS\/BRAF geenide mutatsioonid plasmast (RT-PCR)<\/p>\n\n\n\n

Somaatiliste mutatsioonide uurimine glioomidest<\/a>
\u2022 Oligodendroglioomid - 1p-19q kodeletsioon, IDH1 ja IDH2 punktmutatsioonid (MLPA)
\u2022 Oligodendroglioomid - MGMT h\u00fcpermet\u00fclatsioon (MLPA)<\/p>\n\n\n\n

\u2022 Somaatilised muutused kasvajakoest (NGS, FFPE)<\/a>
\u21d2 Somaatilised muutused kasvajakoest- anal\u00fc\u00fcsitavate geenide nimekiri<\/a><\/p>\n\n\n\n

\u2022 MLH1 promootori h\u00fcpermet\u00fclatsioon ja BRAF V600E mutatsioon (MLPA)<\/a><\/p>\n\n\n\n

\u00dclegenoomsed uuringud<\/strong><\/p>\n\n\n\n

**\u2022 Eksoomi sekveneerimine (NGS)
**\u2022 Eksoomi sekveneerimine (t\u00e4iendav andmeanal\u00fc\u00fcs)<\/p>\n\n\n\n

\u2022 Geenipaneeli sekveneerimine (NGS)<\/a>
\u21d2 Geenipaneeli sekveneerimisel kaetud geenide nimekiri (v3, 24.10.2025)<\/a>
\u21d2 ACMG nimekiri, 81 geeni<\/a><\/p>\n\n\n\n

\u2022 Geenipaneeli sekveneerimine NGS (t\u00e4iendav andmeanal\u00fc\u00fcs)<\/a><\/p>\n\n\n\n

\u2022 Submikroskoopilised kromosoomiaberratsioonid (\u00fclegenoomne geenikiip)<\/a>
\u2022 Submikroskoopilised kromosoomiaberratsioonid lootele (\u00fclegenoomne geenikiip)<\/a><\/p>\n\n\n\n

\n\n\n\n

\u2022 tellitavad anal\u00fc\u00fcsid
* tellimine vaid T\u00dcK eLaboris
** T\u00dcK meditsiinigeneetiku tellimusel<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

\u2022 DNA eraldamine \u00fcle 1 mL verest v\u00f5i muust koematerjalist\u2022 Eksonite deletsioonid ja duplikatsioonid valitud geenis (MLPA)\u2022 Koorioni- ja amnionirakkude kontaminatsioon ema materjaliga\u2022 NGS leiu kinnitav anal\u00fc\u00fcs\u2022 Perekondlik mutatsioon (sekveneerimine)** Telomeeride pikkuse m\u00e4\u00e4ramine l\u00fcmfots\u00fc\u00fctides ja granulots\u00fc\u00fctides (Flow-FISH)\u2022 Y-kromosoomi deletsioonid (fragmentanal\u00fc\u00fcs)\u2022 X-kromosoomi inaktivatsioon (met\u00fclatsioonianal\u00fc\u00fcs) Farmakogeneetilised anal\u00fc\u00fcsid \u2022 Farmakogeneetiline profiil\u2022 Fluorop\u00fcrimidiinide toksilisus - DPYD metaboolne aktiivsus (LAMP)\u2022 Irinotekaani toksilisus - […]<\/p>\n","protected":false},"author":26,"featured_media":0,"parent":7232,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_uag_custom_page_level_css":"","footnotes":""},"class_list":["post-10912","page","type-page","status-publish","hentry"],"acf":[],"yoast_head":"\nMolekulaardiagnostika - Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik<\/title>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/www.kliinikum.ee\/geneetika\/kolleegile\/tellimislehed\/molekulaardiagnostika\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"et_EE\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"Molekulaardiagnostika - Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik\" \/>\n<meta property=\"og:description\" content=\"\u2022 DNA eraldamine \u00fcle 1 mL verest v\u00f5i muust koematerjalist\u2022 Eksonite deletsioonid ja duplikatsioonid valitud geenis (MLPA)\u2022 Koorioni- ja amnionirakkude kontaminatsioon ema materjaliga\u2022 NGS leiu kinnitav anal\u00fc\u00fcs\u2022 Perekondlik mutatsioon (sekveneerimine)** Telomeeride pikkuse m\u00e4\u00e4ramine l\u00fcmfots\u00fc\u00fctides ja granulots\u00fc\u00fctides (Flow-FISH)\u2022 Y-kromosoomi deletsioonid (fragmentanal\u00fc\u00fcs)\u2022 X-kromosoomi inaktivatsioon (met\u00fclatsioonianal\u00fc\u00fcs) Farmakogeneetilised anal\u00fc\u00fcsid \u2022 Farmakogeneetiline profiil\u2022 Fluorop\u00fcrimidiinide toksilisus - DPYD metaboolne aktiivsus (LAMP)\u2022 Irinotekaani toksilisus - […]\" \/>\n<meta property=\"og:url\" content=\"https:\/\/www.kliinikum.ee\/geneetika\/kolleegile\/tellimislehed\/molekulaardiagnostika\/\" \/>\n<meta property=\"og:site_name\" content=\"Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik\" \/>\n<meta property=\"article:modified_time\" content=\"2025-12-09T12:08:59+00:00\" \/>\n<meta name=\"twitter:card\" content=\"summary_large_image\" \/>\n<meta name=\"twitter:label1\" content=\"Est. reading time\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data1\" content=\"5 minutit\" \/>\n<script type=\"application\/ld+json\" class=\"yoast-schema-graph\">{\"@context\":\"https:\\\/\\\/schema.org\",\"@graph\":[{\"@type\":\"WebPage\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/geneetika\\\/kolleegile\\\/tellimislehed\\\/molekulaardiagnostika\\\/\",\"url\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/geneetika\\\/kolleegile\\\/tellimislehed\\\/molekulaardiagnostika\\\/\",\"name\":\"Molekulaardiagnostika - Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik\",\"isPartOf\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/geneetika\\\/#website\"},\"datePublished\":\"2023-08-22T09:39:12+00:00\",\"dateModified\":\"2025-12-09T12:08:59+00:00\",\"breadcrumb\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/geneetika\\\/kolleegile\\\/tellimislehed\\\/molekulaardiagnostika\\\/#breadcrumb\"},\"inLanguage\":\"et\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"ReadAction\",\"target\":[\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/geneetika\\\/kolleegile\\\/tellimislehed\\\/molekulaardiagnostika\\\/\"]}]},{\"@type\":\"BreadcrumbList\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/geneetika\\\/kolleegile\\\/tellimislehed\\\/molekulaardiagnostika\\\/#breadcrumb\",\"itemListElement\":[{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":1,\"name\":\"Kolleegile\",\"item\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/geneetika\\\/kolleegile\\\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":2,\"name\":\"Tellimislehed\",\"item\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/geneetika\\\/kolleegile\\\/tellimislehed\\\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":3,\"name\":\"Molekulaardiagnostika\"}]},{\"@type\":\"WebSite\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/geneetika\\\/#website\",\"url\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/geneetika\\\/\",\"name\":\"Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik\",\"description\":\"Hoolivus, Uuendusmeelsus, P\u00e4devus ja Usaldusv\u00e4\u00e4rsus\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"SearchAction\",\"target\":{\"@type\":\"EntryPoint\",\"urlTemplate\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/geneetika\\\/?s={search_term_string}\"},\"query-input\":{\"@type\":\"PropertyValueSpecification\",\"valueRequired\":true,\"valueName\":\"search_term_string\"}}],\"inLanguage\":\"et\"}]}<\/script>\n<!-- \/ Yoast SEO plugin. -->","yoast_head_json":{"title":"Molekulaardiagnostika - Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik","robots":{"index":"index","follow":"follow","max-snippet":"max-snippet:-1","max-image-preview":"max-image-preview:large","max-video-preview":"max-video-preview:-1"},"canonical":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/geneetika\/kolleegile\/tellimislehed\/molekulaardiagnostika\/","og_locale":"et_EE","og_type":"article","og_title":"Molekulaardiagnostika - Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik","og_description":"\u2022 DNA eraldamine \u00fcle 1 mL verest v\u00f5i muust koematerjalist\u2022 Eksonite deletsioonid ja duplikatsioonid valitud geenis (MLPA)\u2022 Koorioni- ja amnionirakkude kontaminatsioon ema materjaliga\u2022 NGS leiu kinnitav anal\u00fc\u00fcs\u2022 Perekondlik mutatsioon (sekveneerimine)** Telomeeride pikkuse m\u00e4\u00e4ramine l\u00fcmfots\u00fc\u00fctides ja granulots\u00fc\u00fctides (Flow-FISH)\u2022 Y-kromosoomi deletsioonid (fragmentanal\u00fc\u00fcs)\u2022 X-kromosoomi inaktivatsioon (met\u00fclatsioonianal\u00fc\u00fcs) Farmakogeneetilised anal\u00fc\u00fcsid \u2022 Farmakogeneetiline profiil\u2022 Fluorop\u00fcrimidiinide toksilisus - DPYD metaboolne aktiivsus (LAMP)\u2022 Irinotekaani toksilisus - […]","og_url":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/geneetika\/kolleegile\/tellimislehed\/molekulaardiagnostika\/","og_site_name":"Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik","article_modified_time":"2025-12-09T12:08:59+00:00","twitter_card":"summary_large_image","twitter_misc":{"Est. reading time":"5 minutit"},"schema":{"@context":"https:\/\/schema.org","@graph":[{"@type":"WebPage","@id":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/geneetika\/kolleegile\/tellimislehed\/molekulaardiagnostika\/","url":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/geneetika\/kolleegile\/tellimislehed\/molekulaardiagnostika\/","name":"Molekulaardiagnostika - Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik","isPartOf":{"@id":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/geneetika\/#website"},"datePublished":"2023-08-22T09:39:12+00:00","dateModified":"2025-12-09T12:08:59+00:00","breadcrumb":{"@id":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/geneetika\/kolleegile\/tellimislehed\/molekulaardiagnostika\/#breadcrumb"},"inLanguage":"et","potentialAction":[{"@type":"ReadAction","target":["https:\/\/www.kliinikum.ee\/geneetika\/kolleegile\/tellimislehed\/molekulaardiagnostika\/"]}]},{"@type":"BreadcrumbList","@id":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/geneetika\/kolleegile\/tellimislehed\/molekulaardiagnostika\/#breadcrumb","itemListElement":[{"@type":"ListItem","position":1,"name":"Kolleegile","item":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/geneetika\/kolleegile\/"},{"@type":"ListItem","position":2,"name":"Tellimislehed","item":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/geneetika\/kolleegile\/tellimislehed\/"},{"@type":"ListItem","position":3,"name":"Molekulaardiagnostika"}]},{"@type":"WebSite","@id":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/geneetika\/#website","url":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/geneetika\/","name":"Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik","description":"Hoolivus, Uuendusmeelsus, P\u00e4devus ja Usaldusv\u00e4\u00e4rsus","potentialAction":[{"@type":"SearchAction","target":{"@type":"EntryPoint","urlTemplate":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/geneetika\/?s={search_term_string}"},"query-input":{"@type":"PropertyValueSpecification","valueRequired":true,"valueName":"search_term_string"}}],"inLanguage":"et"}]}},"uagb_featured_image_src":{"full":false,"thumbnail":false,"medium":false,"medium_large":false,"large":false,"1536x1536":false,"2048x2048":false},"uagb_author_info":{"display_name":"Tarmo Sulg","author_link":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/geneetika\/author\/tarmos\/"},"uagb_comment_info":0,"uagb_excerpt":"\u2022 DNA eraldamine \u00fcle 1 mL verest v\u00f5i muust koematerjalist\u2022 Eksonite deletsioonid ja duplikatsioonid valitud geenis (MLPA)\u2022 Koorioni- ja amnionirakkude kontaminatsioon ema materjaliga\u2022 NGS leiu kinnitav anal\u00fc\u00fcs\u2022 Perekondlik mutatsioon (sekveneerimine)** Telomeeride pikkuse m\u00e4\u00e4ramine l\u00fcmfots\u00fc\u00fctides ja granulots\u00fc\u00fctides (Flow-FISH)\u2022 Y-kromosoomi deletsioonid (fragmentanal\u00fc\u00fcs)\u2022 X-kromosoomi inaktivatsioon (met\u00fclatsioonianal\u00fc\u00fcs) Farmakogeneetilised anal\u00fc\u00fcsid \u2022 Farmakogeneetiline profiil\u2022 Fluorop\u00fcrimidiinide toksilisus - DPYD metaboolne aktiivsus (LAMP)\u2022 Irinotekaani toksilisus -…","_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/geneetika\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/10912","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/geneetika\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/geneetika\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/geneetika\/wp-json\/wp\/v2\/users\/26"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/geneetika\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=10912"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/geneetika\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/10912\/revisions"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/geneetika\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/7232"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/geneetika\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=10912"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}