{"id":11515,"date":"2024-10-25T11:08:52","date_gmt":"2024-10-25T09:08:52","guid":{"rendered":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/geneetika\/?page_id=11515"},"modified":"2026-01-07T16:14:32","modified_gmt":"2026-01-07T14:14:32","slug":"tuvastatavad-haigused","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/geneetika\/patsiendile\/vastsundinute-soeluuring\/tuvastatavad-haigused\/","title":{"rendered":"Tuvastatavad haigused"},"content":{"rendered":"\n

Esimese elun\u00e4dala jooksul pakutakse k\u00f5igile Eestis s\u00fcndinud lastele s\u00f5eluuringut j\u00e4rgnevate kaasas\u00fcndinud haiguste suhtes (nimel vajutades avaneb t\u00e4psem kirjeldus): <\/p>\n\n\n

\t\t\t\n\t\t\t\t\t\t\t\t<\/path><\/svg>\n\t\t\t\t\t\t\t<\/span>\n\t\t\t\t\t\t\n\t\t\t\t\t\t\t\t<\/path><\/svg>\n\t\t\t\t\t\t\t<\/span>\n\t\t\tTs\u00fcstiline fibroos (UUS alates 01.01.2026)<\/strong><\/span><\/div>

Ts\u00fcstiline fibroos (TF) on k\u00f5ige sagedasem eluiga l\u00fchendav autosoom-retsessiivne p\u00e4rilik haigus valgel rassil. Eestis on TF-i esinemissagedus 1:7750 eluss\u00fcnni kohta, mis on madalam Euroopa keskmisest - 1:2500 eluss\u00fcnni kohta.

TF-i p\u00f5hjustavad variatsioonid geenis nimega CFTR (ingl k cystic fibrosis transmembrane conductance regulator<\/em> e ts\u00fcstilise fibroosi transmembraanse juhtivuse regulaatorgeen). TF-i korral on h\u00e4irunud CFTR valgu funktsioon, mis on vajalik kloriidioonide transpordiks rakkude ja rakuvahelise ruumi vahel. Puuduliku kloriidioonide transpordi t\u00f5ttu on TF-ga patsientide k\u00f5ik sekreedid, sh hingamisteede- ja pankreasesekreet, v\u00e4ga sitked. TF-i puhul on iseloomulik klassikaline s\u00fcmptomite triaad: krooniline obstruktiivne kopsuhaigus, pankrease eksokriinne puudulikkus ning klooriioonide suurenenud kontsentratsioon higis.

Varasem diagnoosimine, paranenud raviv\u00f5imalused ja hoolikas j\u00e4relevalve on tunduvalt parandanud haigete elukvaliteeti. Kui haigus diagnoositakse enne haigustunnuste ilmnemist (nt sagedased infektsioonid, v\u00e4ike kaaluiive), on ravist oluliselt suurem kasu.

TF s\u00f5eltestimine koosneb mitmest etapist. Esimeseks etapiks on kasutusel immunoreaktiivse tr\u00fcpsinogeeni (IRT) taseme m\u00f5\u00f5tmine kuivatatud vereplekist. K\u00f5rge IRT taseme korral m\u00e4\u00e4ratakse pankreatiidiga seotud valgu (PAP) tase ning selle k\u00f5rge taseme korral tehakse DNA anal\u00fc\u00fcs CFTR geeni muutuste suhtes.

K\u00f5ik s\u00f5eluuringul positiivse tulemuse saanud vasts\u00fcndinud suunatakse lastearsti vastuv\u00f5tule ja higikloriidide taseme m\u00e4\u00e4ramisele.<\/p><\/div><\/div>

\t\t\t\n\t\t\t\t\t\t\t\t<\/path><\/svg>\n\t\t\t\t\t\t\t<\/span>\n\t\t\t\t\t\t\n\t\t\t\t\t\t\t\t<\/path><\/svg>\n\t\t\t\t\t\t\t<\/span>\n\t\t\tSpinaalne lihasatroofia<\/span><\/div>

Spinaalne lihasatroofia (SMA) on \u00fcks sagedamini esinevaid lapseea autosoom-retsessiivseid haigusi, mille esinemissageduseks s\u00fcnnil on Eestis hinnatud 1:8286. Haigusele on iseloomulik alumiste motoneuronite kahjustus, mille korral h\u00e4irub elektriliste impulsside \u00fclekanne keskn\u00e4rvis\u00fcsteemilt lihastele. Haigus on s\u00fcveneva iseloomuga ning p\u00f5hjustab lihaste n\u00f5rkust ja k\u00f5hetumist.

Ravita j\u00e4tmisel v\u00f5ib areneda keha k\u00f5ikide lihaste l\u00f5tv halvatus. On n\u00e4idatud, et parimate ravitulemuste saavutamiseks tuleks spetsiifilist ravi alustada enne s\u00fcmptomite teket, kui motoneuronite kahjustus ei ole veel t\u00e4ielik.

SMA s\u00f5eltestimiseks eraldatakse testkaartidest v\u00e4ljal\u00f6\u00f6dud vereplekkidest DNA ja anal\u00fc\u00fcsitakse SMN1 geeni 7. eksoni olemasolu. 7. eksoni puudumisel m\u00f5lemas geenikoopias (homos\u00fcgootne deletsioon) loetakse s\u00f5eltesti tulemus positiivseks. Avastamata j\u00e4\u00e4vad patsiendid, kellel on \u00fches alleelis punktmutatsioon, st ligikaudu 5% haigetest.<\/p><\/div><\/div>

\t\t\t\n\t\t\t\t\t\t\t\t<\/path><\/svg>\n\t\t\t\t\t\t\t<\/span>\n\t\t\t\t\t\t\n\t\t\t\t\t\t\t\t<\/path><\/svg>\n\t\t\t\t\t\t\t<\/span>\n\t\t\tGalaktoseemia<\/span><\/div>

Klassikaline galaktoseemia on autosoom-retsessiivselt p\u00e4randuv ainevahetushaigus, mille korral hakkab organismis kuhjuma galaktoos-1-fosfaat, mida keha ei suuda lagundada GALT (galaktoos-1-fosfaadi urid\u00fc\u00fcltransferaas) ens\u00fc\u00fcmi puudulikkuse t\u00f5ttu. Eestis on klassikalise galaktoseemia esinemissagedus ligikaudu 1 haigusjuht 19,700 eluss\u00fcnni kohta.

P\u00e4rast vasts\u00fcndinu toitmist laktoosi sisaldava rinnapiima v\u00f5i piimaseguga avalduvad erinevad kliinilised s\u00fcmptomid - esmased neist juba esimestel elup\u00e4evadel v\u00f5i elun\u00e4dalatel. Toiduga saadud galaktoos hakkab veres kiiresti kuhjuma ehk tekib galaktoseemia. K\u00f5ige enamlevinud kliinilised s\u00fcmptomid galaktoseemiaga vasts\u00fcndinutel on p\u00f5hjustatud maksakahjustusest, mis v\u00e4ljendub n\u00e4iteks naha kollasuse, maksa suurenemise ja h\u00fc\u00fcbivush\u00e4iretena. Lisaks esineb toidu talumatust, mille s\u00fcmptomiteks on isutus, k\u00f5hulahtisus ja toitmisraskused. Esineda v\u00f5ib ka kasvupeetust ning uimasust.

Ravimata juhtudel v\u00f5ivad vasts\u00fcndinud ka surra m\u00f5ne kuu jooksul p\u00e4rast s\u00fcndi.

S\u00f5eluuringu k\u00e4igus m\u00e4\u00e4ratakse GALT ens\u00fc\u00fcmi aktiivsuse olemasolu kuivatatud vereplekkides. <\/p><\/div><\/div>

\t\t\t\n\t\t\t\t\t\t\t\t<\/path><\/svg>\n\t\t\t\t\t\t\t<\/span>\n\t\t\t\t\t\t\n\t\t\t\t\t\t\t\t<\/path><\/svg>\n\t\t\t\t\t\t\t<\/span>\n\t\t\tKaasas\u00fcndinud h\u00fcpot\u00fcreoos<\/span><\/div>

Kaasas\u00fcndinud h\u00fcpot\u00fcreoosi (KSHT) ehk kilpn\u00e4\u00e4rme alatalituse korral on organismis liiga v\u00e4he kilpn\u00e4\u00e4rme poolt toodetavaid hormoone, mis m\u00e4ngivad olulist rolli lapse arengus. Selle p\u00f5hjuseks on tavaliselt kilpn\u00e4\u00e4rme arengu h\u00e4ire looteeas \u2013 aplaasia, h\u00fcpoplaasia v\u00f5i ektoopia, harva ka kilpn\u00e4\u00e4rme d\u00fcshormogenees v\u00f5i h\u00fcpotaalamuse-h\u00fcpof\u00fc\u00fcsi patoloogia. Eestis s\u00fcnnib keskmiselt \u00fcks KSHT-ga laps iga 4500 vasts\u00fcndinu kohta.

90% KSHT juhtudest esinevad sporaadiliselt, vaid 10%-l juhtudest on tegemist haiguse p\u00e4riliku geneesiga. KSHT p\u00f5hjustab ravimata juhtudel lapse raske f\u00fc\u00fcsilise ja vaimse arengu mahaj\u00e4\u00e4muse. Varakult alustatud hormoonasendusraviga on v\u00f5imalik haigusest tulenevad t\u00fcsistused \u00e4ra hoida ja lapse kasv ning areng kulgevad normaalselt.

S\u00f5eltestiga m\u00e4\u00e4ratakse ainult kilpn\u00e4\u00e4ret stimuleeriva hormooni e t\u00fcreotropiini (TSH) taset veres, kaasuvalt ei m\u00e4\u00e4rata vaba t\u00fcroksiini (fT4). Kilpn\u00e4\u00e4rme alatalituse korral TSH tase t\u00f5useb negatiivse tagasiside puudumise t\u00f5ttu kilpn\u00e4\u00e4rme hormoonide poolt. TSH on kilpn\u00e4\u00e4rme alatalituse tundlikuim marker, mille sisaldus v\u00f5ib olla suurenenud juba haiguse subkliinilises staadiumis, kui kilpn\u00e4\u00e4rme hormoonide tase on veel referentsv\u00e4\u00e4rtuste piires.<\/p><\/div><\/div><\/div>\n\n

\t\t\t\n\t\t\t\t\t\t\t\t<\/path><\/svg>\n\t\t\t\t\t\t\t<\/span>\n\t\t\t\t\t\t\n\t\t\t\t\t\t\t\t<\/path><\/svg>\n\t\t\t\t\t\t\t<\/span>\n\t\t\tFen\u00fc\u00fclketonuuria \/ Aminohapete ainevahetuse h\u00e4ired<\/span><\/div>

Fen\u00fc\u00fclketonuuria<\/strong> (FKU) on aminohapete ainevahetuse h\u00e4ire, mille korral on ens\u00fc\u00fcmi fen\u00fc\u00fclalaniini h\u00fcdroks\u00fclaasi <\/em>puudulikkuse t\u00f5ttu on h\u00e4iritud aminohappe fen\u00fc\u00fclalaniini (Phe)<\/em> h\u00fcdroks\u00fc\u00fclimine organismis. Phe on toiduvalgu koostisosa, mida leidub muuhulgas ka rinnapiimas ja tavalises imiku piimasegus. Toiduga saadav Phe j\u00e4\u00e4b FKU korral h\u00fcdroks\u00fc\u00fclimata, kuhjub veres ja seej\u00e4rel ladestub ajukoesse, mis p\u00f5hjustab lapse arengu peetuse. FKU on k\u00f5ige sagedasem p\u00e4rilik ainevahetushaigus Eestis, esinemissagedusega 1:6080.

Haiguse varajase diagnoosimise korral on v\u00f5imalik alustada ravidieeti ja lapse areng kulgeb normaalselt.

S\u00f5eltestil m\u00f5\u00f5detakse FKU avastamiseks aminohappe fen\u00fc\u00fclalaniini (Phe)<\/em> taset t\u00e4isverest.<\/p><\/div><\/div>

\t\t\t\n\t\t\t\t\t\t\t\t<\/path><\/svg>\n\t\t\t\t\t\t\t<\/span>\n\t\t\t\t\t\t\n\t\t\t\t\t\t\t\t<\/path><\/svg>\n\t\t\t\t\t\t\t<\/span>\n\t\t\tVahtrasiirupi t\u00f5bi \/ Aminohapete ainevahetuse h\u00e4ired<\/span><\/div>

Vahtrasiirupi t\u00f5bi<\/strong> (ingl Maple syrup urine disease - MSUD) on ainevahetush\u00e4ire, mis on oma nime saanud haigete omap\u00e4rase vahtrasiirupil\u00f5hnalise uriini j\u00e4rgi. Haigust p\u00f5hjustab hargnenud ahelaga aminohapete ehk leutsiini, isoleutsiini ja valiini l\u00f5hustamises osaleva ens\u00fc\u00fcmi hargnenud ahelaga \u03b1-ketohapete deh\u00fcdrogenaasi kompleks (HAAK-DH)<\/em> defekt, mis viib ens\u00fc\u00fcmi t\u00f6\u00f6 h\u00e4irumiseni ja teatud ainevahetuse vahe\u00fchendite kuhjumiseni veres. Vahtrasiirupi t\u00f5vel esineb 5 alavormi, neist k\u00f5ige raskema kuluga on klassikaline vahtrasiirupi t\u00f5bi, mis moodustab 75% k\u00f5ikidest haigusvormidest. Esinemissagedus riigiti on suhteliselt varieeruv: keskmiselt 1:120 000 \u2013 500 000 eluss\u00fcnni kohta. Eestis on antud haigust senini diagnoositud paaril juhul.

Eelpool kirjeldatud vahe\u00fchendite liig kahjustab lapse aju. Haigetel imikutel v\u00f5ib esineda \u00e4ge deh\u00fcdratatsioon, krambid ning teadvush\u00e4ire kuni koomani. Ravimata juhtudel esineb haiguse kroonilise ilminguna vaimne ja f\u00fc\u00fcsiline alaareng.

S\u00f5eltestil m\u00f5\u00f5detakse vahtrasiirupi t\u00f5ve avastamiseks aminohapete valiini ja leutsiini taset t\u00e4isverest.<\/p><\/div><\/div>

\t\t\t\n\t\t\t\t\t\t\t\t<\/path><\/svg>\n\t\t\t\t\t\t\t<\/span>\n\t\t\t\t\t\t\n\t\t\t\t\t\t\t\t<\/path><\/svg>\n\t\t\t\t\t\t\t<\/span>\n\t\t\tT\u00fcrosineemia \/ Aminohapete ainevahetuse h\u00e4ired<\/span><\/div>

T\u00fcrosineemia (t\u00fc\u00fcp I)<\/strong> on aminohapete ainevahetush\u00e4ire, millel on kolm erinevat alat\u00fc\u00fcpi. Esimene haigust\u00fc\u00fcp on k\u00f5ige sagedasem ja selle korral on h\u00e4irunud ens\u00fc\u00fcmi fumar\u00fc\u00fcl-atseetoatsetaasi<\/em> funktsioon. Haiguse kulg, raskus ning avaldumisaeg v\u00f5ivad olla v\u00e4ga erinevad ka perekonnasiseselt \u2013 m\u00f5nel isikul v\u00f5ib haigus avalduda vasts\u00fcndinuna, teisel aga alles t\u00e4iskasvanuna. Maailmas on haiguse levik 1:100 000. Eestis on senini diagnoositud t\u00fcrosineemiat \u00fchel juhul.

T\u00fcrosineemia korral kuhjuvad kehas m\u00fcrgised ainevahetuse vahe\u00fchendid, mis kahjustavad maksa ja neere. Ravimata juhtudel ilmnevad esimest t\u00fc\u00fcpi t\u00fcrosineemia s\u00fcmptomid enamjaolt juba peale esimesi elukuid. Laps v\u00f5tab kehvasti kaalus juurde ning tal esinevad seedetrakti kaebused, samuti v\u00f5ib t\u00fcrosineemia p\u00f5hjustada juba varajases lapseeas \u00e4gedat maksapuudulikkust, maksatsirroosi ja\/v\u00f5i maksav\u00e4hki. Lisanduda v\u00f5ib ka neerude funktsioonih\u00e4ire.

Ravimata juhtudel on lapse eluiga keskmiselt 10 aastat.

S\u00f5eltestil m\u00f5\u00f5detakse t\u00fcrosineemia t\u00fc\u00fcp I avastamiseks aminohappe t\u00fcrosiini ja selle ainevahetuse vahe\u00fchendi suktsin\u00fc\u00fclatsetooni taset t\u00e4isverest.<\/p><\/div><\/div>

\t\t\t\n\t\t\t\t\t\t\t\t<\/path><\/svg>\n\t\t\t\t\t\t\t<\/span>\n\t\t\t\t\t\t\n\t\t\t\t\t\t\t\t<\/path><\/svg>\n\t\t\t\t\t\t\t<\/span>\n\t\t\tHomots\u00fcstinuuria \/ Aminohapete ainevahetuse h\u00e4ired<\/span><\/div>

Homots\u00fcstinuuria<\/strong> on p\u00e4rilik aminohapete ainevahetushaigus, mille korral kuhjub organismis aminohape homots\u00fcsteiin. Klassikalise homots\u00fcstinuuria esinemissagedus maailmas on v\u00e4hemalt 1:200 000 \u2013 335 000. Teiste homots\u00fcstinuuria alavormide esinemissagedus on oluliselt harvem.

Klassikalist vormi (k\u00f5ige levinum haigusvorm) p\u00f5hjustab ens\u00fc\u00fcmi ts\u00fcstationiini beeta-s\u00fcntaasi<\/em> (CBS) puudulikkus ja ravimata juhtudel esineb n\u00e4rvis\u00fcsteemi kahjustus (sh ps\u00fchhiaatrilised h\u00e4ired), sidekoe n\u00f5rkus, s\u00fcdame- ja veresoonkonnahaigused (nt sagedased ja varases eas esinevad veresoonte trombid) ning lihas- ja luukahjustus (k\u00fcfoos, skolioos, osteoporoos).

S\u00f5eltestil m\u00f5\u00f5detakse homots\u00fcsteinuuria avastamiseks aminohappe metioniini taset t\u00e4isverest.<\/p><\/div><\/div>

\t\t\t\n\t\t\t\t\t\t\t\t<\/path><\/svg>\n\t\t\t\t\t\t\t<\/span>\n\t\t\t\t\t\t\n\t\t\t\t\t\t\t\t<\/path><\/svg>\n\t\t\t\t\t\t\t<\/span>\n\t\t\tArginineemia \/ Aminohapete ainevahetuse h\u00e4ired<\/span><\/div>

Arginineemia<\/strong> on p\u00e4rilik ainevahetushaigus, mis kuulub uureats\u00fckli h\u00e4irete hulka. Haiguse korral on h\u00e4irunud valkude l\u00f5hustamise k\u00f5rvalprodukti ammooniumi ohutuks tegemine organismis. Seda p\u00f5hjustab ens\u00fc\u00fcmi argininaasi<\/em> puudulikkus.

Kaebuste seas on lihastoonuse t\u00f5us, treemor, epilepsia ja vaimse arengu mahaj\u00e4\u00e4mus. Sageli ilmnevad esmased s\u00fcmptomid alles peale teist eluaastat.

S\u00f5eltestil m\u00f5\u00f5detakse arginineemia avastamiseks aminohappe arginiini taset t\u00e4isverest.<\/p><\/div><\/div>

\t\t\t\n\t\t\t\t\t\t\t\t<\/path><\/svg>\n\t\t\t\t\t\t\t<\/span>\n\t\t\t\t\t\t\n\t\t\t\t\t\t\t\t<\/path><\/svg>\n\t\t\t\t\t\t\t<\/span>\n\t\t\tTsitrullineemia t\u00fc\u00fcp I \/ Aminohapete ainevahetuse h\u00e4ired<\/span><\/div>

Tsitrullineemia t\u00fc\u00fcp I<\/strong> ehk klassikaline tsitrullineemia on p\u00e4rilik ainevahetushaigus, mis kuulub uureats\u00fckli h\u00e4irete hulka. Haiguse korral on h\u00e4irunud valkude l\u00f5hustamise k\u00f5rvalproduktina tekkivate ammooniumioonide ohutuks tegemine organismis. Seda p\u00f5hjustab ens\u00fc\u00fcmi arginiinosuktsinaadi s\u00fcntetaasi<\/em> puudulikkus.

Sageli ilmnevad tervisemured juba esimestel elup\u00e4evadel: vasts\u00fcndinu tundub s\u00fcnnij\u00e4rgselt terve olekuga, kuid ammooniumioonide kuhjudes muutub esimese elun\u00e4dala l\u00f5puks sageli loiuks, isutuks, esineb oksendamine, krambid ja teadvush\u00e4ired. Selline haigusseisund vajab kiiret ja adekvaatset ravi.
Tsitrullineemia korral v\u00f5ib v\u00e4ga harva esineda ka kergemaid haigusvorme, kui kaebused algavad alles koolieas (veel harvem t\u00e4iskasvanuna). Hilise algusega haiguse korral kurdavad patsiendid perioodiliste ja v\u00e4ga intensiivsete peavalude \u00fcle. Kaasneda v\u00f5ib ka n\u00e4gemish\u00e4ireid, tasakaalu ja koordinatsiooni probleeme ning v\u00e4simust ja kurnatust. Samas on teada ka \u00fcksikuid patsiente, kes ealeski ei koge haiguss\u00fcmptome.

S\u00f5eltestil m\u00f5\u00f5detakse tsitrullineemia t\u00fc\u00fcp I avastamiseks aminohappe tsitrulliini taset t\u00e4isverest.<\/p><\/div><\/div>

\t\t\t\n\t\t\t\t\t\t\t\t<\/path><\/svg>\n\t\t\t\t\t\t\t<\/span>\n\t\t\t\t\t\t\n\t\t\t\t\t\t\t\t<\/path><\/svg>\n\t\t\t\t\t\t\t<\/span>\n\t\t\tIsovaleriaatatsiduuria \/ Orgaanilised atsiduuriad<\/span><\/div>

Isovaleriaatatsiduuria<\/strong> on orgaaniliste atsiduuriate gruppi kuuluv ainevahetushaigus, mille korral on organismis h\u00e4iritud teatud aminohapete ainevahetus. Seda haigust p\u00f5hjustab ens\u00fc\u00fcmi isovaleriaat-koens\u00fc\u00fcm A deh\u00fcdrogenaasi<\/em> puudulikkus. Selle haiguse esinemissagedus Ameerika \u00dchendriikides on 1:250 000.

Terviseprobleemid on selle haiguse korral v\u00e4ga varieeruvad \u2013 osadel patsientidel avaldub haigus vaid infektsioonhaiguse ajal \u00fcldseisundi halvenemisena, kuid teistel v\u00f5ib juba m\u00f5ne p\u00e4eva vanuselt tekkida loidus, isutus, oksendamine, krambid ja kooma, mis adekvaatse ravita l\u00f5peb sageli surmaga. Isovaleraatatsiduuria korral on iseloomulik, et uriin haiseb higiste jalgade sarnaselt.

S\u00f5eltestil m\u00f5\u00f5detakse isovaleriaatatsiduuria avastamiseks isovaler\u00fc\u00fcl-karnitiini taset t\u00e4isverest.<\/p><\/div><\/div>

\t\t\t\n\t\t\t\t\t\t\t\t<\/path><\/svg>\n\t\t\t\t\t\t\t<\/span>\n\t\t\t\t\t\t\n\t\t\t\t\t\t\t\t<\/path><\/svg>\n\t\t\t\t\t\t\t<\/span>\n\t\t\tMet\u00fc\u00fclmalonaatatsiduuria \/ Orgaanilised atsiduuriad<\/span><\/div>

Met\u00fc\u00fclmalonaatatsiduuria<\/strong> on orgaaniliste atsiduuriate gruppi kuuluv ainevahetushaigus, mille korral on organismis h\u00e4irunud valkude ja rasvade ainevahetus. Seda p\u00f5hjustab ens\u00fc\u00fcmi met\u00fc\u00fclmalon\u00fc\u00fcl-koens\u00fc\u00fcm A mutaasi<\/em> puudulikkus v\u00f5i funktsiooni h\u00e4ire.

Terviseprobleemid met\u00fc\u00fclmalonaatatsiduuria korral v\u00f5ivad olla v\u00e4ga varieeruvad: raske ravimata haigusvormi korral ilmnevad imikul oksendamine, vedeliku puudus, lihasn\u00f5rkus, teadvush\u00e4ire ja maksa suurenemine, mis harvadel juhtudel l\u00f5peb imikuea surmaga. Kroonilise ravimata haiguse korral on neil lastel toitmisprobleemid, vaimne alaareng, krooniline neerupuudulikkus ja sagedased k\u00f5hun\u00e4\u00e4rme p\u00f5letikud, mist\u00f5ttu enamik neist patsientidest t\u00e4iskasvanuikka ei j\u00f5ua.

S\u00f5eltestil m\u00f5\u00f5detakse met\u00fc\u00fclmalonaatatsiduuria avastamiseks propion\u00fc\u00fcl-karnitiini taset t\u00e4isverest.<\/p><\/div><\/div>

\t\t\t\n\t\t\t\t\t\t\t\t<\/path><\/svg>\n\t\t\t\t\t\t\t<\/span>\n\t\t\t\t\t\t\n\t\t\t\t\t\t\t\t<\/path><\/svg>\n\t\t\t\t\t\t\t<\/span>\n\t\t\tVitamiini B12<\/sub> puudulikkus \/ Orgaanilised atsiduuriad<\/span><\/div>

Vitamiini B12<\/sub> puudulikkus\/transpordih\u00e4ire<\/strong> on suhteliselt sage leid vasts\u00fcndinute hulgas. Vitamiin B12<\/sub> t\u00e4idab organismis olulist rolli v\u00e4ga erinevates ainevahetusradades. See lihtne \u00fchend on v\u00e4ga oluline vereloomes, rakkude uuenemise protsessis ning n\u00e4rvis\u00fcsteemi arengus.

Sageli on imikute vitamiini B12<\/sub> puudulikkuse p\u00f5hjuseks ema v\u00e4hene lihas\u00f6\u00f6mine raseduse ajal ja\/v\u00f5i B12<\/sub> imendumish\u00e4ire. Nii ei saa s\u00fcndiv laps esimeseks elupoolaastaks (kuniks hakkab laps ise liha s\u00f6\u00f6ma) kaasa piisavaid vitamiinivarusid ning ka rinnapiim ei sisalda imiku kasvuks ja arenguks vajalikus hulgas vitamiini B12<\/sub>.

Tulemuseks on vitamiini B12<\/sub> puudulikkus, mis sageli v\u00e4ljendub imiku rahutuses, uneh\u00e4iretes, lihastoonuse liigses t\u00f5usus v\u00f5i languses, arengu hilistumises ning harvemal juhul ka krambis\u00fcndroomina.

S\u00f5eluuringul ei m\u00e4\u00e4ra me otseselt vitamiini B12<\/sub> v\u00e4\u00e4rtust, kuid kuna kobalamiin on v\u00e4ga oluline v\u00f5tmetegur mitmetes erinevates ainevahetusradades, siis puudulikkuse v\u00f5i transpordih\u00e4ire korral on t\u00e4isveres t\u00f5usnud propion\u00fc\u00fcl-karnitiini tase.<\/p><\/div><\/div>

\t\t\t\n\t\t\t\t\t\t\t\t<\/path><\/svg>\n\t\t\t\t\t\t\t<\/span>\n\t\t\t\t\t\t\n\t\t\t\t\t\t\t\t<\/path><\/svg>\n\t\t\t\t\t\t\t<\/span>\n\t\t\tPropionaatatsiduuria \/ Orgaanilised atsiduuriad<\/span><\/div>

Propionaatatsiduuria<\/strong> on orgaaniliste atsiduuriate gruppi kuuluv ainevahetushaigus, mille korral on organismis h\u00e4irunud valkude ja rasvade ainevahetus. Haigust p\u00f5hjustab ens\u00fc\u00fcmi propion\u00fc\u00fcl-koens\u00fc\u00fcm A karboks\u00fclaasi<\/em> defitsiitsus. Esinemissagedus maailmas on 1:100 000 inimese kohta.

Terviseprobleemid ravimata propionaatatsiduuria korral algavad juba esimestel elup\u00e4evadel: lapsel esineb loidus, isutus, oksendamine ja lihasn\u00f5rkus, mis v\u00f5ib l\u00f5ppeda krampide ja koomaga, halvemal juhul surmaga. Haigus v\u00f5ib alata ka hiljem ning siis on selle avaldumine oluliselt tagasihoidlikum.

S\u00f5eltestil m\u00f5\u00f5detakse propionaatatsiduuria avastamiseks propion\u00fc\u00fcl-karnitiini taset t\u00e4isverest.<\/p><\/div><\/div>

\t\t\t\n\t\t\t\t\t\t\t\t<\/path><\/svg>\n\t\t\t\t\t\t\t<\/span>\n\t\t\t\t\t\t\n\t\t\t\t\t\t\t\t<\/path><\/svg>\n\t\t\t\t\t\t\t<\/span>\n\t\t\tGlutaaratsiduuria t\u00fc\u00fcp I ja II \/ Orgaanilised atsiduuriad<\/span><\/div>

Glutaaratsiduuriad on orgaaniliste atsiduuriate gruppi kuuluvad ainevahetushaigused.
Glutaaratsduuria t\u00fc\u00fcp I<\/strong> korral on organismis ens\u00fc\u00fcmi glutar\u00fc\u00fcl-koens\u00fc\u00fcm A deh\u00fcdrogenaasi<\/em> puudulikkus. Sel juhul kuhjuvad organismis ajule m\u00fcrgised ainevahetuse vahe\u00fchendid. Esinemissagedus on orienteeruvalt 1:30 000 - 40 000.

Ravimata juhtudel p\u00f5hjustab see lastele vaimse arengu mahaj\u00e4\u00e4muse ja liikumish\u00e4ireid (nt lihastoonuse t\u00f5us v\u00f5i langus, lihast\u00f5mblused, lihaskangus e. rigiidsus). Kliinilises pildis esineb lai varieeruvus \u2013 raskematel juhtudel ilmnevad esimesed s\u00fcmptomid juba imiku- v\u00f5i v\u00e4ikelapseeas, samas v\u00f5ib haigus avalduda ka t\u00e4iskasvanuna.

S\u00f5eltestil m\u00f5\u00f5detakse glutaaratsiduuria t\u00fc\u00fcp I avastamiseks glutar\u00fc\u00fcl-karnitiini taset t\u00e4isverest.
\u00a0
Glutaaratsiduuria t\u00fc\u00fcp II<\/strong> korral v\u00f5ib esineda kahe erineva ens\u00fc\u00fcmi defekt \u2013 elektroni \u00fclekandva flavoproteiini ja\/v\u00f5i elektroni \u00fclekandva flavoproteiini deh\u00fcdrogenaasi<\/em> defekt. Need ens\u00fc\u00fcmid on vajalikud valkudest ja rasvadest energia tootmiseks.

Haigetel v\u00f5ib harvadel juhtudel esineda ka kaasas\u00fcndinud arenguanomaaliaid \u2013 aju v\u00e4\u00e4rarendid, maksa suurenemine, s\u00fcdamelihase kahjustus (dilatatiivne kardiom\u00fcopaatia), neerude v\u00e4\u00e4rarendid (ts\u00fcstid) ja omap\u00e4rane v\u00e4limus. Haiguse kergemate juhtude korral esineb patsientidel vaid tugeval f\u00fc\u00fcsilisel koormusel tekkiv lihasn\u00f5rkus.

Sageli avaldub ravimata juhtudel haigus imiku- v\u00f5i v\u00e4ikelapseeas \u00e4geda kriisina, p\u00f5hjustades madalaid veresuhkru v\u00e4\u00e4rtusi koos tugeva \u00fcldseisundi h\u00e4irega, harvemal juhul v\u00f5ib p\u00f5hjustada ka \u00e4kksurma. Sageli toimivad haigust vallandavate teguritena palavikuga kulgevad \u00e4gedad haigestumised ja\/v\u00f5i pikad toitmispausid.

S\u00f5eltestil m\u00f5\u00f5detakse glutaaratsiduuria t\u00fc\u00fcp II avastamiseks butur\u00fc\u00fcl- ja glutar\u00fc\u00fcl-karnitiini taset t\u00e4isverest.<\/p><\/div><\/div>

\t\t\t\n\t\t\t\t\t\t\t\t<\/path><\/svg>\n\t\t\t\t\t\t\t<\/span>\n\t\t\t\t\t\t\n\t\t\t\t\t\t\t\t<\/path><\/svg>\n\t\t\t\t\t\t\t<\/span>\n\t\t\tKeskmise pikkusega rasvhapete oks\u00fcdatsiooni defekt \/ Rasvhapete (RH) ainevahetush\u00e4ired<\/span><\/div>

Keskmise pikkusega rasvhapete oks\u00fcdatsiooni defekt<\/strong> on p\u00e4rilik ainevahetushaigus, mille korral on h\u00e4irunud keskmise ahelaga rasvhapete l\u00f5hustamine rakkudes. Selle haiguse korral on organismis ens\u00fc\u00fcm keskmise ahelaga rasvhapete ats\u00fc\u00fcl-koens\u00fc\u00fcm A deh\u00fcdrogenaas (MCAD)<\/em> puudulik.

MCAD puudulikkus on k\u00f5ige sagedasem rasvhapete l\u00f5hustamise h\u00e4ire, mille esinemissagedus on Euroopas keskmiselt 1 : 12 000. Eestis on seda haigust diagnoositud vaid \u00fchel korral, kuid l\u00e4htudes k\u00f5ige sagedasema (kuni 90% haigetel leitav mutatsioon) geenimuutuse kandlusest tervetel Eesti vasts\u00fcndinutel, siis v\u00f5iks haiguse esinemissagedus olla meil 1: 193 000 (sarnane Soomega 1: 147 000).

Rasvhapped on oluline lisaenergia allikas pikkade toitmispauside\/n\u00e4lguse ja palavikuga kulgevate \u00e4gedate haigestumiste korral. Nii avaldub haigus sageli juba esimestel eluaastatel, p\u00f5hjustades lapsele veresuhkru madalat taset, loidust, teadvush\u00e4iret ja\/v\u00f5i krampe. 25%-l haigetest on esmane s\u00fcmptom \u00e4kksurm. Haigusest p\u00f5hjustatud h\u00fcpogl\u00fckeemilisest kriisist v\u00f5ib adekvaatse abiga taastuda t\u00e4ielikult v\u00f5i j\u00e4\u00e4vad kerged j\u00e4\u00e4kn\u00e4hud \u2013 kognitiivsed h\u00e4ired.

S\u00f5eltestil m\u00f5\u00f5detakse keskmise pikkusega rasvhapete oks\u00fcdatsiooni defekti avastamiseks oktan\u00fc\u00fcl-karnitiini taset t\u00e4isverest.<\/p><\/div><\/div>

\t\t\t\n\t\t\t\t\t\t\t\t<\/path><\/svg>\n\t\t\t\t\t\t\t<\/span>\n\t\t\t\t\t\t\n\t\t\t\t\t\t\t\t<\/path><\/svg>\n\t\t\t\t\t\t\t<\/span>\n\t\t\tPika ahelaga rasvhapete oks\u00fcdatsiooni defekt \/ Rasvhapete (RH) ainevahetush\u00e4ired<\/span><\/div>

Pika ahelaga rasvhapete oks\u00fcdatsiooni defekt<\/strong> on p\u00e4rilik ainevahetushaigus, mille korral on h\u00e4irunud pika ahelaga rasvhapete l\u00f5hustamine rakkudes. Haigust p\u00f5hjustab ens\u00fc\u00fcmi pika ahelaga 3-h\u00fcdroks\u00fc\u00fcl-koens\u00fc\u00fcm A deh\u00fcdrogenaasi (LCHAD)<\/em> puudulikkus. Eestis on LCHAD puudulikkuse esinemissagedus 1:94 864 eluss\u00fcnni kohta.

Rasvhapped on oluline lisaenergia allikas n\u00e4lguse (pikkade toitmispauside) ja palavikuga kulgevate \u00e4gedate haigestumiste korral. Nii avaldub haigus sageli juba esimestel eluaastatel, p\u00f5hjustades lapsele veresuhkru madalat taset, millega v\u00f5ib kaasneda krambis\u00fcndroom, kooma, maksafunktsiooni h\u00e4ire ja s\u00fcdame r\u00fctmih\u00e4ired, halvemal juhul ka s\u00fcdame seiskumine ning \u00e4kksurm. Harva esineb krooniline haiguskulg, millele on samuti iseloomulik maksafunktsiooni h\u00e4ire ja\/v\u00f5i maksa suurenemine, toitumisraskused ning lihastoonuse langus. Haigushood v\u00f5ivad elu jooksul korduda. S\u00fcmptomitena on kirjeldatud ka silma v\u00f5rkkesta kahjustust ja perifeerset neuropaatiat.

S\u00f5eltestil m\u00f5\u00f5detakse pika ahelaga rasvhapete oks\u00fcdatsiooni defekti avastamiseks 3-OH stear\u00fc\u00fcl- ja 3-OH palmito\u00fc\u00fcl-karnitiini taset t\u00e4isverest.<\/p><\/div><\/div>

\t\t\t\n\t\t\t\t\t\t\t\t<\/path><\/svg>\n\t\t\t\t\t\t\t<\/span>\n\t\t\t\t\t\t\n\t\t\t\t\t\t\t\t<\/path><\/svg>\n\t\t\t\t\t\t\t<\/span>\n\t\t\tV\u00e4ga pika ahelaga rasvhapete oks\u00fcdatsiooni defekt \/ Rasvhapete (RH) ainevahetush\u00e4ired<\/span><\/div>

V\u00e4ga pika ahelaga rasvhapete oks\u00fcdatsiooni defekt<\/strong> on p\u00e4rilik ainevahetushaigus, mille korral on h\u00e4irunud v\u00e4ga pika ahelaga rasvhapete l\u00f5hustamine rakkudes. Haigust p\u00f5hjustab ens\u00fc\u00fcmi v\u00e4ga pika ahelaga ats\u00fc\u00fcl-koens\u00fc\u00fcm A deh\u00fcdrogenaasi (VLCAD)<\/em> puudulikkus organismis. VLCAD puudulikkuse esinemissagedus on regiooniti erinev, kuid orienteeruvalt 1:40 000 \u2013 120 000.

Enamikul ravimata juhtudel on haiguse esmane kliiniline avaldus imiku- ja v\u00e4ikelapseeas esinevad hood, millega kaasneb madal veresuhkru v\u00e4\u00e4rtus. Sageli kaasneb ka krambis\u00fcndroom, kooma, maksafunktsiooni h\u00e4ire, s\u00fcdame r\u00fctmih\u00e4ired, mis halvimal juhul v\u00f5ivad p\u00f5hjustada s\u00fcdame seiskumise ning \u00e4kksurma. Harva esineb krooniline haiguskulg, millele on iseloomulikud maksafunktsiooni h\u00e4ire ja\/v\u00f5i maksa suurenemine, toitumisraskused ja lihaste toonuse langus. Haigushood v\u00f5ivad elu jooksul korduda ning sageli on haigushoo vallandajaks infektsioon v\u00f5i pikk paus toidukordade vahel. Noorukitel ja t\u00e4iskasvanutel v\u00f5ib selleks olla ka tugev f\u00fc\u00fcsiline pingutus.

S\u00f5eltestil m\u00f5\u00f5detakse v\u00e4ga pika ahelaga rasvhapete oks\u00fcdatsiooni defekti avastamiseks tetradetseno\u00fc\u00fcl-karnitiini taset t\u00e4isverest.<\/p><\/div><\/div>

\t\t\t\n\t\t\t\t\t\t\t\t<\/path><\/svg>\n\t\t\t\t\t\t\t<\/span>\n\t\t\t\t\t\t\n\t\t\t\t\t\t\t\t<\/path><\/svg>\n\t\t\t\t\t\t\t<\/span>\n\t\t\tKarnitiini transporteri defitsiit \/ Rasvhapete (RH) ainevahetush\u00e4ired<\/span><\/div>

Karnitiini transporteri defitsiit (e. primaarne karnitiini defitsiit)<\/strong> on p\u00e4rilik ainevahetushaigus, mille korral on h\u00e4iritud karnitiini transportvalgu funktsioon, seega ei saa karnitiin liikuda raku sisse. Karnitiin on aga h\u00e4davajalik, et raku sees rasvhapetest energiat toota. Esinemissagedus on orienteeruvalt 1:100 000 vasts\u00fcndinu kohta.

Ravimata primaarne karnitiini defitsiit p\u00f5hjustab sageli juba imikueas p\u00fcsivat ajukahjustust, s\u00fcdamelihase kahjustust, lihastoonuse langust, teadvush\u00e4ireid ja madalaid veresuhkru v\u00e4\u00e4rtusi. Harvematel juhtudel p\u00f5hjustab ka maksa funktsiooni h\u00e4iret ning \u00e4kksurma. Indiviiditi v\u00f5ib haiguse kulg olla v\u00e4ga varieeruv, \u00fcksikjuhtudel suisa haigusn\u00e4htudeta. Haiguss\u00fcmptomite vallandaja on enamasti infektsioon ja\/v\u00f5i pikk toitmispaus.

S\u00f5eltestil m\u00f5\u00f5detakse karnitiini transporteri defitsiidi avastamiseks vaba karnitiini taset t\u00e4isverest.<\/p><\/div><\/div>

\t\t\t\n\t\t\t\t\t\t\t\t<\/path><\/svg>\n\t\t\t\t\t\t\t<\/span>\n\t\t\t\t\t\t\n\t\t\t\t\t\t\t\t<\/path><\/svg>\n\t\t\t\t\t\t\t<\/span>\n\t\t\tKarnitiin-ats\u00fc\u00fclkarnitiin translokaasi defitsiit \/ Rasvhapete (RH) ainevahetush\u00e4ired<\/span><\/div>

Karnitiin-ats\u00fc\u00fclkarnitiin translokaasi defitsiit<\/strong> on p\u00e4rilik ainevahetushaigus, mille korral on h\u00e4irunud transportvalgu karnitiin-ats\u00fc\u00fclkarnitiini translokaasi (CACT)<\/em> funktsioon. Seega on raku sees h\u00e4irunud rasvhapetest energia tootmine.

Ravimata juhtudel algavad s\u00fcmptomid sageli juba esimestel elup\u00e4evadel: vasts\u00fcndinul on madal veresuhkru tase, v\u00f5ivad esineda hingamish\u00e4ired, krambis\u00fcndroom, s\u00fcdame r\u00fctmih\u00e4ired, s\u00fcdamelihase kahjustus, maksa suurenemine ja tihti ka ammooniumi t\u00f5us veres. Enamik ravimata haigeid sureb juba imikueas, v\u00e4ga \u00fcksikutel patsientidel avaldub haigus v\u00e4ikelapseeas, kuid ka siis on v\u00e4ga suur oht \u00e4kksurmaks.

S\u00f5eltestil m\u00f5\u00f5detakse karnitiin-ats\u00fc\u00fclkarnitiin translokaasi defitsiidi avastamiseks palmito\u00fc\u00fcl- ja ole\u00fc\u00fclkarnitiini taset t\u00e4isverest.<\/p><\/div><\/div>

\t\t\t\n\t\t\t\t\t\t\t\t<\/path><\/svg>\n\t\t\t\t\t\t\t<\/span>\n\t\t\t\t\t\t\n\t\t\t\t\t\t\t\t<\/path><\/svg>\n\t\t\t\t\t\t\t<\/span>\n\t\t\tKarnitiini palmito\u00fc\u00fcltransferaas I defitsiit \/ Rasvhapete (RH) ainevahetush\u00e4ired<\/span><\/div>

Karnitiini palmito\u00fc\u00fcltransferaas I defitsiit<\/strong> on p\u00e4rilik ainevahetushaigus, mille korral on tegemist ens\u00fc\u00fcmi karnitiini palmiot\u00fc\u00fcltransferaas I A<\/em> puudulikkusega. Seda ens\u00fc\u00fcmi leidub peamiselt maksas ning see on oluline ens\u00fc\u00fcm rakus rasvhapetest energia tootmisel.

Haigusilmingud avalduvad ravimata juhtudel peamiselt lapseeas: madal veresuhkru tase koos maksa suurenemise ja funktsiooni h\u00e4irega. Kroonilise ravimata haiguskulu korral ilmneb vaimse arengu mahaj\u00e4\u00e4mus koos maksapuudulikkuse ja krampidega, mis sageli kulmineerub kooma ja surmaga.

S\u00f5eltestil m\u00f5\u00f5detakse karnitiini palmito\u00fc\u00fcltransferaas I defitsiidi avastamiseks vaba karnitiini ja palmito\u00fc\u00fclkarnitiini taset t\u00e4isverest.<\/p><\/div><\/div>

\t\t\t\n\t\t\t\t\t\t\t\t<\/path><\/svg>\n\t\t\t\t\t\t\t<\/span>\n\t\t\t\t\t\t\n\t\t\t\t\t\t\t\t<\/path><\/svg>\n\t\t\t\t\t\t\t<\/span>\n\t\t\tKarnitiini palmito\u00fc\u00fcltransferaas II defitsiit \/ Rasvhapete (RH) ainevahetush\u00e4ired<\/span><\/div>

Karnitiini palmito\u00fc\u00fcltransferaas II defitsiit<\/strong> on p\u00e4rilik ainevahetushaigus, mille korral on tegemist ens\u00fc\u00fcmi karnitiini palmiot\u00fc\u00fcltransferaas 2<\/em> puudulikkusega. Sel juhul on organismis h\u00e4iritud rasvhapetest energia tootmine. CPT II haigusel on 3 alavormi \u2013 surmaga l\u00f5ppev vasts\u00fcndinul avalduv vorm, imikueas avalduv maksa-s\u00fcdame-lihase vorm ning lihaskahjustusega kulgev vorm.

Surmaga l\u00f5ppeva vasts\u00fcndinu vormi korral avaldub haigus juba esimestel elup\u00e4evadel hingamispuudulikkuse, krampide, maksapuudulikkuse, s\u00fcdamelihase kahjustuse, s\u00fcdame r\u00fctmih\u00e4irete ja madala veresuhkru tasemega. Sageli kaasneb neil lastel ka aju ja neerude v\u00e4\u00e4rarendeid ning eluiga j\u00e4\u00e4b paari kuu piiresse.

Imikuea maksa-s\u00fcdame-lihase vormi ravimata juhu korral algavad haigusn\u00e4hud esimesel eluaastal: madal veresuhkru tase, krambid, maksa suurenemine, s\u00fcdamelihase kahjustus, s\u00fcdame r\u00fctmih\u00e4ired. Haigushoo vallandab pikk toitmispaus ja\/v\u00f5i viirusinfektsioon. Kroonilise ravimata kulu korral ilmneb vaimse arengu mahaj\u00e4\u00e4mus, koos maksapuudulikkuse ja krampidega, mis sageli kulmineerub kooma ja surmaga.

Lihaskahjustusega kulgeva vormi korral esineb ravimata haigetel erinevas vanuses periooditi lihasvalu, -n\u00f5rkus ja rabdom\u00fcol\u00fc\u00fcs. Haigushoo ajal v\u00f5ib uriini erituda rohkelt m\u00fcoglobiini, mis p\u00f5hjustab erinevas astmes neerude kahjustust kuni eluohtliku \u00e4geda neerupuudulikkuseni. Sageli vallandab haigusataki tugev f\u00fc\u00fcsiline koormus, k\u00f5rge v\u00e4listemperatuur (nt saun) v\u00f5i palavikuga kulgev \u00e4ge haigus.

S\u00f5eltestil m\u00f5\u00f5detakse karnitiini palmito\u00fc\u00fcltransferaas II defitsiidi avastamiseks palmito\u00fc\u00fcl- ja ole\u00fc\u00fclkarnitiini taset t\u00e4isverest.<\/p><\/div><\/div><\/div>\n\n\n

T\u00e4psemad infolehed on leitavad Harvikhaiguste kompetentsikeskuse kodulehelt.<\/a>
Uuringu info on dokumendina leitav T\u00dcK \u00fchendlabori k\u00e4siraamatust<\/a><\/p>\n\n\n\n

<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Esimese elun\u00e4dala jooksul pakutakse k\u00f5igile Eestis s\u00fcndinud lastele s\u00f5eluuringut j\u00e4rgnevate kaasas\u00fcndinud haiguste suhtes (nimel vajutades avaneb t\u00e4psem kirjeldus):  T\u00e4psemad infolehed on leitavad Harvikhaiguste kompetentsikeskuse kodulehelt.Uuringu info on dokumendina leitav T\u00dcK \u00fchendlabori k\u00e4siraamatust<\/p>\n","protected":false},"author":30,"featured_media":0,"parent":7220,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_uag_custom_page_level_css":"","footnotes":""},"class_list":["post-11515","page","type-page","status-publish","hentry"],"acf":[],"yoast_head":"\nTuvastatavad haigused - Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik<\/title>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/www.kliinikum.ee\/geneetika\/patsiendile\/vastsundinute-soeluuring\/tuvastatavad-haigused\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"et_EE\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"Tuvastatavad haigused - Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik\" \/>\n<meta property=\"og:description\" content=\"Esimese elun\u00e4dala jooksul pakutakse k\u00f5igile Eestis s\u00fcndinud lastele s\u00f5eluuringut j\u00e4rgnevate kaasas\u00fcndinud haiguste suhtes (nimel vajutades avaneb t\u00e4psem kirjeldus):  T\u00e4psemad infolehed on leitavad Harvikhaiguste kompetentsikeskuse kodulehelt.Uuringu info on dokumendina leitav T\u00dcK \u00fchendlabori k\u00e4siraamatust\" \/>\n<meta property=\"og:url\" content=\"https:\/\/www.kliinikum.ee\/geneetika\/patsiendile\/vastsundinute-soeluuring\/tuvastatavad-haigused\/\" \/>\n<meta property=\"og:site_name\" content=\"Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik\" \/>\n<meta property=\"article:modified_time\" content=\"2026-01-07T14:14:32+00:00\" \/>\n<meta name=\"twitter:card\" content=\"summary_large_image\" \/>\n<meta name=\"twitter:label1\" content=\"Est. reading time\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data1\" content=\"1 minut\" \/>\n<script type=\"application\/ld+json\" class=\"yoast-schema-graph\">{\"@context\":\"https:\\\/\\\/schema.org\",\"@graph\":[{\"@type\":\"WebPage\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/geneetika\\\/patsiendile\\\/vastsundinute-soeluuring\\\/tuvastatavad-haigused\\\/\",\"url\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/geneetika\\\/patsiendile\\\/vastsundinute-soeluuring\\\/tuvastatavad-haigused\\\/\",\"name\":\"Tuvastatavad haigused - Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik\",\"isPartOf\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/geneetika\\\/#website\"},\"datePublished\":\"2024-10-25T09:08:52+00:00\",\"dateModified\":\"2026-01-07T14:14:32+00:00\",\"breadcrumb\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/geneetika\\\/patsiendile\\\/vastsundinute-soeluuring\\\/tuvastatavad-haigused\\\/#breadcrumb\"},\"inLanguage\":\"et\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"ReadAction\",\"target\":[\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/geneetika\\\/patsiendile\\\/vastsundinute-soeluuring\\\/tuvastatavad-haigused\\\/\"]}]},{\"@type\":\"BreadcrumbList\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/geneetika\\\/patsiendile\\\/vastsundinute-soeluuring\\\/tuvastatavad-haigused\\\/#breadcrumb\",\"itemListElement\":[{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":1,\"name\":\"Patsiendile\",\"item\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/geneetika\\\/patsiendile\\\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":2,\"name\":\"Vasts\u00fcndinute s\u00f5eluuring\",\"item\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/geneetika\\\/patsiendile\\\/vastsundinute-soeluuring\\\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":3,\"name\":\"Tuvastatavad haigused\"}]},{\"@type\":\"WebSite\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/geneetika\\\/#website\",\"url\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/geneetika\\\/\",\"name\":\"Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik\",\"description\":\"Hoolivus, Uuendusmeelsus, P\u00e4devus ja Usaldusv\u00e4\u00e4rsus\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"SearchAction\",\"target\":{\"@type\":\"EntryPoint\",\"urlTemplate\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/geneetika\\\/?s={search_term_string}\"},\"query-input\":{\"@type\":\"PropertyValueSpecification\",\"valueRequired\":true,\"valueName\":\"search_term_string\"}}],\"inLanguage\":\"et\"}]}<\/script>\n<!-- \/ Yoast SEO plugin. -->","yoast_head_json":{"title":"Tuvastatavad haigused - Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik","robots":{"index":"index","follow":"follow","max-snippet":"max-snippet:-1","max-image-preview":"max-image-preview:large","max-video-preview":"max-video-preview:-1"},"canonical":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/geneetika\/patsiendile\/vastsundinute-soeluuring\/tuvastatavad-haigused\/","og_locale":"et_EE","og_type":"article","og_title":"Tuvastatavad haigused - Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik","og_description":"Esimese elun\u00e4dala jooksul pakutakse k\u00f5igile Eestis s\u00fcndinud lastele s\u00f5eluuringut j\u00e4rgnevate kaasas\u00fcndinud haiguste suhtes (nimel vajutades avaneb t\u00e4psem kirjeldus):  T\u00e4psemad infolehed on leitavad Harvikhaiguste kompetentsikeskuse kodulehelt.Uuringu info on dokumendina leitav T\u00dcK \u00fchendlabori k\u00e4siraamatust","og_url":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/geneetika\/patsiendile\/vastsundinute-soeluuring\/tuvastatavad-haigused\/","og_site_name":"Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik","article_modified_time":"2026-01-07T14:14:32+00:00","twitter_card":"summary_large_image","twitter_misc":{"Est. reading time":"1 minut"},"schema":{"@context":"https:\/\/schema.org","@graph":[{"@type":"WebPage","@id":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/geneetika\/patsiendile\/vastsundinute-soeluuring\/tuvastatavad-haigused\/","url":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/geneetika\/patsiendile\/vastsundinute-soeluuring\/tuvastatavad-haigused\/","name":"Tuvastatavad haigused - Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik","isPartOf":{"@id":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/geneetika\/#website"},"datePublished":"2024-10-25T09:08:52+00:00","dateModified":"2026-01-07T14:14:32+00:00","breadcrumb":{"@id":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/geneetika\/patsiendile\/vastsundinute-soeluuring\/tuvastatavad-haigused\/#breadcrumb"},"inLanguage":"et","potentialAction":[{"@type":"ReadAction","target":["https:\/\/www.kliinikum.ee\/geneetika\/patsiendile\/vastsundinute-soeluuring\/tuvastatavad-haigused\/"]}]},{"@type":"BreadcrumbList","@id":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/geneetika\/patsiendile\/vastsundinute-soeluuring\/tuvastatavad-haigused\/#breadcrumb","itemListElement":[{"@type":"ListItem","position":1,"name":"Patsiendile","item":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/geneetika\/patsiendile\/"},{"@type":"ListItem","position":2,"name":"Vasts\u00fcndinute s\u00f5eluuring","item":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/geneetika\/patsiendile\/vastsundinute-soeluuring\/"},{"@type":"ListItem","position":3,"name":"Tuvastatavad haigused"}]},{"@type":"WebSite","@id":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/geneetika\/#website","url":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/geneetika\/","name":"Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik","description":"Hoolivus, Uuendusmeelsus, P\u00e4devus ja Usaldusv\u00e4\u00e4rsus","potentialAction":[{"@type":"SearchAction","target":{"@type":"EntryPoint","urlTemplate":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/geneetika\/?s={search_term_string}"},"query-input":{"@type":"PropertyValueSpecification","valueRequired":true,"valueName":"search_term_string"}}],"inLanguage":"et"}]}},"uagb_featured_image_src":{"full":false,"thumbnail":false,"medium":false,"medium_large":false,"large":false,"1536x1536":false,"2048x2048":false},"uagb_author_info":{"display_name":"K\u00fclli Kevv\u00e4i","author_link":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/geneetika\/author\/kyllikev\/"},"uagb_comment_info":0,"uagb_excerpt":"Esimese elun\u00e4dala jooksul pakutakse k\u00f5igile Eestis s\u00fcndinud lastele s\u00f5eluuringut j\u00e4rgnevate kaasas\u00fcndinud haiguste suhtes (nimel vajutades avaneb t\u00e4psem kirjeldus):  T\u00e4psemad infolehed on leitavad Harvikhaiguste kompetentsikeskuse kodulehelt.Uuringu info on dokumendina leitav T\u00dcK \u00fchendlabori k\u00e4siraamatust","_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/geneetika\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/11515","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/geneetika\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/geneetika\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/geneetika\/wp-json\/wp\/v2\/users\/30"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/geneetika\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=11515"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/geneetika\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/11515\/revisions"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/geneetika\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/7220"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/geneetika\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=11515"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}