{"id":8756,"date":"2023-04-17T12:21:21","date_gmt":"2023-04-17T10:21:21","guid":{"rendered":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/geneetika\/?page_id=8756"},"modified":"2023-07-31T12:47:46","modified_gmt":"2023-07-31T10:47:46","slug":"kromosoomhaigused","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/geneetika\/infomaterjalid-2\/kromosoomhaigused\/","title":{"rendered":"Kromosoomhaigused"},"content":{"rendered":"\n

Kromosoomhaigused on kromosoomianal\u00fc\u00fcsil tuvastatavad muutused kromosoomide arvus v\u00f5i ehituses. Inimese normaalseks arenguks on vajalik, et rakkudes oleks geneetilise materjali hulk tasakaalus. Kui rakud ei sisalda \u00f5iget arvu ehk 46 kromosoomi, tekitab see h\u00e4ireid normaalses arengus juba looteeast alates. Paljudel juhtudel loode hukkub enne s\u00fcndi ja rasedus katkeb iseeneslikult spontaanse abordina. Kuid v\u00f5ib ka juhtuda, et s\u00fcnnib kromosoomhaigusega laps. Haiguse kliiniline pilt kujuneb v\u00e4lja vastavalt sellele, milline kromosoom v\u00f5i selle osa on \u00fcle v\u00f5i puudu. Enamasti on kromosoomhaigusega lapsed s\u00fcgava vaimse ja f\u00fc\u00fcsilise puudega.<\/p>\n\n\n\n

K\u00f5ige sagedasemaks kromosoomhaiguste p\u00f5hjuseks on kromosoomide arvu muutus. Algp\u00f5hjuseks on tavaliselt vanemate sugurakkudes kromosoomide lahknemisel tekkinud juhuslik viga. Selleks, et tulevane laps saaks samuti 46 kromosoomi, peavad sugurakud jagunema nii, et ema ja isa sugurakkudesse j\u00e4\u00e4ks 23 kromosoomi ehk igast paarilisest \u00fcks. Kui \u00fchte sugurakku satub vale arv kromosoome, siis arenebki viljastumisel vale kromosoomide arvuga loode. Arvuline anomaalia v\u00f5ib esineda nii autosoomides (kromosoomid 1.-22) kui ka sugukromosoomides (X ja Y).<\/p>\n\n\n\n

Levinumad kromosoomide arvulised muutused on:
(lingid harvikhaiguste kompetentsikeskuse materjalidele)<\/em><\/p>\n\n\n\n

21. kromosoomi trisoomia ehk Downi s\u00fcndroom<\/a><\/p>\n\n\n\n

13. kromosoomi trisoomia ehk Patau s\u00fcndroom<\/a><\/p>\n\n\n\n

18. kromosoomi trisoomia ehk Edwardsi s\u00fcndroom<\/a><\/p>\n\n\n\n

45,X ehk Turneri s\u00fcndroom<\/p>\n\n\n\n

47,XYY ehk Jackobsi s\u00fcndroom<\/a><\/p>\n\n\n\n

47,XXY ehk Klinefelteri s\u00fcndroom<\/p>\n\n\n\n

47,XXX ehk triplo-X-s\u00fcndroom<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Kromosoomhaigused on kromosoomianal\u00fc\u00fcsil tuvastatavad muutused kromosoomide arvus v\u00f5i ehituses. Inimese normaalseks arenguks on vajalik, et rakkudes oleks geneetilise materjali hulk tasakaalus. Kui rakud ei sisalda \u00f5iget arvu ehk 46 kromosoomi, tekitab see h\u00e4ireid normaalses arengus juba looteeast alates. Paljudel juhtudel loode hukkub enne s\u00fcndi ja rasedus katkeb iseeneslikult spontaanse abordina. Kuid v\u00f5ib ka juhtuda, et […]<\/p>\n","protected":false},"author":30,"featured_media":0,"parent":7413,"menu_order":4,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_uag_custom_page_level_css":"","footnotes":""},"class_list":["post-8756","page","type-page","status-publish","hentry"],"acf":[],"yoast_head":"\nKromosoomhaigused - Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik<\/title>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/www.kliinikum.ee\/geneetika\/infomaterjalid-2\/kromosoomhaigused\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"et_EE\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"Kromosoomhaigused - Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik\" \/>\n<meta property=\"og:description\" content=\"Kromosoomhaigused on kromosoomianal\u00fc\u00fcsil tuvastatavad muutused kromosoomide arvus v\u00f5i ehituses. Inimese normaalseks arenguks on vajalik, et rakkudes oleks geneetilise materjali hulk tasakaalus. Kui rakud ei sisalda \u00f5iget arvu ehk 46 kromosoomi, tekitab see h\u00e4ireid normaalses arengus juba looteeast alates. Paljudel juhtudel loode hukkub enne s\u00fcndi ja rasedus katkeb iseeneslikult spontaanse abordina. Kuid v\u00f5ib ka juhtuda, et […]\" \/>\n<meta property=\"og:url\" content=\"https:\/\/www.kliinikum.ee\/geneetika\/infomaterjalid-2\/kromosoomhaigused\/\" \/>\n<meta property=\"og:site_name\" content=\"Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik\" \/>\n<meta property=\"article:modified_time\" content=\"2023-07-31T10:47:46+00:00\" \/>\n<meta name=\"twitter:card\" content=\"summary_large_image\" \/>\n<meta name=\"twitter:label1\" content=\"Est. reading time\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data1\" content=\"2 minutit\" \/>\n<script type=\"application\/ld+json\" class=\"yoast-schema-graph\">{\"@context\":\"https:\\\/\\\/schema.org\",\"@graph\":[{\"@type\":\"WebPage\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/geneetika\\\/infomaterjalid-2\\\/kromosoomhaigused\\\/\",\"url\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/geneetika\\\/infomaterjalid-2\\\/kromosoomhaigused\\\/\",\"name\":\"Kromosoomhaigused - Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik\",\"isPartOf\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/geneetika\\\/#website\"},\"datePublished\":\"2023-04-17T10:21:21+00:00\",\"dateModified\":\"2023-07-31T10:47:46+00:00\",\"breadcrumb\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/geneetika\\\/infomaterjalid-2\\\/kromosoomhaigused\\\/#breadcrumb\"},\"inLanguage\":\"et\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"ReadAction\",\"target\":[\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/geneetika\\\/infomaterjalid-2\\\/kromosoomhaigused\\\/\"]}]},{\"@type\":\"BreadcrumbList\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/geneetika\\\/infomaterjalid-2\\\/kromosoomhaigused\\\/#breadcrumb\",\"itemListElement\":[{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":1,\"name\":\"Infomaterjalid\",\"item\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/geneetika\\\/infomaterjalid-2\\\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":2,\"name\":\"Kromosoomhaigused\"}]},{\"@type\":\"WebSite\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/geneetika\\\/#website\",\"url\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/geneetika\\\/\",\"name\":\"Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik\",\"description\":\"Hoolivus, Uuendusmeelsus, P\u00e4devus ja Usaldusv\u00e4\u00e4rsus\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"SearchAction\",\"target\":{\"@type\":\"EntryPoint\",\"urlTemplate\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/geneetika\\\/?s={search_term_string}\"},\"query-input\":{\"@type\":\"PropertyValueSpecification\",\"valueRequired\":true,\"valueName\":\"search_term_string\"}}],\"inLanguage\":\"et\"}]}<\/script>\n<!-- \/ Yoast SEO plugin. -->","yoast_head_json":{"title":"Kromosoomhaigused - Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik","robots":{"index":"index","follow":"follow","max-snippet":"max-snippet:-1","max-image-preview":"max-image-preview:large","max-video-preview":"max-video-preview:-1"},"canonical":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/geneetika\/infomaterjalid-2\/kromosoomhaigused\/","og_locale":"et_EE","og_type":"article","og_title":"Kromosoomhaigused - Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik","og_description":"Kromosoomhaigused on kromosoomianal\u00fc\u00fcsil tuvastatavad muutused kromosoomide arvus v\u00f5i ehituses. Inimese normaalseks arenguks on vajalik, et rakkudes oleks geneetilise materjali hulk tasakaalus. Kui rakud ei sisalda \u00f5iget arvu ehk 46 kromosoomi, tekitab see h\u00e4ireid normaalses arengus juba looteeast alates. Paljudel juhtudel loode hukkub enne s\u00fcndi ja rasedus katkeb iseeneslikult spontaanse abordina. Kuid v\u00f5ib ka juhtuda, et […]","og_url":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/geneetika\/infomaterjalid-2\/kromosoomhaigused\/","og_site_name":"Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik","article_modified_time":"2023-07-31T10:47:46+00:00","twitter_card":"summary_large_image","twitter_misc":{"Est. reading time":"2 minutit"},"schema":{"@context":"https:\/\/schema.org","@graph":[{"@type":"WebPage","@id":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/geneetika\/infomaterjalid-2\/kromosoomhaigused\/","url":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/geneetika\/infomaterjalid-2\/kromosoomhaigused\/","name":"Kromosoomhaigused - Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik","isPartOf":{"@id":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/geneetika\/#website"},"datePublished":"2023-04-17T10:21:21+00:00","dateModified":"2023-07-31T10:47:46+00:00","breadcrumb":{"@id":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/geneetika\/infomaterjalid-2\/kromosoomhaigused\/#breadcrumb"},"inLanguage":"et","potentialAction":[{"@type":"ReadAction","target":["https:\/\/www.kliinikum.ee\/geneetika\/infomaterjalid-2\/kromosoomhaigused\/"]}]},{"@type":"BreadcrumbList","@id":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/geneetika\/infomaterjalid-2\/kromosoomhaigused\/#breadcrumb","itemListElement":[{"@type":"ListItem","position":1,"name":"Infomaterjalid","item":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/geneetika\/infomaterjalid-2\/"},{"@type":"ListItem","position":2,"name":"Kromosoomhaigused"}]},{"@type":"WebSite","@id":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/geneetika\/#website","url":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/geneetika\/","name":"Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik","description":"Hoolivus, Uuendusmeelsus, P\u00e4devus ja Usaldusv\u00e4\u00e4rsus","potentialAction":[{"@type":"SearchAction","target":{"@type":"EntryPoint","urlTemplate":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/geneetika\/?s={search_term_string}"},"query-input":{"@type":"PropertyValueSpecification","valueRequired":true,"valueName":"search_term_string"}}],"inLanguage":"et"}]}},"uagb_featured_image_src":{"full":false,"thumbnail":false,"medium":false,"medium_large":false,"large":false,"1536x1536":false,"2048x2048":false},"uagb_author_info":{"display_name":"K\u00fclli Kevv\u00e4i","author_link":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/geneetika\/author\/kyllikev\/"},"uagb_comment_info":0,"uagb_excerpt":"Kromosoomhaigused on kromosoomianal\u00fc\u00fcsil tuvastatavad muutused kromosoomide arvus v\u00f5i ehituses. Inimese normaalseks arenguks on vajalik, et rakkudes oleks geneetilise materjali hulk tasakaalus. Kui rakud ei sisalda \u00f5iget arvu ehk 46 kromosoomi, tekitab see h\u00e4ireid normaalses arengus juba looteeast alates. Paljudel juhtudel loode hukkub enne s\u00fcndi ja rasedus katkeb iseeneslikult spontaanse abordina. Kuid v\u00f5ib ka juhtuda, et…","_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/geneetika\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/8756","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/geneetika\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/geneetika\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/geneetika\/wp-json\/wp\/v2\/users\/30"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/geneetika\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=8756"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/geneetika\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/8756\/revisions"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/geneetika\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/7413"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/geneetika\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=8756"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}