Tartu \u00dclikooli Kliinikum on Eestis geneetiliste haiguste diagnoosimise ja ravi juhtivaks keskuseks, kus t\u00f6\u00f6tab spetsialiseerunud meeskond v\u00e4ga mitmete erialade esindajatega. Geenidiagnostika erip\u00e4raks on, et see v\u00f5ib toimuda kogu inimese elukaare jooksul, sealhulgas ka enne lapse s\u00fcndimist ning m\u00f5nedel juhtudel on geneetiline diagnoos leitud alles p\u00e4rast inimese surma. S\u00fcnnieelsete geneetiliste rikete diagnoosimine v\u00f5imaldab hinnata loote tervist juba raseduse varases staadiumis, kasutades kas rasedusaegseid s\u00f5eluuringuid v\u00f5i t\u00e4ppisj\u00e4lgimist perekondlikke vihjete alusel. Nii pakutakse spetsiifilist j\u00e4lgimist ja uuringuid peredele, kus on teadaolevad haigused v\u00f5i raskemaid geenihaigusi p\u00f5hjustavad mutatsioonid.<\/p>\n\n\n\n
Tartu \u00dclikooli Kliinikumi geneetika- ja personaalmeditsiini kliinikujuhi ja vanemarst-\u00f5ppej\u00f5u dr Sander Pajusalu<\/strong> s\u00f5nul on maailmas kirjeldatud tuhandeid geneetilisi arenguh\u00e4ireid, mis saavad alguse muutustest inimese p\u00e4rilikkusaines ehk DNAs. \u201eOn haigusi, mille k\u00f5rgemat riski on v\u00f5imalik enne lapse s\u00fcndi ette ennustada, kuid mitte k\u00f5ik geneetilised haigused ei ole p\u00e4rilikud selles t\u00e4henduses, et need esineksid mitmel pereliikmel. Arenguh\u00e4iretega laste puhul v\u00f5ib esineda olukord, kus t\u00e4iesti tervetel vanematel ja tihti ka tervete \u00f5dede-vendadega peres s\u00fcnnib raske geneetilise haigusega laps. Sellises olukorras on kaks sagedasemat v\u00f5imalust, mis s\u00f5ltub eelk\u00f5ige konkreetsest p\u00e4rilikust haigusest. \u00dcheks v\u00f5imaluseks on olukord, kus haigus avaldub siis, kui laps p\u00e4rib geenirikke m\u00f5lemalt vanemalt. Kuna inimesel on k\u00f5iki kromosoome, v\u00e4lja arvatud sugukromosoomid, kahes koopias, siis on tal igast geenist kaks koopiat \u2013 \u00fcks emalt ja teine isalt. Vanemad ise on terved, sest neil on olemas terve geenikoopia, mis kaitseb neid haiguse eest, isegi kui neil on \u00fcks kahjustatud geenikoopia. Kui aga laps p\u00e4rib m\u00f5lemalt vanemalt kahjustatud geenikoopiad, avaldub haigus,\u201d r\u00e4\u00e4kis dr Pajusalu.<\/p>\n\n\n\n Tema s\u00f5nul on Eestis siiski sagedasemad juhud need, kus raske geenihaigus tuleneb uustekkelisest ehk de novo<\/em> muutusest. \u201eSee t\u00e4hendab, et muutus tekib esimest korda lapse DNAs ega ole p\u00e4randatud kummaltki vanemalt. Iga\u00fchel meist on DNAs juhuslikke muutusi, mis vanematel puuduvad, ja enamik neist ei p\u00f5hjusta midagi halba. Kahjuks v\u00f5ib m\u00f5nikord muutus esineda kriitilises kohas DNAs ning p\u00f5hjustada seel\u00e4bi raske haiguse,\u201d selgitas dr Pajusalu. Just perekondlik taust ja geneetilised vihjed aitavad Tartu \u00dclikooli Kliinikumis kaasa v\u00f5imalike loote geenirikete tuvastamisele. \u201eUustekkeliste muutustega see veel tavap\u00e4raselt v\u00f5imalik ei ole, sest peres ei ole eelnevalt vihjeid, kuhu see muutus tekkida v\u00f5iks. K\u00fcll on v\u00f5imalik ka uustekkeliste muutuste tuvastamine juhul, kui n\u00e4iteks ultraheliuuringul tuvastatud tunnuste alusel tekib kahtlus geneetilisele haigusele. Ka selliste haiguste puhul, mis on seotud kahe geenikoopia muutusega, ei suuda me tavaliselt diagnoosi panna, kui peres ei ole olnud sama haigusega last. Kui aga \u00fcks geenirikkega laps on peres s\u00fcndinud, siis j\u00e4rgnevate raseduste korral s\u00fcnnieelne diagnostika on Eestis igati k\u00e4ttesaadav ja paljusid peresid aidanud,\u201d selgitas dr Pajusalu. <\/p>\n\n\n\n Geneetika- ja personaalmeditsiini kliiniku juhi s\u00f5nul on geenidiagnostika Eestis v\u00e4ga k\u00e4ttesaadav ning seda on v\u00f5imalik pakkuda siinsamas Eestis \u2013 maailmatasemel aparatuuri ja parimate spetsialistide keskel. \u201eGeneetilise haiguse leiab \u00fcles geenitest, mis annab sageli v\u00e4ga kindla molekulaarsel tasemel kinnitatud diagnoosi. See v\u00f5imaldab palju paremini m\u00f5ista haiguse olemust, peredel liituda erinevate patsiendigruppidega, olla kursis maailma arengutega ja paljude haiguste puhul rakendada ka haigusp\u00f5hist ravi. Nii on v\u00f5imalik pakkuda t\u00e4pset ja individuaalselt kohandatud ravi v\u00f5i ravi suunamist, samuti paremat prognoosi ja n\u00f5ustamist nii patsiendile kui ka tema perele,\u201d tutvustas dr Pajusalu. Geenitesti saavad tellida patsiendiga tegelevad eriarstid v\u00f5i ka meditsiinigeneetikud.<\/p>\n\n\n\n Juba t\u00e4na v\u00f5imaldab s\u00fcnnieelne diagnostika \u00fcsasiseselt diagnoosida, kas oodatav laps on kahtlustatud haiguse suhtes terve v\u00f5i mitte. Dr Pajusalu s\u00f5nul on aga lootust, et s\u00fcnnieelse diagnostika v\u00f5imalused paranevad veelgi. \u201eKa t\u00e4na on Eestis v\u00e4ga efektiivne kromosoomihaiguste nagu Downi s\u00fcndroomi s\u00f5eluuringute programm, kus tuvastatakse ka need looted, kus peredes varasemalt \u00fchtegi kromsooomihaigusega isikut ei ole olnud. Loodetavasti \u00fchel hetkel j\u00f5uame samale maale ka paljude teiste geneetiliste haigustega, aga selleks on vaja veel teaduse ja meditsiini arengut,\u201d lisas dr Pajusalu.<\/p>\n\n\n\n Kliinikumi meditsiinigeneetikute vastuv\u00f5tud toimuvad nii Tartus, aadressil L. Puusepa 2 kui ka Tallinnas, aadressil Sepapaja 12\/1.<\/p>\n\n\n\n Kliinikumi Leht<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Tartu \u00dclikooli Kliinikum on Eestis geneetiliste haiguste diagnoosimise ja ravi juhtivaks keskuseks, kus t\u00f6\u00f6tab spetsialiseerunud meeskond v\u00e4ga mitmete erialade esindajatega. Geenidiagnostika erip\u00e4raks on, et see v\u00f5ib toimuda kogu inimese elukaare jooksul, sealhulgas ka enne lapse s\u00fcndimist ning m\u00f5nedel juhtudel on geneetiline diagnoos leitud alles p\u00e4rast inimese surma. S\u00fcnnieelsete geneetiliste rikete diagnoosimine v\u00f5imaldab hinnata loote tervist […]<\/p>\n","protected":false},"featured_media":0,"template":"","categories":[],"tags":[],"class_list":["post-11759","uudised","type-uudised","status-publish","hentry"],"acf":[],"yoast_head":"\n