Kontaktandmed

SA TÜ Kliinikum Ühendlabor Kliinilise geneetika keskus


Tartu: L. Puusepa 2, 50406

Registaratuur/sekretär:

+372 731 9491

Fax:

+372 731 9484


Tsütogeneetika labor:
+372 731 9496


Molekulaardiagnostika labor:

+372 731 9489

 

Ainevahetushaigused/

vastsündinute skriiningu labor

+372 731 9485

Vaata kaarti

 

Tallinn: Hariduse 6, 10119

Registratuur:

+372 731 9170

Fax:

+372 6140 068

Arstide tuba:

+372 731 9172

Labor:

+372 731 9173

Mobiil:

+372 53319174

Vaata kaarti

Huntingtoni tõbi (chorea Huntingtoni, Huntington disease – HD [OMIM:143100) on autosoomne dominantne pärilik neurodegeneratiivne haigus. Haigust põhjustab >99%-l patsientidel huntingtiini valku kodeeriva huntingtiini geeni  (HD või IT-15) 1. eksonis trinukleotiidsete (CAG) korduste rohkenemine. Mutatsiooni tulemusena tekib huntingtiini valgus polüglutamiinahela pikenemine. Huntingtoni tõbe saab diagnoosida DNA tasemel määrates kindlaks CAG korduste arvu (vt. tabel).

CAG korduste arv 

Interpretatsioon

Fenotüüp

<27

Normaalne alleel  Normaalne

27-35 

Normaalne alleel, meiootiliselt ebastabiilne spermatosoidides – mutatsioon võib tekkida järglastel  Normaalne

36-39 

Osaliselt penetrantne haiguslik alleel (üksikjuhtudel on indiviid terve), meiootiliselt ebastabiilne   Normaalne/Huntingtoni tõbi

?40 

Haiguslik alleel, täielikult penetrantne   Huntingtoni tõbi