Kontaktandmed

SA TÜ Kliinikum Ühendlabor Kliinilise geneetika keskus


Tartu: L. Puusepa 2, 50406

Registaratuur/sekretär:

+372 731 9491

Fax:

+372 731 9484


Tsütogeneetika labor:
+372 731 9496


Molekulaardiagnostika labor:

+372 731 9489

 

Ainevahetushaigused/

vastsündinute skriiningu labor

+372 731 9485

Vaata kaarti

 

Tallinn: Hariduse 6, 10119

Registratuur:

+372 731 9170

Fax:

+372 6140 068

Arstide tuba:

+372 731 9172

Labor:

+372 731 9173

Mobiil:

+372 53319174

Vaata kaarti

Päriliku motosensoorse neuropaatia (CMT1A) ja kompressioonipareeside eelsoodumusega päriliku neuropaatia (HNPP) DNA diagnostika

Charcot-Marie-Tooth (CMT) haigus koos kõigi alavormidega on sagedaseim pärilik perifeerne polüneuropaatia inimesel, esinemissagedusega 10-40/100000. Kõige sagedasemaks alavormiks on CMT1A ehk HMSN1A, mille puhul keskmine kliiniliste sümptomite algus on 12,2 ?7.3 aastat ning on 100% penetrantsusega. Sagedaseimaks haigust põhjustavaks muutuseks on 1,5 Mb tandemduplikatsioon CMT1A piirkonnas 17p11.2-17p12, mis lisaks CMT1A geenile sisaldab ka PMP22 (peripheral myelin protein 22) geeni. Perekondlikel juhtudel esineb antud regiooni duplikatsioone 70-75% patsientidest ja mitte-perekondlikel juhtudel ~40 %-l patsientidest. CMT1A võib olla põhjustatud ka punktmutatsioonidest PMP22 jt. geenides. Meie poolt pakutav test võimaldab kontrollida 80% CMT1A lookuse duplikatsioonidest.
PMP22 geeni deletsioon viib HNPP (hereditary neuropathy with liability to pressure palsies) tekkele.