Kontaktandmed

SA TÜ Kliinikum Ühendlabor Kliinilise geneetika keskus


Tartu: L. Puusepa 2, 50406

Registaratuur/sekretär:

+372 731 9491

Fax:

+372 731 9484


Tsütogeneetika labor:
+372 731 9496


Molekulaardiagnostika labor:

+372 731 9489

 

Ainevahetushaigused/

vastsündinute skriiningu labor

+372 731 9485

Vaata kaarti

 

Tallinn: Hariduse 6, 10119

Registratuur:

+372 731 9170

Fax:

+372 6140 068

Arstide tuba:

+372 731 9172

Labor:

+372 731 9173

Mobiil:

+372 53319174

Vaata kaarti

Kuna DMD geen asub X kromosoomis (Xp21.2), siis haigus tabab eeskätt poisslapsi. Duchenne’i (DMD) ja Beckeri (BMD) muskulaarse düstroofia esinemissagedus meestel ja naistel on vastavalt 1:3500 ja 1: 18 000. Geen koosneb 85 eksonist ja kodeerib valku nimega düstrofiin. Ligikaudu 65% DMD juhtudest ja 85% BMD juhtudest on põhjustatud suurtest deletsioonidest DMD geenis. Ülejäänud juhtudel on DMD geenis duplikatsioonid (5-10%) või punktmutatsioonid (25-30%). Rohkem kui 98% düstrofiini geenis olevatest deletsioonidest on kahes “kuumas” mutatsioonide piirkonnas, eksonid 2-20 ja 44-53 (Chamberlain et al. 1988; Den Dunnen et al. 1989; Beggs et al. 1990, Manzur et al 2008).