Kontaktandmed

SA TÜ Kliinikum Ühendlabor Kliinilise geneetika keskus


Tartu: L. Puusepa 2, 50406

Registaratuur/sekretär:

+372 731 9491

Fax:

+372 731 9484


Tsütogeneetika labor:
+372 731 9496


Molekulaardiagnostika labor:

+372 731 9489

 

Ainevahetushaigused/

vastsündinute skriiningu labor

+372 731 9485

Vaata kaarti

 

Tallinn: Hariduse 6, 10119

Registratuur:

+372 731 9170

Fax:

+372 6140 068

Arstide tuba:

+372 731 9172

Labor:

+372 731 9173

Mobiil:

+372 53319174

Vaata kaarti

Fenüülketonuuria (PKU) sageduseks Eestis on 1: 6000. Enam levinud muutuseks PAH geenis on R408W, mille sagedus Eestis on kõrge, 84% PKU alleelidest kannab p.R408W mutatsiooni (Lilleväli et al 1996). PCR meetodil on võimalik lisaks mutatsioonile p.R408W uurida veel teisi PAH geenis harvemini esinevaid mutatsioone p.R252W, p.R261Q, p.R261X ja p.S349P, p.G272X ja p.IVS10-11G>A.