Kontaktandmed

SA TÜ Kliinikum Ühendlabor Kliinilise geneetika keskus


Tartu: L. Puusepa 2, 50406

Registaratuur/sekretär:

+372 731 9491

Fax:

+372 731 9484


Tsütogeneetika labor:
+372 731 9496


Molekulaardiagnostika labor:

+372 731 9489

 

Ainevahetushaigused/

vastsündinute skriiningu labor

+372 731 9485

Vaata kaarti

 

Tallinn: Hariduse 6, 10119

Registratuur:

+372 731 9170

Fax:

+372 6140 068

Arstide tuba:

+372 731 9172

Labor:

+372 731 9173

Mobiil:

+372 53319174

Vaata kaarti

Galaktoseemia (OMIM 230400) on autosoomne retsessiivne haigus, mis on põhjustatud defektist 9 kromosoomi regioonis p13 paiknevas galaktoos-1-fosfaat uridüültransferaasi geenis (GALT; 606999). Kliinilises pildis domineerivad puudulik kaaluiive, oksendamine, kõhulahtisus, hepatomegaalia, kataraktid ja hiljem vaimse arengu mahajäämus. Galaktoosi tase vereplasmas on kümneid kordi tõusnud.
Klassikalise galaktoseemia sageduseks valge rassi hulgas loetakse 1:47 000, Eestis üldpopulatsiooni uuringute põhjal 1:30 000. GALT geenis on praeguseks kirjeldatud üle 150 erineva muutuse. Kõige sagedasemaks muutuseks valgetel (erinevates populatsioonides 29-70%) on mutatsioon p.Q188R, mille puhul valgu 188 positsioonis on aminohape glutamiin asendatud arginiiniga. Kui mutatsioon p.Q188R on patsiendil mõlemas alleelis on normaalsest ensüümi aktiivsusest alles vaid 10 %. Ka neil patsientidel, kel on GALT geeni ühes alleelis p.Q188R mutatsioon ja teises muutust pole, on täheldatud tunduvat ensüümi aktiivsuse langust (alles 15% normaalsest ensüümi aktiivsusest). Euroopa populatsioonides on sageduselt järgmine ensüümidefekti põhjustav muutus p.N314D, mida esineb u. 28% mutantsetest alleelidest.