Kontaktandmed

SA TÜ Kliinikum Ühendlabor Kliinilise geneetika keskus


Tartu: L. Puusepa 2, 50406

Registaratuur/sekretär:

+372 731 9491

Fax:

+372 731 9484


Tsütogeneetika labor:
+372 731 9496


Molekulaardiagnostika labor:

+372 731 9489

 

Ainevahetushaigused/

vastsündinute skriiningu labor

+372 731 9485

Vaata kaarti

 

Tallinn: Hariduse 6, 10119

Registratuur:

+372 731 9170

Fax:

+372 6140 068

Arstide tuba:

+372 731 9172

Labor:

+372 731 9173

Mobiil:

+372 53319174

Vaata kaarti

Pärilik hemokromatoos (HH) on teadaolevalt kõige sagedasem autosoom-retsessiivne pärilik haigus valgel rassil. HFE geeni mutantseid alleele kannavad umbes 1/9 europiididest. Päriliku hemokromatoosi puhul on tegemist autosoom-retsessiivse defektiga, mille tulemusena omastab organism üleliia rauda. Kliinilised sümptomid on väga varieeruvad: maksatsirroos, maksapuudulikkus, hepatotsellulaarne kartsinoom, hepatosplenomegaalia, südame arütmia, kardiomüopaatia, diabetes mellitus, hüpogonadotroopne hüpogonadism, kõhuvalud, liigesvalud, väsimus, varane menopaus, impotentsus. Klassikalise (I tüübi) HH  põhjuseks on muutused 6. kromosoomis paiknevas HFE geenis.  Ligikaudu 60-90% hemokromatoosi haigetest esineb HFE geeni kõige sagedasem mutatsioon c.845G>A (p.C282Y) homosügootses vormis. Umbes 3-8% juhtudest on tegemist liitheterosügootidega mutatsioonide p.C282Y ja p.H63D suhtes.  p.C282Y  mutatsiooni penetrantsus ei ole kõrge. Kliiniliste nähtude avaldumisel on oluline haige vanus ning muude haiguste olemasolu. Ravita avalduvad enamasti haigusnähud meestel 40.-60. eluaastal ja naistel peale menopausi.