Kontaktandmed

SA TÜ Kliinikum Ühendlabor Kliinilise geneetika keskus


Tartu: L. Puusepa 2, 50406

Registaratuur/sekretär:

+372 731 9491

Fax:

+372 731 9484


Tsütogeneetika labor:
+372 731 9496


Molekulaardiagnostika labor:

+372 731 9489

 

Ainevahetushaigused/

vastsündinute skriiningu labor

+372 731 9485

Vaata kaarti

 

Tallinn: Hariduse 6, 10119

Registratuur:

+372 731 9170

Fax:

+372 6140 068

Arstide tuba:

+372 731 9172

Labor:

+372 731 9173

Mobiil:

+372 53319174

Vaata kaarti

Täiskasvanu tüüpi hüpolaktaasia on autosoom-retsessiivne haigus, mida põhjustab laktaasi (LPH) aktiivsuse langus. Peamine piimas esinev süsivesik laktoos lõhustatakse sooles ensüümi laktaasi poolt galaktoosiks ja glükoosiks. Osadel inimestel säilub kõrge aktiivsus ka täiskasvanueas, kuid osadel aktiivsus langeb 5.-7. eluaastal. Laktaasi kõrge aktiivsuse säilimime on eriti kõrge Põhja-Euroopa rahvastel. Hüpolaktaasiaga on seostatud MCM6 geeni 13 intronis esinevat polümorfismi C/T (-13910), rs rs4988235. MCM6 inton 13 regioon funktsioneerib kui laktaasi geeni promootori (LCT) aktiivsuse tugevdaja. C/T polümorfismi arvatakse osalevat laktaasi geeni transkriptsiooni regulatsionis, mõjutades transkriptsioonifaktor AP-2 seostumiskohta. Hüpolaktaasia avaldumist seostatakse C alleeliga, mille sagedus Euroopas on 0.246 (HapMap andmed).  Hüpolaktaasiaga on seostatud ka teist polümorfismi G/A (-22018) MCM6 geeni 9. intronis.