Kontaktandmed

SA TÜ Kliinikum Ühendlabor Kliinilise geneetika keskus


Tartu: L. Puusepa 2, 50406

Registaratuur/sekretär:

+372 731 9491

Fax:

+372 731 9484


Tsütogeneetika labor:
+372 731 9496


Molekulaardiagnostika labor:

+372 731 9489

 

Ainevahetushaigused/

vastsündinute skriiningu labor

+372 731 9485

Vaata kaarti

 

Tallinn: Hariduse 6, 10119

Registratuur:

+372 731 9170

Fax:

+372 6140 068

Arstide tuba:

+372 731 9172

Labor:

+372 731 9173

Mobiil:

+372 53319174

Vaata kaarti

Leberi tüüpi päriliku amauroos (LCA – Leber congenital amaurosis) on varases algusega  (esimese eluaasta) pärilik nägemispuue, mille korral esineb bilateraalne reetina düstroofia. LCA on põhiliselt autosoom- retsessiivne geneetiliselt heterogeenne (multigeenne) haigus. LCA haigetel on leitud mutatsioone põhiliselt seitsmes geenis: AIPL1, CRB1, CRX, GUCY2D, RDH12, RPE65 ja RPGRIP1.  
Uuringu käigus analüüsitakse kokku 417 muutust geenides CRB1, AIPL1, GUCY2D, CRX, RPE65, RPGRIP1, MERTK, LRAT, CEP290 ja RDH12.