Kontaktandmed

SA TÜ Kliinikum Ühendlabor Kliinilise geneetika keskus


Tartu: L. Puusepa 2, 50406

Registaratuur/sekretär:

+372 731 9491

Fax:

+372 731 9484


Tsütogeneetika labor:
+372 731 9496


Molekulaardiagnostika labor:

+372 731 9489

 

Ainevahetushaigused/

vastsündinute skriiningu labor

+372 731 9485

Vaata kaarti

 

Tallinn: Hariduse 6, 10119

Registratuur:

+372 731 9170

Fax:

+372 6140 068

Arstide tuba:

+372 731 9172

Labor:

+372 731 9173

Mobiil:

+372 53319174

Vaata kaarti

Kirjanduse andmetel on homotsüsteineemia, venoosne trombembolism, raseduse katkemine ja loote neuraaltoru defektidega seotud MTHFR geeni mutatsioonidest kõige enam homosügootse mutatsiooniga c.677C>T (p.A222V). Europiididel on T-alleeli üldsagedus 0,292, seega homosügootide eeldatav sagedus 8,5% ning heterosügootide eeldatav sagedus on kuni 41% europiidses populatsioonis. Samuti on suurenenud risk patsientidel, kes on mõlema uuritud mutatsiooni suhtes heterosügootsed või kellel on lisaks MTHFR geeni mutatsioonile ka faktor V geenis Leideni mutatsioon või protrombiini geenis c.20210G>A mutatsioon.