Kontaktandmed

SA TÜ Kliinikum Ühendlabor Kliinilise geneetika keskus


Tartu: L. Puusepa 2, 50406

Registaratuur/sekretär:

+372 731 9491

Fax:

+372 731 9484


Tsütogeneetika labor:
+372 731 9496


Molekulaardiagnostika labor:

+372 731 9489

 

Ainevahetushaigused/

vastsündinute skriiningu labor

+372 731 9485

Vaata kaarti

 

Tallinn: Hariduse 6, 10119

Registratuur:

+372 731 9170

Fax:

+372 6140 068

Arstide tuba:

+372 731 9172

Labor:

+372 731 9173

Mobiil:

+372 53319174

Vaata kaarti

Pigmentretiniit (RP) on grupp pärilikke reetina haigusi, mille iseloomulikuks väljenduseks on kepikeste ja kolvikeste fotoretseptorite taandareng. Esinemissagedus on 1:4000, haigeid on maailmas umbes miljon inimest. RP pärandumistüüp võib olla autosoom-dominantne (30-60% juhtudest), autosoom-retsessiivne (50-60%) või X-liiteline (5-15%).
RP on väga varieeruva algusega haigus; nägemise kadu võib avalduda lapseeas, kuid patsiendid võivad olla sümptomiteta kuni keskeani. Eri uuringutes erinevates populatsioonides on 25-29%-l pimedatel või nägemispuudega patsientidel puude põhjuseks RP (Jaapanis, Taanis). 
Enamasti on RP puhul tegemist monogeense haigusega, kuid haigus ise on geneetiliselt väga heterogeenne. Enamik geenide mutatsioonidest leitakse vaid vähestel patsientidel - välja arvatud mutatsioonid rodopsiini geenis, mida on leitud 25%-l autosoom-dominantse RP-ga patsientidel; mutatsioonid USH2A geenis, mida on leitud 20% autosoom-retsessiivse RP-ga patsientidel (mõned ka Usher II tüübiga patsientidel) ning RPGRIP geenis 70%-l X-liitelise RP-ga patsientidel. 
Autosoom-dominantse RP puhul on mutatsioone leitud vähemalt 13 erinevas geenis kokku umbes 50%-60%-l selle pärandumistüübiga patsientidel.
Autosoom-retsessiivse RP puhul on mutatsioone leitud 38 erinevas geenis kokku umbes 50%-65%-l patsientidest.