Kontaktandmed

SA TÜ Kliinikum Ühendlabor Kliinilise geneetika keskus


Tartu: L. Puusepa 2, 50406

Registaratuur/sekretär:

+372 731 9491

Fax:

+372 731 9484


Tsütogeneetika labor:
+372 731 9496


Molekulaardiagnostika labor:

+372 731 9489

 

Ainevahetushaigused/

vastsündinute skriiningu labor

+372 731 9485

Vaata kaarti

 

Tallinn: Hariduse 6, 10119

Registratuur:

+372 731 9170

Fax:

+372 6140 068

Arstide tuba:

+372 731 9172

Labor:

+372 731 9173

Mobiil:

+372 53319174

Vaata kaarti

Prader-Willi (PWS OMIM 176270) ja Angelmani sündroom (AS OMIM 105830) on kaks erinevat neuroloogilist haigust, mis on kaardistatud 15. kromosoomi ja seotud geeniekspressiooni (avaldumise) häiretega.
Mõlema sündroomi esinemissagedus on ca 1: 15000, nende aluseks olevad molekulaarsed mehhanismid hõlmavad suuri deletsioone, uniparentaalset disoomiat (UPD), intrageenseid ja vermimise (imprinting) mutatsioone ning harvu translokatsioone. Nii PWS-i kui AS-i puhul esineb deletsioon tsütogeneetiliselt samas piirkonnas - kõigil juhtudel on häire põhjuseks vähemalt ühe 15q11-q13 regioonis isalt (PWS) või emalt (AS) pärineva geeni avaldumise (ekspressiooni) kadu. Kõige sagedamini on puudu SNRPN ja nekdiini geenide koopiad. Sagedasim molekulaarne defekt on suur kromosomaalne deletsioon (~4 miljonit aluspaari). 
Molekulaarsel tasandil saab isa- ja emapoolset geenikoopiat eristada DNA erilise märgistuse – metülatsiooni alusel. Metülatsioonitundliku polümeraasi ahelreaktsiooni abil saab kindlaks teha PWS ja AS sündroomi eest vastutavad muutused. AS-i korral esineb 70-80% patsientidel eespool nimetatud defekt. 10-15% AS-i patsientidel võivad mutatsioonid olla UBE3A geenis ning 10-15% AS-i patsientidel on kõik eelpoool nimetatud geneetilised testid negatiivsed (Williams CA et al, 2006).
Uuritav muutus: SNRPN geeni 1.eksoni deletsioon, UPD või imprintingu häire 15q11-13 alas