Kontaktandmed

SA TÜ Kliinikum Ühendlabor Kliinilise geneetika keskus


Tartu: L. Puusepa 2, 50406

Registaratuur/sekretär:

+372 731 9491

Fax:

+372 731 9484


Tsütogeneetika labor:
+372 731 9496


Molekulaardiagnostika labor:

+372 731 9489

 

Ainevahetushaigused/

vastsündinute skriiningu labor

+372 731 9485

Vaata kaarti

 

Tallinn: Hariduse 6, 10119

Registratuur:

+372 731 9170

Fax:

+372 6140 068

Arstide tuba:

+372 731 9172

Labor:

+372 731 9173

Mobiil:

+372 53319174

Vaata kaarti

Stargardti tõbi on kõige sagedasem pärilik makulaarne düstroofia, mida iseloomustab vähenenud tsentraalne nägemine, maakula atroofia ja pigmendi ladestumine võrkkesta epiteelile. Stargardti tõve 1. tüüp (STGD1; OMIM 248200) avaldub noores eas, pärandub autosoom-retsessiivselt ning haiguse vastutavaks on 1. kromosoomi regioonis p21-p13 olev ABCR geen (OMIM 601691), milles on 50 eksonit. Autosoom-dominantse pärandumistüübiga Stargardti tõve geenid asuvad teistes kromosoomides (Stargardti tõve tüüp 2 – kromosoomis 13q34 ja tüüp 3 –kromosoomis 6q14). ABCR geeni mutatsioonid põhjustavad ka 3. tüüpi autosoom-retsessiivselt päranduvat kolvikeste-kepikeste düstroofiat (CORD3; OMIM 604116), mida iseloomustavad samuti ngemise langus varases lapseeas, vähenenud värvusnägemine ning tsentraalsed skotoomid.