Kontaktandmed

SA TÜ Kliinikum Ühendlabor Kliinilise geneetika keskus


Tartu: L. Puusepa 2, 50406

Registaratuur/sekretär:

+372 731 9491

Fax:

+372 731 9484


Tsütogeneetika labor:
+372 731 9496


Molekulaardiagnostika labor:

+372 731 9489

 

Ainevahetushaigused/

vastsündinute skriiningu labor

+372 731 9485

Vaata kaarti

 

Tallinn: Hariduse 6, 10119

Registratuur:

+372 731 9170

Fax:

+372 6140 068

Arstide tuba:

+372 731 9172

Labor:

+372 731 9173

Mobiil:

+372 53319174

Vaata kaarti

Trombofiilia (faktor V Leideni tüüpi ja protrombiini 20210G>A mutatsioonid)

 

Trombofiiliageneetilistest riskifaktoritest uuritakse Faktor V geenis Leideni tüüpi mutatsiooni ja  protrombiini geenis mutatsiooni c.20210G>A.. Leideni mutatsiooni korral on faktor V geenis positsioonis c.1691 G nukleotiid asendatud A nukleotiidiga, mille tõttu valgu positsioonis 506 aminohape arginiin asendatakse glutamiiniga(p.R506Q). Antud muutus Faktor V geenis on seotud kõrgenenud riskiga trombofiiliale (venoossele tromboosile), heterosügootidel kuni 8 korda suurenenud risk ja homosügootidel kuni 90 korda suurenenud risk. Peroraalsete kontratseptiivide kasutamine faktor V Leideni mutatsiooni heterosügootidel suurendab venoosse tromboosi risk kuni 35 korda (Reich et al., 2003). 
Protrombiini geeni mutatsiooni c.20210G>A korral on asendunud positsioonis  c.20210 nukleotiid G nukleotiidiga A, mis suurendab venoosse tromboosi riski kolm korda. Venoosse tromboosi mõõdukalt kõrgenenud riski võib põhjustada ka näiteks metüleentetrahüdrofolaadi reduktaasi kodeeriva MTHFR geeni homosügootne muutus c.677C>T (A222V), rs1801133 (vt MTHFR geeni mutatsioonide DNA diagnostika).