Kontaktandmed

SA TÜ Kliinikum Ühendlabor Kliinilise geneetika keskus


Tartu: L. Puusepa 2, 50406

Registaratuur/sekretär:

+372 731 9491

Fax:

+372 731 9484


Tsütogeneetika labor:
+372 731 9496


Molekulaardiagnostika labor:

+372 731 9489

 

Ainevahetushaigused/

vastsündinute skriiningu labor

+372 731 9485

Vaata kaarti

 

Tallinn: Hariduse 6, 10119

Registratuur:

+372 731 9170

Fax:

+372 6140 068

Arstide tuba:

+372 731 9172

Labor:

+372 731 9173

Mobiil:

+372 53319174

Vaata kaarti

Tuumorsupressorgeen TP53 (OMIM 191170) on transkriptsioonifaktor, mis erinevate stressfaktorite ja rakkude kahjustuse korral (DNA kahjustused, ioiseeriv kiirgus, aberrantsed rakkude kasvu ja proliferatsiooni mõjutavad signaalid) indutseerib erinevaid geene ja selle kaudu peatab rakutsükli, soodustab DNA parandusprotsesse, takistab neoangiogeneesi või suunab kahjustunud rakke apoptoosi. TP53 on mutatsioonide kaudu inaktiveerunud umbes pooltes sporaadilistes kasvajates ning selle geeni pärilikud mutatsioonid põhjustavad eelsoodumust mitmetele vähivormidele. Näiteks Li-Fraumeni sündroomi 1. tüüp (LFS1, OMIM  151623) on tingitud pärilikest TP53 geeni mutatsioonidest ja moodustab 70% kõigist Li-Fraumeni sündroomi juhtudest. Li-Fraumeni sündroomi teised tüübid on seotud CHEK2 geeniga (LFS2, OMIM 609265) ja 1q23 lookusega (LFS3; 609266). Li-Fraumeni sündroom pärandub autosoom-dominantselt ja seda iseloomustab erinevat tüüpi kasvajate (rinnavähk, neerupealise vähk, pehmete kudede sarkoomid, ajukasvajad, osteosarkoom, leukeemiad jt) sage ja varajane esinemine suguvõsas. Väga detailset ja mahukat TP53 mutatsioonide ning SNP-de andmebaasi haldab Rahvusvaheline Vähiuuringute Assotsiatsiatsioon (IARC) Lyonis Prantsusmaal, http://www-p53.iarc.fr/. Mutatsioonid lokaliseeruvad enamasti valgu DNA-d siduvasse regiooni, mida kodeerivad eksonid 5 kuni 8. Umbes 40% neist mutatsioonidest muudavad koodoneid R157, R158, R175, G245, R248, R249, R273 või R282. Ka TP53 pärilikud mutatsioonid koonduvad enamasti samasse piirkonda, aga neist haaratud koodonite loetelus on erinevusi. Kõige sagedasemad on mõlemal juhul aminohapet muutvad punktmutatsioonid, 73.7% somaatiliste ja 78.7% pärilike mutatsioonide puhul.