Kontaktandmed

SA TÜ Kliinikum Ühendlabor Kliinilise geneetika keskus


Tartu: L. Puusepa 2, 51014

Registaratuur/sekretär:

+372 731 9491

Fax:

+372 731 9484


Tsütogeneetika labor:
+372 731 9496


Molekulaardiagnostika labor:

+372 731 9489

 

Ainevahetushaigused/

vastsündinute skriiningu labor

+372 731 9485

Vaata kaarti

 

Tallinn: Hariduse 6, 10119

Registratuur:

+372 731 9170

Fax:

+372 6140 068

Arstide tuba:

+372 731 9172

Labor:

+372 731 9173

Mobiil:

+372 53319174

Vaata kaarti

Downi sündroom

Downi sündroom (trisoomia 21) on kõige sagedamini sünnini jõudev trisoomia. Sellise kromosoomide arvuanomaaliaga lapsi sünnib umbes 1:600-1:1000 sünni kohta. Haiguse põhjustab üks üleliigne 21. kromosoom. Haiged on omapärase näoga ja enamasti juba sünnil äratuntavad. Mitmete füüsiliste arenguhäirete (kaasasündinud südamerikked jm) kõrval esineb alati tugev vaimne alaareng. Tänapäeval võivad Downi-sündroomiga haiged elada ~40 aastat.

 

Down karuotuup

 

Loe lisaks

 

Edwardsi sündroom

Edwardsi sündroom (trisoomia 18), sagedus 1:3500 vastsündinu kohta. Edwardsi sündroom on seotud raskete hulgiväärarengutega ja sellised lapsed ei ela reeglina kauem kui mõned kuud.

 

18

 

Patau sündroom

Patau sündroom (trisoomia 13), sagedus 1:5000 vastsündinu kohta. Ka Patau sündroom on seotud raskete hulgiväärarengutega ja sellised lapsed ei ela reeglina kauem kui mõned kuud.

 

47XX13