Kontaktandmed

SA TÜ Kliinikum Ühendlabor Kliinilise geneetika keskus


Tartu: L. Puusepa 2, 50406

Registaratuur/sekretär:

+372 731 9491

Fax:

+372 731 9484


Tsütogeneetika labor:
+372 731 9496


Molekulaardiagnostika labor:

+372 731 9489

 

Ainevahetushaigused/

vastsündinute skriiningu labor

+372 731 9485

Vaata kaarti

 

Tallinn: Hariduse 6, 10119

Registratuur:

+372 731 9170

Fax:

+372 6140 068

Arstide tuba:

+372 731 9172

Labor:

+372 731 9173

Mobiil:

+372 53319174

Vaata kaarti

Pika ahelaga rasvhapete oksüdatsiooni defekt on pärilik ainevahetushaigus, mille korral on häirunud pika ahelaga rasvhapete lõhustamine rakkudes. Haigust põhjustab ensüümi pika ahelaga 3- hüdroksüül-koensüüm A dehüdrogenaasi (LCHAD) puudulikkus. Rasvhapped on oluline lisaenergia allikas nälguse (pikkade toitmispauside) ja palavikuga kulgevate ägedate haigestumiste korral. Nii avaldub haigus sageli juba esimestel eluaastatel, põhjustades lapsele madalat veresuhkru taset, millega võib kaasneda krambisündroom, kooma, maksa funktsioonihäire ja südame rütmihäired, halvemal juhul ka südame seiskumine ning äkksurm. Harva esineb krooniline haiguskulg, millele on samuti iseloomulik maksa funktsioonihäire ja/või maksa suurenemine, toitumisraskused ning lihastoonuse langus. Haigushood võivad elu jooksul korduda. Sümptomitena on kirjeldatud ka silma võrkkesta kahjustust ja perifeerset neuropaatiat. Eestis on LCHAD puudulikkuse esinemissagedus 1:94 864 elussünni kohta.
Sõeltestil mõõdetakse pika ahelaga rasvhapete oksüdatsiooni defekti avastamiseks 3-OH stearüül- ja 3-OH palmitoüül-karnitiini taset täisverest.