Kontaktandmed

SA TÜ Kliinikum Ühendlabor Kliinilise geneetika keskus


Tartu: L. Puusepa 2, 50406

Registaratuur/sekretär:

+372 731 9491

Fax:

+372 731 9484


Tsütogeneetika labor:
+372 731 9496


Molekulaardiagnostika labor:

+372 731 9489

 

Ainevahetushaigused/

vastsündinute skriiningu labor

+372 731 9485

Vaata kaarti

 

Tallinn: Hariduse 6, 10119

Registratuur:

+372 731 9170

Fax:

+372 6140 068

Arstide tuba:

+372 731 9172

Labor:

+372 731 9173

Mobiil:

+372 53319174

Vaata kaarti

Karnitiini transporteri defitsiit (e. primaarne karnitiini defitsiit) on pärilik ainevahetushaigus, mille korral on häirunud karnitiini transportvalgu funktsioon, seega ei saa karnitiin liikuda raku sisse. Karnitiin on aga hädavajalik, et raku sees rasvhapetest energiat toota. Ravimata primaarne karnitiini defitsiit põhjustab sageli juba imikueas püsivat ajukahjustust, südamelihase kahjustust, lihastoonuse langust, teadvushäireid ja madalaid veresuhkruväärtusi. Harvematel juhtudel põhjustab ka maksa funktsioonihäiret ning äkksurma. Indiviiditi võib haiguse kulg olla väga varieeruv, üksikjuhtudel suisa haigusnähtudeta. Haigussümptomite vallandajaks on enamjaolt infektsioon ja/või pikk toitmispaus. Esinemissagedus on orienteeruvalt 1:100 000 vastsündinu kohta.
Sõeltestil mõõdetakse karnitiini transporteri defitsiidi avastamiseks vaba karnitiini taset täisverest.