Kontaktandmed

SA TÜ Kliinikum Ühendlabor Kliinilise geneetika keskus


Tartu: L. Puusepa 2, 51014

Registaratuur/sekretär:

+372 731 9491

Fax:

+372 731 9484


Tsütogeneetika labor:
+372 731 9496


Molekulaardiagnostika labor:

+372 731 9489

 

Ainevahetushaigused/

vastsündinute skriiningu labor

+372 731 9485

Vaata kaarti

 

Tallinn: Hariduse 6, 10119

Registratuur:

+372 731 9170

Fax:

+372 6140 068

Arstide tuba:

+372 731 9172

Labor:

+372 731 9173

Mobiil:

+372 53319174

Vaata kaarti

X ja Y-kromosoomide arvu muutus ei põhjusta suuri kõrvalekaldeid vaimses ja füüsilises arengus. Peamiseks probleemiks nende puhul on lastetus. 

Turneri sündroom

Turneri sündroom on kromosoomhaigus, mille puhul tütarlapsel puudub üks sugukromosoom. Selle haiguse esinemissageduseks on 1:2500 tütarlapse sünni kohta. Põhilised probleemid algavad puberteedis, kui laps on kaaslastest oluliselt lühem ning ei arene sekundaarsed sugutunnused (puudub rindade kasv, karvakasv). Õigeaegse diagnoosiga on võimalik neid sümptoome ravida.

 

45X

 

XXX sündroom

Üks liigne X-kromosoom naisel (karüotüüp 47,XXX). Sagedus on 1:1000. Enamik neist on normaalsed naised, ainult vähestel esineb viljakuse häireid ja intelligentsi langust. 

 

47XXX

 

Klinefelteri sündroom

Üks liigne X-kromosoom mehel (karüotüüp 47,XXY). Sagedus on 1:700 vastsündinud poisslapse kohta. Sellised mehed on viljatud ja paljudel juhtudel on nende kehaehitus naiselikku tüüpi, ligikaudu 1/3 juhtudel esineb rindade areng (günekomastia).

 

47XXY

 

XYY sündroom

Mehel on kaks Y-kromosoomi (karüotüüp 47,XYY). Sagedus 1:700. Enamik on välimuselt täiesti normaalsed mehed, normaalse viljakusega. Mõnedel neist võib siiski esineda käitumisprobleeme kuni puberteedini, nad võivad olla agressiivsed ja hüperaktiivsed.

 

47XYY