Alates juunist 2018 kuni selle aasta lõpuni pakub Lastefond oma abikätt neile Tartu Ülikooli Kliinikumis rasedusaegsel jälgimisel olevatele lapseootel naistele, kellel on suurem tõenäosus kromosoomihaigusega lapse sünniks. Nimelt tasub Lastefond nende eest NIPT testi kulud.


NIPT test on täpseim meetod enamlevinud kromosoomhaiguste (trisoomia 21, trisoomia 18 ja trisoomia 13) avastamiseks lootel raseduse esimesel trimestril. Test põhineb ema veres ringleva rakuvaba DNA määramisel. Osa rakuvabast DNA-st ema veres pärineb lootelt ning kui vereanalüüsis leitakse tavapärasest erinev hulk 21. 18 või 13. kromosoome, siis viitabki see vastavalt Downi, Edwardsi või Patau sündroomile lootel. Tuleb arvestada, et NIPT on siiski vaid sõeltest ning positiivse testi korral, tuleb leid kinnitada täpsema uuringuga lootematerjalist. Selleks tuleb teostada invasiivne uuring koorionbiopsia või amniotsentseesi teel. Tänu NIPTile saame täpsema sõeltesti vastuse ning seega on nende naiste arv, kes invasiivset uuringut vajavad väiksem.


Kuigi NIPT on täpne sõeltest, ei asenda see praegu kasutusel olevat raseduse esimesel trimestril teostatavat vereseerumi markerite määramist ja ultraheliuuringut. Ultraheliuuring võimaldab avastada tõsiseid väärarendeid ka kromosoomirikketa loodetel. Kombineeritud sõeltest annab lisaks kromosoomirikete riskihinnangule informatsiooni ka kasvupeetuse riski kohta.


Kui seni saatis Tartu Ülikooli Kliinikum kõik NIPT testid analüüsimiseks väljapoole Eestit, siis alates novembrist saame kliinikumis pakkuda ka Tartus Tervisetehnoloogiate Arenduskeskuse täppismeditsiini laboris välja töötatud testi NIPTIFY.


Neil rasedatel, kelle risk sünnitada kromosoomihaigusega laps, on vereseerumil ja ultraheli uuringul põhineva sõeltestile tulemusena madal, on võimalik teostada NIPT omal kulul. Kliinikumis pakutakse NIPTIFY testi, mis määrab Downi, Edwardsi ja Patau sündroomi 151 euro eest; Panorama testi, mis lisaks eelnenule testib ka X-kromosoomi arvuanomaaliaid ja triploidiaid ning ühtlasi on kasutatav ka kaksikraseduse korral, 366 euro eest ning laiendatud Panorama testi milles sisalduvad valitud mikrodeletsioonid 500 euro eest.


Lisainfo: https://www.kliinikum.ee/geneetikakeskus/suennieelne-diagnostika/nipt


Kliinikumi Leht