lk6 Kristiina RullIga pere soovib, et nende perre sündiv laps oleks terve. Paraku sünnib erinevate väärarendite ja geneetiliste häiretega lapsi 2-5% rasedustest.

 

Sünnieelne diagnostika ei võimalda väärarendite ega geneetiliste rikete tekkimist ära hoida, küll aga aitab rikete varasem avastamine sekkuda juba raseduse ajal. Eluks sobimatute või tõenäoliselt rasket puuet põhjustavate anomaaliate korral on võimalik rasedust katkestada kuni 22. rasedusnädalani. Sellisteks anomaaliateks on näiteks 21. 18 ja 13. kromosoomi trisoomiaid ehk vastavalt Downi, Edwardsi ja Patau sündroom, aga ka sellised rasked väärarendid nagu anentsefaalia (aju puudumine) või mõlema neeru puudumine. Mõnedel juhtudel otsustab perekond raseduse katkestada ka juhtudel, kui on vajalik sünnijärgselt keerukas kirurgiline sekkumine või on ette näha tõsist või pikaaegset sünnijärgset ravi. Raseduse katkestamise ja embrüokaitse seaduse kohaselt on lubatud meditsiinilistel näidustustel rasedust katkestada kui sündival lapsel võib olla raske vaimne või kehaline tervisekahjustus.

 

Mitmete anomaaliate korral on võimalik raseduse ajal loote kriitilist seisundit leevendada ja lükata sünnitust edasi nii, et haige laps sünniks ajalisena või ainult veidi enneaegsena. Näiteks saame pakkuda üsasisest ravi kaksikult-kaksikule transfusioonisündroomi, loote aneemia ja mitmete teiste patoloogiate korral. Sünnieelne diagnostika võimaldab meil paremini ajastada sünnituse kohta ja aega. Nii näiteks saame kõhu eesseina defekti korral planeerida vastsündinu operatsiooni võimalikult kiiresti pärast sünnitust.

 

Eeltoodud olid vaid mõned näited. Lootemeditsiinis on iga juhtum erinev, nii geneetiline rike kui väärarend võivad olla varieeruva kliinilise pildi ja prognoosiga. Seetõttu pole võimalik välja tuua kindlaid nimekirju ja täpseid tegevusjuhiseid. Iga juhtumi käsitlus sõltub nii meditsiini poolt pakutavatest võimalustest kui ka suurel määral ema ja isa otsusest.

 

Sünnieelne diagnostika laiemas mõttes sisaldab ka ema testimist loodet kahjustada võivate haiguste suhtes. Eestis sõeltestime kõiki rasedaid süüfilise, HIV ja B-hepatiidi suhtes. Tänu testimisele ja varasele ravile suudame praktiliselt vältida kaasasündinud infektsioonidest tingitud lootekahjustusi ning HIV ja B-hepatiidi ülekannet emalt lapsele. Lisaks eeltoodule jälgime hoolikalt raseduse ajal vererõhu, veresuhkru ja hemoglobiini taset ning kusesuguteede infektsioone, et vajadusel rakendada koheselt ravi.

 

Murelikuks teeb rasedate tõusev kehakaal. 2013.–2015. aastatel Tartu Ülikooli Kliinikumi naistekliinikus läbiviidud kohortuuringu Happy Pregnancy („Inimese viljakuse ja raseduse kuluga seotud mitteinvasiivsete biomarkerite arendamine“, EL Regionaalarengu fondi projekt 3.2.0701.12-0047) andmetel oli ülekaalulisi rasedaid 27% ja rasvunuid ligi 9%. Ema suur kehakaal suurendab olulisel määral riski loote väärarendite ja kasvuhäirete tekkeks, teisalt aga halvendab rasvumine sünnieelse diagnostika tõhusust. Rasvunud patsientide korral on mitmete anomaaliate avastamismäär ultraheliuuringul madalam ning ka lootepoolse päritoluga rakuvaba DNAd, mida kasutatakse moodsates sõeltestides, on nende naise veres vähem.

 

Kokkuvõtteks, sünnieelne diagnostika on andnud meile palju ja arengud selles osas pakuvad üha enam uusi võimalusi. Järjest olulisemaks muutuvad eetilised küsimused. Varasem diagnoos annab palju kasu, aga pakub ka raskeid valikuid pere jaoks.

 

Kristiina Rull
Tartu Ülikooli Kliinikumi naistekliinik