Akondroplaasia ja hüpokondroplaasia
Alfa-1-antitrüpsiini puudulikkus
B- ja T-lümfotsüütide klonaalsus
DNA eraldamine verest või muust koematerjalist
Duchenne'i ja Beckeri lihasdüstroofia
Fluoropürimidiinide toksilisus - DPYD geeni genotüpiseerimine
Folliikuleid stimuleeriva hormooni beetaalaühiku geenivariant
Geenipaneeli sekveneerimine (6700 geeni, NGS)
Juveniilne neuronaalne tseroidne lipofustsinoos e Batteni tõbi
Kemokiinretseptor 5 CCR5del32 geenivariant ja kemokiinretseptor 2 CCR2 p.V64I geenivariant
Keskimise ahelaga rasvhapete oksüdatsiooni defekt
Koorioni- ja amnionirakkude kontaminatsioon ema materjaliga
KRAS ja NRAS geeni mutatsioonid
Kuulmislangus – konneksiin 26 (GJB2) geeni c.35delG ja p.M34T mutatsioonid, GJB2 geeni kodeeriva ala mutatsioonid, kuulmislangusega seotud mutatsioonid APEX geenikiibil
Loote RhD geeni olemasolu ema veres
Perekonnas kirjeldatud mutatsioonid lähisugulastel
Pika ahelaga rasvhapete oksüdatsiooni defekt
Prader-Willi ja Angelmani sündroomid
Pärilik motosensoorne neuropaatia ja kompressioonipareeside eelsoodumusega pärilik neuropaatia
Pärilik rinna- ja munasarjavähk
Pärilik spastiline parapleegia
Somaatilised muutused kasvajakoest
Spinobulbaarne lihasatroofia e Kennedy haigus – AR geeni trinukleotiidsed kordused
Submikroskoopilised kromosoomiaberratsioonid
Tiopuriini metüültransferaasi (TPMT) geeni alleelid
Trombofiilia – MTHFR geeni mutatsioonid
Trombofiilia – protrombiini geeni C.20210GA mutatsioon
Trombofiilia – V faktori geeni Leideni mutatsioon
Tuumorsupressorgeeni TP53 mutatsioonid