• Sisevõrk
  • Kliinikum
  • E-post
  • Tutvustus
  • Analüüsid
  • Tellimislehed
  • Logistika
  • Uudised
  • Eraisik
  • Perearstile
  • Avaleht
  • Analüüside aineregister
  • Pärilike haiguste ja riskialleelide uuringud

Käsiraamat

  • Analüüside tähestikuline register
  • Analüüside aineregister
    • Ainevahetushaiguste uuringud
    • Allergiauuringud
    • Aneemia uuringud
    • Autoimmuunuuringud
    • Elektrolüütide uuringud
    • Farmakogeneetilised uuringud
    • Happe-aluse tasakaalu uuringud
    • Hematoloogilised uuringud
    • HLA ja koesobivusuuringud
    • Hormoonid jm immuunuuringud
    • Hüübimisuuringud
    • Immuunstaatuse uuringud
    • Kasvajamarkerite uuringud
    • Kehavedelike uuringud
    • Kliinilise keemia uuringud
    • Kromosoomiuuringud
    • Mikrobioloogilised uuringud
    • Nakkustekitajate uuringud (DNA/RNA, antikehad, antigeenid)
    • Pärilike haiguste ja riskialleelide uuringud
    • Ravimiseire uuringud
    • Rooja uuringud
    • Südamemarkerite uuringud
    • Sünnieelsed, vastsündinute sõeluuringud
    • Toksikoloogilised ja metallide uuringud
    • Uriini uuringud
    • Vereloome kasvajate uuringud
  • Laboriuuringute algoritmid

Kontaktandmed

SA TÜ Kliinikum Ühendlabor
L. Puusepa 8,
51014 TARTU
Tel: +372 731 9312
Fax: +372 731 9326
yhendlabor@kliinikum.ee

Pärilike haiguste ja riskialleelide uuringud

Üksikasjad
Viimati uuendatud: 15 Märts 2023

Akondroplaasia ja hüpokondroplaasia

Alfa-1-antitrüpsiini puudulikkus

Beckwith-Wiedemanni sündroom

DNA eraldamine verest või muust koematerjalist

Duchenne'i ja Beckeri lihasdüstroofia

Eksonite deletsioonid ja duplikatsioonid valitud geenides (MLPA)

Eksoomi sekveneerimine (NGS)

Fenüülketonuuria

Folliikuleid stimuleeriva hormooni beetaalaühiku geenivariant

Fragiilse X-i sündroom

Friedreichi ataksia

Fruktoseemia

Galaktoseemia

Geenipaneeli sekveneerimine (6700 geeni, NGS)

Huntingtoni tõbi

Hüpolaktaasia

Ihtüoos

Juveniilne neuronaalne tseroidne lipofustsinoos e Batteni tõbi

Koorioni- ja amnionirakkude kontaminatsioon ema materjaliga

Kuulmislangus

Müotooniline düstroofia

Neurofibromatoos tüüp 1 ja neurofibromatoos tüüp 2 - NF1 ja NF2 geeni mutatsioonid

Perekonnas kirjeldatud mutatsioonid lähisugulastel

Prader-Willi ja Angelmani sündroomid

Pärilik hemokromatoos

Pärilik motosensoorne neuropaatia ja kompressioonipareeside eelsoodumusega pärilik neuropaatia

Silver-Russelli sündroom

Spinaalne lihasatroofia

Spinobulbaarne lihasatroofia e Kennedy haigus – AR geeni trinukleotiidsed kordused

Spinotserebellaarne ataksia

Submikroskoopilised kromosoomiaberratsioonid

Trombofiilia – protrombiini geeni C.20210GA mutatsioon

Trombofiilia – V faktori geeni Leideni mutatsioon

Tsüstiline fibroos

Wilsoni tõbi

Y kromosoomi deletsioonid

Sihtasutus Tartu Ülikooli Kliinikum Ühendlabor, L. Puusepa 8 50406 telefon 731 9312 Tartu