Akondroplaasia ja hüpokondroplaasia

Alfa-1-antitrüpsiini puudulikkus

Alpersi sündroom

Beckwith-Wiedemanni sündroom

DNA eraldamine verest või muust koematerjalist

Duchenne'i ja Beckeri lihasdüstroofia

Eksoomi sekveneerimine (NGS)

Fenüülketonuuria

Folliikuleid stimuleeriva hormooni beetaalaühiku geenivariant

Fragiilse X-i sündroom

Friedreichi ataksia

Fruktoseemia

Galaktoseemia

Geenipaneeli sekveneerimine (6700 geeni, NGS)

Huntingtoni tõbi

Hüpolaktaasia

Ihtüoos

Juveniilne neuronaalne tseroidne lipofustsinoos e Batteni tõbi

Keskimise ahelaga rasvhapete oksüdatsiooni defekt

Koorioni- ja amnionirakkude kontaminatsioon ema materjaliga

Kuulmislangus – konneksiin 26 (GJB2) geeni c.35delG ja p.M34T mutatsioonid, GJB2 geeni kodeeriva ala mutatsioonid, kuulmislangusega seotud mutatsioonid APEX geenikiibil

Loote RhD geeni olemasolu ema veres

Müotooniline düstroofia

Perekonnas kirjeldatud mutatsioonid lähisugulastel

Pika ahelaga rasvhapete oksüdatsiooni defekt

Prader-Willi ja Angelmani sündroomid

Pärilik hemokromatoos

Pärilik motosensoorne neuropaatia ja kompressioonipareeside eelsoodumusega pärilik neuropaatia

Pärilik spastiline parapleegia

Silver-Russelli sündroom

Spinaalne lihasatroofia

Spinobulbaarne lihasatroofia e Kennedy haigus – AR geeni trinukleotiidsed kordused

Spinotserebellaarne ataksia

Submikroskoopilised kromosoomiaberratsioonid

Trombofiilia – MTHFR geeni mutatsioonid

Trombofiilia – protrombiini geeni C.20210GA mutatsioon

Trombofiilia – V faktori geeni Leideni mutatsioon

Tsüstiline fibroos

Wilsoni tõbi

Y kromosoomi deletsioonid