Akondroplaasia ja hüpokondroplaasia
Alfa-1-antitrüpsiini puudulikkus
DNA eraldamine verest või muust koematerjalist
Duchenne'i ja Beckeri lihasdüstroofia
Eksonite deletsioonid ja duplikatsioonid valitud geenides (MLPA)
Folliikuleid stimuleeriva hormooni beetaalaühiku geenivariant
Geenipaneeli sekveneerimine (6700 geeni, NGS)
Juveniilne neuronaalne tseroidne lipofustsinoos e Batteni tõbi
Koorioni- ja amnionirakkude kontaminatsioon ema materjaliga
Neurofibromatoos tüüp 1 ja neurofibromatoos tüüp 2 - NF1 ja NF2 geeni mutatsioonid
Perekonnas kirjeldatud mutatsioonid lähisugulastel
Prader-Willi ja Angelmani sündroomid
Pärilik motosensoorne neuropaatia ja kompressioonipareeside eelsoodumusega pärilik neuropaatia
Spinobulbaarne lihasatroofia e Kennedy haigus – AR geeni trinukleotiidsed kordused
Submikroskoopilised kromosoomiaberratsioonid
Trombofiilia – protrombiini geeni C.20210GA mutatsioon