Akondroplaasia ja hüpokondroplaasia

Alfa-1-antitrüpsiini puudulikkus

Alpersi sündroom

B- ja T-lümfotsüütide klonaalsus

Beckwith-Wiedemanni sündroom

BRAF geeni muatsioonid

DNA eraldamine verest või muust koematerjalist

Duchenne'i ja Beckeri lihasdüstroofia

EGFR geeni mutatsioonid

Eksoomi sekveneerimine (NGS)

Fenüülketonuuria

Folliikuleid stimuleeriva hormooni beetaalaühiku geenivariant

Fragiilse X-i sündroom

Friedreichi ataksia

Fruktoseemia

Galaktoseemia

Geenipaneeli sekveneerimine (6700 geeni, NGS)

Huntingtoni tõbi

Hüpolaktaasia

Ihtüoos

Juveniilne neuronaalne tseroidne lipofustsinoos e Batteni tõbi

Kemokiinretseptor 5 CCR5del32 geenivariant ja kemokiinretseptor 2 CCR2 p.V64I geenivariant

Keskimise ahelaga rasvhapete oksüdatsiooni defekt

Koorioni- ja amnionirakkude kontaminatsioon ema materjaliga

KRAS ja NRAS geeni mutatsioonid

Kuulmislangus – konneksiin 26 (GJB2) geeni c.35delG ja p.M34T mutatsioonid, GJB2 geeni kodeeriva ala mutatsioonid, kuulmislangusega seotud mutatsioonid APEX geenikiibil

Loote RhD geeni olemasolu ema veres

MEN1 sündroom

MEN2 sündroom

Müotooniline düstroofia

Perekonnas kirjeldatud mutatsioonid lähisugulastel

Pika ahelaga rasvhapete oksüdatsiooni defekt

Prader-Willi ja Angelmani sündroomid

Pärilik hemokromatoos

Pärilik motosensoorne neuropaatia ja kompressioonipareeside eelsoodumusega pärilik neuropaatia

Pärilik rinna- ja munasarjavähk

Pärilik spastiline parapleegia

Silver-Russelli sündroom

Spinaalne lihasatroofia

Spinobulbaarne lihasatroofia e Kennedy haigus – AR geeni trinukleotiidsed kordused

Spinotserebellaarne ataksia

Submikroskoopilised kromosoomiaberratsioonid

Tiopuriini metüültransferaasi (TPMT) geeni alleelid

Trombofiilia – MTHFR geeni mutatsioonid

Trombofiilia – protrombiini geeni C.20210GA mutatsioon

Trombofiilia – V faktori geeni Leideni mutatsioon

Tsüstiline fibroos

Tuumorsupressorgeeni TP53 mutatsioonid

Vereloomehaiguste molekulaardiagnostilised uuringud

Wilsoni tõbi

Y kromosoomi deletsioonid