{"id":11267,"date":"2025-04-29T09:16:32","date_gmt":"2025-04-29T07:16:32","guid":{"rendered":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/?page_id=11267"},"modified":"2025-10-29T18:45:56","modified_gmt":"2025-10-29T16:45:56","slug":"kaasasundinud-n-glukosuulimise-haigused-transferriini-isoelektriline-fokuseerimine-ief","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/ainevahetushaiguste-uuringud\/kaasasundinud-n-glukosuulimise-haigused-transferriini-isoelektriline-fokuseerimine-ief\/","title":{"rendered":"Kaasas\u00fcndinud N-gl\u00fckos\u00fc\u00fclimise haigused \u2013 transferriini isoelektriline fokuseerimine (IEF)"},"content":{"rendered":"\n<p><em>Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik, laboratoorse geneetika osakond, ainevahetuslabor, tel. 731 9485, <a href=\"http:\/\/www.kliinikum.ee\/geneetika\/\">www.kliinikum.ee\/geneetika\/<\/a><\/em><\/p>\n\n\n\n<p><strong>Transferriin <\/strong>on gl\u00fckoproteiin, mis kannab kahte kaheharulist siaalhapetega l\u00f5ppevat N-gl\u00fckos\u00fcleeritud pol\u00fcsahhariidset k\u00fclgahelat. Seet\u00f5ttu domineerib transferriini isoelektrilisel fokuseerimisel tetrasialotransferriini isovorm.<\/p>\n\n\n\n<p>N-gl\u00fckos\u00fc\u00fclimist m\u00f5jutavate defektide korral eristatakse skriiningul kahte t\u00fc\u00fcpi profiile s\u00f5ltuvalt sellest, milline N-gl\u00fckaani s\u00fcnteesietapp on h\u00e4irunud. 1. t\u00fc\u00fcpi defektide korral on suurenenud di- ja asialotransferriini isovormide osakaal, 2. t\u00fc\u00fcpi defektide korral tri-, di-, mono- ja\/v\u00f5i asialotransferriini isovormide osakaal. Transferriini IEF mustri interpreteerimine on kvalitatiivne ning subjektiivne. Esineb ka \u00fcksikuid kaasas\u00fcndinud N-gl\u00fckos\u00fc\u00fclimise haiguseid, mis skriiningul annavad normip\u00e4rase leiu (nt. MOGS-CDG, GANAB-CDG, PRKCSH-CDG, SLC35A3-CDG, SLC35C1-CDG).<\/p>\n\n\n\n<p>Transferriini IEF puuduseks on vanusest, transferriini valgu pol\u00fcmorfismist v\u00f5i sekundaarsetest h\u00fcpogl\u00fckos\u00fc\u00fclimist p\u00f5hjustavatest seisunditest (fruktoseemia, galaktoseemia, infektsioon) tingitud valenegatiivsed v\u00f5i valepositiivsed tulemused.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"has-medium-font-size\"><strong>Uuritav materjal, selle v\u00f5tmine, saatmine ja s\u00e4ilitamine<\/strong><\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-table is-style-stripes\"><table width=\"100%\"><tbody><tr><td width=\"1%\"><\/td><td width=\"20%\"><strong>Katsuti<\/strong><\/td><td width=\"79%\">Geeli ja h\u00fc\u00fcbimisaktivaatoriga katsuti (punane kollase r\u00f5ngaga v\u00f5i kollane kork)<\/td><\/tr><tr><td><\/td><td><strong>Anal\u00fc\u00fcsitav kogus<\/strong><\/td><td>0,5 mL seerumit<\/td><\/tr><tr><td><\/td><td><strong>S\u00e4ilivus<\/strong><\/td><td>Seerum toatemperatuuril seitse p\u00e4eva, +4 \u00b0C \u00fcks kuu, -20 \u00b0C 45 p\u00e4eva<\/td><\/tr><\/tbody><\/table><\/figure>\n\n\n\n<p class=\"has-medium-font-size\"><strong>Anal\u00fc\u00fcsi tegemise aeg:<\/strong> t\u00f6\u00f6p\u00e4eviti<\/p>\n\n\n\n<p class=\"has-medium-font-size\"><strong>Anal\u00fc\u00fcsimeetod: <\/strong>isoelektriline fokuseerimine (IEF)<\/p>\n\n\n\n<p class=\"has-medium-font-size\"><strong>Vastuse vorm: <\/strong>elektroforeesi mustri kirjeldus. N-gl\u00fckos\u00fc\u00fclimise haiguse kahtluse korral t\u00e4iendavad selgitused.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"has-medium-font-size\"><strong>N\u00e4idustus ja kliiniline t\u00e4hendus<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p>Kaasas\u00fcndinud N-gl\u00fckos\u00fc\u00fclimise haigused on geneetilised ainevahetushaigused. Kliiniline pilt on v\u00e4ga varieeruv ja mittespetsiifiline, haarates erinevaid elundis\u00fcsteeme v\u00f5i piirdudes vaid kindlate elunditega. Haiguse s\u00fcmptomite raskusaste v\u00f5ib olla haigete l\u00f5ikes erinev.<\/p>\n\n\n\n<p>S\u00fcmptomid haaravad peaaegu alati n\u00e4rvis\u00fcsteemi (\u00fcldine arengu hilistumine erinevas raskusastmes, lihash\u00fcpotoonia, epilepsia, ataksia, aju v\u00e4\u00e4rarendid), kuid kaasuda v\u00f5ivad ka teiste organite funktsioonih\u00e4iretest p\u00f5hjustatud s\u00fcmptomid (gastrointestinaalsed s\u00fcmptomid, maksapuudulikkus, kardiaalsed ja oftalmoloogilised probleemid, skeletianomaaliad, h\u00fc\u00fcbimish\u00e4ired ja muud laboratoorsed muutused, sagedased infektsioonid). S\u00fcmptomid v\u00f5ivad avalduda looteeas, vahetult p\u00e4rast s\u00fcndi v\u00f5i esimestel elukuudel.<\/p>\n\n\n\n<p>Koostajad: Maria Keernik, Mari-Anne Vals, Kadi K\u00fcnnapas<br>Muudetud 26.05.2023<\/p>\n\n\n\n<p><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik, laboratoorse geneetika osakond, ainevahetuslabor, tel. 731 9485, www.kliinikum.ee\/geneetika\/ Transferriin on gl\u00fckoproteiin, mis kannab kahte kaheharulist siaalhapetega l\u00f5ppevat N-gl\u00fckos\u00fcleeritud pol\u00fcsahhariidset k\u00fclgahelat. Seet\u00f5ttu domineerib transferriini isoelektrilisel fokuseerimisel tetrasialotransferriini isovorm. N-gl\u00fckos\u00fc\u00fclimist m\u00f5jutavate defektide korral eristatakse skriiningul kahte t\u00fc\u00fcpi profiile s\u00f5ltuvalt sellest, milline N-gl\u00fckaani s\u00fcnteesietapp on h\u00e4irunud. 1. t\u00fc\u00fcpi defektide korral on suurenenud di- ja [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":38,"featured_media":0,"parent":7015,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_uag_custom_page_level_css":"","footnotes":""},"class_list":["post-11267","page","type-page","status-publish","hentry"],"acf":[],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v27.3 - https:\/\/yoast.com\/product\/yoast-seo-wordpress\/ -->\n<title>Kaasas\u00fcndinud N-gl\u00fckos\u00fc\u00fclimise haigused \u2013 transferriini isoelektriline fokuseerimine (IEF) - \u00dchendlabor<\/title>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/ainevahetushaiguste-uuringud\/kaasasundinud-n-glukosuulimise-haigused-transferriini-isoelektriline-fokuseerimine-ief\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"et_EE\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"Kaasas\u00fcndinud N-gl\u00fckos\u00fc\u00fclimise haigused \u2013 transferriini isoelektriline fokuseerimine (IEF) - \u00dchendlabor\" \/>\n<meta property=\"og:description\" content=\"Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik, laboratoorse geneetika osakond, ainevahetuslabor, tel. 731 9485, www.kliinikum.ee\/geneetika\/ Transferriin on gl\u00fckoproteiin, mis kannab kahte kaheharulist siaalhapetega l\u00f5ppevat N-gl\u00fckos\u00fcleeritud pol\u00fcsahhariidset k\u00fclgahelat. Seet\u00f5ttu domineerib transferriini isoelektrilisel fokuseerimisel tetrasialotransferriini isovorm. N-gl\u00fckos\u00fc\u00fclimist m\u00f5jutavate defektide korral eristatakse skriiningul kahte t\u00fc\u00fcpi profiile s\u00f5ltuvalt sellest, milline N-gl\u00fckaani s\u00fcnteesietapp on h\u00e4irunud. 1. t\u00fc\u00fcpi defektide korral on suurenenud di- ja [&hellip;]\" \/>\n<meta property=\"og:url\" content=\"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/ainevahetushaiguste-uuringud\/kaasasundinud-n-glukosuulimise-haigused-transferriini-isoelektriline-fokuseerimine-ief\/\" \/>\n<meta property=\"og:site_name\" content=\"\u00dchendlabor\" \/>\n<meta property=\"article:modified_time\" content=\"2025-10-29T16:45:56+00:00\" \/>\n<meta name=\"twitter:card\" content=\"summary_large_image\" \/>\n<meta name=\"twitter:label1\" content=\"Est. reading time\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data1\" content=\"2 minutit\" \/>\n<script type=\"application\/ld+json\" class=\"yoast-schema-graph\">{\"@context\":\"https:\\\/\\\/schema.org\",\"@graph\":[{\"@type\":\"WebPage\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/ainevahetushaiguste-uuringud\\\/kaasasundinud-n-glukosuulimise-haigused-transferriini-isoelektriline-fokuseerimine-ief\\\/\",\"url\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/ainevahetushaiguste-uuringud\\\/kaasasundinud-n-glukosuulimise-haigused-transferriini-isoelektriline-fokuseerimine-ief\\\/\",\"name\":\"Kaasas\u00fcndinud N-gl\u00fckos\u00fc\u00fclimise haigused \u2013 transferriini isoelektriline fokuseerimine (IEF) - \u00dchendlabor\",\"isPartOf\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/#website\"},\"datePublished\":\"2025-04-29T07:16:32+00:00\",\"dateModified\":\"2025-10-29T16:45:56+00:00\",\"breadcrumb\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/ainevahetushaiguste-uuringud\\\/kaasasundinud-n-glukosuulimise-haigused-transferriini-isoelektriline-fokuseerimine-ief\\\/#breadcrumb\"},\"inLanguage\":\"et\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"ReadAction\",\"target\":[\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/ainevahetushaiguste-uuringud\\\/kaasasundinud-n-glukosuulimise-haigused-transferriini-isoelektriline-fokuseerimine-ief\\\/\"]}]},{\"@type\":\"BreadcrumbList\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/ainevahetushaiguste-uuringud\\\/kaasasundinud-n-glukosuulimise-haigused-transferriini-isoelektriline-fokuseerimine-ief\\\/#breadcrumb\",\"itemListElement\":[{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":1,\"name\":\"Home\",\"item\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":2,\"name\":\"K\u00e4siraamat\",\"item\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":3,\"name\":\"Ainevahetushaiguste uuringud\",\"item\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/ainevahetushaiguste-uuringud\\\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":4,\"name\":\"Kaasas\u00fcndinud N-gl\u00fckos\u00fc\u00fclimise haigused \u2013 transferriini isoelektriline fokuseerimine (IEF)\"}]},{\"@type\":\"WebSite\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/#website\",\"url\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/\",\"name\":\"\u00dchendlabor\",\"description\":\"Hoolivus, Uuendusmeelsus, P\u00e4devus ja Usaldusv\u00e4\u00e4rsus\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"SearchAction\",\"target\":{\"@type\":\"EntryPoint\",\"urlTemplate\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/?s={search_term_string}\"},\"query-input\":{\"@type\":\"PropertyValueSpecification\",\"valueRequired\":true,\"valueName\":\"search_term_string\"}}],\"inLanguage\":\"et\"}]}<\/script>\n<!-- \/ Yoast SEO plugin. -->","yoast_head_json":{"title":"Kaasas\u00fcndinud N-gl\u00fckos\u00fc\u00fclimise haigused \u2013 transferriini isoelektriline fokuseerimine (IEF) - \u00dchendlabor","robots":{"index":"index","follow":"follow","max-snippet":"max-snippet:-1","max-image-preview":"max-image-preview:large","max-video-preview":"max-video-preview:-1"},"canonical":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/ainevahetushaiguste-uuringud\/kaasasundinud-n-glukosuulimise-haigused-transferriini-isoelektriline-fokuseerimine-ief\/","og_locale":"et_EE","og_type":"article","og_title":"Kaasas\u00fcndinud N-gl\u00fckos\u00fc\u00fclimise haigused \u2013 transferriini isoelektriline fokuseerimine (IEF) - \u00dchendlabor","og_description":"Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik, laboratoorse geneetika osakond, ainevahetuslabor, tel. 731 9485, www.kliinikum.ee\/geneetika\/ Transferriin on gl\u00fckoproteiin, mis kannab kahte kaheharulist siaalhapetega l\u00f5ppevat N-gl\u00fckos\u00fcleeritud pol\u00fcsahhariidset k\u00fclgahelat. Seet\u00f5ttu domineerib transferriini isoelektrilisel fokuseerimisel tetrasialotransferriini isovorm. N-gl\u00fckos\u00fc\u00fclimist m\u00f5jutavate defektide korral eristatakse skriiningul kahte t\u00fc\u00fcpi profiile s\u00f5ltuvalt sellest, milline N-gl\u00fckaani s\u00fcnteesietapp on h\u00e4irunud. 1. t\u00fc\u00fcpi defektide korral on suurenenud di- ja [&hellip;]","og_url":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/ainevahetushaiguste-uuringud\/kaasasundinud-n-glukosuulimise-haigused-transferriini-isoelektriline-fokuseerimine-ief\/","og_site_name":"\u00dchendlabor","article_modified_time":"2025-10-29T16:45:56+00:00","twitter_card":"summary_large_image","twitter_misc":{"Est. reading time":"2 minutit"},"schema":{"@context":"https:\/\/schema.org","@graph":[{"@type":"WebPage","@id":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/ainevahetushaiguste-uuringud\/kaasasundinud-n-glukosuulimise-haigused-transferriini-isoelektriline-fokuseerimine-ief\/","url":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/ainevahetushaiguste-uuringud\/kaasasundinud-n-glukosuulimise-haigused-transferriini-isoelektriline-fokuseerimine-ief\/","name":"Kaasas\u00fcndinud N-gl\u00fckos\u00fc\u00fclimise haigused \u2013 transferriini isoelektriline fokuseerimine (IEF) - \u00dchendlabor","isPartOf":{"@id":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/#website"},"datePublished":"2025-04-29T07:16:32+00:00","dateModified":"2025-10-29T16:45:56+00:00","breadcrumb":{"@id":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/ainevahetushaiguste-uuringud\/kaasasundinud-n-glukosuulimise-haigused-transferriini-isoelektriline-fokuseerimine-ief\/#breadcrumb"},"inLanguage":"et","potentialAction":[{"@type":"ReadAction","target":["https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/ainevahetushaiguste-uuringud\/kaasasundinud-n-glukosuulimise-haigused-transferriini-isoelektriline-fokuseerimine-ief\/"]}]},{"@type":"BreadcrumbList","@id":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/ainevahetushaiguste-uuringud\/kaasasundinud-n-glukosuulimise-haigused-transferriini-isoelektriline-fokuseerimine-ief\/#breadcrumb","itemListElement":[{"@type":"ListItem","position":1,"name":"Home","item":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/"},{"@type":"ListItem","position":2,"name":"K\u00e4siraamat","item":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/"},{"@type":"ListItem","position":3,"name":"Ainevahetushaiguste uuringud","item":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/ainevahetushaiguste-uuringud\/"},{"@type":"ListItem","position":4,"name":"Kaasas\u00fcndinud N-gl\u00fckos\u00fc\u00fclimise haigused \u2013 transferriini isoelektriline fokuseerimine (IEF)"}]},{"@type":"WebSite","@id":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/#website","url":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/","name":"\u00dchendlabor","description":"Hoolivus, Uuendusmeelsus, P\u00e4devus ja Usaldusv\u00e4\u00e4rsus","potentialAction":[{"@type":"SearchAction","target":{"@type":"EntryPoint","urlTemplate":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/?s={search_term_string}"},"query-input":{"@type":"PropertyValueSpecification","valueRequired":true,"valueName":"search_term_string"}}],"inLanguage":"et"}]}},"uagb_featured_image_src":{"full":false,"thumbnail":false,"medium":false,"medium_large":false,"large":false,"1536x1536":false,"2048x2048":false},"uagb_author_info":{"display_name":"Kadi Siigur","author_link":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/author\/kadisi\/"},"uagb_comment_info":0,"uagb_excerpt":"Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik, laboratoorse geneetika osakond, ainevahetuslabor, tel. 731 9485, www.kliinikum.ee\/geneetika\/ Transferriin on gl\u00fckoproteiin, mis kannab kahte kaheharulist siaalhapetega l\u00f5ppevat N-gl\u00fckos\u00fcleeritud pol\u00fcsahhariidset k\u00fclgahelat. Seet\u00f5ttu domineerib transferriini isoelektrilisel fokuseerimisel tetrasialotransferriini isovorm. N-gl\u00fckos\u00fc\u00fclimist m\u00f5jutavate defektide korral eristatakse skriiningul kahte t\u00fc\u00fcpi profiile s\u00f5ltuvalt sellest, milline N-gl\u00fckaani s\u00fcnteesietapp on h\u00e4irunud. 1. t\u00fc\u00fcpi defektide korral on suurenenud di- ja&hellip;","_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/11267","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/users\/38"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=11267"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/11267\/revisions"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/7015"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=11267"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}