{"id":11278,"date":"2025-04-29T09:31:30","date_gmt":"2025-04-29T07:31:30","guid":{"rendered":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/?page_id=11278"},"modified":"2025-10-29T18:53:14","modified_gmt":"2025-10-29T16:53:14","slug":"kreatiin-ja-guanidinoatsetaat-seerumis-ja-uriinis","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/ainevahetushaiguste-uuringud\/kreatiin-ja-guanidinoatsetaat-seerumis-ja-uriinis\/","title":{"rendered":"Kreatiin ja guanidinoatsetaat seerumis ja uriinis"},"content":{"rendered":"\n

Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik, laboratoorse geneetika osakond, ainevahetuslabor, tel. 731 9485, www.kliinikum.ee\/geneetika\/<\/a><\/em><\/p>\n\n\n\n

Aju kreatiini <\/strong>defitsiitsuse s\u00fcndroomid on uus grupp p\u00e4rilikke haigusi, mille korral esineb ajus kreatiini madal sisaldus ja selle tagaj\u00e4rjel tekib ajus sekundaarne energiapuudus, kuna 5% ajus vajaminevast ATP-st toodetakse kreatiinist. Aju kreatiini defitsiitsuse s\u00fcndroomide alla kuuluvad: arginiini-gl\u00fctsiini amidinotransferaasi (AGAT) puudulikkus, guanidinoatsetaadi <\/strong>met\u00fc\u00fcltransferaasi (GAMT) puudulikkus ja kreatiini transportvalgu geeni (SLC6A8)defekt. AGAT ja GAMT puudulikkus on autosoom-retsessiivse p\u00e4rilikkusega. SLC6A8 geeni defekt on X-liitelise p\u00e4rilikkusega, mist\u00f5ttu haiged on vaid meessoost indiviidid perekonnas.<\/p>\n\n\n\n

Aju kreatiini defitsiitsuse s\u00fcndroomide korral esineb patsientidel erineva raskusastmega vaimse arengu mahaj\u00e4\u00e4mus, ekspressiivse k\u00f5ne arengu h\u00e4ired, autistlikud k\u00e4itumisjooned ja lihash\u00fcpotoonia v\u00f5i m\u00fcopaatia. GAMT puudulikkuse ja SLC6A8 geeni defekti korral v\u00f5ib esineda krambis\u00fcndroom, mis on sageli ravile raskesti alluv.<\/p>\n\n\n\n

Uuritav materjal, selle v\u00f5tmine, saatmine ja s\u00e4ilitamine<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Veri:<\/em><\/p>\n\n\n\n

<\/td>Katsuti<\/strong><\/td>Geeli ja h\u00fc\u00fcbimisaktivaatoriga katsuti (punane kollase r\u00f5ngaga v\u00f5i kollane kork)<\/td><\/tr>
<\/td>Anal\u00fc\u00fcsitav kogus<\/strong><\/td>0,5\u20131 mL seerumit<\/td><\/tr>
<\/td>S\u00e4ilivus<\/strong><\/td>Seerum toatemperatuuril 72 tundi, +4 \u00b0C 7 p\u00e4eva ja -20 \u00b0C 14 p\u00e4eva<\/td><\/tr><\/tbody><\/table><\/figure>\n\n\n\n

Uriin:<\/em><\/p>\n\n\n\n

<\/td>Proovin\u00f5u<\/strong><\/td>Proovitops<\/td><\/tr>
<\/td>Anal\u00fc\u00fcsitav kogus<\/strong><\/td>1 mL uriini<\/td><\/tr>
<\/td>S\u00e4ilivus<\/strong><\/td>Uriin toatemperatuuril 24 tundi, -20 \u00b0C 29 p\u00e4eva<\/td><\/tr><\/tbody><\/table><\/figure>\n\n\n\n

Samaaegselt kreatiini ja guanidinoatsetaadiga m\u00e4\u00e4ratakse ka uriini kreatiniinisisaldus, tulemuste p\u00f5hjal arvutatakse kreatiini ja kreatiniini ning guanidinoatsetaadi ja kreatiniini suhe uriinis. Kuna kreatiini saadakse toidust (peamiselt lihatoidud ja punane kala), siis on soovitav proov v\u00f5tta hommikul enne s\u00f6\u00f6mist.<\/p>\n\n\n\n

Anal\u00fc\u00fcsi tegemise aeg: <\/strong>t\u00f6\u00f6p\u00e4eviti, uuringu valmimisaeg on kuni neli n\u00e4dalat alates laborisse saabumise kuup\u00e4evast.<\/p>\n\n\n\n

Uriiniproove anal\u00fc\u00fcsitakse geneetika ja personaalmeditsiini kliiniku ainevahetushaiguste laboris, seerumiproove Tallinnas Terviseameti Rahvatervise laboris. Proove saadetakse Tallinnasse \u00fcks kord n\u00e4dalas kolmap\u00e4eviti.<\/p>\n\n\n\n

Anal\u00fc\u00fcsimeetod<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Uriiniproovid: vedelikkromatograafia-tandemmassispektromeetria (LC-MS\/MS) Seerumiproovid: gaasikromatograafia-massispektromeetria (GC\/MS)<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Referentsv\u00e4\u00e4rtused<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Seerum:<\/em><\/p>\n\n\n\n

<\/td> <\/strong><\/td>< 10 a<\/strong><\/td>\u2265 10 a<\/strong><\/td><\/tr>
<\/td>Kreatiin (\u03bcmol\/L)<\/td>17\u2013109<\/td>6\u201350<\/td><\/tr>
<\/td>Guanidinoatsetaat (\u03bcmol\/L)<\/td>1,3\u20133,3<\/td>1,3\u20133,3<\/td><\/tr><\/tbody><\/table><\/figure>\n\n\n\n

Uriin:<\/em><\/p>\n\n\n\n

<\/td> <\/strong><\/td>< 4 a<\/strong><\/td>4 a kuni < 13 a<\/strong><\/td>\u2265 13 a<\/strong><\/td><\/tr>
<\/td>Kreatiin (\u03bcmol\/L)<\/td>5\u20136725<\/td>36\u20134964<\/td>31\u20132588<\/td><\/tr>
<\/td>Kreatiin\/kreatiniin (mmol\/mol)<\/td>6\u20131200<\/td>17\u2013720<\/td>11\u2013240<\/td><\/tr>
<\/td>Guanidinoatsetaat\/kreatiniin (mmol\/mol)<\/td>9\u2013175<\/td>9\u2013175<\/td>9\u2013175<\/td><\/tr><\/tbody><\/table><\/figure>\n\n\n\n

N\u00e4idustus ja kliiniline t\u00e4hendus<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Aju kreatiini defitsiitsuse s\u00fcndroomide esmaseks diagnostikaks on soovitav teha ainult uriini kreatiini ja guanidinoatsetaadi anal\u00fc\u00fcs. Antud metaboliite m\u00e4\u00e4ratakse seerumis ja liikvoris juba konkreetsete diagnoositud haiguste korral esinevate seisundite t\u00e4psustamiseks ja ravi korrigeerimiseks.<\/p>\n\n\n\n

K\u00f5rge guanidinoatsetaadi tase erinevates kehavedelikes viitab GAMT puudulikkusele ja madal guanidinoatsetaadi tase viitab AGAT puudulikkusele. K\u00f5rge kreatiini tase ja kreatiini\/kreatiniini suhe uriinis viitab SLC6A8 geeni defektile.<\/p>\n\n\n\n

Liha ja valgurikka toidu s\u00f6\u00f6mine v\u00f5ib anda valepositiivse kreatiini sisalduse t\u00f5usu. Seet\u00f5ttu on \u00fchekordselt leitud kreatiini erituse t\u00f5usu korral vajalik teha kordusanal\u00fc\u00fcs. Kreatiini defitsiitsuse s\u00fcndroomide diagnoos kinnitatakse ens\u00fc\u00fcmi ja\/v\u00f5i molekulaarse anal\u00fc\u00fcsi abil.<\/p>\n\n\n\n

Kreatiini ja guanidinoatsetaadi taset m\u00e4\u00e4ratakse ka p\u00e4riliku h\u00fcperornitineemiaga patsientidel (HOGA haigus), mille korral esineb sekundaarne aju kreatiini defitsiitsus p\u00e4rsitud AGAT aktiivsuse t\u00f5ttu.<\/p>\n\n\n\n

Koostajad: Katrin \u00d5unap, Kadi K\u00fcnnapas, Mihkel Ilisson
Muudetud 23.04.2024<\/p>\n\n\n\n

<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik, laboratoorse geneetika osakond, ainevahetuslabor, tel. 731 9485, www.kliinikum.ee\/geneetika\/ Aju kreatiini defitsiitsuse s\u00fcndroomid on uus grupp p\u00e4rilikke haigusi, mille korral esineb ajus kreatiini madal sisaldus ja selle tagaj\u00e4rjel tekib ajus sekundaarne energiapuudus, kuna 5% ajus vajaminevast ATP-st toodetakse kreatiinist. Aju kreatiini defitsiitsuse s\u00fcndroomide alla kuuluvad: arginiini-gl\u00fctsiini amidinotransferaasi (AGAT) puudulikkus, guanidinoatsetaadi met\u00fc\u00fcltransferaasi (GAMT) […]<\/p>\n","protected":false},"author":38,"featured_media":0,"parent":7015,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_uag_custom_page_level_css":"","footnotes":""},"class_list":["post-11278","page","type-page","status-publish","hentry"],"acf":[],"yoast_head":"\nKreatiin ja guanidinoatsetaat seerumis ja uriinis - \u00dchendlabor<\/title>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/ainevahetushaiguste-uuringud\/kreatiin-ja-guanidinoatsetaat-seerumis-ja-uriinis\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"et_EE\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"Kreatiin ja guanidinoatsetaat seerumis ja uriinis - \u00dchendlabor\" \/>\n<meta property=\"og:description\" content=\"Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik, laboratoorse geneetika osakond, ainevahetuslabor, tel. 731 9485, www.kliinikum.ee\/geneetika\/ Aju kreatiini defitsiitsuse s\u00fcndroomid on uus grupp p\u00e4rilikke haigusi, mille korral esineb ajus kreatiini madal sisaldus ja selle tagaj\u00e4rjel tekib ajus sekundaarne energiapuudus, kuna 5% ajus vajaminevast ATP-st toodetakse kreatiinist. Aju kreatiini defitsiitsuse s\u00fcndroomide alla kuuluvad: arginiini-gl\u00fctsiini amidinotransferaasi (AGAT) puudulikkus, guanidinoatsetaadi met\u00fc\u00fcltransferaasi (GAMT) […]\" \/>\n<meta property=\"og:url\" content=\"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/ainevahetushaiguste-uuringud\/kreatiin-ja-guanidinoatsetaat-seerumis-ja-uriinis\/\" \/>\n<meta property=\"og:site_name\" content=\"\u00dchendlabor\" \/>\n<meta property=\"article:modified_time\" content=\"2025-10-29T16:53:14+00:00\" \/>\n<meta name=\"twitter:card\" content=\"summary_large_image\" \/>\n<meta name=\"twitter:label1\" content=\"Est. reading time\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data1\" content=\"3 minutit\" \/>\n<script type=\"application\/ld+json\" class=\"yoast-schema-graph\">{\"@context\":\"https:\\\/\\\/schema.org\",\"@graph\":[{\"@type\":\"WebPage\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/ainevahetushaiguste-uuringud\\\/kreatiin-ja-guanidinoatsetaat-seerumis-ja-uriinis\\\/\",\"url\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/ainevahetushaiguste-uuringud\\\/kreatiin-ja-guanidinoatsetaat-seerumis-ja-uriinis\\\/\",\"name\":\"Kreatiin ja guanidinoatsetaat seerumis ja uriinis - \u00dchendlabor\",\"isPartOf\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/#website\"},\"datePublished\":\"2025-04-29T07:31:30+00:00\",\"dateModified\":\"2025-10-29T16:53:14+00:00\",\"breadcrumb\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/ainevahetushaiguste-uuringud\\\/kreatiin-ja-guanidinoatsetaat-seerumis-ja-uriinis\\\/#breadcrumb\"},\"inLanguage\":\"et\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"ReadAction\",\"target\":[\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/ainevahetushaiguste-uuringud\\\/kreatiin-ja-guanidinoatsetaat-seerumis-ja-uriinis\\\/\"]}]},{\"@type\":\"BreadcrumbList\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/ainevahetushaiguste-uuringud\\\/kreatiin-ja-guanidinoatsetaat-seerumis-ja-uriinis\\\/#breadcrumb\",\"itemListElement\":[{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":1,\"name\":\"Home\",\"item\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":2,\"name\":\"K\u00e4siraamat\",\"item\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":3,\"name\":\"Ainevahetushaiguste uuringud\",\"item\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/ainevahetushaiguste-uuringud\\\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":4,\"name\":\"Kreatiin ja guanidinoatsetaat seerumis ja uriinis\"}]},{\"@type\":\"WebSite\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/#website\",\"url\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/\",\"name\":\"\u00dchendlabor\",\"description\":\"Hoolivus, Uuendusmeelsus, P\u00e4devus ja Usaldusv\u00e4\u00e4rsus\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"SearchAction\",\"target\":{\"@type\":\"EntryPoint\",\"urlTemplate\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/?s={search_term_string}\"},\"query-input\":{\"@type\":\"PropertyValueSpecification\",\"valueRequired\":true,\"valueName\":\"search_term_string\"}}],\"inLanguage\":\"et\"}]}<\/script>\n<!-- \/ Yoast SEO plugin. -->","yoast_head_json":{"title":"Kreatiin ja guanidinoatsetaat seerumis ja uriinis - \u00dchendlabor","robots":{"index":"index","follow":"follow","max-snippet":"max-snippet:-1","max-image-preview":"max-image-preview:large","max-video-preview":"max-video-preview:-1"},"canonical":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/ainevahetushaiguste-uuringud\/kreatiin-ja-guanidinoatsetaat-seerumis-ja-uriinis\/","og_locale":"et_EE","og_type":"article","og_title":"Kreatiin ja guanidinoatsetaat seerumis ja uriinis - \u00dchendlabor","og_description":"Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik, laboratoorse geneetika osakond, ainevahetuslabor, tel. 731 9485, www.kliinikum.ee\/geneetika\/ Aju kreatiini defitsiitsuse s\u00fcndroomid on uus grupp p\u00e4rilikke haigusi, mille korral esineb ajus kreatiini madal sisaldus ja selle tagaj\u00e4rjel tekib ajus sekundaarne energiapuudus, kuna 5% ajus vajaminevast ATP-st toodetakse kreatiinist. Aju kreatiini defitsiitsuse s\u00fcndroomide alla kuuluvad: arginiini-gl\u00fctsiini amidinotransferaasi (AGAT) puudulikkus, guanidinoatsetaadi met\u00fc\u00fcltransferaasi (GAMT) […]","og_url":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/ainevahetushaiguste-uuringud\/kreatiin-ja-guanidinoatsetaat-seerumis-ja-uriinis\/","og_site_name":"\u00dchendlabor","article_modified_time":"2025-10-29T16:53:14+00:00","twitter_card":"summary_large_image","twitter_misc":{"Est. reading time":"3 minutit"},"schema":{"@context":"https:\/\/schema.org","@graph":[{"@type":"WebPage","@id":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/ainevahetushaiguste-uuringud\/kreatiin-ja-guanidinoatsetaat-seerumis-ja-uriinis\/","url":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/ainevahetushaiguste-uuringud\/kreatiin-ja-guanidinoatsetaat-seerumis-ja-uriinis\/","name":"Kreatiin ja guanidinoatsetaat seerumis ja uriinis - \u00dchendlabor","isPartOf":{"@id":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/#website"},"datePublished":"2025-04-29T07:31:30+00:00","dateModified":"2025-10-29T16:53:14+00:00","breadcrumb":{"@id":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/ainevahetushaiguste-uuringud\/kreatiin-ja-guanidinoatsetaat-seerumis-ja-uriinis\/#breadcrumb"},"inLanguage":"et","potentialAction":[{"@type":"ReadAction","target":["https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/ainevahetushaiguste-uuringud\/kreatiin-ja-guanidinoatsetaat-seerumis-ja-uriinis\/"]}]},{"@type":"BreadcrumbList","@id":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/ainevahetushaiguste-uuringud\/kreatiin-ja-guanidinoatsetaat-seerumis-ja-uriinis\/#breadcrumb","itemListElement":[{"@type":"ListItem","position":1,"name":"Home","item":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/"},{"@type":"ListItem","position":2,"name":"K\u00e4siraamat","item":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/"},{"@type":"ListItem","position":3,"name":"Ainevahetushaiguste uuringud","item":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/ainevahetushaiguste-uuringud\/"},{"@type":"ListItem","position":4,"name":"Kreatiin ja guanidinoatsetaat seerumis ja uriinis"}]},{"@type":"WebSite","@id":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/#website","url":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/","name":"\u00dchendlabor","description":"Hoolivus, Uuendusmeelsus, P\u00e4devus ja Usaldusv\u00e4\u00e4rsus","potentialAction":[{"@type":"SearchAction","target":{"@type":"EntryPoint","urlTemplate":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/?s={search_term_string}"},"query-input":{"@type":"PropertyValueSpecification","valueRequired":true,"valueName":"search_term_string"}}],"inLanguage":"et"}]}},"uagb_featured_image_src":{"full":false,"thumbnail":false,"medium":false,"medium_large":false,"large":false,"1536x1536":false,"2048x2048":false},"uagb_author_info":{"display_name":"Kadi Siigur","author_link":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/author\/kadisi\/"},"uagb_comment_info":0,"uagb_excerpt":"Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik, laboratoorse geneetika osakond, ainevahetuslabor, tel. 731 9485, www.kliinikum.ee\/geneetika\/ Aju kreatiini defitsiitsuse s\u00fcndroomid on uus grupp p\u00e4rilikke haigusi, mille korral esineb ajus kreatiini madal sisaldus ja selle tagaj\u00e4rjel tekib ajus sekundaarne energiapuudus, kuna 5% ajus vajaminevast ATP-st toodetakse kreatiinist. Aju kreatiini defitsiitsuse s\u00fcndroomide alla kuuluvad: arginiini-gl\u00fctsiini amidinotransferaasi (AGAT) puudulikkus, guanidinoatsetaadi met\u00fc\u00fcltransferaasi (GAMT)…","_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/11278","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/users\/38"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=11278"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/11278\/revisions"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/7015"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=11278"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}