{"id":11283,"date":"2025-04-29T09:44:27","date_gmt":"2025-04-29T07:44:27","guid":{"rendered":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/?page_id=11283"},"modified":"2026-01-02T11:50:46","modified_gmt":"2026-01-02T09:50:46","slug":"monosahhariidid-uriinis","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/ainevahetushaiguste-uuringud\/monosahhariidid-uriinis\/","title":{"rendered":"Monosahhariidid uriinis"},"content":{"rendered":"\n

Kliinilise geneetika keskus, ainevahetuslabor, tel. 731 9485<\/em><\/p>\n\n\n\n

Suhkrute <\/strong>ehk monosahhariidide <\/strong>kvantitatiivset anal\u00fc\u00fcsi kasutatakse p\u00e4rilike suhkrute ainevahetushaiguste \u2013 diabeet, transaldolaasi (TALDO) defitsiit, sedohetuloosi kinaasi  puudulikus, galaktoseemia  ja fruktoseemia \u2013 diagnostikaks.<\/p>\n\n\n\n

Galaktoseemiat p\u00f5hjustab kolm erinevat ens\u00fc\u00fcmdefekti: galaktoos-1-fosfaat urid\u00fc\u00fcltransferaasi (GALT) puudulikkus, mis p\u00f5hjustab klassikalist galaktoseemiat, galaktokinaasi (GALK) puudulikkus ja uridiindifosfaat-galaktoos-4-epimeraasi (GALE) puudulikkus. Eestis on levinud klassikaline galaktoseemia, mille esinemissagedus on 1 : 19700 vasts\u00fcndinu kohta. Kliiniliselt tekivad esimesed kaebused juba vasts\u00fcndinueas, kui laps hakkab saama rinnapiimaga v\u00f5i piimaseguga laktoosi (laktoos koosneb kahest monosahhariidist \u2013 gl\u00fckoosist ja galaktoosist). Iseloomulik on kasvupeetus, maksa suurenemine, h\u00fcpogl\u00fckeemia, kollasus, metaboolne atsidoos ja sepsis.<\/p>\n\n\n\n

Fruktoseemiat p\u00f5hjustab neli erinevat ens\u00fc\u00fcmdefekti: fruktokinaasi puudulikkus, mis on as\u00fcmptomaatiline seisund; fruktoos-1-fosfaadi aldolaasi puudulikkus, mis p\u00f5hjustab p\u00e4rilikku fruktoosi talumatust; fruktoos-1,6-difosfataasi puudulikkus ja D-gl\u00fctseeriline atsideemia. Eestis on k\u00f5ige sagedasem p\u00e4rilik fruktoosi talumatus. Kliinilised s\u00fcmptomid tekivad peale fruktoosi lisandumist igap\u00e4evasesse toidumen\u00fc\u00fcsse (lastel 4\u20136 kuu vanuselt). Iseloomulik on h\u00fcpogl\u00fckeemia, oksendamine ja kasvupeetus.<\/p>\n\n\n\n

Uuritav materjal, selle v\u00f5tmine, saatmine ja s\u00e4ilitamine<\/strong><\/p>\n\n\n\n

<\/td>Proovin\u00f5u<\/strong><\/td>Proovitops<\/td><\/tr>
<\/td>Anal\u00fc\u00fcsitav kogus<\/strong><\/td>5 mL uriini<\/td><\/tr>
<\/td>S\u00e4ilivus<\/strong><\/td>Toatemperatuuril kuus tundi, edasine ettevalmistus toimub laboris. Pikemaajaliseks s\u00e4ilitamiseks k\u00fclmutada temperatuuril -20 \u00b0C<\/td><\/tr><\/tbody><\/table><\/figure>\n\n\n\n

Anal\u00fc\u00fcsiks sobib esmane hommikune keskjoa uriin, oluline on \u00f5ige v\u00e4lissuguelundite pesemine.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Anal\u00fc\u00fcsi tegemise aeg: <\/strong>kogu anal\u00fc\u00fcsits\u00fckkel proovi saamisest kuni t\u00f5lgendusega vastuse v\u00e4ljastamiseni v\u00f5tab tavajuhtudel aega kuni neli n\u00e4dalat.<\/p>\n\n\n\n

Cito<\/em> anal\u00fc\u00fcsi korral saab vastuse 1\u20132 t\u00f6\u00f6p\u00e4eva jooksul.<\/p>\n\n\n\n

Anal\u00fc\u00fcsimeetod: <\/strong>gaaskromatograafia-massispektromeetria (GC\/MS)<\/p>\n\n\n\n

Referentsv\u00e4\u00e4rtused<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Igale vastusele lisatakse vastavad referentsv\u00e4\u00e4rtused ja arst-geneetiku hinnang.<\/p>\n\n\n\n

<\/td><\/td>< 3 k<\/strong><\/td>3 k \u2013 < 1 a<\/strong><\/td>1 a \u2013 < 2 a<\/strong><\/td>2 a \u2013 < 6 a<\/strong><\/td>6 a \u2013 < 18 a<\/strong><\/td>\u2265 18 a<\/strong><\/td><\/tr>
<\/td>Er\u00fctritool\/kreatiniin mmol\/mol<\/td>58,0\u2013161,5 <\/td>89,2\u2013158,4<\/td>76,3\u2013182,1<\/td>55,1\u2013104,6<\/td>34,5\u2013179,3<\/td>19,2\u201375,5<\/td><\/tr>
<\/td>Arabitool\/kreatiniin mmol\/mol<\/td>27,4\u201389,2<\/td>51,2\u201398,8<\/td>52,1\u201387,8<\/td>31,9\u201377,7<\/td>16,4\u201389,0<\/td>10,2\u201343,9<\/td><\/tr>
<\/td>Ribitool\/kreatiniin mmol\/mol<\/td>6,9\u201315,9<\/td>9,9\u201316,9<\/td>8,6\u201323,6<\/td>7,6\u201311,4<\/td>3,8\u201310,8<\/td>1,8\u20135,4<\/td><\/tr>
<\/td>Fruktoos\/kreatiniin mmol\/mol<\/td>0\u201374,0<\/td>2,7\u2013153,8<\/td>9,3\u2013347,5<\/td>3,3\u201369,3<\/td>3,2\u2013110,8<\/td>4,6\u201357<\/td><\/tr>
<\/td>Galaktoos I\/kreatiniin mmol\/mol<\/td>10,0\u2013380,6<\/td>0\u2013357,6<\/td>5\u201391,2<\/td>0\u201331,5<\/td>0\u201317,9<\/td>0\u201321,7<\/td><\/tr>
<\/td>Gl\u00fckoos \/kreatiniin mmol\/mol<\/td>9,9\u2013277,9<\/td>3,5\u201391,9<\/td>5,9\u2013460,9<\/td>21,5\u201343,1<\/td>10,4\u201341,8<\/td>3,7\u201327,7<\/td><\/tr>
<\/td>Galaktitool\/kreatiniin mmol\/mol<\/td>3,0\u201380,5<\/td>10,2\u201363<\/td>6,5\u201321,9<\/td>2,9\u201316,8<\/td>1,6\u20139,4<\/td>1,5\u20135,6<\/td><\/tr>
<\/td>Sedoheptuloos\/kreatiniin mmol\/mol<\/td>0<\/td>0<\/td>0<\/td>0<\/td>0<\/td>0<\/td><\/tr>
<\/td>Mannoheptuloos\/kreatiniin mmol\/mol<\/td>0<\/td>0<\/td>0<\/td>0<\/td>0<\/td>0<\/td><\/tr>
<\/td>Sukroos\/kreatiniin mmol\/mol<\/td>0\u201323,8<\/td>0\u201367<\/td>8,0\u201392,7<\/td>0,5\u201333,5<\/td>0,4\u201355,6<\/td>0,8\u201330,6<\/td><\/tr>
<\/td>Laktoos\/kreatiniin mmol\/mol<\/td>2,0\u2013593,0<\/td>0\u2013149,6<\/td>2,9\u201340,5<\/td>0\u201334,4<\/td>0\u201310,8<\/td>1,3\u20137,4<\/td><\/tr><\/tbody><\/table><\/figure>\n\n\n\n

N\u00e4idustus ja kliiniline t\u00e4hendus<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Antud uuring on n\u00e4idustatud patsientidele, kellel saadi ainevahetuse kvalitatiivsel s\u00f5eluuringul uriinist positiivne Benedickti reaktsioon redutseerivatele ainetele.<\/p>\n\n\n\n

Antud uuringu tulemusena saab eristada kas positiivne Benedickti reaktsioon on tingitud galaktoosi, gl\u00fckoosi v\u00f5i fruktoosi sisalduse t\u00f5usust.<\/p>\n\n\n\n

Vasts\u00fcndinutel esinev positiivne Benedickti reaktsioon viitab tavaliselt klassikalise galaktoseemia v\u00f5imalikkusele ja kvantitatiivse suhkrute kromatograafilise anal\u00fc\u00fcsiga saab tuvastada galaktoosi ja tema vahemetaboliidi galaktitooli olemasolu ning kontsentratsiooni seerumis ja uriinis.<\/p>\n\n\n\n

Negatiivne suhkrute kromatograafiline anal\u00fc\u00fcs ei v\u00e4lista 100% fruktoseemiat. Kui patsient ei ole enne anal\u00fc\u00fcsi v\u00f5tmist tarbinud toiduga fruktoosi, siis v\u00f5ib uuringu tulemus olla negatiivne.<\/p>\n\n\n\n

Klassikalise galaktoseemia ja fruktoseemia diagnoosi l\u00f5plik kinnitus toimub molekulaargeneetilise anal\u00fc\u00fcsi abil.<\/p>\n\n\n\n

Vt ka: Galaktoseemia \u2013 GALT geeni p.Q188R mutatsioon ja kodeeriva ala mutatsioonid<\/a><\/p>\n\n\n\n


Koostaja: Katrin \u00d5unap
Muudetud 22.12.2020<\/p>\n\n\n\n

<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Kliinilise geneetika keskus, ainevahetuslabor, tel. 731 9485 Suhkrute ehk monosahhariidide kvantitatiivset anal\u00fc\u00fcsi kasutatakse p\u00e4rilike suhkrute ainevahetushaiguste \u2013 diabeet, transaldolaasi (TALDO) defitsiit, sedohetuloosi kinaasi  puudulikus, galaktoseemia  ja fruktoseemia \u2013 diagnostikaks. Galaktoseemiat p\u00f5hjustab kolm erinevat ens\u00fc\u00fcmdefekti: galaktoos-1-fosfaat urid\u00fc\u00fcltransferaasi (GALT) puudulikkus, mis p\u00f5hjustab klassikalist galaktoseemiat, galaktokinaasi (GALK) puudulikkus ja uridiindifosfaat-galaktoos-4-epimeraasi (GALE) puudulikkus. Eestis on levinud klassikaline galaktoseemia, mille […]<\/p>\n","protected":false},"author":38,"featured_media":0,"parent":7015,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_uag_custom_page_level_css":"","footnotes":""},"class_list":["post-11283","page","type-page","status-publish","hentry"],"acf":[],"yoast_head":"\nMonosahhariidid uriinis - \u00dchendlabor<\/title>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/ainevahetushaiguste-uuringud\/monosahhariidid-uriinis\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"et_EE\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"Monosahhariidid uriinis - \u00dchendlabor\" \/>\n<meta property=\"og:description\" content=\"Kliinilise geneetika keskus, ainevahetuslabor, tel. 731 9485 Suhkrute ehk monosahhariidide kvantitatiivset anal\u00fc\u00fcsi kasutatakse p\u00e4rilike suhkrute ainevahetushaiguste \u2013 diabeet, transaldolaasi (TALDO) defitsiit, sedohetuloosi kinaasi  puudulikus, galaktoseemia  ja fruktoseemia \u2013 diagnostikaks. Galaktoseemiat p\u00f5hjustab kolm erinevat ens\u00fc\u00fcmdefekti: galaktoos-1-fosfaat urid\u00fc\u00fcltransferaasi (GALT) puudulikkus, mis p\u00f5hjustab klassikalist galaktoseemiat, galaktokinaasi (GALK) puudulikkus ja uridiindifosfaat-galaktoos-4-epimeraasi (GALE) puudulikkus. Eestis on levinud klassikaline galaktoseemia, mille […]\" \/>\n<meta property=\"og:url\" content=\"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/ainevahetushaiguste-uuringud\/monosahhariidid-uriinis\/\" \/>\n<meta property=\"og:site_name\" content=\"\u00dchendlabor\" \/>\n<meta property=\"article:modified_time\" content=\"2026-01-02T09:50:46+00:00\" \/>\n<meta name=\"twitter:card\" content=\"summary_large_image\" \/>\n<meta name=\"twitter:label1\" content=\"Est. reading time\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data1\" content=\"3 minutit\" \/>\n<script type=\"application\/ld+json\" class=\"yoast-schema-graph\">{\"@context\":\"https:\\\/\\\/schema.org\",\"@graph\":[{\"@type\":\"WebPage\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/ainevahetushaiguste-uuringud\\\/monosahhariidid-uriinis\\\/\",\"url\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/ainevahetushaiguste-uuringud\\\/monosahhariidid-uriinis\\\/\",\"name\":\"Monosahhariidid uriinis - \u00dchendlabor\",\"isPartOf\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/#website\"},\"datePublished\":\"2025-04-29T07:44:27+00:00\",\"dateModified\":\"2026-01-02T09:50:46+00:00\",\"breadcrumb\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/ainevahetushaiguste-uuringud\\\/monosahhariidid-uriinis\\\/#breadcrumb\"},\"inLanguage\":\"et\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"ReadAction\",\"target\":[\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/ainevahetushaiguste-uuringud\\\/monosahhariidid-uriinis\\\/\"]}]},{\"@type\":\"BreadcrumbList\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/ainevahetushaiguste-uuringud\\\/monosahhariidid-uriinis\\\/#breadcrumb\",\"itemListElement\":[{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":1,\"name\":\"Home\",\"item\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":2,\"name\":\"K\u00e4siraamat\",\"item\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":3,\"name\":\"Ainevahetushaiguste uuringud\",\"item\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/ainevahetushaiguste-uuringud\\\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":4,\"name\":\"Monosahhariidid uriinis\"}]},{\"@type\":\"WebSite\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/#website\",\"url\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/\",\"name\":\"\u00dchendlabor\",\"description\":\"Hoolivus, Uuendusmeelsus, P\u00e4devus ja Usaldusv\u00e4\u00e4rsus\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"SearchAction\",\"target\":{\"@type\":\"EntryPoint\",\"urlTemplate\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/?s={search_term_string}\"},\"query-input\":{\"@type\":\"PropertyValueSpecification\",\"valueRequired\":true,\"valueName\":\"search_term_string\"}}],\"inLanguage\":\"et\"}]}<\/script>\n<!-- \/ Yoast SEO plugin. -->","yoast_head_json":{"title":"Monosahhariidid uriinis - \u00dchendlabor","robots":{"index":"index","follow":"follow","max-snippet":"max-snippet:-1","max-image-preview":"max-image-preview:large","max-video-preview":"max-video-preview:-1"},"canonical":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/ainevahetushaiguste-uuringud\/monosahhariidid-uriinis\/","og_locale":"et_EE","og_type":"article","og_title":"Monosahhariidid uriinis - \u00dchendlabor","og_description":"Kliinilise geneetika keskus, ainevahetuslabor, tel. 731 9485 Suhkrute ehk monosahhariidide kvantitatiivset anal\u00fc\u00fcsi kasutatakse p\u00e4rilike suhkrute ainevahetushaiguste \u2013 diabeet, transaldolaasi (TALDO) defitsiit, sedohetuloosi kinaasi  puudulikus, galaktoseemia  ja fruktoseemia \u2013 diagnostikaks. Galaktoseemiat p\u00f5hjustab kolm erinevat ens\u00fc\u00fcmdefekti: galaktoos-1-fosfaat urid\u00fc\u00fcltransferaasi (GALT) puudulikkus, mis p\u00f5hjustab klassikalist galaktoseemiat, galaktokinaasi (GALK) puudulikkus ja uridiindifosfaat-galaktoos-4-epimeraasi (GALE) puudulikkus. Eestis on levinud klassikaline galaktoseemia, mille […]","og_url":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/ainevahetushaiguste-uuringud\/monosahhariidid-uriinis\/","og_site_name":"\u00dchendlabor","article_modified_time":"2026-01-02T09:50:46+00:00","twitter_card":"summary_large_image","twitter_misc":{"Est. reading time":"3 minutit"},"schema":{"@context":"https:\/\/schema.org","@graph":[{"@type":"WebPage","@id":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/ainevahetushaiguste-uuringud\/monosahhariidid-uriinis\/","url":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/ainevahetushaiguste-uuringud\/monosahhariidid-uriinis\/","name":"Monosahhariidid uriinis - \u00dchendlabor","isPartOf":{"@id":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/#website"},"datePublished":"2025-04-29T07:44:27+00:00","dateModified":"2026-01-02T09:50:46+00:00","breadcrumb":{"@id":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/ainevahetushaiguste-uuringud\/monosahhariidid-uriinis\/#breadcrumb"},"inLanguage":"et","potentialAction":[{"@type":"ReadAction","target":["https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/ainevahetushaiguste-uuringud\/monosahhariidid-uriinis\/"]}]},{"@type":"BreadcrumbList","@id":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/ainevahetushaiguste-uuringud\/monosahhariidid-uriinis\/#breadcrumb","itemListElement":[{"@type":"ListItem","position":1,"name":"Home","item":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/"},{"@type":"ListItem","position":2,"name":"K\u00e4siraamat","item":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/"},{"@type":"ListItem","position":3,"name":"Ainevahetushaiguste uuringud","item":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/ainevahetushaiguste-uuringud\/"},{"@type":"ListItem","position":4,"name":"Monosahhariidid uriinis"}]},{"@type":"WebSite","@id":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/#website","url":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/","name":"\u00dchendlabor","description":"Hoolivus, Uuendusmeelsus, P\u00e4devus ja Usaldusv\u00e4\u00e4rsus","potentialAction":[{"@type":"SearchAction","target":{"@type":"EntryPoint","urlTemplate":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/?s={search_term_string}"},"query-input":{"@type":"PropertyValueSpecification","valueRequired":true,"valueName":"search_term_string"}}],"inLanguage":"et"}]}},"uagb_featured_image_src":{"full":false,"thumbnail":false,"medium":false,"medium_large":false,"large":false,"1536x1536":false,"2048x2048":false},"uagb_author_info":{"display_name":"Kadi Siigur","author_link":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/author\/kadisi\/"},"uagb_comment_info":0,"uagb_excerpt":"Kliinilise geneetika keskus, ainevahetuslabor, tel. 731 9485 Suhkrute ehk monosahhariidide kvantitatiivset anal\u00fc\u00fcsi kasutatakse p\u00e4rilike suhkrute ainevahetushaiguste \u2013 diabeet, transaldolaasi (TALDO) defitsiit, sedohetuloosi kinaasi  puudulikus, galaktoseemia  ja fruktoseemia \u2013 diagnostikaks. Galaktoseemiat p\u00f5hjustab kolm erinevat ens\u00fc\u00fcmdefekti: galaktoos-1-fosfaat urid\u00fc\u00fcltransferaasi (GALT) puudulikkus, mis p\u00f5hjustab klassikalist galaktoseemiat, galaktokinaasi (GALK) puudulikkus ja uridiindifosfaat-galaktoos-4-epimeraasi (GALE) puudulikkus. Eestis on levinud klassikaline galaktoseemia, mille…","_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/11283","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/users\/38"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=11283"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/11283\/revisions"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/7015"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=11283"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}