{"id":11287,"date":"2025-04-29T09:50:47","date_gmt":"2025-04-29T07:50:47","guid":{"rendered":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/?page_id=11287"},"modified":"2025-10-29T19:05:17","modified_gmt":"2025-10-29T17:05:17","slug":"mukopolusahhariidid-uriinis","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/ainevahetushaiguste-uuringud\/mukopolusahhariidid-uriinis\/","title":{"rendered":"Mukopol\u00fcsahhariidid uriinis"},"content":{"rendered":"\n

Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik, laboratoorse geneetika osakond, ainevahetuslabor, tel. 731 9485, www.kliinikum.ee\/geneetika\/<\/a><\/em><\/p>\n\n\n\n

Mukopol\u00fcsahharidoosid (MPS) <\/strong>on grupp ainevahetushaigusi, mis kuuluvad l\u00fcsosomaalsete haiguste hulka. L\u00fcsosomaalsete haiguste korral kuhjuvad l\u00fcsosoomides makromolekulid. Rakkude hukkumise korral erituvad need makromolekulid uriiniga. MPS-de korral on ladestuvateks makromolekulideks mukopol\u00fcsahhariidid ehk gl\u00fckoosaminogl\u00fckaanid (dermataan-, heparaan-, kerataan- ja kondroitiinsulfaat). \u00dchtekokku on teada \u00fcle 10 erineva ens\u00fc\u00fcmidefekti, mis p\u00f5hjustavad mukopol\u00fcsahhariidide kuhjumist ja eritumise suurenemist.<\/p>\n\n\n\n

MPS-de esmane diagnoos p\u00fcstitatakse kliinilise pildi alusel. Patsiendil v\u00f5ivad esineda iseloomulikud tunnused nagu progresseeruv arengumahaj\u00e4\u00e4mus, n\u00e4ojoonte j\u00e4menemine, skeleti anomaaliad (luude d\u00fcsostoos, ovoidse kujuga l\u00fclikehad), hepatomegaalia, splenomegaalia, sarvkesta h\u00e4gunemine, k\u00e4itumish\u00e4ired, kuulmise langus ja d\u00fcsproportsionaalne kasvupeetus. MPS-de korral v\u00f5ivad esineda k\u00f5ik need s\u00fcmptomid koos v\u00f5i osaliselt omavahel kombineerudes.<\/p>\n\n\n\n

Uuritav materjal, selle v\u00f5tmine, saatmine ja s\u00e4ilitamine<\/strong><\/p>\n\n\n\n

<\/td>Proovin\u00f5u<\/strong><\/td> Proovitops<\/td><\/tr>
<\/td>Anal\u00fc\u00fcsitav kogus<\/strong><\/td> 20 mL uriin<\/td><\/tr>
<\/td>S\u00e4ilivus<\/strong><\/td> Uriin toatemperatuuril seitse p\u00e4eva, +4 \u00b0C kolm kuud, -20 \u00b0C \u00fcks aasta<\/td><\/tr><\/tbody><\/table><\/figure>\n\n\n\n

Samaaegselt mukopol\u00fcsahhariididega m\u00e4\u00e4ratakse ka uriini kreatiniinisisaldus ja arvutatakse mukopol\u00fcsahhariidide ja kreatiniini suhe uriinis.<\/p>\n\n\n\n

Anal\u00fc\u00fcsi tegemise aeg: <\/strong>t\u00f6\u00f6p\u00e4eviti, uuringu valmimisaeg kuni neli n\u00e4dalat alates laborisse saabumise kuup\u00e4evast. Anal\u00fc\u00fcs tehakse Terviseameti Rahvatervise laboris.<\/p>\n\n\n\n

Anal\u00fc\u00fcsimeetod: <\/strong>spektrofotomeetria dimet\u00fcleensinisega ja elektroforees<\/p>\n\n\n\n

Referentsv\u00e4\u00e4rtused<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Referentsv\u00e4\u00e4rtused s\u00f5ltuvad uuritavast materjalist, patsiendi vanusest, kaasnevatest haigustest ja ravist. Seet\u00f5ttu lisatakse igale vastusele eraldi vastavad referentsv\u00e4\u00e4rtused ja interpretatsioon.<\/p>\n\n\n\n

<\/td> <\/td>Mukopol\u00fcsahhariidid\/kreatiniin<\/td><\/tr>
<\/td>0 k \u2013 6 k<\/strong><\/td>< 28 mg\/mmol<\/td><\/tr>
<\/td>6 k \u2013 < 1 a<\/strong><\/td>< 18 mg\/mmol<\/td><\/tr>
<\/td>1 a \u2013 < 4 a<\/strong><\/td>< 15 mg\/mmol<\/td><\/tr>
<\/td>4 a \u2013 < 6 a<\/strong><\/td>< 13 mg\/mmol<\/td><\/tr>
<\/td>6 a \u2013 < 11 a<\/strong><\/td>< 10 mg\/mmol<\/td><\/tr>
<\/td>11 a \u2013 < 13 a<\/strong><\/td>< 8 mg\/mmol<\/td><\/tr>
<\/td>13 a \u2013 < 18 a<\/strong><\/td>< 6 mg\/mmol<\/td><\/tr>
<\/td>\u2265 18 a<\/strong><\/td>< 3 mg\/mmol<\/td><\/tr><\/tbody><\/table><\/figure>\n\n\n\n

N\u00e4idustus ja kliiniline t\u00e4hendus<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Mukopol\u00fcsahharidooside biokeemiline diagnostika.<\/p>\n\n\n\n

Gl\u00fckoosaminogl\u00fckaanide elektroforeesil esineb j\u00e4rgmine leid:<\/p>\n\n\n\n

    \n
  • MPS I ehk Hurleri s\u00fcndroom: t\u00f5usnud dermataan- ja heparaansulfaadi eritus;<\/li>\n\n\n\n
  • MPS II ehk Hunteri s\u00fcndroom: t\u00f5usnud dermataan- ja heparaansulfaadi eritus;<\/li>\n\n\n\n
  • MPS III A\u2013D ehk Sanfilippo s\u00fcndroom: t\u00f5usnud hepraansulfaadi eritus;<\/li>\n\n\n\n
  • MPS IV A\u2013B ehk Morquio s\u00fcndroom: t\u00f5usnud kertaansulfaadi eritus;<\/li>\n\n\n\n
  • MPS VI ehk Maroteaux-Lamy s\u00fcndroom: t\u00f5usnud dermataansulfaadi eritus;<\/li>\n\n\n\n
  • MPS VII ehk Sly s\u00fcndroom: t\u00f5usnud kondroitiin- ja dermataansulfaadi eritus.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n

    Elektroforeesi alusel ei ole v\u00f5imalik eristada MPS I ja MPS II alavormi, samuti on neid raske eristada MPS VI alavormist. Samuti ei ole antud uuringuga v\u00f5imalik eristada MPS III A, B, C ja D ning MPS IV A ja B alavorme. L\u00f5plik diagnoosi kinnitamine toimub ens\u00fc\u00fcmanal\u00fc\u00fcsi abil.<\/p>\n\n\n\n

    V\u00e4hene mukopol\u00fcsahhardiide erituse t\u00f5us koos tavaliselt normaalse elektroforeesi pildiga v\u00f5ib esineda oligosahharidooside ja Salla haiguse korral. Sel juhul tuleks alati t\u00e4iendavalt teha uriini oligosahhariidide ja siaalhappe anal\u00fc\u00fcs.<\/p>\n\n\n\n

    Koostajad: Katrin \u00d5unap, Kadi K\u00fcnnapas
    Muudetud 25.05.2023<\/p>\n\n\n\n

    <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

    Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik, laboratoorse geneetika osakond, ainevahetuslabor, tel. 731 9485, www.kliinikum.ee\/geneetika\/ Mukopol\u00fcsahharidoosid (MPS) on grupp ainevahetushaigusi, mis kuuluvad l\u00fcsosomaalsete haiguste hulka. L\u00fcsosomaalsete haiguste korral kuhjuvad l\u00fcsosoomides makromolekulid. Rakkude hukkumise korral erituvad need makromolekulid uriiniga. MPS-de korral on ladestuvateks makromolekulideks mukopol\u00fcsahhariidid ehk gl\u00fckoosaminogl\u00fckaanid (dermataan-, heparaan-, kerataan- ja kondroitiinsulfaat). \u00dchtekokku on teada \u00fcle 10 erineva ens\u00fc\u00fcmidefekti, […]<\/p>\n","protected":false},"author":38,"featured_media":0,"parent":7015,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_uag_custom_page_level_css":"","footnotes":""},"class_list":["post-11287","page","type-page","status-publish","hentry"],"acf":[],"yoast_head":"\nMukopol\u00fcsahhariidid uriinis - \u00dchendlabor<\/title>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/ainevahetushaiguste-uuringud\/mukopolusahhariidid-uriinis\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"et_EE\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"Mukopol\u00fcsahhariidid uriinis - \u00dchendlabor\" \/>\n<meta property=\"og:description\" content=\"Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik, laboratoorse geneetika osakond, ainevahetuslabor, tel. 731 9485, www.kliinikum.ee\/geneetika\/ Mukopol\u00fcsahharidoosid (MPS) on grupp ainevahetushaigusi, mis kuuluvad l\u00fcsosomaalsete haiguste hulka. L\u00fcsosomaalsete haiguste korral kuhjuvad l\u00fcsosoomides makromolekulid. Rakkude hukkumise korral erituvad need makromolekulid uriiniga. MPS-de korral on ladestuvateks makromolekulideks mukopol\u00fcsahhariidid ehk gl\u00fckoosaminogl\u00fckaanid (dermataan-, heparaan-, kerataan- ja kondroitiinsulfaat). \u00dchtekokku on teada \u00fcle 10 erineva ens\u00fc\u00fcmidefekti, […]\" \/>\n<meta property=\"og:url\" content=\"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/ainevahetushaiguste-uuringud\/mukopolusahhariidid-uriinis\/\" \/>\n<meta property=\"og:site_name\" content=\"\u00dchendlabor\" \/>\n<meta property=\"article:modified_time\" content=\"2025-10-29T17:05:17+00:00\" \/>\n<meta name=\"twitter:card\" content=\"summary_large_image\" \/>\n<meta name=\"twitter:label1\" content=\"Est. reading time\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data1\" content=\"2 minutit\" \/>\n<script type=\"application\/ld+json\" class=\"yoast-schema-graph\">{\"@context\":\"https:\\\/\\\/schema.org\",\"@graph\":[{\"@type\":\"WebPage\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/ainevahetushaiguste-uuringud\\\/mukopolusahhariidid-uriinis\\\/\",\"url\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/ainevahetushaiguste-uuringud\\\/mukopolusahhariidid-uriinis\\\/\",\"name\":\"Mukopol\u00fcsahhariidid uriinis - \u00dchendlabor\",\"isPartOf\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/#website\"},\"datePublished\":\"2025-04-29T07:50:47+00:00\",\"dateModified\":\"2025-10-29T17:05:17+00:00\",\"breadcrumb\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/ainevahetushaiguste-uuringud\\\/mukopolusahhariidid-uriinis\\\/#breadcrumb\"},\"inLanguage\":\"et\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"ReadAction\",\"target\":[\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/ainevahetushaiguste-uuringud\\\/mukopolusahhariidid-uriinis\\\/\"]}]},{\"@type\":\"BreadcrumbList\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/ainevahetushaiguste-uuringud\\\/mukopolusahhariidid-uriinis\\\/#breadcrumb\",\"itemListElement\":[{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":1,\"name\":\"Home\",\"item\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":2,\"name\":\"K\u00e4siraamat\",\"item\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":3,\"name\":\"Ainevahetushaiguste uuringud\",\"item\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/ainevahetushaiguste-uuringud\\\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":4,\"name\":\"Mukopol\u00fcsahhariidid uriinis\"}]},{\"@type\":\"WebSite\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/#website\",\"url\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/\",\"name\":\"\u00dchendlabor\",\"description\":\"Hoolivus, Uuendusmeelsus, P\u00e4devus ja Usaldusv\u00e4\u00e4rsus\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"SearchAction\",\"target\":{\"@type\":\"EntryPoint\",\"urlTemplate\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/?s={search_term_string}\"},\"query-input\":{\"@type\":\"PropertyValueSpecification\",\"valueRequired\":true,\"valueName\":\"search_term_string\"}}],\"inLanguage\":\"et\"}]}<\/script>\n<!-- \/ Yoast SEO plugin. -->","yoast_head_json":{"title":"Mukopol\u00fcsahhariidid uriinis - \u00dchendlabor","robots":{"index":"index","follow":"follow","max-snippet":"max-snippet:-1","max-image-preview":"max-image-preview:large","max-video-preview":"max-video-preview:-1"},"canonical":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/ainevahetushaiguste-uuringud\/mukopolusahhariidid-uriinis\/","og_locale":"et_EE","og_type":"article","og_title":"Mukopol\u00fcsahhariidid uriinis - \u00dchendlabor","og_description":"Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik, laboratoorse geneetika osakond, ainevahetuslabor, tel. 731 9485, www.kliinikum.ee\/geneetika\/ Mukopol\u00fcsahharidoosid (MPS) on grupp ainevahetushaigusi, mis kuuluvad l\u00fcsosomaalsete haiguste hulka. L\u00fcsosomaalsete haiguste korral kuhjuvad l\u00fcsosoomides makromolekulid. Rakkude hukkumise korral erituvad need makromolekulid uriiniga. MPS-de korral on ladestuvateks makromolekulideks mukopol\u00fcsahhariidid ehk gl\u00fckoosaminogl\u00fckaanid (dermataan-, heparaan-, kerataan- ja kondroitiinsulfaat). \u00dchtekokku on teada \u00fcle 10 erineva ens\u00fc\u00fcmidefekti, […]","og_url":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/ainevahetushaiguste-uuringud\/mukopolusahhariidid-uriinis\/","og_site_name":"\u00dchendlabor","article_modified_time":"2025-10-29T17:05:17+00:00","twitter_card":"summary_large_image","twitter_misc":{"Est. reading time":"2 minutit"},"schema":{"@context":"https:\/\/schema.org","@graph":[{"@type":"WebPage","@id":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/ainevahetushaiguste-uuringud\/mukopolusahhariidid-uriinis\/","url":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/ainevahetushaiguste-uuringud\/mukopolusahhariidid-uriinis\/","name":"Mukopol\u00fcsahhariidid uriinis - \u00dchendlabor","isPartOf":{"@id":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/#website"},"datePublished":"2025-04-29T07:50:47+00:00","dateModified":"2025-10-29T17:05:17+00:00","breadcrumb":{"@id":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/ainevahetushaiguste-uuringud\/mukopolusahhariidid-uriinis\/#breadcrumb"},"inLanguage":"et","potentialAction":[{"@type":"ReadAction","target":["https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/ainevahetushaiguste-uuringud\/mukopolusahhariidid-uriinis\/"]}]},{"@type":"BreadcrumbList","@id":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/ainevahetushaiguste-uuringud\/mukopolusahhariidid-uriinis\/#breadcrumb","itemListElement":[{"@type":"ListItem","position":1,"name":"Home","item":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/"},{"@type":"ListItem","position":2,"name":"K\u00e4siraamat","item":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/"},{"@type":"ListItem","position":3,"name":"Ainevahetushaiguste uuringud","item":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/ainevahetushaiguste-uuringud\/"},{"@type":"ListItem","position":4,"name":"Mukopol\u00fcsahhariidid uriinis"}]},{"@type":"WebSite","@id":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/#website","url":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/","name":"\u00dchendlabor","description":"Hoolivus, Uuendusmeelsus, P\u00e4devus ja Usaldusv\u00e4\u00e4rsus","potentialAction":[{"@type":"SearchAction","target":{"@type":"EntryPoint","urlTemplate":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/?s={search_term_string}"},"query-input":{"@type":"PropertyValueSpecification","valueRequired":true,"valueName":"search_term_string"}}],"inLanguage":"et"}]}},"uagb_featured_image_src":{"full":false,"thumbnail":false,"medium":false,"medium_large":false,"large":false,"1536x1536":false,"2048x2048":false},"uagb_author_info":{"display_name":"Kadi Siigur","author_link":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/author\/kadisi\/"},"uagb_comment_info":0,"uagb_excerpt":"Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik, laboratoorse geneetika osakond, ainevahetuslabor, tel. 731 9485, www.kliinikum.ee\/geneetika\/ Mukopol\u00fcsahharidoosid (MPS) on grupp ainevahetushaigusi, mis kuuluvad l\u00fcsosomaalsete haiguste hulka. L\u00fcsosomaalsete haiguste korral kuhjuvad l\u00fcsosoomides makromolekulid. Rakkude hukkumise korral erituvad need makromolekulid uriiniga. MPS-de korral on ladestuvateks makromolekulideks mukopol\u00fcsahhariidid ehk gl\u00fckoosaminogl\u00fckaanid (dermataan-, heparaan-, kerataan- ja kondroitiinsulfaat). \u00dchtekokku on teada \u00fcle 10 erineva ens\u00fc\u00fcmidefekti,…","_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/11287","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/users\/38"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=11287"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/11287\/revisions"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/7015"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=11287"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}