{"id":11363,"date":"2025-05-26T14:56:38","date_gmt":"2025-05-26T12:56:38","guid":{"rendered":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/?page_id=11363"},"modified":"2025-10-29T19:08:01","modified_gmt":"2025-10-29T17:08:01","slug":"puriinid-ja-purimidiinid-uriinis","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/ainevahetushaiguste-uuringud\/puriinid-ja-purimidiinid-uriinis\/","title":{"rendered":"Puriinid ja p\u00fcrimidiinid uriinis"},"content":{"rendered":"\n

Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik, laboratoorse geneetika osakond, ainevahetuslabor, tel. 731 9485, <\/em>www.kliinikum.ee\/geneetika\/<\/em><\/a><\/p>\n\n\n\n

Puriinide <\/strong>ja p\u00fcrimidiinide <\/strong>kvantitatiivset anal\u00fc\u00fcsi kasutatakse p\u00e4rilike puriinide\/p\u00fcrimidiinide ainevahetushaiguste diagnostikaks.\u00a0<\/p>\n\n\n\n

K\u00f5ik puriinid ja p\u00fcrimidiinid toodetakse organismis pidevalt toimuva de novo<\/em> s\u00fcnteesi teel ja neid kasutatakse DNA ja RNA ahela s\u00fcnteesil. Puriinide metabolismi l\u00f5pp-produktiks on kusihape, seet\u00f5ttu kusihappe kontsentratsiooni t\u00f5us veres ja\/v\u00f5i uriinis on \u00fcheks esmaseks puriinide ainevahetush\u00e4ire indikaatoriks.<\/p>\n\n\n\n

\u00dchtekokku on teada \u00fcle 27 erineva geneetilise defekti, mis v\u00f5ivad p\u00f5hjustada muutusi puriinide\/p\u00fcrimidiinide ainevahetuses. Puriinide\/p\u00fcrimidiinide ainevahetush\u00e4irete kliiniliste tunnuste spekter on v\u00e4ga lai: v\u00f5ivad esineda neuroloogilised, immunoloogilised, hematoloogilised, lihas-tugiaparaadi ja kuse-suguelundite poolsed kaebused.<\/p>\n\n\n\n

Sagedasemad haigused on j\u00e4rgmised:<\/p>\n\n\n\n

    \n
  1. Lesch-Nyhani s\u00fcndroom \u2013 vaimse arengu mahaj\u00e4\u00e4mus, autoagressioon, lihaste h\u00fcpertoonus, koreoatetoosid, neerukivid, neerupuudulikkus;<\/li>\n\n\n\n
  2. aden\u00fclosuktsinaadi l\u00fcaasi puudulikkus \u2013 vaimse arengu mahaj\u00e4\u00e4mus, raskesti ravile alluvad krambid, autism;<\/li>\n\n\n\n
  3. adenosiini deaminaasi (ADA) puudulikkus \u2013 raske kombineeritud immuunpuudulikkus, sagedased infektsioonhaigused, k\u00f5hulahtisus, immuunglobuliinide kontsentratsiooni v\u00e4henemine seerumis.<\/li>\n<\/ol>\n\n\n\n

    Uuritav materjal, selle v\u00f5tmine, saatmine ja s\u00e4ilitamine<\/strong><\/p>\n\n\n\n

    <\/td>Proovin\u00f5u<\/strong><\/td>Proovitops<\/td><\/tr>
    <\/td>Anal\u00fc\u00fcsitav kogus<\/strong><\/td>5 mL uriini<\/td><\/tr>
    <\/td>S\u00e4ilivus<\/strong><\/td>Uriin toatemperatuuril 2\u20134 tundi, -20 \u00b0C kolm kuud<\/td><\/tr><\/tbody><\/table><\/figure>\n\n\n\n

    Anal\u00fc\u00fcsi tegemise aeg: <\/strong>t\u00f6\u00f6p\u00e4eviti, uuringu valmimisaeg kuni kuus n\u00e4dalat alates laborisse saabumise kuup\u00e4evast<\/p>\n\n\n\n

    Anal\u00fc\u00fcsimeetod: <\/strong>vedelikukromatograafia tandemmassispektromeetria (LC-MS\/MS)<\/p>\n\n\n\n

    Referentsv\u00e4\u00e4rtused<\/strong><\/p>\n\n\n\n

    Referentsv\u00e4\u00e4rtused s\u00f5ltuvad patsiendi vanusest. Igale vastusele lisatakse eraldi vastavad referentsv\u00e4\u00e4rtused ja interpretatsioon.<\/p>\n\n\n\n

    N\u00e4idustus ja kliiniline t\u00e4hendus<\/strong><\/p>\n\n\n\n

    Ebaselge vaimse arengu mahaj\u00e4\u00e4mus, autism v\u00f5i autistlikud k\u00e4itumish\u00e4ired, krambid, immuunpuudulikkus ja\/v\u00f5i neerukivid.<\/p>\n\n\n\n

    Kusihappe kontsentratsiooni t\u00f5us veres ja\/v\u00f5i uriinis on \u00fcheks esmaseks puriinide ainevahetush\u00e4ire indikaatoriks.<\/p>\n\n\n\n

    Puriinide v\u00f5i p\u00fcrimidiinide ainevahetush\u00e4irete diagnoosi l\u00f5plik kinnitus toimub kas ens\u00fc\u00fcmanal\u00fc\u00fcsi v\u00f5i molekulaargeneetilise anal\u00fc\u00fcsi abil, mida reeglina tehakse geneetilise konsultatsiooni k\u00e4igus.<\/p>\n\n\n\n

    Koostajad: Katrin \u00d5unap, Kadi K\u00fcnnapas
    Muudetud 26.05.2023<\/p>\n\n\n\n

    <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

    Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik, laboratoorse geneetika osakond, ainevahetuslabor, tel. 731 9485, www.kliinikum.ee\/geneetika\/ Puriinide ja p\u00fcrimidiinide kvantitatiivset anal\u00fc\u00fcsi kasutatakse p\u00e4rilike puriinide\/p\u00fcrimidiinide ainevahetushaiguste diagnostikaks.\u00a0 K\u00f5ik puriinid ja p\u00fcrimidiinid toodetakse organismis pidevalt toimuva de novo s\u00fcnteesi teel ja neid kasutatakse DNA ja RNA ahela s\u00fcnteesil. Puriinide metabolismi l\u00f5pp-produktiks on kusihape, seet\u00f5ttu kusihappe kontsentratsiooni t\u00f5us veres ja\/v\u00f5i uriinis on […]<\/p>\n","protected":false},"author":38,"featured_media":0,"parent":7015,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_uag_custom_page_level_css":"","footnotes":""},"class_list":["post-11363","page","type-page","status-publish","hentry"],"acf":[],"yoast_head":"\nPuriinid ja p\u00fcrimidiinid uriinis - \u00dchendlabor<\/title>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/ainevahetushaiguste-uuringud\/puriinid-ja-purimidiinid-uriinis\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"et_EE\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"Puriinid ja p\u00fcrimidiinid uriinis - \u00dchendlabor\" \/>\n<meta property=\"og:description\" content=\"Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik, laboratoorse geneetika osakond, ainevahetuslabor, tel. 731 9485, www.kliinikum.ee\/geneetika\/ Puriinide ja p\u00fcrimidiinide kvantitatiivset anal\u00fc\u00fcsi kasutatakse p\u00e4rilike puriinide\/p\u00fcrimidiinide ainevahetushaiguste diagnostikaks.\u00a0 K\u00f5ik puriinid ja p\u00fcrimidiinid toodetakse organismis pidevalt toimuva de novo s\u00fcnteesi teel ja neid kasutatakse DNA ja RNA ahela s\u00fcnteesil. Puriinide metabolismi l\u00f5pp-produktiks on kusihape, seet\u00f5ttu kusihappe kontsentratsiooni t\u00f5us veres ja\/v\u00f5i uriinis on […]\" \/>\n<meta property=\"og:url\" content=\"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/ainevahetushaiguste-uuringud\/puriinid-ja-purimidiinid-uriinis\/\" \/>\n<meta property=\"og:site_name\" content=\"\u00dchendlabor\" \/>\n<meta property=\"article:modified_time\" content=\"2025-10-29T17:08:01+00:00\" \/>\n<meta name=\"twitter:card\" content=\"summary_large_image\" \/>\n<meta name=\"twitter:label1\" content=\"Est. reading time\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data1\" content=\"2 minutit\" \/>\n<script type=\"application\/ld+json\" class=\"yoast-schema-graph\">{\"@context\":\"https:\\\/\\\/schema.org\",\"@graph\":[{\"@type\":\"WebPage\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/ainevahetushaiguste-uuringud\\\/puriinid-ja-purimidiinid-uriinis\\\/\",\"url\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/ainevahetushaiguste-uuringud\\\/puriinid-ja-purimidiinid-uriinis\\\/\",\"name\":\"Puriinid ja p\u00fcrimidiinid uriinis - \u00dchendlabor\",\"isPartOf\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/#website\"},\"datePublished\":\"2025-05-26T12:56:38+00:00\",\"dateModified\":\"2025-10-29T17:08:01+00:00\",\"breadcrumb\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/ainevahetushaiguste-uuringud\\\/puriinid-ja-purimidiinid-uriinis\\\/#breadcrumb\"},\"inLanguage\":\"et\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"ReadAction\",\"target\":[\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/ainevahetushaiguste-uuringud\\\/puriinid-ja-purimidiinid-uriinis\\\/\"]}]},{\"@type\":\"BreadcrumbList\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/ainevahetushaiguste-uuringud\\\/puriinid-ja-purimidiinid-uriinis\\\/#breadcrumb\",\"itemListElement\":[{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":1,\"name\":\"Home\",\"item\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":2,\"name\":\"K\u00e4siraamat\",\"item\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":3,\"name\":\"Ainevahetushaiguste uuringud\",\"item\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/ainevahetushaiguste-uuringud\\\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":4,\"name\":\"Puriinid ja p\u00fcrimidiinid uriinis\"}]},{\"@type\":\"WebSite\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/#website\",\"url\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/\",\"name\":\"\u00dchendlabor\",\"description\":\"Hoolivus, Uuendusmeelsus, P\u00e4devus ja Usaldusv\u00e4\u00e4rsus\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"SearchAction\",\"target\":{\"@type\":\"EntryPoint\",\"urlTemplate\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/?s={search_term_string}\"},\"query-input\":{\"@type\":\"PropertyValueSpecification\",\"valueRequired\":true,\"valueName\":\"search_term_string\"}}],\"inLanguage\":\"et\"}]}<\/script>\n<!-- \/ Yoast SEO plugin. -->","yoast_head_json":{"title":"Puriinid ja p\u00fcrimidiinid uriinis - \u00dchendlabor","robots":{"index":"index","follow":"follow","max-snippet":"max-snippet:-1","max-image-preview":"max-image-preview:large","max-video-preview":"max-video-preview:-1"},"canonical":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/ainevahetushaiguste-uuringud\/puriinid-ja-purimidiinid-uriinis\/","og_locale":"et_EE","og_type":"article","og_title":"Puriinid ja p\u00fcrimidiinid uriinis - \u00dchendlabor","og_description":"Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik, laboratoorse geneetika osakond, ainevahetuslabor, tel. 731 9485, www.kliinikum.ee\/geneetika\/ Puriinide ja p\u00fcrimidiinide kvantitatiivset anal\u00fc\u00fcsi kasutatakse p\u00e4rilike puriinide\/p\u00fcrimidiinide ainevahetushaiguste diagnostikaks.\u00a0 K\u00f5ik puriinid ja p\u00fcrimidiinid toodetakse organismis pidevalt toimuva de novo s\u00fcnteesi teel ja neid kasutatakse DNA ja RNA ahela s\u00fcnteesil. Puriinide metabolismi l\u00f5pp-produktiks on kusihape, seet\u00f5ttu kusihappe kontsentratsiooni t\u00f5us veres ja\/v\u00f5i uriinis on […]","og_url":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/ainevahetushaiguste-uuringud\/puriinid-ja-purimidiinid-uriinis\/","og_site_name":"\u00dchendlabor","article_modified_time":"2025-10-29T17:08:01+00:00","twitter_card":"summary_large_image","twitter_misc":{"Est. reading time":"2 minutit"},"schema":{"@context":"https:\/\/schema.org","@graph":[{"@type":"WebPage","@id":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/ainevahetushaiguste-uuringud\/puriinid-ja-purimidiinid-uriinis\/","url":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/ainevahetushaiguste-uuringud\/puriinid-ja-purimidiinid-uriinis\/","name":"Puriinid ja p\u00fcrimidiinid uriinis - \u00dchendlabor","isPartOf":{"@id":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/#website"},"datePublished":"2025-05-26T12:56:38+00:00","dateModified":"2025-10-29T17:08:01+00:00","breadcrumb":{"@id":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/ainevahetushaiguste-uuringud\/puriinid-ja-purimidiinid-uriinis\/#breadcrumb"},"inLanguage":"et","potentialAction":[{"@type":"ReadAction","target":["https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/ainevahetushaiguste-uuringud\/puriinid-ja-purimidiinid-uriinis\/"]}]},{"@type":"BreadcrumbList","@id":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/ainevahetushaiguste-uuringud\/puriinid-ja-purimidiinid-uriinis\/#breadcrumb","itemListElement":[{"@type":"ListItem","position":1,"name":"Home","item":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/"},{"@type":"ListItem","position":2,"name":"K\u00e4siraamat","item":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/"},{"@type":"ListItem","position":3,"name":"Ainevahetushaiguste uuringud","item":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/ainevahetushaiguste-uuringud\/"},{"@type":"ListItem","position":4,"name":"Puriinid ja p\u00fcrimidiinid uriinis"}]},{"@type":"WebSite","@id":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/#website","url":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/","name":"\u00dchendlabor","description":"Hoolivus, Uuendusmeelsus, P\u00e4devus ja Usaldusv\u00e4\u00e4rsus","potentialAction":[{"@type":"SearchAction","target":{"@type":"EntryPoint","urlTemplate":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/?s={search_term_string}"},"query-input":{"@type":"PropertyValueSpecification","valueRequired":true,"valueName":"search_term_string"}}],"inLanguage":"et"}]}},"uagb_featured_image_src":{"full":false,"thumbnail":false,"medium":false,"medium_large":false,"large":false,"1536x1536":false,"2048x2048":false},"uagb_author_info":{"display_name":"Kadi Siigur","author_link":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/author\/kadisi\/"},"uagb_comment_info":0,"uagb_excerpt":"Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik, laboratoorse geneetika osakond, ainevahetuslabor, tel. 731 9485, www.kliinikum.ee\/geneetika\/ Puriinide ja p\u00fcrimidiinide kvantitatiivset anal\u00fc\u00fcsi kasutatakse p\u00e4rilike puriinide\/p\u00fcrimidiinide ainevahetushaiguste diagnostikaks.\u00a0 K\u00f5ik puriinid ja p\u00fcrimidiinid toodetakse organismis pidevalt toimuva de novo s\u00fcnteesi teel ja neid kasutatakse DNA ja RNA ahela s\u00fcnteesil. Puriinide metabolismi l\u00f5pp-produktiks on kusihape, seet\u00f5ttu kusihappe kontsentratsiooni t\u00f5us veres ja\/v\u00f5i uriinis on…","_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/11363","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/users\/38"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=11363"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/11363\/revisions"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/7015"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=11363"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}