{"id":11869,"date":"2025-06-23T10:24:08","date_gmt":"2025-06-23T08:24:08","guid":{"rendered":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/?page_id=11869"},"modified":"2025-11-20T01:12:00","modified_gmt":"2025-11-19T23:12:00","slug":"fluoropurimidiinide-toksilisus-dpyd-geeni-genotupiseerimine","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/farmakogeneetilised-uuringud\/fluoropurimidiinide-toksilisus-dpyd-geeni-genotupiseerimine\/","title":{"rendered":"Fluorop\u00fcrimidiinide toksilisus - DPYD geeni genot\u00fcpiseerimine"},"content":{"rendered":"\n

Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik, molekulaardiagnostika labor, tel. 731 9489, www.kliinikum.ee\/geneetika<\/a><\/em><\/p>\n\n\n\n

Dih\u00fcdrop\u00fcrimidiini deh\u00fcdrogenaasi (DPD)<\/strong> defitsiit on autosomaalne retsessiivne ainevahetush\u00e4ire, mis on tingitud DPD v\u00e4henenud aktiivsusest. DPD on ens\u00fc\u00fcm, mida kodeerib DPYD geen. DPD osaleb 5-fluorouratsiili lagundamises. Inimesed, kellel on v\u00e4hemalt \u00fcks mittefunktsionaalne DPYDgeeni koopia, ei pruugi 5-fluorouratsiili normaalse kiirusega metaboliseerida ja neil on risk eluohtliku toksilisuse tekkeks. S\u00fcmptomaatilise DPD vaeguse p\u00f5hjustab tavaliselt DPYD m\u00f5lema alleeli inaktiveerumine. 5-fluorouratsiili toksilisuse n\u00e4htudeks on tugev k\u00f5hulahtisus, mukosiit, neutropeenia, neurotoksilisus ja peopesadel ning jalataldadel tekkiv punetus, turse ja\/v\u00f5i villid.<\/p>\n\n\n\n

DPYD genot\u00fc\u00fcbi m\u00e4\u00e4ramine ravieelselt aitab v\u00e4hendada t\u00f5siseid k\u00f5rvaltoimeid. DPD-puudulikkuse esinemissagedus on umbes 3\u20135%.<\/p>\n\n\n\n

Fluorop\u00fcrimidiin-ravi tulemust v\u00f5ivad lisaks m\u00f5jutada ka muud geneetilised ja kliinilised tegurid (CPIC\u00ae Guideline for Fluoropyrimidines and DPYD, Updated Feb 2020; https:\/\/cpicpgx.org\/guidelines\/guideline-for-fluoropyrimidines-and-dpyd\/<\/a>).<\/p>\n\n\n\n

Uuritavad mutatsioonid<\/strong><\/p>\n\n\n\n

DPYD (rs3918290) c.1905+1G>A<\/p>\n\n\n\n

DPYD (rs55886062) c.1679T>G<\/p>\n\n\n\n

DPYD (rs67376798) c.2846A>T<\/p>\n\n\n\n

DPYD (rs75017182) c.1129-5923C>G<\/p>\n\n\n\n

Uuritav materjal, selle v\u00f5tmine, saatmine ja s\u00e4ilitamine<\/strong><\/p>\n\n\n\n

<\/td>Katsuti<\/strong><\/td>Veri: K2E\/K3E-katsuti (lilla kork)<\/td><\/tr>
<\/td>Anal\u00fc\u00fcsitav kogus<\/strong><\/td>2\u20134 mL<\/td><\/tr>
<\/td>S\u00e4ilivus<\/strong><\/td>Veri +4 \u00b0C juures kuni \u00fcks n\u00e4dal. NB! Mitte k\u00fclmutada!<\/td><\/tr><\/tbody><\/table><\/figure>\n\n\n\n

Teiste uuringumaterjalide osas konsulteerida geneetikakeskuse molekulaardiagnostika laboriga.<\/p>\n\n\n\n

Anal\u00fc\u00fcsi tegemise aeg:<\/strong> t\u00f6\u00f6p\u00e4eviti; tulemus 1 n\u00e4dala jooksul<\/p>\n\n\n\n

Anal\u00fc\u00fcsimeetod:<\/strong> silmus-vahendatud isotermiline amplifikatsioon (LAMP tehnoloogia) (inglise k. LAMP, loop-mediated isothermic amplification<\/em>)<\/p>\n\n\n\n

Vastuse vorm<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Genot\u00fc\u00fcp ja interpretatsioon.<\/p>\n\n\n\n

N\u00e4idustus<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Patsiendid, kellele m\u00e4\u00e4ratakse ravi 5-fluorouratsiili v\u00f5i kapetsitabiiniga.<\/p>\n\n\n\n

Koostajad: Mikk Tooming, Tiina Kahre
Uuendatud 08.10.2025<\/p>\n\n\n\n

<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik, molekulaardiagnostika labor, tel. 731 9489, www.kliinikum.ee\/geneetika Dih\u00fcdrop\u00fcrimidiini deh\u00fcdrogenaasi (DPD) defitsiit on autosomaalne retsessiivne ainevahetush\u00e4ire, mis on tingitud DPD v\u00e4henenud aktiivsusest. DPD on ens\u00fc\u00fcm, mida kodeerib DPYD geen. DPD osaleb 5-fluorouratsiili lagundamises. Inimesed, kellel on v\u00e4hemalt \u00fcks mittefunktsionaalne DPYDgeeni koopia, ei pruugi 5-fluorouratsiili normaalse kiirusega metaboliseerida ja neil on risk eluohtliku toksilisuse […]<\/p>\n","protected":false},"author":38,"featured_media":0,"parent":7259,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_uag_custom_page_level_css":"","footnotes":""},"class_list":["post-11869","page","type-page","status-publish","hentry"],"acf":[],"yoast_head":"\nFluorop\u00fcrimidiinide toksilisus - DPYD geeni genot\u00fcpiseerimine - \u00dchendlabor<\/title>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/farmakogeneetilised-uuringud\/fluoropurimidiinide-toksilisus-dpyd-geeni-genotupiseerimine\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"et_EE\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"Fluorop\u00fcrimidiinide toksilisus - DPYD geeni genot\u00fcpiseerimine - \u00dchendlabor\" \/>\n<meta property=\"og:description\" content=\"Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik, molekulaardiagnostika labor, tel. 731 9489, www.kliinikum.ee\/geneetika Dih\u00fcdrop\u00fcrimidiini deh\u00fcdrogenaasi (DPD) defitsiit on autosomaalne retsessiivne ainevahetush\u00e4ire, mis on tingitud DPD v\u00e4henenud aktiivsusest. DPD on ens\u00fc\u00fcm, mida kodeerib DPYD geen. DPD osaleb 5-fluorouratsiili lagundamises. Inimesed, kellel on v\u00e4hemalt \u00fcks mittefunktsionaalne DPYDgeeni koopia, ei pruugi 5-fluorouratsiili normaalse kiirusega metaboliseerida ja neil on risk eluohtliku toksilisuse […]\" \/>\n<meta property=\"og:url\" content=\"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/farmakogeneetilised-uuringud\/fluoropurimidiinide-toksilisus-dpyd-geeni-genotupiseerimine\/\" \/>\n<meta property=\"og:site_name\" content=\"\u00dchendlabor\" \/>\n<meta property=\"article:modified_time\" content=\"2025-11-19T23:12:00+00:00\" \/>\n<meta name=\"twitter:card\" content=\"summary_large_image\" \/>\n<meta name=\"twitter:label1\" content=\"Est. reading time\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data1\" content=\"2 minutit\" \/>\n<script type=\"application\/ld+json\" class=\"yoast-schema-graph\">{\"@context\":\"https:\\\/\\\/schema.org\",\"@graph\":[{\"@type\":\"WebPage\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/farmakogeneetilised-uuringud\\\/fluoropurimidiinide-toksilisus-dpyd-geeni-genotupiseerimine\\\/\",\"url\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/farmakogeneetilised-uuringud\\\/fluoropurimidiinide-toksilisus-dpyd-geeni-genotupiseerimine\\\/\",\"name\":\"Fluorop\u00fcrimidiinide toksilisus - DPYD geeni genot\u00fcpiseerimine - \u00dchendlabor\",\"isPartOf\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/#website\"},\"datePublished\":\"2025-06-23T08:24:08+00:00\",\"dateModified\":\"2025-11-19T23:12:00+00:00\",\"breadcrumb\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/farmakogeneetilised-uuringud\\\/fluoropurimidiinide-toksilisus-dpyd-geeni-genotupiseerimine\\\/#breadcrumb\"},\"inLanguage\":\"et\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"ReadAction\",\"target\":[\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/farmakogeneetilised-uuringud\\\/fluoropurimidiinide-toksilisus-dpyd-geeni-genotupiseerimine\\\/\"]}]},{\"@type\":\"BreadcrumbList\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/farmakogeneetilised-uuringud\\\/fluoropurimidiinide-toksilisus-dpyd-geeni-genotupiseerimine\\\/#breadcrumb\",\"itemListElement\":[{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":1,\"name\":\"Home\",\"item\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":2,\"name\":\"K\u00e4siraamat\",\"item\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":3,\"name\":\"Farmakogeneetilised uuringud\",\"item\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/farmakogeneetilised-uuringud\\\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":4,\"name\":\"Fluorop\u00fcrimidiinide toksilisus - DPYD geeni genot\u00fcpiseerimine\"}]},{\"@type\":\"WebSite\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/#website\",\"url\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/\",\"name\":\"\u00dchendlabor\",\"description\":\"Hoolivus, Uuendusmeelsus, P\u00e4devus ja Usaldusv\u00e4\u00e4rsus\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"SearchAction\",\"target\":{\"@type\":\"EntryPoint\",\"urlTemplate\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/?s={search_term_string}\"},\"query-input\":{\"@type\":\"PropertyValueSpecification\",\"valueRequired\":true,\"valueName\":\"search_term_string\"}}],\"inLanguage\":\"et\"}]}<\/script>\n<!-- \/ Yoast SEO plugin. -->","yoast_head_json":{"title":"Fluorop\u00fcrimidiinide toksilisus - DPYD geeni genot\u00fcpiseerimine - \u00dchendlabor","robots":{"index":"index","follow":"follow","max-snippet":"max-snippet:-1","max-image-preview":"max-image-preview:large","max-video-preview":"max-video-preview:-1"},"canonical":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/farmakogeneetilised-uuringud\/fluoropurimidiinide-toksilisus-dpyd-geeni-genotupiseerimine\/","og_locale":"et_EE","og_type":"article","og_title":"Fluorop\u00fcrimidiinide toksilisus - DPYD geeni genot\u00fcpiseerimine - \u00dchendlabor","og_description":"Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik, molekulaardiagnostika labor, tel. 731 9489, www.kliinikum.ee\/geneetika Dih\u00fcdrop\u00fcrimidiini deh\u00fcdrogenaasi (DPD) defitsiit on autosomaalne retsessiivne ainevahetush\u00e4ire, mis on tingitud DPD v\u00e4henenud aktiivsusest. DPD on ens\u00fc\u00fcm, mida kodeerib DPYD geen. DPD osaleb 5-fluorouratsiili lagundamises. Inimesed, kellel on v\u00e4hemalt \u00fcks mittefunktsionaalne DPYDgeeni koopia, ei pruugi 5-fluorouratsiili normaalse kiirusega metaboliseerida ja neil on risk eluohtliku toksilisuse […]","og_url":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/farmakogeneetilised-uuringud\/fluoropurimidiinide-toksilisus-dpyd-geeni-genotupiseerimine\/","og_site_name":"\u00dchendlabor","article_modified_time":"2025-11-19T23:12:00+00:00","twitter_card":"summary_large_image","twitter_misc":{"Est. reading time":"2 minutit"},"schema":{"@context":"https:\/\/schema.org","@graph":[{"@type":"WebPage","@id":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/farmakogeneetilised-uuringud\/fluoropurimidiinide-toksilisus-dpyd-geeni-genotupiseerimine\/","url":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/farmakogeneetilised-uuringud\/fluoropurimidiinide-toksilisus-dpyd-geeni-genotupiseerimine\/","name":"Fluorop\u00fcrimidiinide toksilisus - DPYD geeni genot\u00fcpiseerimine - \u00dchendlabor","isPartOf":{"@id":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/#website"},"datePublished":"2025-06-23T08:24:08+00:00","dateModified":"2025-11-19T23:12:00+00:00","breadcrumb":{"@id":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/farmakogeneetilised-uuringud\/fluoropurimidiinide-toksilisus-dpyd-geeni-genotupiseerimine\/#breadcrumb"},"inLanguage":"et","potentialAction":[{"@type":"ReadAction","target":["https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/farmakogeneetilised-uuringud\/fluoropurimidiinide-toksilisus-dpyd-geeni-genotupiseerimine\/"]}]},{"@type":"BreadcrumbList","@id":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/farmakogeneetilised-uuringud\/fluoropurimidiinide-toksilisus-dpyd-geeni-genotupiseerimine\/#breadcrumb","itemListElement":[{"@type":"ListItem","position":1,"name":"Home","item":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/"},{"@type":"ListItem","position":2,"name":"K\u00e4siraamat","item":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/"},{"@type":"ListItem","position":3,"name":"Farmakogeneetilised uuringud","item":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/farmakogeneetilised-uuringud\/"},{"@type":"ListItem","position":4,"name":"Fluorop\u00fcrimidiinide toksilisus - DPYD geeni genot\u00fcpiseerimine"}]},{"@type":"WebSite","@id":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/#website","url":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/","name":"\u00dchendlabor","description":"Hoolivus, Uuendusmeelsus, P\u00e4devus ja Usaldusv\u00e4\u00e4rsus","potentialAction":[{"@type":"SearchAction","target":{"@type":"EntryPoint","urlTemplate":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/?s={search_term_string}"},"query-input":{"@type":"PropertyValueSpecification","valueRequired":true,"valueName":"search_term_string"}}],"inLanguage":"et"}]}},"uagb_featured_image_src":{"full":false,"thumbnail":false,"medium":false,"medium_large":false,"large":false,"1536x1536":false,"2048x2048":false},"uagb_author_info":{"display_name":"Kadi Siigur","author_link":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/author\/kadisi\/"},"uagb_comment_info":0,"uagb_excerpt":"Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik, molekulaardiagnostika labor, tel. 731 9489, www.kliinikum.ee\/geneetika Dih\u00fcdrop\u00fcrimidiini deh\u00fcdrogenaasi (DPD) defitsiit on autosomaalne retsessiivne ainevahetush\u00e4ire, mis on tingitud DPD v\u00e4henenud aktiivsusest. DPD on ens\u00fc\u00fcm, mida kodeerib DPYD geen. DPD osaleb 5-fluorouratsiili lagundamises. Inimesed, kellel on v\u00e4hemalt \u00fcks mittefunktsionaalne DPYDgeeni koopia, ei pruugi 5-fluorouratsiili normaalse kiirusega metaboliseerida ja neil on risk eluohtliku toksilisuse…","_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/11869","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/users\/38"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=11869"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/11869\/revisions"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/7259"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=11869"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}