{"id":12207,"date":"2025-07-22T11:37:16","date_gmt":"2025-07-22T09:37:16","guid":{"rendered":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/?page_id=12207"},"modified":"2026-03-31T15:19:02","modified_gmt":"2026-03-31T13:19:02","slug":"vereloome-kasvajate-molekulaardiagnostilised-uuringud","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/vereloome-kasvajate-uuringud\/vereloome-kasvajate-molekulaardiagnostilised-uuringud\/","title":{"rendered":"Vereloome kasvajate molekulaardiagnostilised uuringud"},"content":{"rendered":"\n

Immuunanal\u00fc\u00fcsi osakond<\/em><\/p>\n\n\n\n

Vereloome rakkude leukeemilise transformeerumise peamiseks mehhanismiks on geneetiliste muutuste teke. Kui muutused tekivad geenides, mis m\u00f5jutavad raku jagunemist v\u00f5i diferentseerumist, siis v\u00e4ljub raku areng kontrolli alt. Peamisteks muutusteks on erinevate kromosoomide vahelised translokatsioonid, kromosoomi osade deletsioonid ja inversioonid, kuid on teada ka v\u00e4iksemaid mutatsioone ning muutusi geenide ekspressioonimustris. Teatud kindlate geenide muutumine p\u00f5hjustab kindla fenot\u00fc\u00fcbiga v\u00e4hirakkude tekkimise. Geneetilise muutuse teadmine v\u00f5imaldab kinnitada diagnoosi, valida ravi ning hinnata prognoosi. Kindla molekulaarse markeri olemasolul on v\u00f5imalik edaspidi j\u00e4lgida haiguse kulgu ning ravi efektiivsust.<\/p>\n\n\n\n

PCR anal\u00fc\u00fcsi n\u00e4idustused:<\/p>\n\n\n\n

    \n
  1. Diagnoosi kinnitamine\/t\u00e4psustamine<\/li>\n\n\n\n
  2. Remissiooni ja retsidiivi hindamine<\/li>\n\n\n\n
  3. Transplantatsioonieelne ning -j\u00e4rgne kontroll<\/li>\n\n\n\n
  4. M\u00f5\u00f5detava residuaalse haiguse (MRD) j\u00e4lgimine.<\/li>\n<\/ol>\n\n\n\n

    PCR meetod on k\u00f5ige tundlikum ja spetsiifilisem meetod m\u00f5\u00f5detava residuaalse haiguse j\u00e4lgimiseks. Reaalaja pol\u00fcmeraasi ahelreaktsiooni puhul kasutatakse leukeemiamarkerite suhtelist kvantiteerimist, s.t konkreetsel patsiendil m\u00e4\u00e4ratakse leukeemiaspetsiifilise markeri hulka house-keeping<\/em> ehk kontrollgeeni suhtes. \u00dchendlaboris kasutatavad meetodid on v\u00e4lja t\u00f6\u00f6tatud vastavalt rahvusvahelise European LeukemiaNet<\/em> (ELN) standardiseeritud juhistele.<\/p>\n\n\n\n

    Hematoloogiliste somaatiliste mutatsioonide mRNA (paneel)<\/strong>
    (B,Bm-Hem somatic mut mRNA panel)<\/strong><\/p>\n\n\n\n

    Immuunanal\u00fc\u00fcsi osakond<\/em><\/p>\n\n\n\n

    Antud anal\u00fc\u00fcs on m\u00f5eldud enamlevinud leukeemiaspetsiifiliste mutatsioonide s\u00f5eluuringuks<\/strong>. Uuringu teostamiseks kasutatakse HemaVision kit<\/em> anal\u00fc\u00fcsikomplekti, mis v\u00f5imaldab tuvastada 32 erinevat kromosomaalset aberratsiooni ning nende erinevaid murrupunkte. Erinevad aberratsioonid on seotud erinevate leukeemia vormidega (ALL, AML, KML) ning omavad nii diagnostilist kui ka prognostilist v\u00e4\u00e4rtust.<\/p>\n\n\n\n

    HemaVision kit<\/em>\u2019iga saab tuvastada j\u00e4rgmisi aberratsioone:  <\/p>\n\n\n\n

    <\/td>Nimetus<\/strong><\/td>Laiendatud nimetus<\/strong><\/td><\/tr>
    <\/td>del(1)(p32) STIL::TAL1<\/em><\/td>del(1)(p32) STIL::TAL1<\/em><\/td><\/tr>
    <\/td>inv(16) CBFB::MYH11<\/em><\/td>inv(16)(p13q22) CBFB::MYH11<\/em><\/td><\/tr>
    <\/td>t(1;11) MLL::EPS15<\/em><\/td>t(1;11)(p32;q23) MLL::EPS15<\/em><\/td><\/tr>
    <\/td>t(1;11) MLL::MLLT11<\/em><\/td>t(1;11)(q21;q23) MLL::MLLT11<\/em><\/td><\/tr>
    <\/td>t(1;19) TCF3::PBX1<\/em><\/td>t(1;19)(q23;p13) TCF3::PBX1<\/em><\/td><\/tr>
    <\/td>t(3;5) NPM1::MLF1<\/td>t(3;5)(q25.1;q35) NPM1::MLF1<\/em><\/td><\/tr>
    <\/td>t(3;21) RUNX1::EVI1<\/em><\/td>t(3;21)(q26;q22) RUNX1::EVI1<\/em><\/td><\/tr>
    <\/td>t(3;21) RUNX1::MECOM<\/em><\/td>t(3;21)(q26;q22) RUNX1::MECOM<\/em><\/td><\/tr>
    <\/td>t(3;21) RUNX1::RPL22P1<\/em><\/td>t(3;21)(q26;q22) RUNX1::RPL22P1<\/em><\/td><\/tr>
    <\/td>t(4;11) MLL::AFF1<\/em><\/td>t(4;11)(q21;q23) MLL::AFF1<\/em><\/td><\/tr>
    <\/td>t(5;12) ETV6::PDGFRB<\/em><\/td>t(5;12)(q33;p13) ETV6::PDGFRB<\/em><\/td><\/tr>
    <\/td>t(5;17) NPM1::RARA<\/em><\/td>t(5;17)(q35;q12) NPM1::RARA<\/em><\/td><\/tr>
    <\/td>t(6;9) DEK::NUP214<\/em><\/td>t(6;9)(p23;q34) DEK::NUP214<\/em><\/td><\/tr>
    <\/td>t(6;11) MLL::MLLT4<\/em><\/td>t(6;11)(q27;q23) MLL::MLLT4<\/em><\/td><\/tr>
    <\/td>t(8;21) RUNX1::RUNX1T1<\/em><\/td>t(8;21)(q22;q22) RUNX1::RUNX1T1<\/em><\/td><\/tr>
    <\/td>t(9;9) SET::NUP214<\/em><\/td>t(9;9)(q34;q34) SET::NUP214<\/em><\/td><\/tr>
    <\/td>t(9;11) MLL::MLLT3<\/em><\/td>t(9;11)(p22;q23) MLL::MLLT3<\/em><\/td><\/tr>
    <\/td>t(9;12) ETV6::ABL1<\/em><\/td>t(9;12)(q34;p13) ETV6::ABL1<\/em><\/td><\/tr>
    <\/td>t(9;22) BCR::ABL1<\/em> (p190)<\/td>t(9;22)(q34;q11) BCR::ABL1<\/em> (m-bcr, p190)<\/td><\/tr>
    <\/td>t(9;22) BCR::ABL1<\/em> (p230)<\/td>t(9;22)(q34;q11) BCR::ABL1<\/em> (\u03bc-bcr, p230)<\/td><\/tr>
    <\/td>t(9;22) BCR::ABL1<\/em> (p210)<\/td>t(9;22)(q34;q31) BCR::ABL1<\/em> (M-bcr, p210)<\/td><\/tr>
    <\/td>t(10;11) MLL::MLLT10<\/em><\/td>t(10;11)(p12;q23) MLL::MLLT10<\/em><\/td><\/tr>
    <\/td>t(11;17) MLL::MLLT6<\/em><\/td>t(11;17)(q23;q21) MLL::MLLT6<\/em><\/td><\/tr>
    <\/td>t(11;17) ZBTB16::RARA<\/em><\/td>t(11;17)(q23;q12) ZBTB16::RARA<\/em><\/td><\/tr>
    <\/td>t(11;19) MLL::ELL<\/em><\/td>t(11;19)(q23;p13.3) MLL::ELL<\/em><\/td><\/tr>
    <\/td>t(11;19) MLL::MLLT1<\/em><\/td>t(11;19)(q23;p13.3) MLL::MLLT1<\/em><\/td><\/tr>
    <\/td>t(12;21) ETV6::RUNX1<\/em><\/td>t(12;21)(p13;q22) ETV6::RUNX1<\/em><\/td><\/tr>
    <\/td>t(12;22) ETV6::MN1<\/em><\/td>t(12;22)(p13;q11\/12) ETV6::MN1<\/em><\/td><\/tr>
    <\/td>t(15;17) PML::RARA<\/em><\/td>t(15;17)(q24;q12) PML::RARA<\/em><\/td><\/tr>
    <\/td>t(16;21) FUS::ERG<\/em><\/td>t(16;21)(p11;q22) FUS::ERG<\/em><\/td><\/tr>
    <\/td>t(17;19) TCF3::HLF<\/em><\/td>t(17;19)(q22;p13) TCF3::HLF<\/em><\/td><\/tr>
    <\/td>t(X;11) MLL::FOXO4<\/em><\/td>t(X;11)(q13;q23) MLL::FOXO4<\/em><\/td><\/tr><\/tbody><\/table><\/figure>\n\n\n\n

    Kui positiivseks osutub selline aberratsioon, mida on v\u00f5imalik m\u00e4\u00e4rata kvantitatiivse reaalaja pol\u00fcmeraasi ahelreaktsiooniga, siis on edaspidi v\u00f5imalik teostada ka kvantitatiivne anal\u00fc\u00fcs. Teisi leitud mutatsioone saab j\u00e4lgida sama meetodiga. Kuna test on kvalitatiivne, siis ei sobi see m\u00f5\u00f5detava residuaalse haiguse hindamiseks.<\/p>\n\n\n\n

    Uuritav materjal, selle v\u00f5tmine, saatmine ja s\u00e4ilitamine<\/strong><\/p>\n\n\n\n

    <\/td>Katsuti<\/strong><\/td>K2E\/K3E-katsuti (lilla kork)<\/strong><\/td><\/tr>
    <\/td>Anal\u00fc\u00fcsitav kogus<\/strong><\/td>Veri 6 mL, luu\u00fcdi 2 mL<\/td><\/tr>
    <\/td>S\u00e4ilivus<\/strong><\/td>2\u20138 \u00b0C 48 tundi<\/td><\/tr><\/tbody><\/table><\/figure>\n\n\n\n

    Anal\u00fc\u00fcsimeetod:<\/strong> kvalitatiivne reaalaja pol\u00fcmeraasi ahelreaktsioon (PCR)<\/p>\n\n\n\n

    Anal\u00fc\u00fcsi tegemise aeg: <\/strong>t\u00f6\u00f6p\u00e4eviti, vastus 5 t\u00f6\u00f6p\u00e4eva jooksul<\/p>\n\n\n\n

    Vastuse vorm: <\/strong>positiivne\/negatiivne (iga aberratsiooni kohta eraldi)<\/p>\n\n\n\n

    N\u00e4idustus ja kliiniline t\u00e4hendus<\/strong><\/p>\n\n\n\n

    Diagnoosi t\u00e4psustamine\/selgitamine, prognoosi hindamine.<\/p>\n\n\n\n

    M\u00fceloproliferatiivsed haigused<\/strong><\/p>\n\n\n\n

    JAK2<\/em> geeni p.V617F mutatsiooni DNA hulk<\/strong>
    (B,Bm-<\/strong> JAK2<\/em> p.V617F DNA QN)<\/strong><\/p>\n\n\n\n

    Immuunanal\u00fc\u00fcsi osakond<\/em><\/p>\n\n\n\n

    M\u00fceloproliferatiivseid haigusi<\/strong>, nagu t\u00f5elist pol\u00fcts\u00fcteemiat (PV), essentsiaalset trombots\u00fcteemiat (ET) ja idiopaatilist m\u00fcelofibroosi (IMF), iseloomustab klonaalne \u00fche v\u00f5i mitme m\u00fceloidse rakurea proliferatsioon, mis omakorda toimub ts\u00fctokiini h\u00fcpersensitiivsuse t\u00f5ttu. Janus<\/em>-t\u00fcrosiinkinaas-2 p.V617F mutatsiooni (JAK2<\/em> p.V617F) on leitud suurel hulgal PV ja ET diagnoosiga patsientidel ning v\u00e4hemal m\u00e4\u00e4ral IMF-ga patsientidel. JAK2 kuulub normaalselt raku signaalraja molekulide hulka ja osaleb geenide transkriptsiooni aktiveerimisel. M\u00fceloidsetes t\u00fcvirakkudes muteerunud JAK2<\/em> viib aga kontrollimatu m\u00fceloidse rakurea proliferatsioonini. JAK2<\/em> mutatsiooni tuvastamine reaalaja pol\u00fcmeraasi ahelreaktsiooniga v\u00f5imaldab kroonilisi m\u00fceloproliferatiivseid haigusi paremini diagnoosida, nt eristada primaarset pol\u00fcts\u00fcteemiat ja sekundaarset er\u00fctrots\u00fctoosi ning essentsiaalset ja reaktiivset trombots\u00fctoosi.<\/p>\n\n\n\n

    Uuritav materjal, selle v\u00f5tmine, saatmine ja s\u00e4ilitamine<\/strong><\/p>\n\n\n\n

    <\/td>Katsuti<\/strong><\/td>K2E\/K3E-katsuti (lilla kork)<\/strong><\/td><\/tr>
    <\/td>Anal\u00fc\u00fcsitav kogus<\/strong><\/td>Veri 6 mL, luu\u00fcdi 2 mL<\/td><\/tr>
    <\/td>S\u00e4ilivus<\/strong><\/td>2\u20138 \u00b0C 7 p\u00e4eva<\/td><\/tr><\/tbody><\/table><\/figure>\n\n\n\n

    Anal\u00fc\u00fcsi tegemise aeg:<\/strong> t\u00f6\u00f6p\u00e4eviti, vastus 5 t\u00f6\u00f6p\u00e4eva jooksul<\/p>\n\n\n\n

    Anal\u00fc\u00fcsimeetod:<\/strong> kvantitatiivne reaalaja pol\u00fcmeraasi ahelreaktsioon (PCR)<\/p>\n\n\n\n

    Vastuse vorm: <\/strong>JAK2<\/em> V617F mutatsiooniga ja wild-type <\/em>DNA koopiate arvu suhe %-des.<\/p>\n\n\n\n

    N\u00e4idustus ja kliiniline t\u00e4hendus<\/strong><\/p>\n\n\n\n

    M\u00fceloproliferatiivsete haiguste diferentsiaaldiagnostika ja ravi tulemuslikkuse j\u00e4lgimine.<\/p>\n\n\n\n

    t(9;22) BCR::ABL1<\/em> (p210 KML) translokatsiooni mRNA
    (B,Bm-t(9;22) BCR::ABL1<\/em> (p210 KML) mRNA)<\/strong><\/p>\n\n\n\n

    Immuunanal\u00fc\u00fcsi osakond<\/em><\/p>\n\n\n\n

    Rohkem kui 95%-l juhtudel esineb kroonilise m\u00fceloidleukeemia (KML)<\/strong> patsientidel Philadelphia kromosoom ehk kromosomaalne translokatsioon t(9;22)(q34;q11).<\/p>\n\n\n\n

    Translokatsiooni (9;22) korral on 9. kromosoomil murd ABL1<\/em> geeni kohalt, \u00fchinedes 22. kromosoomiga BCR<\/em> geeni keskelt. Selle tulemusel tekib liitgeen BCR::ABL1<\/em>. Sellelt geenilt toodetud liitvalgu BCR::ABL1 funktsionaalse t\u00fcrosiinkinaasi osa on pidevalt aktiveeritud ning omab seet\u00f5ttu kriitilist rolli leukeemia patogeneesis. S\u00f5ltuvalt murdepunkti asukohast bcr geenis v\u00f5ib esineda erineva pikkusega BCR-ABL1 valke, peamised on neist p190, p210 ja p230. \u00c4geda l\u00fcmfoidleukeemia (ALL) korral on tihti tegemist liitvalguga BCR::ABL1<\/em> p190. Kroonilise m\u00fceloidleukeemia (KML) korral esineb enamasti BCR::ABL1<\/em> p210.<\/p>\n\n\n\n

    Kuna Philadelphia kromosoomi esinemisest s\u00f5ltub prognoos ning ravi, siis on selle m\u00e4\u00e4ramine olulise t\u00e4htsusega.<\/p>\n\n\n\n

    BCR::ABL1 liitvalgu olemasolul on v\u00f5imalik kasutada v\u00e4ga efektiivset ravi t\u00fcrosiinkinaasi inhibiitoritega (imatiniib, nilotiniib, dasatiniib jt), mis inhibeerivad valikuliselt BCR::ABL1 kinaasi aktiivsust. Molekulaarse ravivastuse j\u00e4lgimiseks m\u00f5\u00f5detakse BCR::ABL1<\/em> mRNA taset kvantitatiivse reaalaja pol\u00fcmeraasi ahelreaktsiooniga. Anal\u00fc\u00fcsi regulaarne kordamine aitab kaasa retsidiivi varasele avastamisele.<\/p>\n\n\n\n

    \u00dchendlaboris teostatakse BCR::ABL1<\/em> p210 (KML) anal\u00fc\u00fcsi vastavalt rahvusvaheliste standardiseerimisprogrammide (European <\/em>LeukemiaNet<\/em>) poolt v\u00e4lja t\u00f6\u00f6tatud juhistele ja n\u00f5uetele ning kogu protsess on standardiseeritud EUTOS for CML<\/em> rahvusvahelise programmi raames. \u00dchendlaboris on v\u00f5imalik tuvastada BCR::ABL1<\/em> transkripte tasemel v\u00e4hemalt MR4.5.<\/p>\n\n\n\n

    Uuritav materjal, selle v\u00f5tmine, saatmine ja s\u00e4ilitamine<\/strong><\/p>\n\n\n\n

    <\/td>Katsuti<\/strong><\/td>K2E\/K3E-katsuti (lilla kork)<\/strong><\/td><\/tr>
    <\/td>Anal\u00fc\u00fcsitav kogus<\/strong><\/td>Veri 6 mL, luu\u00fcdi 2 mL<\/td><\/tr>
    <\/td>S\u00e4ilivus<\/strong><\/td>2\u20138 \u00b0C 48 tundi<\/td><\/tr><\/tbody><\/table><\/figure>\n\n\n\n

    Anal\u00fc\u00fcsi tegemise aeg:<\/strong> t\u00f6\u00f6p\u00e4eviti, vastus 5 t\u00f6\u00f6p\u00e4eva jooksul<\/p>\n\n\n\n

    Anal\u00fc\u00fcsimeetod:<\/strong> kvantitatiivne reaalaja pol\u00fcmeraasi ahelreaktsioon (PCR)<\/p>\n\n\n\n

    Vastuse vorm: <\/strong>BCR::ABL1<\/em> mRNA ja kontrollgeeni ABL1<\/em> mRNA suhe rahvusvahelise skaala protsentides (%IS).<\/p>\n\n\n\n

    N\u00e4idustus ja kliiniline t\u00e4hendus<\/strong><\/p>\n\n\n\n

    Kroonilise m\u00fceloidleukeemia kahtlustusel diagnoosi t\u00e4psustamine, m\u00f5\u00f5detava residuaalse haiguse ja ravi tulemuslikkuse j\u00e4lgimine ning retsidiivi kiire tuvastamine.<\/p>\n\n\n\n

    Ravi efektiivsuse j\u00e4lgimiseks teostatakse PCR anal\u00fc\u00fcsi reeglina iga kolme kuu tagant. P\u00e4rast t\u00e4ieliku molekulaarse ravivastuse saavutamist (BCR::ABL1<\/em> mRNA negatiivne) v\u00f5ib anal\u00fc\u00fcsi teostada harvemini.<\/p>\n\n\n\n

    Oluline molekulaarne ravivastus (Major Molecular Response<\/em> ehk MMR) on saavutatud siis, kui saadud v\u00e4\u00e4rtus on < 0,1%(IS).<\/p>\n\n\n\n

    Kui BCR::ABL1<\/em> transkript (mRNA) ei ole tuvastatav, siis lisatakse vastusesse ka anal\u00fc\u00fcsi tundlikkuse ehk molekulaarse ravivastuse tase: MR4.0 = BCR::ABL1<\/em> \u2264 0,01%(IS); MR4.5 = BCR::ABL1<\/em> \u2264 0,0032%(IS) v\u00f5i MR5.0 = BCR::ABL1<\/em> \u2264 0,001%(IS).<\/p>\n\n\n\n

    21.08.2017 omistati \u00dchendlaborile EUTOS MR4.5 sertifikaat, mis t\u00f5endab, et labor on v\u00f5imeline tuvastama BCR::ABL1<\/em> transkripte tasemel MR4.5.<\/p>\n\n\n\n

    Anal\u00fc\u00fcs on akrediteeritud Eesti Akrediteerimiskeskuse poolt.<\/p>\n\n\n\n

    BCR::ABL1<\/em><\/strong> kinaasi domeeni mutatsioonid (sekveneerimine) (XXX-BCR::ABL1<\/em> seq)<\/strong><\/p>\n\n\n\n

    Immuunanal\u00fc\u00fcsi osakond<\/em><\/p>\n\n\n\n

    Mutatsioonid BCR::ABL1<\/em> kinaasi domeenis v\u00f5ivad p\u00f5hjustada leukeemia raviks kasutatavate t\u00fcrosiinkinaasi inhibiitorite (TKI) suhtes resistentsust. Valdavalt on tegemist kasvajarakkudes tekkivate punktmutatsioonidega, mille m\u00f5ju erinevate TKI-de efektiivsusele on v\u00e4ga erinev. K\u00f5ige tuntum mutatsioon on T315I, mis p\u00f5hjustab resistentsust k\u00f5ikide esimese ja teise p\u00f5lvkonna TKI-de suhtes. Info erinevate mutatsioonide ning nende m\u00f5ju kohta TKI-dele t\u00e4ieneb pidevalt.<\/p>\n\n\n\n

    Antud anal\u00fc\u00fcsi teostamiseks peab BCR::ABL1<\/em> mRNA tase olema v\u00e4hemalt 0,1%IS. <\/p>\n\n\n\n

    Uuritav materjal, selle v\u00f5tmine, saatmine ja s\u00e4ilitamine<\/strong><\/p>\n\n\n\n

    <\/td>Katsuti<\/strong><\/td>K2E\/K3E-katsuti (lilla kork)<\/strong><\/td><\/tr>
    <\/td>Anal\u00fc\u00fcsitav kogus<\/strong><\/td>Veri 6 mL, luu\u00fcdi 2 mL<\/td><\/tr>
    <\/td>S\u00e4ilivus<\/strong><\/td>2\u20138 \u00b0C 48 tundi<\/td><\/tr><\/tbody><\/table><\/figure>\n\n\n\n

    Anal\u00fc\u00fcsimeetod:<\/strong> BCR::ABL1 <\/em>kinaasi domeeni sekveneerimine Sanger meetodil (~ aa220\u2013420)<\/p>\n\n\n\n

    Anal\u00fc\u00fcsi tegemise aeg:<\/strong> t\u00f6\u00f6p\u00e4eviti, vastus 5 t\u00f6\u00f6p\u00e4eva jooksul<\/p>\n\n\n\n

    Vastuse vorm<\/strong><\/p>\n\n\n\n

    BCR::ABL1<\/em> kinaasi domeenis mutatsioone ei leitud.<\/p>\n\n\n\n

    BCR::ABL1<\/em> kinaasi domeenis leitud mutatsioon (mutatsiooni(de) kirjeldus).<\/p>\n\n\n\n

    N\u00e4idustus ja kliiniline t\u00e4hendus<\/strong><\/p>\n\n\n\n

    BCR::ABL1<\/em> kinaasi domeeni mutatsioonide m\u00e4\u00e4ramine on n\u00e4idustatud Philadelphia kromosoomi ehk t(9;22) BCR::ABL1<\/em> olemasoluga ning TKI ravi saavatel patsientidel, kes ei saavuta optimaalset ravitulemust v\u00f5i kui BCR::ABL1 <\/em>mRNA tase t\u00f5useb ravi ajal \u00fcle MMR (Major Molecular Response)<\/em> piiri ehk 0,1%(IS).<\/p>\n\n\n\n

    Vastavalt leitud mutatsiooni(de) t\u00fc\u00fcbile v\u00f5ib olla vajalik muuta kasutatavat ravimit, kohandada ravimi doosi v\u00f5i rakendada alternatiivseid ravimeetodeid. Mutatsioonide olemasolu ei ole p\u00fcsiv; kasvajarakkudes v\u00f5ivad tekkida uued mutatsioonid ning erinevad kloonid v\u00f5ivad ravi tulemusel tekkida ning kaduda.<\/p>\n\n\n\n

    ALL \u2013 \u00e4ge l\u00fcmfoidleukeemia<\/strong><\/p>\n\n\n\n

    t(12;21) ETV6::RUNX1<\/em> translokatsiooni mRNA<\/strong>
    (B,Bm-t(12;21) ETV6::RUNX1<\/em> mRNA)<\/strong><\/p>\n\n\n\n

    Immuunanal\u00fc\u00fcsi osakond<\/em><\/p>\n\n\n\n

    Translokatsioon 12;21(p13;q22) on k\u00f5ige levinum translokatsioon lapseea B-rakulise \u00e4geda l\u00fcmfoidleukeemia (ALL)<\/strong> korral. Translokatsiooni tulemusena tekib kim\u00e4\u00e4rne liitvalk ETV6::RUNX1T1. Lapseea \u00e4geda m\u00fceloidleukeemia (AML) puhul translokatsiooni (12;21) praktiliselt ei esine ning t\u00e4iskasvanute ALL-i puhul on esinemine harv. RUNX1<\/em> geen on transkriptsiooni aktivatsiooni geen, kuid tekkinud translokatsiooni tulemusena muutub see transkriptsiooni repressoriks. t(12;21) positiivsetel patsientidel on suhteliselt hea prognoos.<\/p>\n\n\n\n

    Uuritav materjal, selle v\u00f5tmine, saatmine ja s\u00e4ilitamine<\/strong><\/p>\n\n\n\n

    <\/td>Katsuti<\/strong><\/td>K2E\/K3E-katsuti (lilla kork)<\/strong><\/td><\/tr>
    <\/td>Anal\u00fc\u00fcsitav kogus<\/strong><\/td>Veri 6 mL, luu\u00fcdi 2 mL<\/td><\/tr>
    <\/td>S\u00e4ilivus<\/strong><\/td>2\u20138 \u00b0C 48 tundi<\/td><\/tr><\/tbody><\/table><\/figure>\n\n\n\n

    Anal\u00fc\u00fcsi tegemise aeg:<\/strong> t\u00f6\u00f6p\u00e4eviti, vastus 5 t\u00f6\u00f6p\u00e4eva jooksul<\/p>\n\n\n\n

    Anal\u00fc\u00fcsimeetod:<\/strong> kvantitatiivne reaalaja pol\u00fcmeraasi ahelreaktsioon (PCR)<\/p>\n\n\n\n

    Vastuse vorm: <\/strong>ETV6::RUNX1<\/em> mRNA ja kontrollgeeni ABL1<\/em> mRNA suhe protsentides.<\/p>\n\n\n\n

    N\u00e4idustus ja kliiniline t\u00e4hendus<\/strong><\/p>\n\n\n\n

    \u00c4geda leukeemia kahtlusel diagnoosi t\u00e4psustuseks, prognoosi hindamiseks. M\u00f5\u00f5detava residuaalse haiguse ja ravi tulemuslikkuse j\u00e4lgimine ning molekulaarse retsidiivi tuvastamine enne kliiniliste haigusn\u00e4htude ilmnemist.<\/p>\n\n\n\n

    t(12;21) ETV6::RUNX1 mRNA 0%:<\/em> translokatsioon ei ole tuvastatav. Kui anal\u00fc\u00fcs oli eelnevalt positiivne, siis on mutatsiooniga rakkude arv ravi tulemusel t\u00f5en\u00e4oliselt langenud alla testi tundlikkuse taseme.<\/p>\n\n\n\n

    Kim\u00e4\u00e4rsuse markerite s\u00f5eluuring<\/strong>
    Kim\u00e4\u00e4rsuse marker 1<\/strong>
    Kim\u00e4\u00e4rsuse marker 2<\/strong><\/p>\n\n\n\n

    Immuunanal\u00fc\u00fcsi osakond<\/em><\/p>\n\n\n\n

    Geneetiline kim\u00e4\u00e4r <\/strong>on organism, kellel on kaks v\u00f5i enam geneetiliselt erinevat rakupopulatsiooni ehk siis erinevate genoomidega rakke. Kim\u00e4\u00e4rid v\u00f5ivad tekkida looduslikult (ema vereringes loote rakud; loodete \u201ekokkusulamine\u201d) v\u00f5i tehislikult (vere\u00fclekanne, t\u00fcvirakkude v\u00f5i organite siirdamine).<\/p>\n\n\n\n

    Luu\u00fcdi ja t\u00fcvirakkude siirdamise j\u00e4rgselt on v\u00f5imalik erinevate geneetiliste markerite m\u00e4\u00e4ramise abil kindlaks teha retsipiendi ja doonori rakkude suhet ning selle kaudu hinnata siirdamise edukust ning avastada varakult \u00e4rat\u00f5ukereaktsioonide tekkimist.<\/p>\n\n\n\n

    \u00dchendlaboris kasutatavasse anal\u00fc\u00fcsi kuulub 39 erinevat geneetilist markerit, mille abil on v\u00f5imalik eristada erineva p\u00e4ritoluga genoome. Geneetilisteks markeriteks on valitud erinevad bialleelsed insertsioonid\/deletsioonid vm inimgenoomi sagedased pol\u00fcmorfismid.<\/p>\n\n\n\n

    Siirdamiseelne kim\u00e4\u00e4rsuse s\u00f5eluuring<\/em><\/p>\n\n\n\n

    Esmase s\u00f5eluuringu k\u00e4igus teostatakse doonorile ning retsipiendile siirdamiseelselt v\u00f5rdlusanal\u00fc\u00fcs, et teha kindlaks markerid, mille osas nende genoomid \u00fcksteisest erinevad. Informatiivne marker on selline, mis on olemas retsipiendil ning puudub doonoril. Korduva siirdamise korral tuleb leida sellised markerid, mida pole \u00fchelgi doonoril.<\/p>\n\n\n\n

    Siirdamisj\u00e4rgne kim\u00e4\u00e4rsuse markerite kvantitatiivne anal\u00fc\u00fcs<\/em><\/p>\n\n\n\n

    Siirdamisj\u00e4rgselt m\u00e4\u00e4ratakse konkreetse markeri DNA hulk retsipiendi veres ning v\u00f5rreldakse selle hulka siirdamiseelselt v\u00f5etud proovimaterjali sama markeri DNA hulgaga. Erinevate proovimaterjalide DNA kogus normaliseeritakse kontrollgeeni abil. Kuna v\u00e4hirakkudes v\u00f5ib toimuda DNA fragmenteerumist v\u00f5i \u00fcmberkorraldusi, j\u00e4lgitakse v\u00f5imaluse korral alati kahte informatiivset markerit, et v\u00e4listada vale-negatiivsed tulemused m\u00f5ne markeri kadumise t\u00f5ttu.<\/p>\n\n\n\n

    N\u00e4iteks markeri tulemus 5% t\u00e4hendab seda, et siirdamisj\u00e4rgselt on retsipiendi enda DNA ehk genoomi hulk kogu DNA-st 5%. \u00dclej\u00e4\u00e4nud 95% kogu DNA-st on p\u00e4rit doonori genoomist. Anal\u00fc\u00fcsi tundlikkus s\u00f5ltub DNA hulgast reaktsioonis.<\/p>\n\n\n\n

    Uuritav materjal, selle v\u00f5tmine, saatmine ja s\u00e4ilitamine<\/strong><\/p>\n\n\n\n

    Siirdamiseelseks kim\u00e4\u00e4rsuse s\u00f5eluuringuks on vaja nii retsipiendi kui doonori verd!<\/p>\n\n\n\n

    <\/td>Katsuti<\/strong><\/td>K2E\/K3E-katsuti (lilla kork)<\/strong><\/td><\/tr>
    <\/td>Anal\u00fc\u00fcsitav kogus<\/strong><\/td>Veri 6 mL, luu\u00fcdi 2 mL<\/td><\/tr>
    <\/td>S\u00e4ilivus<\/strong><\/td>2\u20138 \u00b0C 7 p\u00e4eva<\/td><\/tr><\/tbody><\/table><\/figure>\n\n\n\n

    Anal\u00fc\u00fcsi tegemise aeg:<\/strong> t\u00f6\u00f6p\u00e4eviti, vastus 3 t\u00f6\u00f6p\u00e4eva jooksul<\/p>\n\n\n\n

    Anal\u00fc\u00fcsimeetod:<\/strong> reaalaja pol\u00fcmeraasi ahelreaktsioon (RT-PCR)<\/p>\n\n\n\n

    Vastuse vorm<\/strong><\/p>\n\n\n\n

    Siirdamiseelne s\u00f5eluuring: <\/em>Informatiivsed markerid valitud<\/p>\n\n\n\n

    Siirdamisj\u00e4rgne kim\u00e4\u00e4rsuse markerite anal\u00fc\u00fcs:<\/em> retsipiendi DNA hulk protsentides.<\/p>\n\n\n\n

    N\u00e4idustus ja kliiniline t\u00e4hendus<\/strong><\/p>\n\n\n\n

    Allogeense vereloome t\u00fcvirakkude siirdamise j\u00e4rgselt kim\u00e4\u00e4rsuse staatuse (t\u00e4ielik v\u00f5i osaline kim\u00e4\u00e4rsus) ja taseme (osalise kim\u00e4\u00e4rsuse korral stabiilne v\u00f5i muutuv kim\u00e4\u00e4rsuse tase) regulaarne hindamine v\u00f5imaldab varakult avastada GVHD (graft-versus-host disease<\/em>), HVGD (host-versus-graft<\/em> disease<\/em>) ja retsidiivi tekkimist.<\/p>\n\n\n\n

    Vt ka: Luu\u00fcdi aspiraadi ts\u00fctoloogiline, ts\u00fctokeemiline ja histoloogiline kompleksuuring<\/a>
    Vereloomehaiguste immuunfenot\u00fcpeerimine<\/a><\/p>\n\n\n\n

    Koostajad: Maria Keernik, Ingrid Tagen
    Muudetud 21.03.2023<\/p>\n\n\n\n

    <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

    Immuunanal\u00fc\u00fcsi osakond Vereloome rakkude leukeemilise transformeerumise peamiseks mehhanismiks on geneetiliste muutuste teke. Kui muutused tekivad geenides, mis m\u00f5jutavad raku jagunemist v\u00f5i diferentseerumist, siis v\u00e4ljub raku areng kontrolli alt. Peamisteks muutusteks on erinevate kromosoomide vahelised translokatsioonid, kromosoomi osade deletsioonid ja inversioonid, kuid on teada ka v\u00e4iksemaid mutatsioone ning muutusi geenide ekspressioonimustris. Teatud kindlate geenide muutumine p\u00f5hjustab […]<\/p>\n","protected":false},"author":38,"featured_media":0,"parent":7320,"menu_order":13,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_uag_custom_page_level_css":"","footnotes":""},"class_list":["post-12207","page","type-page","status-publish","hentry"],"acf":[],"yoast_head":"\nVereloome kasvajate molekulaardiagnostilised uuringud - \u00dchendlabor<\/title>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/vereloome-kasvajate-uuringud\/vereloome-kasvajate-molekulaardiagnostilised-uuringud\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"et_EE\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"Vereloome kasvajate molekulaardiagnostilised uuringud - \u00dchendlabor\" \/>\n<meta property=\"og:description\" content=\"Immuunanal\u00fc\u00fcsi osakond Vereloome rakkude leukeemilise transformeerumise peamiseks mehhanismiks on geneetiliste muutuste teke. Kui muutused tekivad geenides, mis m\u00f5jutavad raku jagunemist v\u00f5i diferentseerumist, siis v\u00e4ljub raku areng kontrolli alt. Peamisteks muutusteks on erinevate kromosoomide vahelised translokatsioonid, kromosoomi osade deletsioonid ja inversioonid, kuid on teada ka v\u00e4iksemaid mutatsioone ning muutusi geenide ekspressioonimustris. Teatud kindlate geenide muutumine p\u00f5hjustab […]\" \/>\n<meta property=\"og:url\" content=\"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/vereloome-kasvajate-uuringud\/vereloome-kasvajate-molekulaardiagnostilised-uuringud\/\" \/>\n<meta property=\"og:site_name\" content=\"\u00dchendlabor\" \/>\n<meta property=\"article:modified_time\" content=\"2026-03-31T13:19:02+00:00\" \/>\n<meta name=\"twitter:card\" content=\"summary_large_image\" \/>\n<meta name=\"twitter:label1\" content=\"Est. reading time\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data1\" content=\"10 minutit\" \/>\n<script type=\"application\/ld+json\" class=\"yoast-schema-graph\">{\"@context\":\"https:\\\/\\\/schema.org\",\"@graph\":[{\"@type\":\"WebPage\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/vereloome-kasvajate-uuringud\\\/vereloome-kasvajate-molekulaardiagnostilised-uuringud\\\/\",\"url\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/vereloome-kasvajate-uuringud\\\/vereloome-kasvajate-molekulaardiagnostilised-uuringud\\\/\",\"name\":\"Vereloome kasvajate molekulaardiagnostilised uuringud - \u00dchendlabor\",\"isPartOf\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/#website\"},\"datePublished\":\"2025-07-22T09:37:16+00:00\",\"dateModified\":\"2026-03-31T13:19:02+00:00\",\"breadcrumb\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/vereloome-kasvajate-uuringud\\\/vereloome-kasvajate-molekulaardiagnostilised-uuringud\\\/#breadcrumb\"},\"inLanguage\":\"et\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"ReadAction\",\"target\":[\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/vereloome-kasvajate-uuringud\\\/vereloome-kasvajate-molekulaardiagnostilised-uuringud\\\/\"]}]},{\"@type\":\"BreadcrumbList\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/vereloome-kasvajate-uuringud\\\/vereloome-kasvajate-molekulaardiagnostilised-uuringud\\\/#breadcrumb\",\"itemListElement\":[{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":1,\"name\":\"Home\",\"item\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":2,\"name\":\"K\u00e4siraamat\",\"item\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":3,\"name\":\"Vereloome kasvajate uuringud\",\"item\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/vereloome-kasvajate-uuringud\\\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":4,\"name\":\"Vereloome kasvajate molekulaardiagnostilised uuringud\"}]},{\"@type\":\"WebSite\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/#website\",\"url\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/\",\"name\":\"\u00dchendlabor\",\"description\":\"Hoolivus, Uuendusmeelsus, P\u00e4devus ja Usaldusv\u00e4\u00e4rsus\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"SearchAction\",\"target\":{\"@type\":\"EntryPoint\",\"urlTemplate\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/?s={search_term_string}\"},\"query-input\":{\"@type\":\"PropertyValueSpecification\",\"valueRequired\":true,\"valueName\":\"search_term_string\"}}],\"inLanguage\":\"et\"}]}<\/script>\n<!-- \/ Yoast SEO plugin. -->","yoast_head_json":{"title":"Vereloome kasvajate molekulaardiagnostilised uuringud - \u00dchendlabor","robots":{"index":"index","follow":"follow","max-snippet":"max-snippet:-1","max-image-preview":"max-image-preview:large","max-video-preview":"max-video-preview:-1"},"canonical":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/vereloome-kasvajate-uuringud\/vereloome-kasvajate-molekulaardiagnostilised-uuringud\/","og_locale":"et_EE","og_type":"article","og_title":"Vereloome kasvajate molekulaardiagnostilised uuringud - \u00dchendlabor","og_description":"Immuunanal\u00fc\u00fcsi osakond Vereloome rakkude leukeemilise transformeerumise peamiseks mehhanismiks on geneetiliste muutuste teke. Kui muutused tekivad geenides, mis m\u00f5jutavad raku jagunemist v\u00f5i diferentseerumist, siis v\u00e4ljub raku areng kontrolli alt. Peamisteks muutusteks on erinevate kromosoomide vahelised translokatsioonid, kromosoomi osade deletsioonid ja inversioonid, kuid on teada ka v\u00e4iksemaid mutatsioone ning muutusi geenide ekspressioonimustris. Teatud kindlate geenide muutumine p\u00f5hjustab […]","og_url":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/vereloome-kasvajate-uuringud\/vereloome-kasvajate-molekulaardiagnostilised-uuringud\/","og_site_name":"\u00dchendlabor","article_modified_time":"2026-03-31T13:19:02+00:00","twitter_card":"summary_large_image","twitter_misc":{"Est. reading time":"10 minutit"},"schema":{"@context":"https:\/\/schema.org","@graph":[{"@type":"WebPage","@id":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/vereloome-kasvajate-uuringud\/vereloome-kasvajate-molekulaardiagnostilised-uuringud\/","url":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/vereloome-kasvajate-uuringud\/vereloome-kasvajate-molekulaardiagnostilised-uuringud\/","name":"Vereloome kasvajate molekulaardiagnostilised uuringud - \u00dchendlabor","isPartOf":{"@id":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/#website"},"datePublished":"2025-07-22T09:37:16+00:00","dateModified":"2026-03-31T13:19:02+00:00","breadcrumb":{"@id":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/vereloome-kasvajate-uuringud\/vereloome-kasvajate-molekulaardiagnostilised-uuringud\/#breadcrumb"},"inLanguage":"et","potentialAction":[{"@type":"ReadAction","target":["https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/vereloome-kasvajate-uuringud\/vereloome-kasvajate-molekulaardiagnostilised-uuringud\/"]}]},{"@type":"BreadcrumbList","@id":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/vereloome-kasvajate-uuringud\/vereloome-kasvajate-molekulaardiagnostilised-uuringud\/#breadcrumb","itemListElement":[{"@type":"ListItem","position":1,"name":"Home","item":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/"},{"@type":"ListItem","position":2,"name":"K\u00e4siraamat","item":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/"},{"@type":"ListItem","position":3,"name":"Vereloome kasvajate uuringud","item":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/vereloome-kasvajate-uuringud\/"},{"@type":"ListItem","position":4,"name":"Vereloome kasvajate molekulaardiagnostilised uuringud"}]},{"@type":"WebSite","@id":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/#website","url":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/","name":"\u00dchendlabor","description":"Hoolivus, Uuendusmeelsus, P\u00e4devus ja Usaldusv\u00e4\u00e4rsus","potentialAction":[{"@type":"SearchAction","target":{"@type":"EntryPoint","urlTemplate":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/?s={search_term_string}"},"query-input":{"@type":"PropertyValueSpecification","valueRequired":true,"valueName":"search_term_string"}}],"inLanguage":"et"}]}},"uagb_featured_image_src":{"full":false,"thumbnail":false,"medium":false,"medium_large":false,"large":false,"1536x1536":false,"2048x2048":false},"uagb_author_info":{"display_name":"Kadi Siigur","author_link":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/author\/kadisi\/"},"uagb_comment_info":0,"uagb_excerpt":"Immuunanal\u00fc\u00fcsi osakond Vereloome rakkude leukeemilise transformeerumise peamiseks mehhanismiks on geneetiliste muutuste teke. Kui muutused tekivad geenides, mis m\u00f5jutavad raku jagunemist v\u00f5i diferentseerumist, siis v\u00e4ljub raku areng kontrolli alt. Peamisteks muutusteks on erinevate kromosoomide vahelised translokatsioonid, kromosoomi osade deletsioonid ja inversioonid, kuid on teada ka v\u00e4iksemaid mutatsioone ning muutusi geenide ekspressioonimustris. Teatud kindlate geenide muutumine p\u00f5hjustab…","_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/12207","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/users\/38"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=12207"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/12207\/revisions"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/7320"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=12207"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}