{"id":12417,"date":"2025-07-23T21:53:32","date_gmt":"2025-07-23T19:53:32","guid":{"rendered":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/?page_id=12417"},"modified":"2026-03-19T15:23:24","modified_gmt":"2026-03-19T13:23:24","slug":"vastsundinute-soeluuring-kaasasundinud-ainevahetushaiguste-hupotureoosi-ja-spinaalse-lihasatroofia-suhtes","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/sunnieelsed-vastsundinute-soeluuringud\/vastsundinute-soeluuring-kaasasundinud-ainevahetushaiguste-hupotureoosi-ja-spinaalse-lihasatroofia-suhtes\/","title":{"rendered":"Vasts\u00fcndinute s\u00f5eluuring kaasas\u00fcndinud ainevahetushaiguste, h\u00fcpot\u00fcreoosi, ts\u00fcstilise fibroosi ja spinaalse lihasatroofia suhtes"},"content":{"rendered":"\n

Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik, laboratoorse geneetika osakond, ainevahetuslabor, tel. 731 9485, www.kliinikum.ee\/geneetika\/<\/a><\/em><\/p>\n\n\n\n

Alates 1. jaanuarist 2026 a. kuuluvad \u00fcle-eestilisse vasts\u00fcndinute s\u00f5eluuringu<\/strong> programmi spinaalne lihastroofia (SMA), ts\u00fcstiline fibroos, kaasas\u00fcndinud h\u00fcpot\u00fcreoos ja j\u00e4rgmised p\u00e4rilikud ainevahetushaigused:<\/p>\n\n\n\n

<\/td>Aminohapete ainevahetush\u00e4ired<\/strong><\/td>Orgaanilised atsiduuriad<\/strong>  <\/td>Rasvhapete (RH) ainevahetush\u00e4ired<\/strong><\/td><\/tr>
<\/td>*Fen\u00fc\u00fclketonuuria
*Vahtrasiirupi t\u00f5bi
*T\u00fcrosineemia t\u00fc\u00fcp I
*Homots\u00fcstinuuria
*Arginineemia
*Tsitrullineemia t\u00fc\u00fcp I<\/td>		*Isovaleriaatatsiduuria
*Met\u00fc\u00fclmalonaatatsiduuria
*Vitamiin B12 puudulikkus
*Propionaatatsiduuria
*Glutaaratsiduuria t\u00fc\u00fcp I
*Glutaaratsiduuria t\u00fc\u00fcp II  <\/td>		*Keskmise ahelaga RH oks\u00fcdatsiooni puudulikkus 
*Pika ahelaga RH oks\u00fcdatsiooni puudulikkus  
*V\u00e4ga pika ahelaga RH oks\u00fcdatsiooni puudulikkus   
*Karnitiini transporteri defitsiit   
*Karnitiini-ats\u00fc\u00fclkarnitiini translokaasi puudulikkus  
*Karnitiini palmito\u00fc\u00fcltransferaas I puudulikkus   
*Karnitiini palmito\u00fc\u00fcltransferaas II puudulikkus  <\/td><\/tr>
<\/td>Monosahharidoos<\/strong>
*Klassikaline galaktoseemia<\/td>		 <\/td> <\/td><\/tr><\/tbody><\/table><\/figure>\n\n\n\n

Enamik ainevahetushaigusi p\u00e4randuvad j\u00e4rglastele autosoom-retsessiivselt, mist\u00f5ttu kordusrisk j\u00e4rgmisele pere lapsele on v\u00e4hemalt 25% ning suguv\u00f5sas v\u00f5ivad puududa eelnevalt igasugused viited geneetilistele haigustele.<\/p>\n\n\n\n

Kaasas\u00fcndinud h\u00fcpot\u00fcreoosi<\/em> (KSHT) ehk kilpn\u00e4\u00e4rme alatalitluse korral on organismis liiga v\u00e4he kilpn\u00e4\u00e4rme poolt toodetavaid hormoone, mis m\u00e4ngivad olulist rolli lapse arengus. Selle p\u00f5hjuseks on tavaliselt kilpn\u00e4\u00e4rme arengu h\u00e4ire looteeas \u2013 aplaasia, h\u00fcpoplaasia v\u00f5i ektoopia, harva ka kilpn\u00e4\u00e4rme d\u00fcshormogenees v\u00f5i h\u00fcpotaalamuse-h\u00fcpof\u00fc\u00fcsi patoloogia. Eestis s\u00fcnnib keskmiselt \u00fcks KSHT-ga laps iga 4500 vasts\u00fcndinu kohta. 90% KSHT juhtudest esinevad sporaadiliselt, vaid 10% juhtudest on tegemist haiguse p\u00e4riliku geneesiga. KSHT p\u00f5hjustab ravimata juhtudel lapse raske f\u00fc\u00fcsilise ja vaimse arengu mahaj\u00e4\u00e4muse. Varakult alustatud hormoonasendusraviga on v\u00f5imalik haigusest tulenevad t\u00fcsistused \u00e4ra hoida ja lapse kasv ning areng kulgevad normaalselt.<\/p>\n\n\n\n

S\u00f5eluuringul m\u00e4\u00e4ratakse ainult kilpn\u00e4\u00e4ret stimuleeriva hormooni e t\u00fcreotropiini (TSH) taset veres, kaasuvalt ei m\u00e4\u00e4rata vaba t\u00fcroksiini (fT4). Kilpn\u00e4\u00e4rme alatalituse korral t\u00f5useb TSH tase negatiivse tagasiside puudumise t\u00f5ttu kilpn\u00e4\u00e4rme hormoonide poolt. TSH on kilpn\u00e4\u00e4rme alatalitluse k\u00f5ige tundlikum marker, mille sisaldus v\u00f5ib olla suurenenud juba haiguse subkliinilises staadiumis, kui kilpn\u00e4\u00e4rme hormoonide tase on veel referentsv\u00e4\u00e4rtuste piires.<\/p>\n\n\n\n

Fen\u00fc\u00fclketonuuria <\/em>(FKU) on aminohapete ainevahetuse h\u00e4ire, mille korral on ens\u00fc\u00fcm  fen\u00fc\u00fclalaniini h\u00fcdroks\u00fclaasi puudulikkuse t\u00f5ttu h\u00e4irunud fen\u00fc\u00fclalaniini (Phe)<\/em> h\u00fcdroks\u00fc\u00fclimine organismis. Phe<\/em> on toiduvalgu koostisosa, mida leidub muuhulgas ka rinnapiimas ja tavalises imiku piimasegus. Toiduga saadav Phe<\/em> j\u00e4\u00e4b FKU korral h\u00fcdroks\u00fc\u00fclimata, kuhjub veres ja seej\u00e4rel ladestub ajukoes, mis p\u00f5hjustab lapse arengupeetuse. Haiguse varase diagnoosimise korral on v\u00f5imalik alustada ravidieeti ja lapse areng kulgeb normaalselt. FKU on k\u00f5ige sagedasem p\u00e4rilik ainevahetushaigus Eestis, esinemissagedusega 1:6080. <\/p>\n\n\n\n

S\u00f5eluuringul m\u00f5\u00f5detakse Phe <\/em>taset veres.<\/p>\n\n\n\n

Vahtrasiirupi t\u00f5bi<\/em> on ainevahetush\u00e4ire, mis on oma nime saanud haigete omap\u00e4rase vahtrasiirupil\u00f5hnalise uriini j\u00e4rgi. T\u00f5vel esineb 5 alavormi, neist k\u00f5ige raskema kuluga on klassikaline vahtrasiirupi t\u00f5bi, mis moodustab 75% k\u00f5ikidest haigusvormidest. Haigust p\u00f5hjustab hargnenud ahelaga aminohapete ehk leutsiini, isoleutsiini ja valiini metabolismis osaleva ens\u00fc\u00fcmi (hargnenud ahelaga \u03b1-ketohapete deh\u00fcdrogenaasi (HAAK-DH)) defekt, mis viib leutsiini, valiini, isoleutsiini ja nende ketoderivaatide kuhjumiseni veres. Nende vahe\u00fchendite liig kahjustab lapse keskn\u00e4rvis\u00fcsteemi. Haigetel imikutel v\u00f5ib esineda \u00e4ge deh\u00fcdratatsioon, ketoatsidoos,  krambid ning teadvush\u00e4ire kuni koomani. Ravimata juhtudel on krooniliseks haiguse ilminguks vaimne ja f\u00fc\u00fcsiline alaareng. Esinemissagedus riigiti on suhteliselt varieeruv: keskmiselt 1:120 000 \u2013 500 000 eluss\u00fcnni kohta. Eestis on senini diagnoositud paar juhtu.<\/p>\n\n\n\n

S\u00f5eluuringul m\u00f5\u00f5detakse valiini (Val) ja leutsiini (Leu) <\/em>taset veres.<\/p>\n\n\n\n

T\u00fcrosineemia (t\u00fc\u00fcp I)<\/em> on aminohapete ainevahetush\u00e4ire, millel on kolm erinevat alat\u00fc\u00fcpi. Esimene haigust\u00fc\u00fcp on k\u00f5ige sagedasem ja selle korral on h\u00e4irunud ens\u00fc\u00fcm fumar\u00fc\u00fcl-atseetoatsetaadi h\u00fcdrolaasi<\/em> funktsioon, mist\u00f5ttu ei katal\u00fc\u00fcsita toksilisi (eriti maksa- ja neerukoele) male\u00fc\u00fclatseetoatsetaati ja fumar\u00fc\u00fclatseetoatsetaati ohutuks fumaraadiks ja atseetoatsetaadiks. Kuhjunud fumar\u00fc\u00fclatseetoatsetaati konverteeritakse suktsin\u00fc\u00fclatsetooniks (SucA), mis samuti on toksiline ning koos male\u00fc\u00fclatseetoatsetaadi ja fumar\u00fc\u00fclatseetoatsetaadiga suudavad alk\u00fc\u00fclida DNA-d, mis v\u00f5ib soodustada tuumorigeneesi. Haiguse kulg, raskus ning avaldumisaeg v\u00f5ivad olla v\u00e4ga erinevad ka perekonnasiseselt. Ravimata juhtudel v\u00f5ivad esimest t\u00fc\u00fcpi t\u00fcrosineemia s\u00fcmptomid ilmneda  juba peale esimesi elukuid. Laps v\u00f5tab kehvasti kaalus juurde ning tal esinevad seedetrakti kaebused, samuti v\u00f5ib t\u00fcrosineemia p\u00f5hjustada juba varajases lapseeas \u00e4gedat maksapuudulikkust, maksatsirroosi ja\/v\u00f5i maksav\u00e4hki. Lisanduda v\u00f5ib ka neerude funktsioonih\u00e4ire. Ravimata juhtudel on lapse eluiga keskmiselt 10 aastat. Maailmas on haiguse levik 1:100 000. Eestis on senini diagnoositud t\u00fcrosineemiat \u00fchel juhul.<\/p>\n\n\n\n

S\u00f5eluuringul m\u00f5\u00f5detakse t\u00fcrosiini ja selle ainevahetuse vahe\u00fchendi suktsin\u00fc\u00fclatsetooni (SucA) taset veres.<\/p>\n\n\n\n

Homots\u00fcstinuuria <\/em>on p\u00e4rilik aminohapete ainevahetushaigus, mille korral on h\u00e4iritud metioniini t\u00e4ielik metabolism organismis. Homots\u00fcstinuuria klassikalist vormi (k\u00f5ige levinum) p\u00f5hjustab ens\u00fc\u00fcm ts\u00fcstationiini beetas\u00fcntaasi (CBS) puudulikkus, mille tulemusena homots\u00fcsteiini ei katal\u00fc\u00fcsita ts\u00fcsteiiniks. Organismis kuhjuvad homots\u00fcsteiin ja metioniin (Met).<\/p>\n\n\n\n

Ravimata juhtudel esineb n\u00e4rvis\u00fcsteemi kahjustus (s.h ps\u00fchhiaatrilised h\u00e4ired), sidekoe n\u00f5rkus, s\u00fcdame- ja veresoonkonnahaigused (nt sagedased ja varases eas esinevad trombid) ning lihas- ja luukahjustus (k\u00fcfoos, skolioos, osteoporoos). Klassikalise homots\u00fcstinuuria esinemissagedus maailmas on v\u00e4hemalt 1:200 000 \u2013 335 000. Teiste homots\u00fcstinuuria alavormide esinemissagedus on oluliselt v\u00e4iksem.<\/p>\n\n\n\n

S\u00f5eluuringul m\u00f5\u00f5detakse metioniini (Met) taset veres.<\/p>\n\n\n\n

Arginineemia <\/em>on p\u00e4rilik ainevahetushaigus, mis kuulub uureats\u00fckli h\u00e4irete hulka. Uureats\u00fcklis muudetakse liigne toksiline ammoniaak neutraalseks vesilahustuvaks uureaks.\u00a0 Arginineemiat p\u00f5hjustab ens\u00fc\u00fcm arginaasi puudulikkus, mille tulemusena arginiini (Arg) ei h\u00fcdrol\u00fc\u00fcsita ornitiiniks ja uureaks.<\/p>\n\n\n\n

Sageli ilmnevad esmased s\u00fcmptomid alles peale teist eluaastat. Kaebusteks on lihastoonuse suurenemine, treemor, epilepsia ja vaimse arengu mahaj\u00e4\u00e4mus.<\/p>\n\n\n\n

S\u00f5eluuringul m\u00f5\u00f5detakse arginiini (Arg) taset veres.<\/p>\n\n\n\n

Tsitrullineemia t\u00fc\u00fcp I<\/em> ehk klassikaline tsitrullineemia on p\u00e4rilik ainevahetushaigus, mis kuulub uureats\u00fckli h\u00e4irete hulka. Uureats\u00fcklis toimub liigse toksilise ammoniaagi metabolism neutraalseks vesilahustuvaks uureaks. Tsitrullineemia t\u00fc\u00fcp I p\u00f5hjustab ens\u00fc\u00fcm argininosuktsinaadi s\u00fcntetaasi<\/em> puudulikkus, mille korral tsitrulliini ei liideta aspartaadiga ning h\u00e4irub ts\u00fckli t\u00f6\u00f6, mis p\u00f5hjustab ammooniumiiooni ja tsitrulliini kuhjumise organismis.<\/p>\n\n\n\n

Sageli ilmnevad tervisemured juba esimestel elup\u00e4evadel: vasts\u00fcndinu tundub s\u00fcnnij\u00e4rgselt terve, kuid ammooniumi kuhjudes muutub esimese elun\u00e4dala l\u00f5puks loiuks, isutuks, esinevad oksendamine, krambid ja teadvush\u00e4ire. Selline haigusseisund vajab kiiret ja adekvaatset ravi.<\/p>\n\n\n\n

V\u00e4ga harva v\u00f5ib esineda ka kergemaid haigusvorme, mil kaebused algavad alles koolieas (veel harvem t\u00e4iskasvanuna). Hilise algusega haiguse korral kurdavad patsiendid perioodiliste ja v\u00e4ga intensiivsete peavalude \u00fcle. Kaasuda v\u00f5ib ka n\u00e4gemish\u00e4ireid, tasakaalu ja koordinatsiooniprobleeme ning v\u00e4simust ja kurnatust. Samas on teada ka \u00fcksikuid patsiente, kes ealeski haiguss\u00fcmptomeid ei koge.<\/p>\n\n\n\n

S\u00f5eluuringul m\u00f5\u00f5detakse tsitrulliini (Cit) taset veres.<\/p>\n\n\n\n

Isovaleraatatsiduuria <\/em>on orgaaniliste atsiduuriate gruppi kuuluv ainevahetushaigus, mida p\u00f5hjustab ens\u00fc\u00fcm isovaler\u00fc\u00fcl-koens\u00fc\u00fcm A deh\u00fcdrogenaasi<\/em> puudulikkus, mist\u00f5ttu ei kataboliseerita leutsiini t\u00e4ielikult ning organismis kuhjuvad isovaler\u00fc\u00fcl-koens\u00fc\u00fcm A derivaadid nagu isovaleraat, 3-h\u00fcdroks\u00fcisovaleraat ja N-<\/em>isovaler\u00fc\u00fclgl\u00fctsiin. Neist viimane konjugeerub karnitiiniga moodustades isovaler\u00fc\u00fclkarnitiini (C5).<\/p>\n\n\n\n

Isovaleraatatsiduuria korral on terviseprobleemid v\u00e4ga varieeruvad, avaldudes nt organismi kataboolsete seisundite korral kerge \u00fcldseisundi h\u00e4irena, samas v\u00f5ib haiguse esmav\u00e4ljenduseks olla vasts\u00fcndinuea loidus ja isutus, mis kulmineerub teadvush\u00e4ire ja letaalse l\u00f5ppega.\u00a0 Selle haiguse esinemissagedus Ameerika \u00dchendriikides on 1:250 000.<\/p>\n\n\n\n

S\u00f5eluuringul m\u00f5\u00f5detakse isovaler\u00fc\u00fclkarnitiini (C5) taset veres.<\/p>\n\n\n\n

Met\u00fc\u00fclmalonaatatsiduuria <\/em>on orgaaniliste atsiduuriate gruppi kuuluv ainevahetushaigus, mida p\u00f5hjustab ens\u00fc\u00fcm met\u00fc\u00fclmalon\u00fc\u00fcl-koens\u00fc\u00fcm A mutaasi puudulikkus, mist\u00f5ttu kuhjuvad organismis met\u00fc\u00fclmalon\u00fc\u00fcl-koens\u00fc\u00fcm A ja selle derivaadid nagu met\u00fc\u00fclmalonaat. Nende metaboliitide taseme t\u00f5us p\u00f5hjustab ens\u00fc\u00fcm propion\u00fc\u00fcl-koens\u00fc\u00fcm A karboks\u00fclaasi aktiivsuse langust, mis omakorda viib propionaadi ja propion\u00fc\u00fcl-koens\u00fc\u00fcm A metaboliitide (nagu propon\u00fc\u00fclkarnitiini (C3)) t\u00f5usule vereseerumis ja uriinis. Met\u00fc\u00fclmalonaatatsiduuria korral v\u00f5ivad terviseprobleemid olla v\u00e4ga varieeruvad: raske ravimata haigusvormi korral ilmnevad imikul oksendamine, deh\u00fcdratatsioon, lihasn\u00f5rkus, teadvush\u00e4ire ja hepatomegaalia, mis harvadel juhtudel viib imiku surmani. Kroonilise ravimata haiguse korral on neil lastel toitmisprobleemid, vaimne alaareng, krooniline neerupuudulikkus ja sagedased k\u00f5hun\u00e4\u00e4rme p\u00f5letikud, mist\u00f5ttu enamik neist patsientidest t\u00e4iskasvanuikka ei j\u00f5ua.<\/p>\n\n\n\n

S\u00f5eluuringul m\u00f5\u00f5detakse propion\u00fc\u00fclkarnitiini (C3) taset veres.<\/p>\n\n\n\n

Vitamiin B12 puudulikkuse<\/em> korral on h\u00e4iritud ens\u00fc\u00fcmi met\u00fc\u00fclmalon\u00fc\u00fcl-koens\u00fc\u00fcm A mutaasi funktsioon, kuna selle ens\u00fc\u00fcmi kofaktor on vitamiin B12.  Selle vitamiini puudulikkuse korral on h\u00e4iritud sama metabolismirada kui met\u00fc\u00fclmalonaatatsiduuria korral (vt met\u00fc\u00fclmalonaatatsiduuria). Seega s\u00f5eluuringul ei m\u00e4\u00e4rata vitamiin B12 otseselt vaid hinnatakse propion\u00fc\u00fclkarnitiini (C3) taset.<\/p>\n\n\n\n

Vitamiin B12<\/sub> on oluline rolli erinevates ainevahetusradades, lisaks vajab organism seda vereloomes, rakkude regeneratsiooniprotsessis ning n\u00e4rvis\u00fcsteemi arengus. Vasts\u00fcndinu\/imiku vitamiin B12<\/sub> puudulikkus v\u00e4ljendub sageli lapse rahutuses, uneh\u00e4iretes, lihastoonuse t\u00f5usus v\u00f5i languses, arengu hilistumises ning harvematel juhtudel tekib krambis\u00fcndroom.<\/p>\n\n\n\n

Sageli p\u00f5hjustab imikute vitamiin B12<\/sub> puudulikkust ema v\u00e4hene lihas\u00f6\u00f6mine ja\/v\u00f5i vitamiin B12<\/sub> imendumish\u00e4ire raseduse ajal. Nii ei saa s\u00fcndiv laps esimeseks elupoolaastaks (kuni laps hakkab ise liha s\u00f6\u00f6ma) kaasa piisavaid vitamiinivarusid ning ka rinnapiim ei sisalda imiku kasvuks ja arenguks vajalikus hulgas vitamiin B12<\/sub>.<\/p>\n\n\n\n

S\u00f5eluuringul m\u00f5\u00f5detakse propion\u00fc\u00fclkarnitiini (C3) taset veres.<\/p>\n\n\n\n

Propionaatatsiduuria <\/em>on orgaaniliste atsiduuriate gruppi kuuluv ainevahetushaigus, mida p\u00f5hjustab ens\u00fc\u00fcm propion\u00fc\u00fcl-koens\u00fc\u00fcm A karboks\u00fclaasi puudulikkus, mist\u00f5ttu kuhjuvad seerumis ja uriinis propionaat ning propion\u00fc\u00fcl-koens\u00fc\u00fcm A metaboliidid, nagu propion\u00fc\u00fclkarnitiin (C3), 3-h\u00fcdroks\u00fc-propionaat ja met\u00fc\u00fcltsitraat. <\/p>\n\n\n\n

Propionaatatsiduuria korral algavad terviseprobleemid tavaliselt juba esimestel elup\u00e4evadel: esineb loidus, isutus, oksendamine ja lihash\u00fcpotoonia, mis meditsiinilise vahelesegamiseta l\u00f5peb sageli teadvush\u00e4ire ja krambis\u00fcndroomiga. V\u00e4ga harva v\u00f5ib haigus olla hilisema algusega ning siis on kliiniline kulg oluliselt tagasihoidlikum. <\/p>\n\n\n\n

Esinemissagedus maailmas on 1:100 000 inimese kohta.<\/p>\n\n\n\n

S\u00f5eluuringul m\u00f5\u00f5detakse propion\u00fc\u00fclkarnitiini (C3) taset veres.<\/p>\n\n\n\n

Glutaaratsiduuria t\u00fc\u00fcp I<\/em> on orgaaniliste atsiduuriate gruppi kuuluv ainevahetushaigus, mida p\u00f5hjustab ens\u00fc\u00fcm glutar\u00fc\u00fcl-koens\u00fc\u00fcm A deh\u00fcdrogenaasi<\/em> puudulikkus. Selle haiguse korral on h\u00e4iritud l\u00fcsiini, h\u00fcdroks\u00fcl\u00fcsiini ning tr\u00fcptofaani lammutamine organismis ning kuhjub glutar\u00fc\u00fcl-koens\u00fc\u00fcm A, mis esterdatakse karnitiiniga ning moodustub glutar\u00fc\u00fclkarnitiin (C5DC).<\/p>\n\n\n\n

Ravimata juhtudel p\u00f5hjustab see haigus esimesel eluaastal arengu mahaj\u00e4\u00e4must ja lihasd\u00fcstooniat, millele lisandub epilepsia. Kliinilises pildis esineb lai varieeruvus \u2013 ning kergematel juhtudel v\u00f5ib haigus avalduda ka alles t\u00e4iskasvanuna. Glutaaratsiduuria t\u00fc\u00fcp I esinemissagedus on orienteeruvalt 1:100 000.<\/p>\n\n\n\n

S\u00f5eluuringul m\u00f5\u00f5detakse glutar\u00fc\u00fclkarnitiini (C5DC) taset veres.<\/p>\n\n\n\n

Glutaaratsiduuria t\u00fc\u00fcp II<\/em> korral v\u00f5ib esineda kaks erinevat defekti \u2013 elektroni \u00fclekandva flavoproteiinija\/v\u00f5i elektroni \u00fclekandva flavoproteiini deh\u00fcdrogenaasi defekt. Need \u00fchendid on vajalikud elektronide \u00fclekandeks \u03b2-oks\u00fcdatsiooniprotsessist mitokondriaalsesse hingamisahelasse. Seega on selle defekti korral vasts\u00fcndinu vereplekis m\u00e4\u00e4ratavad mitmed erineva ahelapikkusega ats\u00fc\u00fclkarnitiinid ehk karnitiiniga seotud rasvhapped, kuid silmatorkav t\u00f5us on but\u00fcr\u00fc\u00fclkarnitiini (C4) osas.<\/p>\n\n\n\n

Sageli avaldub ravimata juhtudel haigus imiku v\u00f5i v\u00e4ikelapseeas perioodilisete \u00e4gedate \u00fcldseisundih\u00e4iretena, mille kliiniliseks v\u00e4ljenduseks on h\u00fcpogl\u00fckeemia koos teadvush\u00e4irega, harvemal juhul v\u00f5ib tekkida ka \u00e4kksurm. Sageli on haigust vallandavateks teguriteks palavikuga kulgevad \u00e4gedad haigestumised ja\/v\u00f5i pikad toitmispausid. Haigetel v\u00f5ib harvadel juhtudel esineda ka kaasas\u00fcndinud arenguanomaaliaid \u2013 erinevad aju v\u00e4\u00e4rarendid, hepatomegaalia, dilatatiivne kardiom\u00fcopaatia, neerude v\u00e4\u00e4rarendid (s.h ts\u00fcstid) ja omap\u00e4rane v\u00e4limus. Haiguse kergemate juhtude korral esineb patsientidel vaid tugeval f\u00fc\u00fcsilisel koormusel tekkiv lihasn\u00f5rkus.      <\/p>\n\n\n\n

S\u00f5eluuringul m\u00f5\u00f5detakse butur\u00fc\u00fcl (C4)- ja glutar\u00fc\u00fclkarnitiini (C5DC) taset veres.<\/p>\n\n\n\n

Keskmise pikkusega rasvhapete oks\u00fcdatsiooni defekt<\/em> on p\u00e4rilik ainevahetushaigus, mille korral on h\u00e4irunud keskmise ahelaga rasvhapete katabolism rakkudes. Seda p\u00f5hjustab keskmise ahelaga rasvhapete ats\u00fc\u00fcl-koens\u00fc\u00fcm A deh\u00fcdrogenaasi (MCAD)<\/em> puudulikkus. Antud haigusega patsiendi veres kuhjuvad keskmise ahelaga rasvhapped (C6\u2013C8). Rasvhapped on oluline lisaenergia allikas pikkade toitmispauside\/n\u00e4lguse ja palavikuga kulgevate \u00e4gedate haigestumiste korral. Nii avaldub haigus sageli juba esimestel eluaastatel, p\u00f5hjustades h\u00fcpogl\u00fckeemiat, teadvush\u00e4ireid ja\/v\u00f5i krampe. 25% haigetest on esmaseks haiguse avaldumiseks \u00e4kksurm.<\/p>\n\n\n\n

MCAD puudulikkus on k\u00f5ige sagedasem \u03b2-oks\u00fcdatsiooni defekt Euroopas, mille esinemissagedus on keskmiselt 1 : 12 000. Eestis on seda haigust diagnoositud vaid \u00fchel korral, kuid l\u00e4htudes k\u00f5ige sagedasema geenimuutuse (kuni 90% haigetel leitav mutatsioon) kandlusest tervetel Eesti vasts\u00fcndinutel, siis v\u00f5iks haiguse esinemissagedus olla meil 1: 193 000 (sarnane Soomega 1: 147 000).<\/p>\n\n\n\n

S\u00f5eluuringul m\u00f5\u00f5detakse karnitiiniga seotud rasvhapet oktano\u00fc\u00fclkarnitiini (C8) taset veres.<\/p>\n\n\n\n

Pika ahelaga rasvhapete oks\u00fcdatsiooni defekt<\/em> on p\u00e4rilik ainevahetushaigus, mille korral on h\u00e4irunud pika ahelaga rasvhapete \u03b2-oks\u00fcdatsioon rakkudes. Haigust p\u00f5hjustab ens\u00fc\u00fcmi pika ahelaga 3-h\u00fcdroks\u00fc\u00fcl-koens\u00fc\u00fcm A deh\u00fcdrogenaasi (LCHAD) puudulikkus, mis p\u00f5hjustab pika ahela ja h\u00fcdroks\u00fc\u00fclr\u00fchmaga rasvhapete (seotud karnitiiniga), nagu 3-h\u00fcdroks\u00fcstearo\u00fc\u00fcl- (C18OH) ja 3-h\u00fcdroks\u00fcpalmito\u00fc\u00fclkarnitiini (C16OH), taseme t\u00f5usu veres.<\/p>\n\n\n\n

Rasvhapped on oluline lisaenergia allikas pikkade toitmispauside\/n\u00e4lguse ja palavikuga kulgevate \u00e4gedate haigestumiste korral. Nii avaldub haigus sageli juba esimestel eluaastatel, p\u00f5hjustades lapsel h\u00fcpogl\u00fckeemiat, millega v\u00f5ib kaasneda krambis\u00fcndroom, kooma, maksa funktsioonih\u00e4ire ja s\u00fcdame r\u00fctmih\u00e4ired, halvemal juhul ka s\u00fcdame seiskumine ning \u00e4kksurm. Harva esineb krooniline haiguskulg, millele on samuti iseloomulik maksa d\u00fcsfunktsioon ja\/v\u00f5i hepatomegaalia koos h\u00fcpotoonia ja arengu mahaj\u00e4\u00e4musega. Kaasuvalt v\u00f5ib hilisemas elus lisanduda silma v\u00f5rkkesta kahjustus ja perifeerne neuropaatia. Eestis on LCHAD puudulikkuse esinemissagedus 1:94 864 eluss\u00fcnni kohta.<\/p>\n\n\n\n

S\u00f5eluuringul m\u00f5\u00f5detakse karnitiiniga seotud rasvhapete 3-h\u00fcdroks\u00fcstearo\u00fc\u00fcl- (C18OH) ja 3-h\u00fcdroks\u00fcpalmito\u00fc\u00fclkarnitiini (C16OH) taset veres.<\/p>\n\n\n\n

V\u00e4ga pika ahelaga rasvhapete oks\u00fcdatsiooni defekt<\/em> on p\u00e4rilik ainevahetushaigus, mille korral on h\u00e4irunud pika ahelaga rasvhapete katabolism rakkudes. Haigust p\u00f5hjustab v\u00e4ga pika ahelaga ats\u00fc\u00fcl-koens\u00fc\u00fcm A deh\u00fcdrogenaasi (VLCAD) puudulikkus organismis, mis p\u00f5hjustab pika ahelaga rasvhapete (C14\u2013C20) taseme t\u00f5usu veres. Enamikel ravimata juhtudel on haiguse esmaseks kliiniliseks avalduseks imiku- ja v\u00e4ikelapseeas esinevad h\u00fcpogl\u00fckeemia episoodid, millele lisandub krambis\u00fcndroom ja harvem kooma. Samuti v\u00f5ib tekkida maksa funktsioonih\u00e4ire ja s\u00fcdame r\u00fctmih\u00e4ired. Harva esineb VLCAD puudulikkuse korral krooniline haiguskulg, millele on iseloomulikud maksa funktsioonih\u00e4ire, toitumisraskused ja lihash\u00fcpotoonia.<\/p>\n\n\n\n

VLCAD puudulikkuse esinemissagedus on regiooniti erinev, kuid orienteeruvalt 1:40 000 \u2013 120 000. S\u00f5eluuringul m\u00f5\u00f5detakse karnitiiniga seotud rasvhappe tetradetseno\u00fc\u00fcl-karnitiini (C14:1) taset veres.<\/p>\n\n\n\n

Karnitiini transporteri puudulikkus e primaarne karnitiini puudulikkus<\/em> on p\u00e4rilik ainevahetushaigus, mille korral on h\u00e4irunud karnitiini transportvalgu funktsioon, seega tekib rakkudes karnitiini defitsiit, mis p\u00f5hjustab rasvhapete \u03b2-oks\u00fcdatsiooni h\u00e4irumist. Haigusele on iseloomulik seerumi madal vaba karnitiini (C0) sisaldus, kuna see eritub intensiivselt neerude kaudu.<\/p>\n\n\n\n

Ravimata primaarne karnitiini puudulikkus p\u00f5hjustab sageli juba imikueas p\u00fcsivat aju- ja s\u00fcdamelihase kahjustust, lihash\u00fcpotooniat, teadvush\u00e4ireid ja h\u00fcpogl\u00fckeemiat; harvematel juhtudel ka maksa funktsioonih\u00e4ireid ning \u00e4kksurma. Indiviiditi v\u00f5ib haiguse kulg olla v\u00e4ga varieeruv, \u00fcksikjuhtudel ka as\u00fcmptomaatiline. Haiguss\u00fcmptomite vallandajaks on enamjaolt infektsioon ja\/v\u00f5i pikk toitmispaus. Esinemissagedus on orienteeruvalt 1:100 000 vasts\u00fcndinu kohta.<\/p>\n\n\n\n

S\u00f5eluuringul m\u00f5\u00f5detakse vaba karnitiini (C0) taset veres.<\/p>\n\n\n\n

Karnitiini-ats\u00fc\u00fclkarnitiini translokaasi defitsiit <\/em>on p\u00e4rilik ainevahetushaigus, mille korral on h\u00e4irunud transportvalgu karnitiini-ats\u00fc\u00fclkarnitiini translokaasi (CACT) funktsioon. Seega on h\u00e4irunud pika ahelaga (alates C12) rasvhapete transport l\u00e4bi mitokondrite sisemembraani ning need kuhjuvad vereplasmas.<\/p>\n\n\n\n

Ravimata juhtudel algavad s\u00fcmptomid sageli juba esimesel elun\u00e4dalal: vasts\u00fcndinul avaldub h\u00fcpogl\u00fckeemia, v\u00f5ivad esineda hingamish\u00e4ired, krambis\u00fcndroom, s\u00fcdame r\u00fctmih\u00e4ired, s\u00fcdamelihase kahjustus koos h\u00fcperammoneemiaga. Enamik ravimata haigeid sureb juba imikueas, v\u00e4ga \u00fcksikutel patsientidel avaldub haigus v\u00e4ikelapseeas, kuid ka siis on v\u00e4ga suur oht \u00e4kksurmaks.<\/p>\n\n\n\n

S\u00f5eluuringul m\u00f5\u00f5detakse karnitiiniga seotud rasvhapete palmito\u00fc\u00fcl (C16)- ja ole\u00fc\u00fclkarnitiini (C18:1) taset veres.<\/p>\n\n\n\n

Karnitiini palmito\u00fc\u00fcltransferaas I defitsiit<\/em> on p\u00e4rilik ainevahetushaigus, mille korral on tegemist mitokondrite v\u00e4lismembraanis oleva ens\u00fc\u00fcmi karnitiini palmiot\u00fc\u00fcltransferaas I A (CPT I) puudulikkusega. See ens\u00fc\u00fcm liidab pika ahelaga rasvhapetele juurde karnitiini, et see saaks liikuda kontrollitult l\u00e4bi mitokondri sisemembraani. Ens\u00fc\u00fcmi defekti korral on vereseerumis v\u00e4ga madalas kontsentratsioonis karnitiiniga seotud pika ahelaga rasvhapete ning t\u00f5usnud on vaba karnitiini (C0) sisaldus.<\/p>\n\n\n\n

Haigusilmingud avalduvad ravimata juhtudel peamiselt lapseeas h\u00fcpogl\u00fckeemia ja maksa funktsioonih\u00e4ire n\u00e4ol. Kroonilise ravimata haiguskulu korral ilmneb vaimse arengu mahaj\u00e4\u00e4mus koos maksapuudulikkuse ja epilepsiaga.<\/p>\n\n\n\n

S\u00f5eluuringul m\u00f5\u00f5detakse vaba karnitiini (C0) ja karnitiiniga seotud rasvhappe palmito\u00fc\u00fclkarnitiini (C16) taset veres.<\/p>\n\n\n\n

Karnitiini palmito\u00fc\u00fcltransferaas II defitsiit<\/em> on p\u00e4rilik ainevahetushaigus, mille korral on tegemist ens\u00fc\u00fcm karnitiini palmiot\u00fc\u00fcltransferaas II (CPT II) puudulikkusega. See ens\u00fc\u00fcm vabastab rasvhapete k\u00fcljest karnitiini ning liidab koens\u00fc\u00fcm-A-ga. CPT II puudulikkuse korral h\u00e4irub pika ahelaga rasvhapete katabolism ning seerumis kuhjuvad karnitiiniga seotud pika ahelaga rasvhapped.<\/p>\n\n\n\n

Haigusel on 3 alavormi ning kaebused v\u00f5ivad olla v\u00e4ga varieeruvad. Ravimata juhtudel p\u00f5hjustab selle ens\u00fc\u00fcmi defekt sageli juba imikueas p\u00fcsivat aju-, maksa- ja s\u00fcdamelihase kahjustust, lihash\u00fcpotooniat, teadvush\u00e4ireid ja h\u00fcpogl\u00fckeemiat. Samas v\u00f5ib haiguse kulg olla \u00fcksikjuhtudel ka as\u00fcmptoomne v\u00f5i vallanduda tugeva f\u00fc\u00fcsilise koormuse ajal rabdom\u00fcol\u00fc\u00fcsi ja m\u00fcoglobinuuriana.<\/p>\n\n\n\n

S\u00f5eluuringul m\u00f5\u00f5detakse karnitiiniga seotud rasvhapete palmito\u00fc\u00fcl- (C16) ja ole\u00fc\u00fclkarnitiini (C18:1) taset veres.<\/p>\n\n\n\n

Klassikaline galaktoseemia <\/em>on p\u00e4rilik ainevahetushaigus, mille korral on h\u00e4irunud galaktoosi lagundamine kehas. Seda p\u00f5hjustab geenimuutus galaktoos-1-fosfaadi urid\u00fc\u00fcltransferaasi geenis (GALT; 606999). Peamised haiguss\u00fcmptomid on v\u00e4hene kaaluiive, oksendamine, k\u00f5hulahtisus, hepatomegaalia, katarakt, letargia ja hiljem vaimse arengu mahaj\u00e4\u00e4mus. Ravi puudumisel v\u00f5ib haigus kujuneda kiiresti letaalseks. Haiguse korral on galaktoosi tase plasmas t\u00f5usnud k\u00fcmneid kordi ja kuhjuvad toksilised vahe\u00fchendid galaktoos-1-fosfaat ning galaktidool.<\/p>\n\n\n\n

Klassikalise galaktoseemia keskmiseks sageduseks Euroopas loetakse 1 : 47000, Eestis on see \u00fcldpopulatsiooni uuringute p\u00f5hjal 1 : 30000. GALT geenis on praeguseks kirjeldatud \u00fcle 150 erineva muutuse. Haigus on autosom-retsessiivse p\u00e4ritavusega ja kui m\u00f5lemas patsiendi GALT geeni alleelis leidub tugevalt valgu funktsiooni m\u00f5jutav mutatsioon, on normaalsest ens\u00fc\u00fcmiaktiivsusest alles ca 5%. Levinud on ka ens\u00fc\u00fcmiaktiivsust osaliselt v\u00e4hendav, nn Duarte variant GALT puudulikkusest, mille puhul on ens\u00fc\u00fcmiaktiivsus 15\u201325% normaalsest ja selle puhul ei pruugi s\u00fcmptomeid avalduda ega isik ravi vajada.<\/p>\n\n\n\n

Klassikalise galaktoseemia ravi on eluaegne dieet, millest on v\u00e4listatud k\u00f5ik piimatooted ning muud laktoosi v\u00f5i galaktoosi sisaldavad toiduained. Diagnoosi saamisel on oluline viivitamatu rinnapiimatoidu l\u00f5petamine.<\/p>\n\n\n\n

S\u00f5eluuringul m\u00f5\u00f5detakse galaktoos-1-fosfaadi urid\u00fc\u00fcltransferaasi (GALT) aktiivsust.<\/p>\n\n\n\n

Spinaalne lihasatroofia (SMA)<\/em> on \u00fcks sagedamini esinevaid lapseea autosoom-retsessiivseid haigusi, mille esinemissageduseks s\u00fcnnil on Eestis hinnatud 1 : 8286. SMA peamine p\u00f5hjus on 5. kromosoomi piirkonnas 5q13.2 paikneva SMN1<\/em> geeni (SMN1, OMIM* 600354) 7. eksoni homos\u00fcgootne deletsioon, mis esineb ligikaudu 95% SMA patsientidest. Haigusele on iseloomulik seljaaju eessarve \u03b1-motoneuronite degeneratsioon, mille t\u00f5ttu h\u00e4irub elektriliste impulsside \u00fclekanne keskn\u00e4rvis\u00fcsteemilt lihastele ning tekib progresseeruv lihaste n\u00f5rkus ja k\u00f5hetumine. Ravita v\u00f5ib areneda keha k\u00f5ikide lihaste l\u00f5tv halvatus. On n\u00e4idatud, et parimate ravitulemuste saavutamiseks tuleks spetsiifilist ravi alustada enne kliiniliste s\u00fcmptomite teket, kui motoneuronite kahjustus ei ole veel t\u00e4ielik.<\/p>\n\n\n\n

SMA s\u00f5eluuringuks eraldatakse testkaardi vereplekist DNA ja m\u00e4\u00e4ratakse SMN1<\/em> geeni 7. eksoni olemasolu. 7. eksoni puudumisel m\u00f5lemas geenikoopias (homos\u00fcgootne deletsioon) loetakse s\u00f5eltesti tulemus positiivseks. Avastamata j\u00e4\u00e4vad patsiendid, kellel on \u00fches SMN1<\/em> geeni alleelis punktmutatsioon ning teises 7. eksoni deletsioon, s.o ligikaudu 5% haigetest.<\/p>\n\n\n\n

Ts\u00fcstiline fibroos (TF)<\/em> on k\u00f5ige sagedasem eluiga l\u00fchendav autosoom-retsessiivne p\u00e4rilik haigus valgel rassil. Eestis on TF-i esinemissagedus 1:7750 eluss\u00fcnni kohta, mis on madalam Euroopa keskmisest (1:2500 eluss\u00fcnni kohta).<\/p>\n\n\n\n

TF-i p\u00f5hjustavad variatsioonid CFTR<\/em> geenis (CFTR, OMIM* 602421). TF-i korral on h\u00e4irunud CFTR valgu funktsioon, mis on vajalik kloriidioonide transpordiks rakkude ja rakuvahelise ruumi vahel. Puuduliku kloriidioonide transpordi t\u00f5ttu on TF-ga patsientide k\u00f5ik sekreedid, sh hingamisteede- ja pankreasesekreet, v\u00e4ga sitked. TF-i puhul on iseloomulik klassikaline s\u00fcmptomite triaad: krooniline obstruktiivne kopsuhaigus, pankrease eksokriinne puudulikkus ning klooriidioonide suurenenud kontsentratsioon higis.<\/p>\n\n\n\n

Kui haigus diagnoositakse enne haigustunnuste ilmnemist (nt sagedased infektsioonid, v\u00e4ike kaaluiive), on ravist oluliselt suurem kasu.<\/p>\n\n\n\n

TF s\u00f5eltestimine koosneb mitmest etapist. Esimeseks etapiks on kasutusel immunoreaktiivse tr\u00fcpsinogeeni (IRT) taseme m\u00f5\u00f5tmine kuivatatud vereplekist. K\u00f5rge IRT taseme korral m\u00e4\u00e4ratakse pankreatiidiga seotud valgu (PAP) tase ning selle k\u00f5rge taseme korral tehakse DNA anal\u00fc\u00fcs CFTR<\/em> geeni muutuste suhtes.<\/p>\n\n\n\n

Uuritav materjal, selle v\u00f5tmine, saatmine ja s\u00e4ilitamine<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Uuring tehakse rutiinselt k\u00f5igil vasts\u00fcndinutel Eestis. Proov tuleb koguda 48\u2013120 elutunnil<\/em>, kindlasti mitte varem kui 48 tunni vanuselt ja soovitavalt mitte hiljem kui 7. elup\u00e4eval. <\/strong>Tellimusel peab olema m\u00e4rgitud lapse t\u00e4pne s\u00fcnniaeg (k.a kellaaeg) ning t\u00e4pne vereproovi v\u00f5tmise aeg (k.a kellaaeg), sest markerite v\u00e4\u00e4rtusi hinnatakse l\u00e4htuvalt lapse vanusest tundides. Arvestades tehtavate anal\u00fc\u00fcside hulka, on v\u00e4ga oluline, et vereproovid on v\u00f5etud korrektselt (veri on v\u00f5etud viide (5) immutusalasse ning see on imbunud korrektselt ja \u00fchtlaselt  l\u00e4bi testkaardi). Anal\u00fc\u00fcsiks sobimatute testkaartide tellimused t\u00fchistatakse labori poolt ja antakse vereproovi v\u00f5tnud haiglale tagasiside, et v\u00f5tta uus proov.<\/p>\n\n\n\n

Kui vasts\u00fcndinu vajab vere\u00fclekannet,<\/em> siis koguda esimene proov enne vere\u00fclekannet (ka siis kui vere\u00fclekanne toimub enne 48. elutundi). Teine proov koguda 2 n\u00e4dalat (14 p\u00e4eva) p\u00e4rast viimast vere\u00fclekannet ning kolmas proov 3 kuud (90 p\u00e4eva) p\u00e4rast viimast vere\u00fclekannet. Testkaardile on vaja peale m\u00e4rkida rutiiniv\u00e4lise verekogumise p\u00f5hjus.<\/p>\n\n\n\n

Kui lapsevanem keeldub vasts\u00fcndinu s\u00f5eluuringust<\/em>, siis on vaja t\u00e4ita testkaardi infov\u00e4ljad, paluda lapsevanemal oma keeldumine testkaardil allkirjaga kinnitada ning saata testkaart (vereplekkideta) laborisse.<\/p>\n\n\n\n

K\u00f5iki < 1500 g s\u00fcnnikaaluga enneaegseid vasts\u00fcndinuid uuritakse kaasas\u00fcndinud h\u00fcpot\u00fcreoosi suhtes teist korda 4.\u20136. elun\u00e4dalal, kordusanal\u00fc\u00fcsi korraldab raviasutus, kus laps ravil viibib.<\/p>\n\n\n\n

<\/td>Proovivahendid<\/strong><\/td>Vasts\u00fcndinute s\u00f5eluuringu testkaart, spetsiaalse filterpaberiga (saab laborist)<\/td><\/tr>
<\/td>Anal\u00fc\u00fcsitav kogus<\/strong><\/td>Viis 10 mm diameetriga vereplekki<\/td><\/tr>
<\/td>S\u00e4ilivus<\/strong><\/td>Toatemperatuuril, kaitstuna otsese p\u00e4ikesevalguse, kuumuse, niiskuse ja saastuse eest.<\/td><\/tr><\/tbody><\/table><\/figure>\n\n\n\n

Anal\u00fc\u00fcsi tegemise aeg: <\/strong>2\u20133 korda n\u00e4dalas<\/p>\n\n\n\n

Anal\u00fc\u00fcsimeetod:<\/strong> vedelikkromatograafia-tandemmassispektromeetria (LC-MS\/MS); TSH, IRT, PAP: immunofluoromeetriline meetod; galaktoseemia: fluoromeetriline GALT aktiivsuse m\u00e4\u00e4ramine Beutleri meetodil; SMN1<\/em> geeni 7. eksoni homos\u00fcgootne deletsioon reaalaja PCR (RT-PCR), CFTR<\/em> geeni muutused NGS meetodil<\/p>\n\n\n\n

Vastuse vorm<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Vastus antakse koondvastusena uuritavate haiguste esinemise t\u00f5en\u00e4osuse kohta ning laboris kinnitatud vasts\u00fcndinute s\u00f5eluuringu tulemus liigub automaatselt lapse digilukku ning on sealt n\u00e4htav lapsevanematele ja raviarstidele.<\/p>\n\n\n\n

Amniohapete ja ats\u00fc\u00fckarnitiinide anal\u00fc\u00fcs<\/em><\/p>\n\n\n\n

K\u00f5rvalekalleteta tulemus:<\/p>\n\n\n\n

Vasts\u00fcndinute laiendatud s\u00f5eluuringu tulemuses haigustele iseloomulikke K\u00d5RVALEKALDEID EI LEIDU ja uuritavatele ainevahetushaigustele selle anal\u00fc\u00fcsi alusel KAHTLUST EI J\u00c4\u00c4.<\/p>\n\n\n\n

Uuritavate haiguste loetelu: fen\u00fc\u00fclketonuuria, vahtrasiirupi t\u00f5bi, t\u00fcrosineemia t\u00fc\u00fcp I, homots\u00fcstinuuria, arginineemia, tsitrullineemia t\u00fc\u00fcp I, isovaleriaatatsiduuria, kaasas\u00fcndinud vitamiin B12 puudulikkus, met\u00fc\u00fclmalonaatatsiduuria, propionaatatsiduuria, glutaaratsiduuria t\u00fc\u00fcp I ja II, keskmise ahelaga rasvhapete oks\u00fcdatsiooni h\u00e4ire, pika ahelaga rasvhapete oks\u00fcdatsiooni h\u00e4ire, v\u00e4ga pika ahelaga rasvhapete oks\u00fcdatsiooni h\u00e4ire, karnitiini transporteri defitsiit, karnitiin-ats\u00fc\u00fclkarnitiin translokaasi defitsiit, karnitiin palmito\u00fc\u00fcltransferaas I ja II defitsiit.<\/p>\n\n\n\n

K\u00f5rvalekalletega tulemus: edastatakse k\u00f5rvalekalle ja j\u00e4rgnevad tegevused vabatekstilisel kujul.<\/p>\n\n\n\n

Galaktoseemia s\u00f5eluuring<\/em>: klassikalise galaktoseemia s\u00f5eluuring (Beutleri test) negatiivne, GALT aktiivsus on olemas<\/p>\n\n\n\n

TSH (h\u00fcpot\u00fcreoosi s\u00f5eluuring):<\/em> arvv\u00e4\u00e4rtusena, referentsv\u00e4\u00e4rtus < 9,9 mU\/L<\/p>\n\n\n\n

SMN1 geeni homos\u00fcgootne deletsioon vereplekist (spinaalse lihasatroofia (SMA) s\u00f5eluuring): <\/em>ei esine<\/p>\n\n\n\n

Ts\u00fcstilise fibroosi s\u00f5eluuring vereplekist:<\/em> negatiivne<\/p>\n\n\n\n

N\u00e4idustus ja kliiniline t\u00e4hendus<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Kaasas\u00fcndinud h\u00fcpot\u00fcreoosi,\u00a0 ts\u00fcstilise fibroosi, spinaalse lihasatroofia ja ravitavate p\u00e4rilike ainevahetushaiguste avastamine 1. elukuu jooksul, et v\u00e4ltida p\u00f6\u00f6rdumatute tervisekahjustuste kujunemist. K\u00f5rge riskiga patsiendiga v\u00f5tab labor \u00fchendust, et suunata laps t\u00e4psustavatele uuringutele.<\/p>\n\n\n\n

Koostajad: Karit Reinson, Elerin Albin, Kadi K\u00fcnnapas, Hardo Lillev\u00e4li
Muudetud 18.03.2026<\/p>\n\n\n\n

<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik, laboratoorse geneetika osakond, ainevahetuslabor, tel. 731 9485, www.kliinikum.ee\/geneetika\/ Alates 1. jaanuarist 2026 a. kuuluvad \u00fcle-eestilisse vasts\u00fcndinute s\u00f5eluuringu programmi spinaalne lihastroofia (SMA), ts\u00fcstiline fibroos, kaasas\u00fcndinud h\u00fcpot\u00fcreoos ja j\u00e4rgmised p\u00e4rilikud ainevahetushaigused: Aminohapete ainevahetush\u00e4ired Orgaanilised atsiduuriad   Rasvhapete (RH) ainevahetush\u00e4ired *Fen\u00fc\u00fclketonuuria *Vahtrasiirupi t\u00f5bi *T\u00fcrosineemia t\u00fc\u00fcp I *Homots\u00fcstinuuria *Arginineemia *Tsitrullineemia t\u00fc\u00fcp I *Isovaleriaatatsiduuria *Met\u00fc\u00fclmalonaatatsiduuria *Vitamiin […]<\/p>\n","protected":false},"author":38,"featured_media":0,"parent":7311,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_uag_custom_page_level_css":"","footnotes":""},"class_list":["post-12417","page","type-page","status-publish","hentry"],"acf":[],"yoast_head":"\nVasts\u00fcndinute s\u00f5eluuring kaasas\u00fcndinud ainevahetushaiguste, h\u00fcpot\u00fcreoosi, ts\u00fcstilise fibroosi ja spinaalse lihasatroofia suhtes - \u00dchendlabor<\/title>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/sunnieelsed-vastsundinute-soeluuringud\/vastsundinute-soeluuring-kaasasundinud-ainevahetushaiguste-hupotureoosi-ja-spinaalse-lihasatroofia-suhtes\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"et_EE\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"Vasts\u00fcndinute s\u00f5eluuring kaasas\u00fcndinud ainevahetushaiguste, h\u00fcpot\u00fcreoosi, ts\u00fcstilise fibroosi ja spinaalse lihasatroofia suhtes - \u00dchendlabor\" \/>\n<meta property=\"og:description\" content=\"Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik, laboratoorse geneetika osakond, ainevahetuslabor, tel. 731 9485, www.kliinikum.ee\/geneetika\/ Alates 1. jaanuarist 2026 a. kuuluvad \u00fcle-eestilisse vasts\u00fcndinute s\u00f5eluuringu programmi spinaalne lihastroofia (SMA), ts\u00fcstiline fibroos, kaasas\u00fcndinud h\u00fcpot\u00fcreoos ja j\u00e4rgmised p\u00e4rilikud ainevahetushaigused: Aminohapete ainevahetush\u00e4ired Orgaanilised atsiduuriad   Rasvhapete (RH) ainevahetush\u00e4ired *Fen\u00fc\u00fclketonuuria *Vahtrasiirupi t\u00f5bi *T\u00fcrosineemia t\u00fc\u00fcp I *Homots\u00fcstinuuria *Arginineemia *Tsitrullineemia t\u00fc\u00fcp I *Isovaleriaatatsiduuria *Met\u00fc\u00fclmalonaatatsiduuria *Vitamiin […]\" \/>\n<meta property=\"og:url\" content=\"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/sunnieelsed-vastsundinute-soeluuringud\/vastsundinute-soeluuring-kaasasundinud-ainevahetushaiguste-hupotureoosi-ja-spinaalse-lihasatroofia-suhtes\/\" \/>\n<meta property=\"og:site_name\" content=\"\u00dchendlabor\" \/>\n<meta property=\"article:modified_time\" content=\"2026-03-19T13:23:24+00:00\" \/>\n<meta name=\"twitter:card\" content=\"summary_large_image\" \/>\n<meta name=\"twitter:label1\" content=\"Est. reading time\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data1\" content=\"17 minutit\" \/>\n<script type=\"application\/ld+json\" class=\"yoast-schema-graph\">{\"@context\":\"https:\\\/\\\/schema.org\",\"@graph\":[{\"@type\":\"WebPage\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/sunnieelsed-vastsundinute-soeluuringud\\\/vastsundinute-soeluuring-kaasasundinud-ainevahetushaiguste-hupotureoosi-ja-spinaalse-lihasatroofia-suhtes\\\/\",\"url\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/sunnieelsed-vastsundinute-soeluuringud\\\/vastsundinute-soeluuring-kaasasundinud-ainevahetushaiguste-hupotureoosi-ja-spinaalse-lihasatroofia-suhtes\\\/\",\"name\":\"Vasts\u00fcndinute s\u00f5eluuring kaasas\u00fcndinud ainevahetushaiguste, h\u00fcpot\u00fcreoosi, ts\u00fcstilise fibroosi ja spinaalse lihasatroofia suhtes - \u00dchendlabor\",\"isPartOf\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/#website\"},\"datePublished\":\"2025-07-23T19:53:32+00:00\",\"dateModified\":\"2026-03-19T13:23:24+00:00\",\"breadcrumb\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/sunnieelsed-vastsundinute-soeluuringud\\\/vastsundinute-soeluuring-kaasasundinud-ainevahetushaiguste-hupotureoosi-ja-spinaalse-lihasatroofia-suhtes\\\/#breadcrumb\"},\"inLanguage\":\"et\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"ReadAction\",\"target\":[\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/sunnieelsed-vastsundinute-soeluuringud\\\/vastsundinute-soeluuring-kaasasundinud-ainevahetushaiguste-hupotureoosi-ja-spinaalse-lihasatroofia-suhtes\\\/\"]}]},{\"@type\":\"BreadcrumbList\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/sunnieelsed-vastsundinute-soeluuringud\\\/vastsundinute-soeluuring-kaasasundinud-ainevahetushaiguste-hupotureoosi-ja-spinaalse-lihasatroofia-suhtes\\\/#breadcrumb\",\"itemListElement\":[{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":1,\"name\":\"Home\",\"item\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":2,\"name\":\"K\u00e4siraamat\",\"item\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":3,\"name\":\"S\u00fcnnieelsed, vasts\u00fcndinute s\u00f5eluuringud\",\"item\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/sunnieelsed-vastsundinute-soeluuringud\\\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":4,\"name\":\"Vasts\u00fcndinute s\u00f5eluuring kaasas\u00fcndinud ainevahetushaiguste, h\u00fcpot\u00fcreoosi, ts\u00fcstilise fibroosi ja spinaalse lihasatroofia suhtes\"}]},{\"@type\":\"WebSite\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/#website\",\"url\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/\",\"name\":\"\u00dchendlabor\",\"description\":\"Hoolivus, Uuendusmeelsus, P\u00e4devus ja Usaldusv\u00e4\u00e4rsus\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"SearchAction\",\"target\":{\"@type\":\"EntryPoint\",\"urlTemplate\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/?s={search_term_string}\"},\"query-input\":{\"@type\":\"PropertyValueSpecification\",\"valueRequired\":true,\"valueName\":\"search_term_string\"}}],\"inLanguage\":\"et\"}]}<\/script>\n<!-- \/ Yoast SEO plugin. -->","yoast_head_json":{"title":"Vasts\u00fcndinute s\u00f5eluuring kaasas\u00fcndinud ainevahetushaiguste, h\u00fcpot\u00fcreoosi, ts\u00fcstilise fibroosi ja spinaalse lihasatroofia suhtes - \u00dchendlabor","robots":{"index":"index","follow":"follow","max-snippet":"max-snippet:-1","max-image-preview":"max-image-preview:large","max-video-preview":"max-video-preview:-1"},"canonical":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/sunnieelsed-vastsundinute-soeluuringud\/vastsundinute-soeluuring-kaasasundinud-ainevahetushaiguste-hupotureoosi-ja-spinaalse-lihasatroofia-suhtes\/","og_locale":"et_EE","og_type":"article","og_title":"Vasts\u00fcndinute s\u00f5eluuring kaasas\u00fcndinud ainevahetushaiguste, h\u00fcpot\u00fcreoosi, ts\u00fcstilise fibroosi ja spinaalse lihasatroofia suhtes - \u00dchendlabor","og_description":"Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik, laboratoorse geneetika osakond, ainevahetuslabor, tel. 731 9485, www.kliinikum.ee\/geneetika\/ Alates 1. jaanuarist 2026 a. kuuluvad \u00fcle-eestilisse vasts\u00fcndinute s\u00f5eluuringu programmi spinaalne lihastroofia (SMA), ts\u00fcstiline fibroos, kaasas\u00fcndinud h\u00fcpot\u00fcreoos ja j\u00e4rgmised p\u00e4rilikud ainevahetushaigused: Aminohapete ainevahetush\u00e4ired Orgaanilised atsiduuriad   Rasvhapete (RH) ainevahetush\u00e4ired *Fen\u00fc\u00fclketonuuria *Vahtrasiirupi t\u00f5bi *T\u00fcrosineemia t\u00fc\u00fcp I *Homots\u00fcstinuuria *Arginineemia *Tsitrullineemia t\u00fc\u00fcp I *Isovaleriaatatsiduuria *Met\u00fc\u00fclmalonaatatsiduuria *Vitamiin […]","og_url":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/sunnieelsed-vastsundinute-soeluuringud\/vastsundinute-soeluuring-kaasasundinud-ainevahetushaiguste-hupotureoosi-ja-spinaalse-lihasatroofia-suhtes\/","og_site_name":"\u00dchendlabor","article_modified_time":"2026-03-19T13:23:24+00:00","twitter_card":"summary_large_image","twitter_misc":{"Est. reading time":"17 minutit"},"schema":{"@context":"https:\/\/schema.org","@graph":[{"@type":"WebPage","@id":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/sunnieelsed-vastsundinute-soeluuringud\/vastsundinute-soeluuring-kaasasundinud-ainevahetushaiguste-hupotureoosi-ja-spinaalse-lihasatroofia-suhtes\/","url":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/sunnieelsed-vastsundinute-soeluuringud\/vastsundinute-soeluuring-kaasasundinud-ainevahetushaiguste-hupotureoosi-ja-spinaalse-lihasatroofia-suhtes\/","name":"Vasts\u00fcndinute s\u00f5eluuring kaasas\u00fcndinud ainevahetushaiguste, h\u00fcpot\u00fcreoosi, ts\u00fcstilise fibroosi ja spinaalse lihasatroofia suhtes - \u00dchendlabor","isPartOf":{"@id":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/#website"},"datePublished":"2025-07-23T19:53:32+00:00","dateModified":"2026-03-19T13:23:24+00:00","breadcrumb":{"@id":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/sunnieelsed-vastsundinute-soeluuringud\/vastsundinute-soeluuring-kaasasundinud-ainevahetushaiguste-hupotureoosi-ja-spinaalse-lihasatroofia-suhtes\/#breadcrumb"},"inLanguage":"et","potentialAction":[{"@type":"ReadAction","target":["https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/sunnieelsed-vastsundinute-soeluuringud\/vastsundinute-soeluuring-kaasasundinud-ainevahetushaiguste-hupotureoosi-ja-spinaalse-lihasatroofia-suhtes\/"]}]},{"@type":"BreadcrumbList","@id":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/sunnieelsed-vastsundinute-soeluuringud\/vastsundinute-soeluuring-kaasasundinud-ainevahetushaiguste-hupotureoosi-ja-spinaalse-lihasatroofia-suhtes\/#breadcrumb","itemListElement":[{"@type":"ListItem","position":1,"name":"Home","item":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/"},{"@type":"ListItem","position":2,"name":"K\u00e4siraamat","item":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/"},{"@type":"ListItem","position":3,"name":"S\u00fcnnieelsed, vasts\u00fcndinute s\u00f5eluuringud","item":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/sunnieelsed-vastsundinute-soeluuringud\/"},{"@type":"ListItem","position":4,"name":"Vasts\u00fcndinute s\u00f5eluuring kaasas\u00fcndinud ainevahetushaiguste, h\u00fcpot\u00fcreoosi, ts\u00fcstilise fibroosi ja spinaalse lihasatroofia suhtes"}]},{"@type":"WebSite","@id":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/#website","url":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/","name":"\u00dchendlabor","description":"Hoolivus, Uuendusmeelsus, P\u00e4devus ja Usaldusv\u00e4\u00e4rsus","potentialAction":[{"@type":"SearchAction","target":{"@type":"EntryPoint","urlTemplate":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/?s={search_term_string}"},"query-input":{"@type":"PropertyValueSpecification","valueRequired":true,"valueName":"search_term_string"}}],"inLanguage":"et"}]}},"uagb_featured_image_src":{"full":false,"thumbnail":false,"medium":false,"medium_large":false,"large":false,"1536x1536":false,"2048x2048":false},"uagb_author_info":{"display_name":"Kadi Siigur","author_link":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/author\/kadisi\/"},"uagb_comment_info":0,"uagb_excerpt":"Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik, laboratoorse geneetika osakond, ainevahetuslabor, tel. 731 9485, www.kliinikum.ee\/geneetika\/ Alates 1. jaanuarist 2026 a. kuuluvad \u00fcle-eestilisse vasts\u00fcndinute s\u00f5eluuringu programmi spinaalne lihastroofia (SMA), ts\u00fcstiline fibroos, kaasas\u00fcndinud h\u00fcpot\u00fcreoos ja j\u00e4rgmised p\u00e4rilikud ainevahetushaigused: Aminohapete ainevahetush\u00e4ired Orgaanilised atsiduuriad   Rasvhapete (RH) ainevahetush\u00e4ired *Fen\u00fc\u00fclketonuuria *Vahtrasiirupi t\u00f5bi *T\u00fcrosineemia t\u00fc\u00fcp I *Homots\u00fcstinuuria *Arginineemia *Tsitrullineemia t\u00fc\u00fcp I *Isovaleriaatatsiduuria *Met\u00fc\u00fclmalonaatatsiduuria *Vitamiin…","_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/12417","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/users\/38"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=12417"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/12417\/revisions"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/7311"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=12417"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}