{"id":12600,"date":"2025-08-10T21:09:29","date_gmt":"2025-08-10T19:09:29","guid":{"rendered":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/?page_id=12600"},"modified":"2025-12-10T22:17:48","modified_gmt":"2025-12-10T20:17:48","slug":"akondroplaasia-ja-hupokondroplaasia-fgfr3-geeni-p-g380r-ja-p-n540k-mutatsioonid","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/akondroplaasia-ja-hupokondroplaasia-fgfr3-geeni-p-g380r-ja-p-n540k-mutatsioonid\/","title":{"rendered":"Akondroplaasia ja h\u00fcpokondroplaasia \u2013 FGFR3 geeni p.G380R ja p.N540K mutatsioonid"},"content":{"rendered":"\n

Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik, laboratoorse geneetika osakond, molekulaardiagnostika labor, tel. 731 9487, www.kliinikum.ee\/geneetika<\/a><\/em><\/p>\n\n\n\n

FGFR3 geen (OMIM*134934<\/a>, asukohaga 4. kromosoomi piirkonnas 4p16.3) kodeerib fibroblasti kasvufaktori retseptor 3-e, kasvufaktor on vajalik luukoe arenguks ja toimimiseks.<\/p>\n\n\n\n

Akondroplaasia <\/strong>ehk k\u00f5hrevaegmoodustus (OMIM#100800<\/a>) on p\u00e4rilik autosoom-dominantne luustiku kasvuh\u00e4ire. Esinemissagedus on 1 : 15 000 \u2013 1 : 35 000 eluss\u00fcnni kohta (NORD Rare Disease Database, <\/em>2022)<\/em>. Iseloomulik on k\u00e4\u00e4buskasv (t\u00e4iskasvanud 120\u2013135 cm pikad), eriti on l\u00fchenenud j\u00e4semete proksimaalsed osad \u2013 \u00f5lavarreluu ja reieluu, pea on ebaproportsionaalselt suur, otsmik ja kukal ettev\u00f5lvuvad, esineb n\u00e4okolju h\u00fcpoplaasia, foramen magnum\u2019i<\/em> ja l\u00fclisambakanali kitsenemine. Sagedaseim akondroplaasiaga seostatud mutatsioon on p.G380R (c.1138G>A) FGFR3geenis.<\/p>\n\n\n\n

FGFR3 geenis leitud sageduselt teist mutatsiooni p.N540K (c.1620C>A\/G) seostatakse h\u00fcpokondroplaasiaga. H\u00fcpokondroplaasia <\/strong>(OMIM#146000<\/a>) on samuti p\u00e4rilik autosoom-dominantne luustiku kasvuh\u00e4ire. Esinemissagedus 1 : 50 000 eluss\u00fcnni kohta (NORD guide to rare disorders, <\/em>2003)<\/em>. Kliiniline leid on v\u00e4hem v\u00e4ljendunud kui akondroplaasiaga patsientidel, kasv v\u00e4hem peetunud (t\u00e4iskasvanud naised 128\u2013151 cm ja mehed 138\u2013165 cm pikad), l\u00fclisambakanali ja foramen magnum\u2019i<\/em> kitsenemine on v\u00e4hem v\u00e4ljendunud.<\/p>\n\n\n\n

Uuritavad mutatsioonid<\/strong><\/p>\n\n\n\n

<\/td>Mutatsiooni nimetus<\/strong><\/td>Ekson<\/strong><\/td>Kaasnevad muutused valgus<\/strong><\/td><\/tr>
<\/td>c.1138G>A<\/td>8<\/td>Gl\u00fctsiin muutub arginiiniks positsioonis 1138 (p.G380R)<\/td><\/tr>
<\/td>c.1620C>A\/G<\/td>11<\/td>Aspargiin muutub l\u00fcsiiniks positsioonis 1491 (p.N540K)<\/td><\/tr><\/tbody><\/table><\/figure>\n\n\n\n

Uuritav materjal, selle v\u00f5tmine, saatmine ja s\u00e4ilitamine<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Uuringu tellimisel tuleb kasutada Akondroplaasia tellimislehte.<\/p>\n\n\n\n

<\/td>Katsuti<\/strong><\/td>K2E\/K3E-katsuti (lilla kork)<\/td><\/tr>
<\/td>Anal\u00fc\u00fcsitav kogus<\/strong><\/td>4\u201310 mL (t\u00e4iskasvanud); 2\u20135 mL (lapsed)<\/td><\/tr>
<\/td>S\u00e4ilivus<\/strong><\/td>Veri +4 \u00b0C juures kuni \u00fcks n\u00e4dal. NB! Mitte k\u00fclmutada!<\/td><\/tr><\/tbody><\/table><\/figure>\n\n\n\n

Anal\u00fc\u00fcsi tegemise aeg:<\/strong> t\u00f6\u00f6p\u00e4eviti, uuringu valmimisaeg 2\u20133 n\u00e4dalat alates laborisse saabumise kuup\u00e4evast.<\/p>\n\n\n\n

Anal\u00fc\u00fcsimeetod:<\/strong> pol\u00fcmeraasi ahelreaktsioon (PCR), sekveneerimine<\/p>\n\n\n\n

Vastuse vorm<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Genot\u00fc\u00fcp ja interpretatsioon.<\/p>\n\n\n\n

N\u00e4idustus<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Kahtlus akondroplaasiale v\u00f5i h\u00fcpokondroplaasiale.<\/p>\n\n\n\n

Koostaja: \u00dclle Murumets
Muudetud 05.12.2022<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik, laboratoorse geneetika osakond, molekulaardiagnostika labor, tel. 731 9487, www.kliinikum.ee\/geneetika FGFR3 geen (OMIM*134934, asukohaga 4. kromosoomi piirkonnas 4p16.3) kodeerib fibroblasti kasvufaktori retseptor 3-e, kasvufaktor on vajalik luukoe arenguks ja toimimiseks. Akondroplaasia ehk k\u00f5hrevaegmoodustus (OMIM#100800) on p\u00e4rilik autosoom-dominantne luustiku kasvuh\u00e4ire. Esinemissagedus on 1 : 15 000 \u2013 1 : 35 000 eluss\u00fcnni kohta […]<\/p>\n","protected":false},"author":38,"featured_media":0,"parent":7298,"menu_order":1,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_uag_custom_page_level_css":"","footnotes":""},"class_list":["post-12600","page","type-page","status-publish","hentry"],"acf":[],"yoast_head":"\nAkondroplaasia ja h\u00fcpokondroplaasia \u2013 FGFR3 geeni p.G380R ja p.N540K mutatsioonid - \u00dchendlabor<\/title>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/akondroplaasia-ja-hupokondroplaasia-fgfr3-geeni-p-g380r-ja-p-n540k-mutatsioonid\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"et_EE\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"Akondroplaasia ja h\u00fcpokondroplaasia \u2013 FGFR3 geeni p.G380R ja p.N540K mutatsioonid - \u00dchendlabor\" \/>\n<meta property=\"og:description\" content=\"Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik, laboratoorse geneetika osakond, molekulaardiagnostika labor, tel. 731 9487, www.kliinikum.ee\/geneetika FGFR3 geen (OMIM*134934, asukohaga 4. kromosoomi piirkonnas 4p16.3) kodeerib fibroblasti kasvufaktori retseptor 3-e, kasvufaktor on vajalik luukoe arenguks ja toimimiseks. Akondroplaasia ehk k\u00f5hrevaegmoodustus (OMIM#100800) on p\u00e4rilik autosoom-dominantne luustiku kasvuh\u00e4ire. Esinemissagedus on 1 : 15 000 \u2013 1 : 35 000 eluss\u00fcnni kohta […]\" \/>\n<meta property=\"og:url\" content=\"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/akondroplaasia-ja-hupokondroplaasia-fgfr3-geeni-p-g380r-ja-p-n540k-mutatsioonid\/\" \/>\n<meta property=\"og:site_name\" content=\"\u00dchendlabor\" \/>\n<meta property=\"article:modified_time\" content=\"2025-12-10T20:17:48+00:00\" \/>\n<meta name=\"twitter:card\" content=\"summary_large_image\" \/>\n<meta name=\"twitter:label1\" content=\"Est. reading time\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data1\" content=\"2 minutit\" \/>\n<script type=\"application\/ld+json\" class=\"yoast-schema-graph\">{\"@context\":\"https:\\\/\\\/schema.org\",\"@graph\":[{\"@type\":\"WebPage\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\\\/akondroplaasia-ja-hupokondroplaasia-fgfr3-geeni-p-g380r-ja-p-n540k-mutatsioonid\\\/\",\"url\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\\\/akondroplaasia-ja-hupokondroplaasia-fgfr3-geeni-p-g380r-ja-p-n540k-mutatsioonid\\\/\",\"name\":\"Akondroplaasia ja h\u00fcpokondroplaasia \u2013 FGFR3 geeni p.G380R ja p.N540K mutatsioonid - \u00dchendlabor\",\"isPartOf\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/#website\"},\"datePublished\":\"2025-08-10T19:09:29+00:00\",\"dateModified\":\"2025-12-10T20:17:48+00:00\",\"breadcrumb\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\\\/akondroplaasia-ja-hupokondroplaasia-fgfr3-geeni-p-g380r-ja-p-n540k-mutatsioonid\\\/#breadcrumb\"},\"inLanguage\":\"et\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"ReadAction\",\"target\":[\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\\\/akondroplaasia-ja-hupokondroplaasia-fgfr3-geeni-p-g380r-ja-p-n540k-mutatsioonid\\\/\"]}]},{\"@type\":\"BreadcrumbList\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\\\/akondroplaasia-ja-hupokondroplaasia-fgfr3-geeni-p-g380r-ja-p-n540k-mutatsioonid\\\/#breadcrumb\",\"itemListElement\":[{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":1,\"name\":\"Home\",\"item\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":2,\"name\":\"K\u00e4siraamat\",\"item\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":3,\"name\":\"P\u00e4rilike haiguste ja riskialleelide uuringud\",\"item\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\\\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":4,\"name\":\"Akondroplaasia ja h\u00fcpokondroplaasia \u2013 FGFR3 geeni p.G380R ja p.N540K mutatsioonid\"}]},{\"@type\":\"WebSite\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/#website\",\"url\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/\",\"name\":\"\u00dchendlabor\",\"description\":\"Hoolivus, Uuendusmeelsus, P\u00e4devus ja Usaldusv\u00e4\u00e4rsus\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"SearchAction\",\"target\":{\"@type\":\"EntryPoint\",\"urlTemplate\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/?s={search_term_string}\"},\"query-input\":{\"@type\":\"PropertyValueSpecification\",\"valueRequired\":true,\"valueName\":\"search_term_string\"}}],\"inLanguage\":\"et\"}]}<\/script>\n<!-- \/ Yoast SEO plugin. -->","yoast_head_json":{"title":"Akondroplaasia ja h\u00fcpokondroplaasia \u2013 FGFR3 geeni p.G380R ja p.N540K mutatsioonid - \u00dchendlabor","robots":{"index":"index","follow":"follow","max-snippet":"max-snippet:-1","max-image-preview":"max-image-preview:large","max-video-preview":"max-video-preview:-1"},"canonical":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/akondroplaasia-ja-hupokondroplaasia-fgfr3-geeni-p-g380r-ja-p-n540k-mutatsioonid\/","og_locale":"et_EE","og_type":"article","og_title":"Akondroplaasia ja h\u00fcpokondroplaasia \u2013 FGFR3 geeni p.G380R ja p.N540K mutatsioonid - \u00dchendlabor","og_description":"Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik, laboratoorse geneetika osakond, molekulaardiagnostika labor, tel. 731 9487, www.kliinikum.ee\/geneetika FGFR3 geen (OMIM*134934, asukohaga 4. kromosoomi piirkonnas 4p16.3) kodeerib fibroblasti kasvufaktori retseptor 3-e, kasvufaktor on vajalik luukoe arenguks ja toimimiseks. Akondroplaasia ehk k\u00f5hrevaegmoodustus (OMIM#100800) on p\u00e4rilik autosoom-dominantne luustiku kasvuh\u00e4ire. Esinemissagedus on 1 : 15 000 \u2013 1 : 35 000 eluss\u00fcnni kohta […]","og_url":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/akondroplaasia-ja-hupokondroplaasia-fgfr3-geeni-p-g380r-ja-p-n540k-mutatsioonid\/","og_site_name":"\u00dchendlabor","article_modified_time":"2025-12-10T20:17:48+00:00","twitter_card":"summary_large_image","twitter_misc":{"Est. reading time":"2 minutit"},"schema":{"@context":"https:\/\/schema.org","@graph":[{"@type":"WebPage","@id":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/akondroplaasia-ja-hupokondroplaasia-fgfr3-geeni-p-g380r-ja-p-n540k-mutatsioonid\/","url":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/akondroplaasia-ja-hupokondroplaasia-fgfr3-geeni-p-g380r-ja-p-n540k-mutatsioonid\/","name":"Akondroplaasia ja h\u00fcpokondroplaasia \u2013 FGFR3 geeni p.G380R ja p.N540K mutatsioonid - \u00dchendlabor","isPartOf":{"@id":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/#website"},"datePublished":"2025-08-10T19:09:29+00:00","dateModified":"2025-12-10T20:17:48+00:00","breadcrumb":{"@id":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/akondroplaasia-ja-hupokondroplaasia-fgfr3-geeni-p-g380r-ja-p-n540k-mutatsioonid\/#breadcrumb"},"inLanguage":"et","potentialAction":[{"@type":"ReadAction","target":["https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/akondroplaasia-ja-hupokondroplaasia-fgfr3-geeni-p-g380r-ja-p-n540k-mutatsioonid\/"]}]},{"@type":"BreadcrumbList","@id":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/akondroplaasia-ja-hupokondroplaasia-fgfr3-geeni-p-g380r-ja-p-n540k-mutatsioonid\/#breadcrumb","itemListElement":[{"@type":"ListItem","position":1,"name":"Home","item":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/"},{"@type":"ListItem","position":2,"name":"K\u00e4siraamat","item":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/"},{"@type":"ListItem","position":3,"name":"P\u00e4rilike haiguste ja riskialleelide uuringud","item":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/"},{"@type":"ListItem","position":4,"name":"Akondroplaasia ja h\u00fcpokondroplaasia \u2013 FGFR3 geeni p.G380R ja p.N540K mutatsioonid"}]},{"@type":"WebSite","@id":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/#website","url":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/","name":"\u00dchendlabor","description":"Hoolivus, Uuendusmeelsus, P\u00e4devus ja Usaldusv\u00e4\u00e4rsus","potentialAction":[{"@type":"SearchAction","target":{"@type":"EntryPoint","urlTemplate":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/?s={search_term_string}"},"query-input":{"@type":"PropertyValueSpecification","valueRequired":true,"valueName":"search_term_string"}}],"inLanguage":"et"}]}},"uagb_featured_image_src":{"full":false,"thumbnail":false,"medium":false,"medium_large":false,"large":false,"1536x1536":false,"2048x2048":false},"uagb_author_info":{"display_name":"Kadi Siigur","author_link":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/author\/kadisi\/"},"uagb_comment_info":0,"uagb_excerpt":"Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik, laboratoorse geneetika osakond, molekulaardiagnostika labor, tel. 731 9487, www.kliinikum.ee\/geneetika FGFR3 geen (OMIM*134934, asukohaga 4. kromosoomi piirkonnas 4p16.3) kodeerib fibroblasti kasvufaktori retseptor 3-e, kasvufaktor on vajalik luukoe arenguks ja toimimiseks. Akondroplaasia ehk k\u00f5hrevaegmoodustus (OMIM#100800) on p\u00e4rilik autosoom-dominantne luustiku kasvuh\u00e4ire. Esinemissagedus on 1 : 15 000 \u2013 1 : 35 000 eluss\u00fcnni kohta…","_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/12600","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/users\/38"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=12600"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/12600\/revisions"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/7298"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=12600"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}