{"id":12605,"date":"2025-08-10T21:25:06","date_gmt":"2025-08-10T19:25:06","guid":{"rendered":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/?page_id=12605"},"modified":"2025-12-10T22:19:05","modified_gmt":"2025-12-10T20:19:05","slug":"alfa-1-antitrupsiini-puudulikkus-aat-serpina1-geeni-p-e342k-ja-p-e264v-mutatsioonid-ehk-z-ja-s-alleelid","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/alfa-1-antitrupsiini-puudulikkus-aat-serpina1-geeni-p-e342k-ja-p-e264v-mutatsioonid-ehk-z-ja-s-alleelid\/","title":{"rendered":"Alfa-1-antitr\u00fcpsiini puudulikkus (AAT) \u2013 SERPINA1 geeni p.E342K ja p.E264V mutatsioonid ehk Z ja S alleelid"},"content":{"rendered":"\n<p><em>Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik, laboratoorse geneetika osakond, molekulaardiagnostika labor, tel. 731 9487, <a href=\"https:\/\/www.kliinikum.ee\/geneetika\/\">https:\/\/www.kliinikum.ee\/geneetika\/<\/a><\/em><\/p>\n\n\n\n<p><strong>Alfa-1-antitr\u00fcpsiin (AAT)<\/strong> on peamine proteaasi inhibiitor inimese plasmas. AAT puudulikkus on \u00fcks k\u00f5ige levinum metaboolne autosoomretsessiivne haigus valgel rassil. Kliiniliselt on t\u00e4iskasvanutel juhtivaks s\u00fcmptomiks krooniline obstruktiivne kopsuhaigus v\u00f5i emf\u00fcseem, mis kujuneb suitsetajatel v\u00e4lja 40.\u201350. eluaasta vahel ning mittesuitsetajatel umbes 60. eluaastaks. Maksahaigus v\u00f5ib alata nii lapse- kui t\u00e4iskasvanueas. Skandinaavias on haiguse sagedus 1 : 1500 \u2013 1 : 3000.<\/p>\n\n\n\n<p>AAT valku kodeeriv SERPINA1 geen (PI, OMIM*107400) asub 14. kromosoomi piirkonnas 14q31\u201332. AAT puhul on teada \u00fcle 90 erineva valguvariandi, millest 20 p\u00f5hjustavad AAT taseme v\u00e4henemise. K\u00f5ige enam esineb varianti Z, mille korral on valgu 342. positsioonis glutamiinhape asendunud l\u00fcsiiniga. See p\u00f5hjustab valgu sekretsiooni selektiivse defekti, mille tagaj\u00e4rjel akumuleerub ebanormaalne valk maksarakkude endoplasmaatilisse retiikulumi. Z alleeli suhtes homos\u00fcgootidel on plasma AAT tase 18\u00b15% normaalsest (\u00fcle 95% AAT puudulikkusega haigetest on homos\u00fcgootsed Z alleeli suhtes).<\/p>\n\n\n\n<p>Teine sagedamini esinev variant on S, mille korral plasma AAT tase on 40% normaalsest. S alleeli korral on valgu 264. positsioonis glutamiinhape asendunud valiiniga. Z alleeli suhtes homos\u00fcgootidel esineb obstruktiivset kopsuhaigust ja maksakahjustust lapseeas kuni 18%-l (kuni 2%-l tekib maksatsirroos lapseeas). T\u00e4iskasvanul (&gt;50 a) on maksatsirroosi risk 15\u201319% (meestel k\u00f5rgem kui naistel). Z alleeli kandjatel ja Z\/S alleelide liitheteros\u00fcgootidel on suurenenud risk kroonilise obstruktiivse kopsuhaiguse tekkeks (eriti suitsetajatel), maksakahjustuse risk on madal.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"has-medium-font-size\"><strong>Uuritavad mutatsioonid<\/strong><\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>SERPINA1 geeni p.E342K mutatsioon ehk Z alleel;<\/li>\n\n\n\n<li>SERPINA1 geeni p.E264V mutatsioon ehk S alleel.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"has-medium-font-size\"><strong>Uuritav materjal, selle v\u00f5tmine, saatmine ja s\u00e4ilitamine<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p>Anal\u00fc\u00fcs on elektroonselt tellitav. Pabersaatekirjaga tellides tuleb molekulaardiagnostika laborisse saata koos uuritava materjaliga ka saatekiri <em>\u2012 \u03b11-antitr\u00fcpsiini (AAT) puudulikkus - SERPINA1 geeni Z ja S mutatsioonid<\/em> <em>(LAMP)<\/em>. Saatekiri on leitav aadressil <a href=\"https:\/\/www.kliinikum.ee\/geneetika\/molekulaardiagnostika\">https:\/\/www.kliinikum.ee\/geneetika\/molekulaardiagnostika<\/a><\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-table is-style-stripes\"><table width=\"100%\"><tbody><tr><td width=\"1%\"><\/td><td width=\"20%\"><strong>Katsuti<\/strong><\/td><td width=\"79%\">K2E\/K3E-katsuti (lilla kork)<\/td><\/tr><tr><td><\/td><td><strong>Anal\u00fc\u00fcsitav kogus<\/strong><\/td><td>2\u20135 mL<\/td><\/tr><tr><td><\/td><td><strong>S\u00e4ilivus<\/strong><\/td><td>Veri +4 \u00b0C juures kuni \u00fcks n\u00e4dal. NB! Mitte k\u00fclmutada!<\/td><\/tr><\/tbody><\/table><\/figure>\n\n\n\n<p class=\"has-medium-font-size\"><strong>Anal\u00fc\u00fcsi tegemise aeg<\/strong>: t\u00f6\u00f6p\u00e4eviti, uuringu valmimisaeg on kuni 3 n\u00e4dalat alates laborisse saabumise kuup\u00e4evast.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"has-medium-font-size\"><strong>Anal\u00fc\u00fcsimeetod: <\/strong>silmus-vahendatud isotermiline amplifikatsioon (LAMP, <em>loop-mediated<\/em> <em>isothermic amplification)<\/em><strong><\/strong><\/p>\n\n\n\n<p class=\"has-medium-font-size\"><strong>Vastuse vorm: <\/strong>genot\u00fc\u00fcp ja interpretatsioon<\/p>\n\n\n\n<p class=\"has-medium-font-size\"><strong>N\u00e4idustus<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p>Alfa-1-antitr\u00fcpsiini puudulikkuse kahtlus, diagnoosi kinnitamine.<\/p>\n\n\n\n<p>Koostaja: Helis Guske<br>Uuendatud 28.02.2025<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik, laboratoorse geneetika osakond, molekulaardiagnostika labor, tel. 731 9487, https:\/\/www.kliinikum.ee\/geneetika\/ Alfa-1-antitr\u00fcpsiin (AAT) on peamine proteaasi inhibiitor inimese plasmas. AAT puudulikkus on \u00fcks k\u00f5ige levinum metaboolne autosoomretsessiivne haigus valgel rassil. Kliiniliselt on t\u00e4iskasvanutel juhtivaks s\u00fcmptomiks krooniline obstruktiivne kopsuhaigus v\u00f5i emf\u00fcseem, mis kujuneb suitsetajatel v\u00e4lja 40.\u201350. eluaasta vahel ning mittesuitsetajatel umbes 60. eluaastaks. Maksahaigus [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":38,"featured_media":0,"parent":7298,"menu_order":2,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_uag_custom_page_level_css":"","footnotes":""},"class_list":["post-12605","page","type-page","status-publish","hentry"],"acf":[],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v27.3 - https:\/\/yoast.com\/product\/yoast-seo-wordpress\/ -->\n<title>Alfa-1-antitr\u00fcpsiini puudulikkus (AAT) \u2013 SERPINA1 geeni p.E342K ja p.E264V mutatsioonid ehk Z ja S alleelid - \u00dchendlabor<\/title>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/alfa-1-antitrupsiini-puudulikkus-aat-serpina1-geeni-p-e342k-ja-p-e264v-mutatsioonid-ehk-z-ja-s-alleelid\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"et_EE\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"Alfa-1-antitr\u00fcpsiini puudulikkus (AAT) \u2013 SERPINA1 geeni p.E342K ja p.E264V mutatsioonid ehk Z ja S alleelid - \u00dchendlabor\" \/>\n<meta property=\"og:description\" content=\"Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik, laboratoorse geneetika osakond, molekulaardiagnostika labor, tel. 731 9487, https:\/\/www.kliinikum.ee\/geneetika\/ Alfa-1-antitr\u00fcpsiin (AAT) on peamine proteaasi inhibiitor inimese plasmas. AAT puudulikkus on \u00fcks k\u00f5ige levinum metaboolne autosoomretsessiivne haigus valgel rassil. Kliiniliselt on t\u00e4iskasvanutel juhtivaks s\u00fcmptomiks krooniline obstruktiivne kopsuhaigus v\u00f5i emf\u00fcseem, mis kujuneb suitsetajatel v\u00e4lja 40.\u201350. eluaasta vahel ning mittesuitsetajatel umbes 60. eluaastaks. Maksahaigus [&hellip;]\" \/>\n<meta property=\"og:url\" content=\"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/alfa-1-antitrupsiini-puudulikkus-aat-serpina1-geeni-p-e342k-ja-p-e264v-mutatsioonid-ehk-z-ja-s-alleelid\/\" \/>\n<meta property=\"og:site_name\" content=\"\u00dchendlabor\" \/>\n<meta property=\"article:modified_time\" content=\"2025-12-10T20:19:05+00:00\" \/>\n<meta name=\"twitter:card\" content=\"summary_large_image\" \/>\n<meta name=\"twitter:label1\" content=\"Est. reading time\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data1\" content=\"2 minutit\" \/>\n<script type=\"application\/ld+json\" class=\"yoast-schema-graph\">{\"@context\":\"https:\\\/\\\/schema.org\",\"@graph\":[{\"@type\":\"WebPage\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\\\/alfa-1-antitrupsiini-puudulikkus-aat-serpina1-geeni-p-e342k-ja-p-e264v-mutatsioonid-ehk-z-ja-s-alleelid\\\/\",\"url\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\\\/alfa-1-antitrupsiini-puudulikkus-aat-serpina1-geeni-p-e342k-ja-p-e264v-mutatsioonid-ehk-z-ja-s-alleelid\\\/\",\"name\":\"Alfa-1-antitr\u00fcpsiini puudulikkus (AAT) \u2013 SERPINA1 geeni p.E342K ja p.E264V mutatsioonid ehk Z ja S alleelid - \u00dchendlabor\",\"isPartOf\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/#website\"},\"datePublished\":\"2025-08-10T19:25:06+00:00\",\"dateModified\":\"2025-12-10T20:19:05+00:00\",\"breadcrumb\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\\\/alfa-1-antitrupsiini-puudulikkus-aat-serpina1-geeni-p-e342k-ja-p-e264v-mutatsioonid-ehk-z-ja-s-alleelid\\\/#breadcrumb\"},\"inLanguage\":\"et\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"ReadAction\",\"target\":[\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\\\/alfa-1-antitrupsiini-puudulikkus-aat-serpina1-geeni-p-e342k-ja-p-e264v-mutatsioonid-ehk-z-ja-s-alleelid\\\/\"]}]},{\"@type\":\"BreadcrumbList\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\\\/alfa-1-antitrupsiini-puudulikkus-aat-serpina1-geeni-p-e342k-ja-p-e264v-mutatsioonid-ehk-z-ja-s-alleelid\\\/#breadcrumb\",\"itemListElement\":[{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":1,\"name\":\"Home\",\"item\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":2,\"name\":\"K\u00e4siraamat\",\"item\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":3,\"name\":\"P\u00e4rilike haiguste ja riskialleelide uuringud\",\"item\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\\\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":4,\"name\":\"Alfa-1-antitr\u00fcpsiini puudulikkus (AAT) \u2013 SERPINA1 geeni p.E342K ja p.E264V mutatsioonid ehk Z ja S alleelid\"}]},{\"@type\":\"WebSite\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/#website\",\"url\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/\",\"name\":\"\u00dchendlabor\",\"description\":\"Hoolivus, Uuendusmeelsus, P\u00e4devus ja Usaldusv\u00e4\u00e4rsus\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"SearchAction\",\"target\":{\"@type\":\"EntryPoint\",\"urlTemplate\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/?s={search_term_string}\"},\"query-input\":{\"@type\":\"PropertyValueSpecification\",\"valueRequired\":true,\"valueName\":\"search_term_string\"}}],\"inLanguage\":\"et\"}]}<\/script>\n<!-- \/ Yoast SEO plugin. -->","yoast_head_json":{"title":"Alfa-1-antitr\u00fcpsiini puudulikkus (AAT) \u2013 SERPINA1 geeni p.E342K ja p.E264V mutatsioonid ehk Z ja S alleelid - \u00dchendlabor","robots":{"index":"index","follow":"follow","max-snippet":"max-snippet:-1","max-image-preview":"max-image-preview:large","max-video-preview":"max-video-preview:-1"},"canonical":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/alfa-1-antitrupsiini-puudulikkus-aat-serpina1-geeni-p-e342k-ja-p-e264v-mutatsioonid-ehk-z-ja-s-alleelid\/","og_locale":"et_EE","og_type":"article","og_title":"Alfa-1-antitr\u00fcpsiini puudulikkus (AAT) \u2013 SERPINA1 geeni p.E342K ja p.E264V mutatsioonid ehk Z ja S alleelid - \u00dchendlabor","og_description":"Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik, laboratoorse geneetika osakond, molekulaardiagnostika labor, tel. 731 9487, https:\/\/www.kliinikum.ee\/geneetika\/ Alfa-1-antitr\u00fcpsiin (AAT) on peamine proteaasi inhibiitor inimese plasmas. AAT puudulikkus on \u00fcks k\u00f5ige levinum metaboolne autosoomretsessiivne haigus valgel rassil. Kliiniliselt on t\u00e4iskasvanutel juhtivaks s\u00fcmptomiks krooniline obstruktiivne kopsuhaigus v\u00f5i emf\u00fcseem, mis kujuneb suitsetajatel v\u00e4lja 40.\u201350. eluaasta vahel ning mittesuitsetajatel umbes 60. eluaastaks. Maksahaigus [&hellip;]","og_url":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/alfa-1-antitrupsiini-puudulikkus-aat-serpina1-geeni-p-e342k-ja-p-e264v-mutatsioonid-ehk-z-ja-s-alleelid\/","og_site_name":"\u00dchendlabor","article_modified_time":"2025-12-10T20:19:05+00:00","twitter_card":"summary_large_image","twitter_misc":{"Est. reading time":"2 minutit"},"schema":{"@context":"https:\/\/schema.org","@graph":[{"@type":"WebPage","@id":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/alfa-1-antitrupsiini-puudulikkus-aat-serpina1-geeni-p-e342k-ja-p-e264v-mutatsioonid-ehk-z-ja-s-alleelid\/","url":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/alfa-1-antitrupsiini-puudulikkus-aat-serpina1-geeni-p-e342k-ja-p-e264v-mutatsioonid-ehk-z-ja-s-alleelid\/","name":"Alfa-1-antitr\u00fcpsiini puudulikkus (AAT) \u2013 SERPINA1 geeni p.E342K ja p.E264V mutatsioonid ehk Z ja S alleelid - \u00dchendlabor","isPartOf":{"@id":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/#website"},"datePublished":"2025-08-10T19:25:06+00:00","dateModified":"2025-12-10T20:19:05+00:00","breadcrumb":{"@id":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/alfa-1-antitrupsiini-puudulikkus-aat-serpina1-geeni-p-e342k-ja-p-e264v-mutatsioonid-ehk-z-ja-s-alleelid\/#breadcrumb"},"inLanguage":"et","potentialAction":[{"@type":"ReadAction","target":["https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/alfa-1-antitrupsiini-puudulikkus-aat-serpina1-geeni-p-e342k-ja-p-e264v-mutatsioonid-ehk-z-ja-s-alleelid\/"]}]},{"@type":"BreadcrumbList","@id":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/alfa-1-antitrupsiini-puudulikkus-aat-serpina1-geeni-p-e342k-ja-p-e264v-mutatsioonid-ehk-z-ja-s-alleelid\/#breadcrumb","itemListElement":[{"@type":"ListItem","position":1,"name":"Home","item":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/"},{"@type":"ListItem","position":2,"name":"K\u00e4siraamat","item":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/"},{"@type":"ListItem","position":3,"name":"P\u00e4rilike haiguste ja riskialleelide uuringud","item":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/"},{"@type":"ListItem","position":4,"name":"Alfa-1-antitr\u00fcpsiini puudulikkus (AAT) \u2013 SERPINA1 geeni p.E342K ja p.E264V mutatsioonid ehk Z ja S alleelid"}]},{"@type":"WebSite","@id":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/#website","url":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/","name":"\u00dchendlabor","description":"Hoolivus, Uuendusmeelsus, P\u00e4devus ja Usaldusv\u00e4\u00e4rsus","potentialAction":[{"@type":"SearchAction","target":{"@type":"EntryPoint","urlTemplate":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/?s={search_term_string}"},"query-input":{"@type":"PropertyValueSpecification","valueRequired":true,"valueName":"search_term_string"}}],"inLanguage":"et"}]}},"uagb_featured_image_src":{"full":false,"thumbnail":false,"medium":false,"medium_large":false,"large":false,"1536x1536":false,"2048x2048":false},"uagb_author_info":{"display_name":"Kadi Siigur","author_link":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/author\/kadisi\/"},"uagb_comment_info":0,"uagb_excerpt":"Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik, laboratoorse geneetika osakond, molekulaardiagnostika labor, tel. 731 9487, https:\/\/www.kliinikum.ee\/geneetika\/ Alfa-1-antitr\u00fcpsiin (AAT) on peamine proteaasi inhibiitor inimese plasmas. AAT puudulikkus on \u00fcks k\u00f5ige levinum metaboolne autosoomretsessiivne haigus valgel rassil. Kliiniliselt on t\u00e4iskasvanutel juhtivaks s\u00fcmptomiks krooniline obstruktiivne kopsuhaigus v\u00f5i emf\u00fcseem, mis kujuneb suitsetajatel v\u00e4lja 40.\u201350. eluaasta vahel ning mittesuitsetajatel umbes 60. eluaastaks. Maksahaigus&hellip;","_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/12605","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/users\/38"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=12605"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/12605\/revisions"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/7298"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=12605"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}