{"id":12609,"date":"2025-08-10T21:32:16","date_gmt":"2025-08-10T19:32:16","guid":{"rendered":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/?page_id=12609"},"modified":"2025-12-22T01:01:39","modified_gmt":"2025-12-21T23:01:39","slug":"beckwith-wiedemanni-sundroom-bws-11p15-piirkonna-umberkorraldused","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/beckwith-wiedemanni-sundroom-bws-11p15-piirkonna-umberkorraldused\/","title":{"rendered":"Beckwith-Wiedemanni s\u00fcndroom (BWS) \u2013 11p15 piirkonna \u00fcmberkorraldused"},"content":{"rendered":"\n<p><em>Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik, laboratoorse geneetika osakond, molekulaardiagnostika labor, tel. 731 9487, <a href=\"http:\/\/www.kliinikum.ee\/geneetika\">www.kliinikum.ee\/geneetika<\/a><\/em><\/p>\n\n\n\n<p><strong>Beckwith-Wiedemanni s\u00fcndroom (BWS)<\/strong> on \u00fcks k\u00f5ige sagedasem geneetiline kasvuh\u00e4ire. BWS iseloomustab lai spekter s\u00fcmptomeid \u2013 h\u00fcpogl\u00fckeemia, makrosoomia, makroglossia, hemih\u00fcperplaasia, vistseromegaalia, nabasong, neeru anomaaliad, k\u00f5rvalesta eesmised vaod ja\/v\u00f5i k\u00f5rvalesta tagused t\u00e4ksid, neerupealise koore ts\u00fctomegaalia ja\/v\u00f5i embr\u00fconaalsed tuumorid. BWS kliiniline pilt on v\u00e4ga varieeruv \u2013 patsiendil v\u00f5ib esineda mitu tunnust koos, aga v\u00f5ib olla ka ilma \u00fchegi kliinilise n\u00e4huta. Lapseeas on kasv ja kaal \u00fcle 97. protsentiili, t\u00e4iskasvanutel j\u00e4\u00e4vad n\u00e4itajad tavaliselt normi piiresse. BWS sagedus on \u00fclemaailmselt keskmiselt 1 : 10300. BWS seostatakse muutustega 11. kromosoomi l\u00fchikese \u00f5la piirkonnas 11p15.<\/p>\n\n\n\n<p>Molekulaarne diagnostika on oluline diagnoosi kinnitamiseks ning embr\u00fconaalsete tuumorite j\u00e4lgimiseks, samas negatiivne molekulaardiagnostiline tulemus ei v\u00e4lista BWS diagnoosi. Molekulaarselt on BWS korral tegemist vermimish\u00e4irega. &nbsp;80% BWS juhtudest on p\u00f5hjustatud epigeneetilistest muutustest ehk met\u00fclatsioonih\u00e4irest. 5\u201310% juhtudest on perekondlikud, mille p\u00f5hjuseks on autosoom-dominantselt p\u00e4randuv muutus <em>CDKN1C<\/em> geenis. 14% j\u00e4\u00e4b p\u00f5hjus teadmata ja diagnoos p\u00f5hineb kliinilisel leiul. BWS puhul on kirjeldatud ka somaatilist mosaiiksust (nt as\u00fcmmeetria puhul), met\u00fclatsiooni ja uniparentaalse disoomia anal\u00fc\u00fcsimisel saab aga hinnata vaid uuritud kude (tavaliselt veri) ning selle p\u00f5hjal ei saa anda riski kasvaja arengu kohta neerudes v\u00f5i neerupealistes.<\/p>\n\n\n\n<p>Hemih\u00fcperplaasia kui iseseisva kliinilise diagnoosi p\u00f5hjused v\u00f5ivad osaliselt kattuda BWS-iga ning samuti on hemih\u00fcperplaasiaga patsientidel kirjeldatud suuremat tuumorite riski.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"has-medium-font-size\"><strong>Uuritavad muutused:<\/strong> \u00fcmberkorraldused 11p15 regioonis<\/p>\n\n\n\n<p class=\"has-medium-font-size\"><strong>Uuritav materjal, selle v\u00f5tmine, saatmine ja s\u00e4ilitamine<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p>Elektroonse tellimise v\u00f5imaluse puudumisel tuleb koos uuritava materjaliga saata molekulaardiagnostika laborisse ka t\u00e4idetud pabersaatekiri \u2013 <em>Beckwith-Wiedemanni ja Silver-Russelli s\u00fcndroomid<\/em>. Saatelehe leiab kodulehelt <a href=\"https:\/\/www.kliinikum.ee\/geneetika\">https:\/\/www.kliinikum.ee\/geneetika<\/a>.<\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-table is-style-stripes\"><table width=\"100%\"><tbody><tr><td width=\"1%\"><\/td><td width=\"20%\"><strong>Katsuti<\/strong><\/td><td width=\"79%\">Veri: K2E\/K3E-katsuti (lilla kork)<\/td><\/tr><tr><td><\/td><td><strong>Anal\u00fc\u00fcsitav kogus<\/strong><\/td><td>2\u20135 mL<\/td><\/tr><tr><td><\/td><td><strong>S\u00e4ilivus<\/strong><\/td><td>Veri +4 \u00b0C juures kuni \u00fcks n\u00e4dal. NB! Mitte k\u00fclmutada!<\/td><\/tr><\/tbody><\/table><\/figure>\n\n\n\n<p>Teiste uuringumaterjalide osas konsulteerida geneetikakeskuse arstidega. Prenataalse diagnostika puhul on uuritavaks materjaliks amnionirakkude kultuur v\u00f5i koorionikude.<\/p>\n\n\n\n<p>Prenataalse diagnostika korral tuleb tellida lisauuring v\u00e4listamaks koorioni- ja amnionirakkude kontaminatsiooni ema materjaliga.<\/p>\n\n\n\n<p>Vt: <a href=\"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/koorioni-ja-amnionirakkude-kontaminatsioon-ema-materjaliga\/\">Koorioni- ja amnionirakkude kontaminatsioon ema materjaliga<\/a>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"has-medium-font-size\"><strong>Anal\u00fc\u00fcsi tegemise aeg:<\/strong> t\u00f6\u00f6p\u00e4eviti, anal\u00fc\u00fcsi valmimisaeg kuni 45 p\u00e4eva, alates laborisse saabumise kuup\u00e4evast.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"has-medium-font-size\"><strong>Anal\u00fc\u00fcsimeetod:<\/strong> 11p15.5 regiooni met\u00fclatsioonitundlik MLPA (<em>Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification<\/em>) meetod<strong><\/strong><\/p>\n\n\n\n<p class=\"has-medium-font-size\"><strong>Vastuse vorm<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p>Genot\u00fc\u00fcp ja interpretatsioon.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"has-medium-font-size\"><strong>N\u00e4idustus<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p>Beckwith\u2013Wiedemanni s\u00fcndroomi kahtlus, prenataalne diagnostika.<\/p>\n\n\n\n<p>Koostajad: Tiina Kahre, Piret Mertsina<br>Muudetud 16.05.2023<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik, laboratoorse geneetika osakond, molekulaardiagnostika labor, tel. 731 9487, www.kliinikum.ee\/geneetika Beckwith-Wiedemanni s\u00fcndroom (BWS) on \u00fcks k\u00f5ige sagedasem geneetiline kasvuh\u00e4ire. BWS iseloomustab lai spekter s\u00fcmptomeid \u2013 h\u00fcpogl\u00fckeemia, makrosoomia, makroglossia, hemih\u00fcperplaasia, vistseromegaalia, nabasong, neeru anomaaliad, k\u00f5rvalesta eesmised vaod ja\/v\u00f5i k\u00f5rvalesta tagused t\u00e4ksid, neerupealise koore ts\u00fctomegaalia ja\/v\u00f5i embr\u00fconaalsed tuumorid. BWS kliiniline pilt on v\u00e4ga varieeruv [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":38,"featured_media":0,"parent":7298,"menu_order":3,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_uag_custom_page_level_css":"","footnotes":""},"class_list":["post-12609","page","type-page","status-publish","hentry"],"acf":[],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v27.3 - https:\/\/yoast.com\/product\/yoast-seo-wordpress\/ -->\n<title>Beckwith-Wiedemanni s\u00fcndroom (BWS) \u2013 11p15 piirkonna \u00fcmberkorraldused - \u00dchendlabor<\/title>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/beckwith-wiedemanni-sundroom-bws-11p15-piirkonna-umberkorraldused\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"et_EE\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"Beckwith-Wiedemanni s\u00fcndroom (BWS) \u2013 11p15 piirkonna \u00fcmberkorraldused - \u00dchendlabor\" \/>\n<meta property=\"og:description\" content=\"Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik, laboratoorse geneetika osakond, molekulaardiagnostika labor, tel. 731 9487, www.kliinikum.ee\/geneetika Beckwith-Wiedemanni s\u00fcndroom (BWS) on \u00fcks k\u00f5ige sagedasem geneetiline kasvuh\u00e4ire. BWS iseloomustab lai spekter s\u00fcmptomeid \u2013 h\u00fcpogl\u00fckeemia, makrosoomia, makroglossia, hemih\u00fcperplaasia, vistseromegaalia, nabasong, neeru anomaaliad, k\u00f5rvalesta eesmised vaod ja\/v\u00f5i k\u00f5rvalesta tagused t\u00e4ksid, neerupealise koore ts\u00fctomegaalia ja\/v\u00f5i embr\u00fconaalsed tuumorid. BWS kliiniline pilt on v\u00e4ga varieeruv [&hellip;]\" \/>\n<meta property=\"og:url\" content=\"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/beckwith-wiedemanni-sundroom-bws-11p15-piirkonna-umberkorraldused\/\" \/>\n<meta property=\"og:site_name\" content=\"\u00dchendlabor\" \/>\n<meta property=\"article:modified_time\" content=\"2025-12-21T23:01:39+00:00\" \/>\n<meta name=\"twitter:card\" content=\"summary_large_image\" \/>\n<meta name=\"twitter:label1\" content=\"Est. reading time\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data1\" content=\"2 minutit\" \/>\n<script type=\"application\/ld+json\" class=\"yoast-schema-graph\">{\"@context\":\"https:\\\/\\\/schema.org\",\"@graph\":[{\"@type\":\"WebPage\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\\\/beckwith-wiedemanni-sundroom-bws-11p15-piirkonna-umberkorraldused\\\/\",\"url\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\\\/beckwith-wiedemanni-sundroom-bws-11p15-piirkonna-umberkorraldused\\\/\",\"name\":\"Beckwith-Wiedemanni s\u00fcndroom (BWS) \u2013 11p15 piirkonna \u00fcmberkorraldused - \u00dchendlabor\",\"isPartOf\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/#website\"},\"datePublished\":\"2025-08-10T19:32:16+00:00\",\"dateModified\":\"2025-12-21T23:01:39+00:00\",\"breadcrumb\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\\\/beckwith-wiedemanni-sundroom-bws-11p15-piirkonna-umberkorraldused\\\/#breadcrumb\"},\"inLanguage\":\"et\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"ReadAction\",\"target\":[\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\\\/beckwith-wiedemanni-sundroom-bws-11p15-piirkonna-umberkorraldused\\\/\"]}]},{\"@type\":\"BreadcrumbList\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\\\/beckwith-wiedemanni-sundroom-bws-11p15-piirkonna-umberkorraldused\\\/#breadcrumb\",\"itemListElement\":[{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":1,\"name\":\"Home\",\"item\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":2,\"name\":\"K\u00e4siraamat\",\"item\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":3,\"name\":\"P\u00e4rilike haiguste ja riskialleelide uuringud\",\"item\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\\\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":4,\"name\":\"Beckwith-Wiedemanni s\u00fcndroom (BWS) \u2013 11p15 piirkonna \u00fcmberkorraldused\"}]},{\"@type\":\"WebSite\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/#website\",\"url\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/\",\"name\":\"\u00dchendlabor\",\"description\":\"Hoolivus, Uuendusmeelsus, P\u00e4devus ja Usaldusv\u00e4\u00e4rsus\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"SearchAction\",\"target\":{\"@type\":\"EntryPoint\",\"urlTemplate\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/?s={search_term_string}\"},\"query-input\":{\"@type\":\"PropertyValueSpecification\",\"valueRequired\":true,\"valueName\":\"search_term_string\"}}],\"inLanguage\":\"et\"}]}<\/script>\n<!-- \/ Yoast SEO plugin. -->","yoast_head_json":{"title":"Beckwith-Wiedemanni s\u00fcndroom (BWS) \u2013 11p15 piirkonna \u00fcmberkorraldused - \u00dchendlabor","robots":{"index":"index","follow":"follow","max-snippet":"max-snippet:-1","max-image-preview":"max-image-preview:large","max-video-preview":"max-video-preview:-1"},"canonical":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/beckwith-wiedemanni-sundroom-bws-11p15-piirkonna-umberkorraldused\/","og_locale":"et_EE","og_type":"article","og_title":"Beckwith-Wiedemanni s\u00fcndroom (BWS) \u2013 11p15 piirkonna \u00fcmberkorraldused - \u00dchendlabor","og_description":"Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik, laboratoorse geneetika osakond, molekulaardiagnostika labor, tel. 731 9487, www.kliinikum.ee\/geneetika Beckwith-Wiedemanni s\u00fcndroom (BWS) on \u00fcks k\u00f5ige sagedasem geneetiline kasvuh\u00e4ire. BWS iseloomustab lai spekter s\u00fcmptomeid \u2013 h\u00fcpogl\u00fckeemia, makrosoomia, makroglossia, hemih\u00fcperplaasia, vistseromegaalia, nabasong, neeru anomaaliad, k\u00f5rvalesta eesmised vaod ja\/v\u00f5i k\u00f5rvalesta tagused t\u00e4ksid, neerupealise koore ts\u00fctomegaalia ja\/v\u00f5i embr\u00fconaalsed tuumorid. BWS kliiniline pilt on v\u00e4ga varieeruv [&hellip;]","og_url":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/beckwith-wiedemanni-sundroom-bws-11p15-piirkonna-umberkorraldused\/","og_site_name":"\u00dchendlabor","article_modified_time":"2025-12-21T23:01:39+00:00","twitter_card":"summary_large_image","twitter_misc":{"Est. reading time":"2 minutit"},"schema":{"@context":"https:\/\/schema.org","@graph":[{"@type":"WebPage","@id":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/beckwith-wiedemanni-sundroom-bws-11p15-piirkonna-umberkorraldused\/","url":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/beckwith-wiedemanni-sundroom-bws-11p15-piirkonna-umberkorraldused\/","name":"Beckwith-Wiedemanni s\u00fcndroom (BWS) \u2013 11p15 piirkonna \u00fcmberkorraldused - \u00dchendlabor","isPartOf":{"@id":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/#website"},"datePublished":"2025-08-10T19:32:16+00:00","dateModified":"2025-12-21T23:01:39+00:00","breadcrumb":{"@id":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/beckwith-wiedemanni-sundroom-bws-11p15-piirkonna-umberkorraldused\/#breadcrumb"},"inLanguage":"et","potentialAction":[{"@type":"ReadAction","target":["https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/beckwith-wiedemanni-sundroom-bws-11p15-piirkonna-umberkorraldused\/"]}]},{"@type":"BreadcrumbList","@id":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/beckwith-wiedemanni-sundroom-bws-11p15-piirkonna-umberkorraldused\/#breadcrumb","itemListElement":[{"@type":"ListItem","position":1,"name":"Home","item":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/"},{"@type":"ListItem","position":2,"name":"K\u00e4siraamat","item":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/"},{"@type":"ListItem","position":3,"name":"P\u00e4rilike haiguste ja riskialleelide uuringud","item":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/"},{"@type":"ListItem","position":4,"name":"Beckwith-Wiedemanni s\u00fcndroom (BWS) \u2013 11p15 piirkonna \u00fcmberkorraldused"}]},{"@type":"WebSite","@id":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/#website","url":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/","name":"\u00dchendlabor","description":"Hoolivus, Uuendusmeelsus, P\u00e4devus ja Usaldusv\u00e4\u00e4rsus","potentialAction":[{"@type":"SearchAction","target":{"@type":"EntryPoint","urlTemplate":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/?s={search_term_string}"},"query-input":{"@type":"PropertyValueSpecification","valueRequired":true,"valueName":"search_term_string"}}],"inLanguage":"et"}]}},"uagb_featured_image_src":{"full":false,"thumbnail":false,"medium":false,"medium_large":false,"large":false,"1536x1536":false,"2048x2048":false},"uagb_author_info":{"display_name":"Kadi Siigur","author_link":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/author\/kadisi\/"},"uagb_comment_info":0,"uagb_excerpt":"Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik, laboratoorse geneetika osakond, molekulaardiagnostika labor, tel. 731 9487, www.kliinikum.ee\/geneetika Beckwith-Wiedemanni s\u00fcndroom (BWS) on \u00fcks k\u00f5ige sagedasem geneetiline kasvuh\u00e4ire. BWS iseloomustab lai spekter s\u00fcmptomeid \u2013 h\u00fcpogl\u00fckeemia, makrosoomia, makroglossia, hemih\u00fcperplaasia, vistseromegaalia, nabasong, neeru anomaaliad, k\u00f5rvalesta eesmised vaod ja\/v\u00f5i k\u00f5rvalesta tagused t\u00e4ksid, neerupealise koore ts\u00fctomegaalia ja\/v\u00f5i embr\u00fconaalsed tuumorid. BWS kliiniline pilt on v\u00e4ga varieeruv&hellip;","_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/12609","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/users\/38"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=12609"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/12609\/revisions"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/7298"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=12609"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}