{"id":12629,"date":"2025-08-10T22:16:04","date_gmt":"2025-08-10T20:16:04","guid":{"rendered":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/?page_id=12629"},"modified":"2026-01-02T12:27:02","modified_gmt":"2026-01-02T10:27:02","slug":"fenuulketonuuria-pku-pah-geeni-p-r408w-mutatsioon-ja-kodeeriva-ala-mutatsioonid","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/fenuulketonuuria-pku-pah-geeni-p-r408w-mutatsioon-ja-kodeeriva-ala-mutatsioonid\/","title":{"rendered":"Fen\u00fc\u00fclketonuuria (PKU) \u2013 PAH geeni p.R408W mutatsioon ja kodeeriva ala mutatsioonid"},"content":{"rendered":"\n<p><em>Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik, laboratoorse geneetika osakond, molekulaardiagnostika labor, tel. 731 9487, <a href=\"http:\/\/www.kliinikum.ee\/geneetika\">www.kliinikum.ee\/geneetika<\/a><\/em><\/p>\n\n\n\n<p><strong>Fen\u00fc\u00fclketonuuria <\/strong>(PKU; OMIM#261600) on p\u00e4rilik autosoom-retsessiivne ainevahetushaigus, esinemissagedus Euroopas on 1 : 10000, Eestis 1 : 6700 vasts\u00fcndinu kohta (Donlon et al, 2004; Lillev\u00e4li et al, 2018). Fen\u00fc\u00fclalaniini h\u00fcdroks\u00fclaasi (PAH) puudulikkuse t\u00f5ttu hakkavad organismis kuhjuma fen\u00fc\u00fclalaniin ja tema ainevahetuse vaheproduktid, p\u00f5hjustades p\u00f6\u00f6rdumatu ajukahjustuse. Mutatsioon p.R408W <em>PAH<\/em> geenis on k\u00f5ige sagedasem PKU mutatsioon Eestis, moodustades 84% k\u00f5igist PKU mutatsioonidest. Ravimata haigetel kujuneb v\u00e4lja keskmine kuni raske vaimne mahaj\u00e4\u00e4mus. \u00d5igeaegse diagnoosi korral (hiljemalt 4. elun\u00e4dalal) on v\u00f5imalik fen\u00fc\u00fclalaniini h\u00fcdroks\u00fclaasi puudulikkust edukalt kompenseerida fen\u00fc\u00fclalaniinivaese dieediga. T\u00e4nu sellele on v\u00f5imalik \u00fcles kasvatada vaimselt ja f\u00fc\u00fcsiliselt terve inimene.<\/p>\n\n\n\n<p>1993. aastal alustati Eestis vasts\u00fcndinute PKU skriiningprogrammi ja keskmiselt on igal aastal diagnoositud 1\u20133 uut PKU juhtu.<\/p>\n\n\n\n<p>V\u00f5imalik on teha s\u00fcnnieelset diagnostikat, kui eelnevalt on uuritud vanemaid.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"has-medium-font-size\"><strong>Uuritavad mutatsioonid<\/strong><\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>mutatsioon p.R408W;<\/li>\n\n\n\n<li><em>PAH<\/em> geeni kodeeriva ala mutatsioonid.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"has-medium-font-size\"><strong>Uuritav materjal, selle v\u00f5tmine, saatmine ja s\u00e4ilitamine<\/strong><strong><\/strong><\/p>\n\n\n\n<p>Anal\u00fc\u00fcsi tellimisel tuleb kasutada <em>Fen\u00fc\u00fclketonuuria <\/em>uuringu saatelehte.<\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-table is-style-stripes\"><table width=\"100%\"><tbody><tr><td width=\"1%\"><\/td><td width=\"20%\"><strong>Katsuti<\/strong><\/td><td width=\"79%\">Veri: K2E\/K3E-katsuti (lilla kork) <br>Koet\u00fckid: steriilne katsuti (1,5 mL v\u00f5i suurem)<\/td><\/tr><tr><td><\/td><td><strong>Anal\u00fc\u00fcsitav kogus<\/strong><\/td><td>4\u201310 mL (t\u00e4iskasvanud) <br>2\u20135 mL (lapsed)<\/td><\/tr><tr><td><\/td><td><strong>S\u00e4ilivus<\/strong><\/td><td>Veri +4 \u00b0C juures kuni \u00fcks n\u00e4dal. NB! Mitte k\u00fclmutada!<\/td><\/tr><\/tbody><\/table><\/figure>\n\n\n\n<p>S\u00fcnnieelse diagnostika puhul on uuritavateks materjalideks amnionirakkude kultuur, koorionirakkude kultuur v\u00f5i koorionikude. Prenataalse diagnostika korral tuleb tellida lisauuring v\u00e4listamaks koorioni- ja amnionirakkude kontaminatsiooni ema materjaliga. &nbsp;Vt: <a href=\"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/koorioni-ja-amnionirakkude-kontaminatsioon-ema-materjaliga\/\">Koorioni- ja amnionirakkude kontaminatsioon ema materjaliga<\/a>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"has-medium-font-size\"><strong>Anal\u00fc\u00fcsi tegemise aeg:<\/strong> t\u00f6\u00f6p\u00e4eviti, mutatsiooni p.R408W anal\u00fc\u00fcsi valmimisaeg 2\u20133 n\u00e4dalat alates laborisse saabumise kuup\u00e4evast ja <em>PAH<\/em> geeni kodeeriva ala sekveneerimisel kaks kuud alates laborisse saabumise kuup\u00e4evast.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"has-medium-font-size\"><strong>Anal\u00fc\u00fcsimeetod: <\/strong>pol\u00fcmeraasi ahelreakstsioon (PCR) j\u00e4rgneva Sanger sekveneerimisega<\/p>\n\n\n\n<p class=\"has-medium-font-size\"><strong>Vastuse vorm<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p>Genot\u00fc\u00fcp ja interpretatsioon<a>.<\/a><\/p>\n\n\n\n<p class=\"has-medium-font-size\"><strong>N\u00e4idustus<\/strong><strong><\/strong><\/p>\n\n\n\n<p>Fen\u00fc\u00fclketonuuria diagnoosi kinnitamine, mutatsiooni kandluse anal\u00fc\u00fcs, s\u00fcnnieelne diagnostika.<\/p>\n\n\n\n<p>Vt ka: <br><a href=\"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/sunnieelsed-vastsundinute-soeluuringud\/vastsundinute-soeluuring-kaasasundinud-ainevahetushaiguste-hupotureoosi-ja-spinaalse-lihasatroofia-suhtes\/\">Vasts\u00fcndinute s\u00f5eluuring kaasas\u00fcndinud ainevahetushaiguste, h\u00fcpot\u00fcreoosi ja spinaalse lihasatroofia suhtes<\/a><\/p>\n\n\n\n<p>Koostajad: Tiina Kahre, Olga Fjodorova<br>Muudetud 05.12.2022<\/p>\n\n\n\n<p><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik, laboratoorse geneetika osakond, molekulaardiagnostika labor, tel. 731 9487, www.kliinikum.ee\/geneetika Fen\u00fc\u00fclketonuuria (PKU; OMIM#261600) on p\u00e4rilik autosoom-retsessiivne ainevahetushaigus, esinemissagedus Euroopas on 1 : 10000, Eestis 1 : 6700 vasts\u00fcndinu kohta (Donlon et al, 2004; Lillev\u00e4li et al, 2018). Fen\u00fc\u00fclalaniini h\u00fcdroks\u00fclaasi (PAH) puudulikkuse t\u00f5ttu hakkavad organismis kuhjuma fen\u00fc\u00fclalaniin ja tema ainevahetuse vaheproduktid, p\u00f5hjustades p\u00f6\u00f6rdumatu [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":38,"featured_media":0,"parent":7298,"menu_order":8,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_uag_custom_page_level_css":"","footnotes":""},"class_list":["post-12629","page","type-page","status-publish","hentry"],"acf":[],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v27.3 - https:\/\/yoast.com\/product\/yoast-seo-wordpress\/ -->\n<title>Fen\u00fc\u00fclketonuuria (PKU) \u2013 PAH geeni p.R408W mutatsioon ja kodeeriva ala mutatsioonid - \u00dchendlabor<\/title>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/fenuulketonuuria-pku-pah-geeni-p-r408w-mutatsioon-ja-kodeeriva-ala-mutatsioonid\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"et_EE\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"Fen\u00fc\u00fclketonuuria (PKU) \u2013 PAH geeni p.R408W mutatsioon ja kodeeriva ala mutatsioonid - \u00dchendlabor\" \/>\n<meta property=\"og:description\" content=\"Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik, laboratoorse geneetika osakond, molekulaardiagnostika labor, tel. 731 9487, www.kliinikum.ee\/geneetika Fen\u00fc\u00fclketonuuria (PKU; OMIM#261600) on p\u00e4rilik autosoom-retsessiivne ainevahetushaigus, esinemissagedus Euroopas on 1 : 10000, Eestis 1 : 6700 vasts\u00fcndinu kohta (Donlon et al, 2004; Lillev\u00e4li et al, 2018). Fen\u00fc\u00fclalaniini h\u00fcdroks\u00fclaasi (PAH) puudulikkuse t\u00f5ttu hakkavad organismis kuhjuma fen\u00fc\u00fclalaniin ja tema ainevahetuse vaheproduktid, p\u00f5hjustades p\u00f6\u00f6rdumatu [&hellip;]\" \/>\n<meta property=\"og:url\" content=\"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/fenuulketonuuria-pku-pah-geeni-p-r408w-mutatsioon-ja-kodeeriva-ala-mutatsioonid\/\" \/>\n<meta property=\"og:site_name\" content=\"\u00dchendlabor\" \/>\n<meta property=\"article:modified_time\" content=\"2026-01-02T10:27:02+00:00\" \/>\n<meta name=\"twitter:card\" content=\"summary_large_image\" \/>\n<meta name=\"twitter:label1\" content=\"Est. reading time\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data1\" content=\"2 minutit\" \/>\n<script type=\"application\/ld+json\" class=\"yoast-schema-graph\">{\"@context\":\"https:\\\/\\\/schema.org\",\"@graph\":[{\"@type\":\"WebPage\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\\\/fenuulketonuuria-pku-pah-geeni-p-r408w-mutatsioon-ja-kodeeriva-ala-mutatsioonid\\\/\",\"url\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\\\/fenuulketonuuria-pku-pah-geeni-p-r408w-mutatsioon-ja-kodeeriva-ala-mutatsioonid\\\/\",\"name\":\"Fen\u00fc\u00fclketonuuria (PKU) \u2013 PAH geeni p.R408W mutatsioon ja kodeeriva ala mutatsioonid - \u00dchendlabor\",\"isPartOf\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/#website\"},\"datePublished\":\"2025-08-10T20:16:04+00:00\",\"dateModified\":\"2026-01-02T10:27:02+00:00\",\"breadcrumb\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\\\/fenuulketonuuria-pku-pah-geeni-p-r408w-mutatsioon-ja-kodeeriva-ala-mutatsioonid\\\/#breadcrumb\"},\"inLanguage\":\"et\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"ReadAction\",\"target\":[\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\\\/fenuulketonuuria-pku-pah-geeni-p-r408w-mutatsioon-ja-kodeeriva-ala-mutatsioonid\\\/\"]}]},{\"@type\":\"BreadcrumbList\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\\\/fenuulketonuuria-pku-pah-geeni-p-r408w-mutatsioon-ja-kodeeriva-ala-mutatsioonid\\\/#breadcrumb\",\"itemListElement\":[{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":1,\"name\":\"Home\",\"item\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":2,\"name\":\"K\u00e4siraamat\",\"item\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":3,\"name\":\"P\u00e4rilike haiguste ja riskialleelide uuringud\",\"item\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\\\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":4,\"name\":\"Fen\u00fc\u00fclketonuuria (PKU) \u2013 PAH geeni p.R408W mutatsioon ja kodeeriva ala mutatsioonid\"}]},{\"@type\":\"WebSite\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/#website\",\"url\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/\",\"name\":\"\u00dchendlabor\",\"description\":\"Hoolivus, Uuendusmeelsus, P\u00e4devus ja Usaldusv\u00e4\u00e4rsus\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"SearchAction\",\"target\":{\"@type\":\"EntryPoint\",\"urlTemplate\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/?s={search_term_string}\"},\"query-input\":{\"@type\":\"PropertyValueSpecification\",\"valueRequired\":true,\"valueName\":\"search_term_string\"}}],\"inLanguage\":\"et\"}]}<\/script>\n<!-- \/ Yoast SEO plugin. -->","yoast_head_json":{"title":"Fen\u00fc\u00fclketonuuria (PKU) \u2013 PAH geeni p.R408W mutatsioon ja kodeeriva ala mutatsioonid - \u00dchendlabor","robots":{"index":"index","follow":"follow","max-snippet":"max-snippet:-1","max-image-preview":"max-image-preview:large","max-video-preview":"max-video-preview:-1"},"canonical":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/fenuulketonuuria-pku-pah-geeni-p-r408w-mutatsioon-ja-kodeeriva-ala-mutatsioonid\/","og_locale":"et_EE","og_type":"article","og_title":"Fen\u00fc\u00fclketonuuria (PKU) \u2013 PAH geeni p.R408W mutatsioon ja kodeeriva ala mutatsioonid - \u00dchendlabor","og_description":"Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik, laboratoorse geneetika osakond, molekulaardiagnostika labor, tel. 731 9487, www.kliinikum.ee\/geneetika Fen\u00fc\u00fclketonuuria (PKU; OMIM#261600) on p\u00e4rilik autosoom-retsessiivne ainevahetushaigus, esinemissagedus Euroopas on 1 : 10000, Eestis 1 : 6700 vasts\u00fcndinu kohta (Donlon et al, 2004; Lillev\u00e4li et al, 2018). Fen\u00fc\u00fclalaniini h\u00fcdroks\u00fclaasi (PAH) puudulikkuse t\u00f5ttu hakkavad organismis kuhjuma fen\u00fc\u00fclalaniin ja tema ainevahetuse vaheproduktid, p\u00f5hjustades p\u00f6\u00f6rdumatu [&hellip;]","og_url":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/fenuulketonuuria-pku-pah-geeni-p-r408w-mutatsioon-ja-kodeeriva-ala-mutatsioonid\/","og_site_name":"\u00dchendlabor","article_modified_time":"2026-01-02T10:27:02+00:00","twitter_card":"summary_large_image","twitter_misc":{"Est. reading time":"2 minutit"},"schema":{"@context":"https:\/\/schema.org","@graph":[{"@type":"WebPage","@id":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/fenuulketonuuria-pku-pah-geeni-p-r408w-mutatsioon-ja-kodeeriva-ala-mutatsioonid\/","url":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/fenuulketonuuria-pku-pah-geeni-p-r408w-mutatsioon-ja-kodeeriva-ala-mutatsioonid\/","name":"Fen\u00fc\u00fclketonuuria (PKU) \u2013 PAH geeni p.R408W mutatsioon ja kodeeriva ala mutatsioonid - \u00dchendlabor","isPartOf":{"@id":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/#website"},"datePublished":"2025-08-10T20:16:04+00:00","dateModified":"2026-01-02T10:27:02+00:00","breadcrumb":{"@id":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/fenuulketonuuria-pku-pah-geeni-p-r408w-mutatsioon-ja-kodeeriva-ala-mutatsioonid\/#breadcrumb"},"inLanguage":"et","potentialAction":[{"@type":"ReadAction","target":["https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/fenuulketonuuria-pku-pah-geeni-p-r408w-mutatsioon-ja-kodeeriva-ala-mutatsioonid\/"]}]},{"@type":"BreadcrumbList","@id":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/fenuulketonuuria-pku-pah-geeni-p-r408w-mutatsioon-ja-kodeeriva-ala-mutatsioonid\/#breadcrumb","itemListElement":[{"@type":"ListItem","position":1,"name":"Home","item":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/"},{"@type":"ListItem","position":2,"name":"K\u00e4siraamat","item":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/"},{"@type":"ListItem","position":3,"name":"P\u00e4rilike haiguste ja riskialleelide uuringud","item":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/"},{"@type":"ListItem","position":4,"name":"Fen\u00fc\u00fclketonuuria (PKU) \u2013 PAH geeni p.R408W mutatsioon ja kodeeriva ala mutatsioonid"}]},{"@type":"WebSite","@id":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/#website","url":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/","name":"\u00dchendlabor","description":"Hoolivus, Uuendusmeelsus, P\u00e4devus ja Usaldusv\u00e4\u00e4rsus","potentialAction":[{"@type":"SearchAction","target":{"@type":"EntryPoint","urlTemplate":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/?s={search_term_string}"},"query-input":{"@type":"PropertyValueSpecification","valueRequired":true,"valueName":"search_term_string"}}],"inLanguage":"et"}]}},"uagb_featured_image_src":{"full":false,"thumbnail":false,"medium":false,"medium_large":false,"large":false,"1536x1536":false,"2048x2048":false},"uagb_author_info":{"display_name":"Kadi Siigur","author_link":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/author\/kadisi\/"},"uagb_comment_info":0,"uagb_excerpt":"Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik, laboratoorse geneetika osakond, molekulaardiagnostika labor, tel. 731 9487, www.kliinikum.ee\/geneetika Fen\u00fc\u00fclketonuuria (PKU; OMIM#261600) on p\u00e4rilik autosoom-retsessiivne ainevahetushaigus, esinemissagedus Euroopas on 1 : 10000, Eestis 1 : 6700 vasts\u00fcndinu kohta (Donlon et al, 2004; Lillev\u00e4li et al, 2018). Fen\u00fc\u00fclalaniini h\u00fcdroks\u00fclaasi (PAH) puudulikkuse t\u00f5ttu hakkavad organismis kuhjuma fen\u00fc\u00fclalaniin ja tema ainevahetuse vaheproduktid, p\u00f5hjustades p\u00f6\u00f6rdumatu&hellip;","_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/12629","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/users\/38"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=12629"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/12629\/revisions"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/7298"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=12629"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}