{"id":12642,"date":"2025-08-10T22:41:41","date_gmt":"2025-08-10T20:41:41","guid":{"rendered":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/?page_id=12642"},"modified":"2026-04-17T16:13:21","modified_gmt":"2026-04-17T14:13:21","slug":"friedreichi-ataksia-frda-fxn-geeni-trinukleotiidsed-kordused","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/friedreichi-ataksia-frda-fxn-geeni-trinukleotiidsed-kordused\/","title":{"rendered":"Friedreichi ataksia (FRDA) \u2013 FXN geeni trinukleotiidsed kordused"},"content":{"rendered":"\n

Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik, laboratoorse geneetika osakond, molekulaardiagnostika labor, tel. 731 9487, www.kliinikum.ee\/geneetika<\/a><\/em><\/p>\n\n\n\n

Friedreichi ataksia<\/strong> (FRDA<\/strong>, OMIM#229300<\/a>) on tavaliseim p\u00e4rilik ataksia esinemissagedusega 1 : 50 000. FRDA on autosoomne retsessiivne neurodegeneratiivne haigus, s\u00fcmptomiteks on k\u00e4te ja jalgade progresseeruv ataksia, k\u00f5\u00f5lusperiostaalreflekside kadumine, asendi- ja vibratsioonitundlikkuse kadumine; osadel juhtudel esineb kardiom\u00fcopaatiat ning diabeeti. Haigus avaldub enamasti enne 20. eluaastat.<\/p>\n\n\n\n

96%-l patsientidel p\u00f5hjustab haigust homos\u00fcgootne GAA trinukleotiidsete korduste arvu suurenemine frataksiini geeni (FXN<\/em>, asukoht 9. kromosoomi piirkonnas 9q13) esimeses intronis, 4%-l juhtudest on GAA korduste arv suurenenud \u00fches alleelis ning teises alleelis on asendusmuutus, splaiss-saidi v\u00f5i raaminihkemuutus. Sel juhul on haiguse kulg kergem. Mida suurem on korduste arv, seda raskem on haigus ja seda nooremalt see avaldub. Kui uuritaval leitakse suurenenud GAA korduste arv ainult FXN<\/em> geeni \u00fches alleelis, on soovitav uuringuid j\u00e4tkata anal\u00fc\u00fcsiga \u201cGeenipaneeli sekveneerimine (NGS)\u201d.<\/p>\n\n\n\n

<\/td>GAA korduste arv alleelis<\/strong><\/td>Interpretatsioon<\/strong><\/td><\/tr>
<\/td>5\u201333<\/td>Normaalne, 80%-85% alleelidest on alla 12 korduse<\/td><\/tr>
<\/td>34\u201365<\/td>Muteeruv normaalne e premutatsioon, v\u00f5ib j\u00e4rglastel muutuda t\u00e4ismutatsiooniks<\/td><\/tr>
<\/td>44-65<\/td>Piiripealne, pole t\u00e4iesti selget piiri haigust p\u00f5hjustava ja normaalse alleeli vahel, kirjeldatud \u00fcksikud juhtumid<\/td><\/tr>
<\/td>66-1300<\/td>Haiguslik<\/td><\/tr><\/tbody><\/table><\/figure>\n\n\n\n

GeneReviews, 2025<\/p>\n\n\n\n

Uuritav muutus<\/strong><\/p>\n\n\n\n

    \n
  • GAA trinukleotiidsete korduste arv<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n

    Uuritav materjal, selle v\u00f5tmine, saatmine ja s\u00e4ilitamine<\/strong><\/strong><\/p>\n\n\n\n

    Elektroonse tellimise v\u00f5imaluse puudumisel tuleb koos uuritava materjaliga saata molekulaardiagnostika laborisse ka t\u00e4idetud tellimisleht \u2013 Friedreichi ataksia<\/em>, mis on leitav aadressil<\/p>\n\n\n\n

    https:\/\/www.kliinikum.ee\/geneetika\/kolleegile\/tellimislehed\/molekulaardiagnostika<\/a><\/p>\n\n\n\n

    <\/td>Katsuti<\/strong><\/td>K2E\/K3E-katsuti (lilla kork)<\/td><\/tr>
    <\/td>Anal\u00fc\u00fcsitav kogus<\/strong><\/td>4\u201310 mL (t\u00e4iskasvanud)
    2\u20135 mL (lapsed)<\/td><\/tr>
    <\/td>S\u00e4ilivus<\/strong><\/td>Veri +4 \u00b0C \u00fcks n\u00e4dal. NB! Mitte k\u00fclmutada!<\/td><\/tr><\/tbody><\/table><\/figure>\n\n\n\n

    <\/p>\n\n\n\n

    Anal\u00fc\u00fcsi tegemise aeg: <\/strong>t\u00f6\u00f6p\u00e4eviti, uuringu valmimisaeg on kuni 12 n\u00e4dalat alates laborisse saabumise kuup\u00e4evast.<\/p>\n\n\n\n

    Anal\u00fc\u00fcsimeetod: <\/strong>TP-PCR (Triplet-Repeat PCR<\/em>), kapillaarelektroforees<\/p>\n\n\n\n

    Vastuse vorm<\/strong>: genot\u00fc\u00fcp ja interpretatsioon<\/p>\n\n\n\n

    N\u00e4idustus<\/strong><\/p>\n\n\n\n

    FRDA kliinilise diagnoosi kinnitamine, FRDA kandluse m\u00e4\u00e4ramine.<\/p>\n\n\n\n

    Koostajad: Helis Guske, \u00dclle Murumets, Tiina Kahre
    Muudetud 17.04.2026<\/p>\n\n\n\n

    <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

    Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik, laboratoorse geneetika osakond, molekulaardiagnostika labor, tel. 731 9487, www.kliinikum.ee\/geneetika Friedreichi ataksia (FRDA, OMIM#229300) on tavaliseim p\u00e4rilik ataksia esinemissagedusega 1 : 50 000. FRDA on autosoomne retsessiivne neurodegeneratiivne haigus, s\u00fcmptomiteks on k\u00e4te ja jalgade progresseeruv ataksia, k\u00f5\u00f5lusperiostaalreflekside kadumine, asendi- ja vibratsioonitundlikkuse kadumine; osadel juhtudel esineb kardiom\u00fcopaatiat ning diabeeti. Haigus avaldub enamasti enne […]<\/p>\n","protected":false},"author":38,"featured_media":0,"parent":7298,"menu_order":11,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_uag_custom_page_level_css":"","footnotes":""},"class_list":["post-12642","page","type-page","status-publish","hentry"],"acf":[],"yoast_head":"\nFriedreichi ataksia (FRDA) \u2013 FXN geeni trinukleotiidsed kordused - \u00dchendlabor<\/title>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/friedreichi-ataksia-frda-fxn-geeni-trinukleotiidsed-kordused\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"et_EE\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"Friedreichi ataksia (FRDA) \u2013 FXN geeni trinukleotiidsed kordused - \u00dchendlabor\" \/>\n<meta property=\"og:description\" content=\"Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik, laboratoorse geneetika osakond, molekulaardiagnostika labor, tel. 731 9487, www.kliinikum.ee\/geneetika Friedreichi ataksia (FRDA, OMIM#229300) on tavaliseim p\u00e4rilik ataksia esinemissagedusega 1 : 50 000. FRDA on autosoomne retsessiivne neurodegeneratiivne haigus, s\u00fcmptomiteks on k\u00e4te ja jalgade progresseeruv ataksia, k\u00f5\u00f5lusperiostaalreflekside kadumine, asendi- ja vibratsioonitundlikkuse kadumine; osadel juhtudel esineb kardiom\u00fcopaatiat ning diabeeti. Haigus avaldub enamasti enne […]\" \/>\n<meta property=\"og:url\" content=\"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/friedreichi-ataksia-frda-fxn-geeni-trinukleotiidsed-kordused\/\" \/>\n<meta property=\"og:site_name\" content=\"\u00dchendlabor\" \/>\n<meta property=\"article:modified_time\" content=\"2026-04-17T14:13:21+00:00\" \/>\n<meta name=\"twitter:card\" content=\"summary_large_image\" \/>\n<meta name=\"twitter:label1\" content=\"Est. reading time\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data1\" content=\"2 minutit\" \/>\n<script type=\"application\/ld+json\" class=\"yoast-schema-graph\">{\"@context\":\"https:\\\/\\\/schema.org\",\"@graph\":[{\"@type\":\"WebPage\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\\\/friedreichi-ataksia-frda-fxn-geeni-trinukleotiidsed-kordused\\\/\",\"url\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\\\/friedreichi-ataksia-frda-fxn-geeni-trinukleotiidsed-kordused\\\/\",\"name\":\"Friedreichi ataksia (FRDA) \u2013 FXN geeni trinukleotiidsed kordused - \u00dchendlabor\",\"isPartOf\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/#website\"},\"datePublished\":\"2025-08-10T20:41:41+00:00\",\"dateModified\":\"2026-04-17T14:13:21+00:00\",\"breadcrumb\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\\\/friedreichi-ataksia-frda-fxn-geeni-trinukleotiidsed-kordused\\\/#breadcrumb\"},\"inLanguage\":\"et\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"ReadAction\",\"target\":[\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\\\/friedreichi-ataksia-frda-fxn-geeni-trinukleotiidsed-kordused\\\/\"]}]},{\"@type\":\"BreadcrumbList\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\\\/friedreichi-ataksia-frda-fxn-geeni-trinukleotiidsed-kordused\\\/#breadcrumb\",\"itemListElement\":[{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":1,\"name\":\"Home\",\"item\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":2,\"name\":\"K\u00e4siraamat\",\"item\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":3,\"name\":\"P\u00e4rilike haiguste ja riskialleelide uuringud\",\"item\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\\\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":4,\"name\":\"Friedreichi ataksia (FRDA) \u2013 FXN geeni trinukleotiidsed kordused\"}]},{\"@type\":\"WebSite\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/#website\",\"url\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/\",\"name\":\"\u00dchendlabor\",\"description\":\"Hoolivus, Uuendusmeelsus, P\u00e4devus ja Usaldusv\u00e4\u00e4rsus\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"SearchAction\",\"target\":{\"@type\":\"EntryPoint\",\"urlTemplate\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/?s={search_term_string}\"},\"query-input\":{\"@type\":\"PropertyValueSpecification\",\"valueRequired\":true,\"valueName\":\"search_term_string\"}}],\"inLanguage\":\"et\"}]}<\/script>\n<!-- \/ Yoast SEO plugin. -->","yoast_head_json":{"title":"Friedreichi ataksia (FRDA) \u2013 FXN geeni trinukleotiidsed kordused - \u00dchendlabor","robots":{"index":"index","follow":"follow","max-snippet":"max-snippet:-1","max-image-preview":"max-image-preview:large","max-video-preview":"max-video-preview:-1"},"canonical":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/friedreichi-ataksia-frda-fxn-geeni-trinukleotiidsed-kordused\/","og_locale":"et_EE","og_type":"article","og_title":"Friedreichi ataksia (FRDA) \u2013 FXN geeni trinukleotiidsed kordused - \u00dchendlabor","og_description":"Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik, laboratoorse geneetika osakond, molekulaardiagnostika labor, tel. 731 9487, www.kliinikum.ee\/geneetika Friedreichi ataksia (FRDA, OMIM#229300) on tavaliseim p\u00e4rilik ataksia esinemissagedusega 1 : 50 000. FRDA on autosoomne retsessiivne neurodegeneratiivne haigus, s\u00fcmptomiteks on k\u00e4te ja jalgade progresseeruv ataksia, k\u00f5\u00f5lusperiostaalreflekside kadumine, asendi- ja vibratsioonitundlikkuse kadumine; osadel juhtudel esineb kardiom\u00fcopaatiat ning diabeeti. Haigus avaldub enamasti enne […]","og_url":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/friedreichi-ataksia-frda-fxn-geeni-trinukleotiidsed-kordused\/","og_site_name":"\u00dchendlabor","article_modified_time":"2026-04-17T14:13:21+00:00","twitter_card":"summary_large_image","twitter_misc":{"Est. reading time":"2 minutit"},"schema":{"@context":"https:\/\/schema.org","@graph":[{"@type":"WebPage","@id":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/friedreichi-ataksia-frda-fxn-geeni-trinukleotiidsed-kordused\/","url":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/friedreichi-ataksia-frda-fxn-geeni-trinukleotiidsed-kordused\/","name":"Friedreichi ataksia (FRDA) \u2013 FXN geeni trinukleotiidsed kordused - \u00dchendlabor","isPartOf":{"@id":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/#website"},"datePublished":"2025-08-10T20:41:41+00:00","dateModified":"2026-04-17T14:13:21+00:00","breadcrumb":{"@id":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/friedreichi-ataksia-frda-fxn-geeni-trinukleotiidsed-kordused\/#breadcrumb"},"inLanguage":"et","potentialAction":[{"@type":"ReadAction","target":["https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/friedreichi-ataksia-frda-fxn-geeni-trinukleotiidsed-kordused\/"]}]},{"@type":"BreadcrumbList","@id":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/friedreichi-ataksia-frda-fxn-geeni-trinukleotiidsed-kordused\/#breadcrumb","itemListElement":[{"@type":"ListItem","position":1,"name":"Home","item":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/"},{"@type":"ListItem","position":2,"name":"K\u00e4siraamat","item":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/"},{"@type":"ListItem","position":3,"name":"P\u00e4rilike haiguste ja riskialleelide uuringud","item":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/"},{"@type":"ListItem","position":4,"name":"Friedreichi ataksia (FRDA) \u2013 FXN geeni trinukleotiidsed kordused"}]},{"@type":"WebSite","@id":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/#website","url":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/","name":"\u00dchendlabor","description":"Hoolivus, Uuendusmeelsus, P\u00e4devus ja Usaldusv\u00e4\u00e4rsus","potentialAction":[{"@type":"SearchAction","target":{"@type":"EntryPoint","urlTemplate":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/?s={search_term_string}"},"query-input":{"@type":"PropertyValueSpecification","valueRequired":true,"valueName":"search_term_string"}}],"inLanguage":"et"}]}},"uagb_featured_image_src":{"full":false,"thumbnail":false,"medium":false,"medium_large":false,"large":false,"1536x1536":false,"2048x2048":false},"uagb_author_info":{"display_name":"Kadi Siigur","author_link":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/author\/kadisi\/"},"uagb_comment_info":0,"uagb_excerpt":"Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik, laboratoorse geneetika osakond, molekulaardiagnostika labor, tel. 731 9487, www.kliinikum.ee\/geneetika Friedreichi ataksia (FRDA, OMIM#229300) on tavaliseim p\u00e4rilik ataksia esinemissagedusega 1 : 50 000. FRDA on autosoomne retsessiivne neurodegeneratiivne haigus, s\u00fcmptomiteks on k\u00e4te ja jalgade progresseeruv ataksia, k\u00f5\u00f5lusperiostaalreflekside kadumine, asendi- ja vibratsioonitundlikkuse kadumine; osadel juhtudel esineb kardiom\u00fcopaatiat ning diabeeti. Haigus avaldub enamasti enne…","_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/12642","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/users\/38"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=12642"}],"version-history":[{"count":2,"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/12642\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":15577,"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/12642\/revisions\/15577"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/7298"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=12642"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}