{"id":12646,"date":"2025-08-10T22:48:23","date_gmt":"2025-08-10T20:48:23","guid":{"rendered":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/?page_id=12646"},"modified":"2025-12-10T22:39:46","modified_gmt":"2025-12-10T20:39:46","slug":"frontotemporaalne-dementsus-ftd-c9orf72-geeni-heksanukleotiidsed-kordused","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/frontotemporaalne-dementsus-ftd-c9orf72-geeni-heksanukleotiidsed-kordused\/","title":{"rendered":"Frontotemporaalne dementsus (FTD) \u2013 C9orf72 geeni heksanukleotiidsed kordused"},"content":{"rendered":"\n

Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik, laboratoorse geneetika osakond, molekulaardiagnostika labor, tel. 731 9487, www.kliinikum.ee\/geneetika<\/a><\/em><\/p>\n\n\n\n

Frontotemporaalne dementsus (FTD)<\/strong> on dementsuse s\u00fcndroom, mis h\u00f5lmab valdavalt aju eesmisi ja oimusagaraid. Kliinilised s\u00fcmptomid h\u00f5lmavad k\u00e4itumise muutusi, k\u00f5netegevuse h\u00e4ireid, afaasiat, ekstrap\u00fcramidaalh\u00e4ireid, j\u00e4ikust, aeglust, supranukleaarset halvatust, sakaadiliste silmaliigutuste h\u00e4ireid ja mutismi.<\/p>\n\n\n\n

Am\u00fcotroofne lateraalskleroos (ALS) on progresseeruv neurodegeneratiivne haigus, mis m\u00f5jutab \u00fclemisi ja alumisi motoorseid neuroneid. Seda haigust iseloomustab progresseeruv spastilisus, lihaste kurnatus ja halvatus, k\u00f5ne ning neelamish\u00e4ire ning hingamispuudulikkusest p\u00f5hjustatud surm.<\/p>\n\n\n\n

Arvatakse, et FTD ja ALS kujutavad endast kattuvat haiguste spektrit. Hiljutine kirjandus on leidnud, et ligikaudu 40% perekondlikest ALS-i, 25% perekondlikest FTD ja 90% perekondlikest FTD\/ALS juhtudest esineb C9orf72 mittekodeerivas piirkonnas suurenenud heksanukleotiidsete (GGGGCC) korduste arv. Haiguse kliiniline pilt on v\u00e4ga heterogeenne ja v\u00f5ib erineda nii perekonna siseselt kui perekondade vahel.<\/p>\n\n\n\n

<\/td>Tavap\u00e4rane korduste arv<\/strong><\/td>< 24 GGGGCC kordust<\/td><\/tr>
<\/td>Piiripealne korduste arv<\/strong><\/td>25\u201360 GGGGCC kordust<\/td><\/tr>
<\/td>Haiguslik korduste arv<\/strong><\/td>\u02c3 60 GGGGCC kordust<\/td><\/tr><\/tbody><\/table><\/figure>\n\n\n\n

Allikas: Genereviews C9orf72-FTD\/ALS, 17. 2020<\/p>\n\n\n\n

Uuritav materjal, selle v\u00f5tmine, saatmine ja s\u00e4ilitamine<\/strong><\/p>\n\n\n\n

<\/td>Katsuti<\/strong><\/td>K2E\/K3E-katsuti (lilla kork)<\/td><\/tr>
<\/td>Anal\u00fc\u00fcsitav kogus<\/strong><\/td>4\u201310 mL<\/td><\/tr>
<\/td>S\u00e4ilivus<\/strong><\/td>Veri +4 \u00b0C juures kuni \u00fcks n\u00e4dal. NB! Mitte k\u00fclmutada!<\/td><\/tr><\/tbody><\/table><\/figure>\n\n\n\n

Anal\u00fc\u00fcsi tegemise aeg:<\/strong> t\u00f6\u00f6p\u00e4eviti, anal\u00fc\u00fcsi valmimisaeg kuni 2 kuud alates laborisse saabumise kuup\u00e4evast<\/p>\n\n\n\n

Anal\u00fc\u00fcsimeetod: <\/strong>fragmentanal\u00fc\u00fcs<\/p>\n\n\n\n

Vastuse vorm<\/strong><\/p>\n\n\n\n

GGGGCC korduste arv ning interpretatsioon.<\/p>\n\n\n\n

N\u00e4idustus<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Kliiniline kahtlus frontotemporaalse dementsuse (FTD), am\u00fcotroofse lateraalskleroosi (ALS) v\u00f5i FTD\/ALS diagnoosile.<\/p>\n\n\n\n

Pres\u00fcmptomaatiline uuring isikutele, kelle perekonnas on esinenud FTD\/ALS ja kellel on dokumenteeritud C9orf72 geeni GGGGCC korduste arvu suurenemine.<\/p>\n\n\n\n

Koostajad: Mikk Tooming, Tiina Kahre
Koostatud 29.05.2023<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik, laboratoorse geneetika osakond, molekulaardiagnostika labor, tel. 731 9487, www.kliinikum.ee\/geneetika Frontotemporaalne dementsus (FTD) on dementsuse s\u00fcndroom, mis h\u00f5lmab valdavalt aju eesmisi ja oimusagaraid. Kliinilised s\u00fcmptomid h\u00f5lmavad k\u00e4itumise muutusi, k\u00f5netegevuse h\u00e4ireid, afaasiat, ekstrap\u00fcramidaalh\u00e4ireid, j\u00e4ikust, aeglust, supranukleaarset halvatust, sakaadiliste silmaliigutuste h\u00e4ireid ja mutismi. Am\u00fcotroofne lateraalskleroos (ALS) on progresseeruv neurodegeneratiivne haigus, mis m\u00f5jutab \u00fclemisi ja […]<\/p>\n","protected":false},"author":38,"featured_media":0,"parent":7298,"menu_order":12,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_uag_custom_page_level_css":"","footnotes":""},"class_list":["post-12646","page","type-page","status-publish","hentry"],"acf":[],"yoast_head":"\nFrontotemporaalne dementsus (FTD) \u2013 C9orf72 geeni heksanukleotiidsed kordused - \u00dchendlabor<\/title>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/frontotemporaalne-dementsus-ftd-c9orf72-geeni-heksanukleotiidsed-kordused\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"et_EE\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"Frontotemporaalne dementsus (FTD) \u2013 C9orf72 geeni heksanukleotiidsed kordused - \u00dchendlabor\" \/>\n<meta property=\"og:description\" content=\"Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik, laboratoorse geneetika osakond, molekulaardiagnostika labor, tel. 731 9487, www.kliinikum.ee\/geneetika Frontotemporaalne dementsus (FTD) on dementsuse s\u00fcndroom, mis h\u00f5lmab valdavalt aju eesmisi ja oimusagaraid. Kliinilised s\u00fcmptomid h\u00f5lmavad k\u00e4itumise muutusi, k\u00f5netegevuse h\u00e4ireid, afaasiat, ekstrap\u00fcramidaalh\u00e4ireid, j\u00e4ikust, aeglust, supranukleaarset halvatust, sakaadiliste silmaliigutuste h\u00e4ireid ja mutismi. Am\u00fcotroofne lateraalskleroos (ALS) on progresseeruv neurodegeneratiivne haigus, mis m\u00f5jutab \u00fclemisi ja […]\" \/>\n<meta property=\"og:url\" content=\"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/frontotemporaalne-dementsus-ftd-c9orf72-geeni-heksanukleotiidsed-kordused\/\" \/>\n<meta property=\"og:site_name\" content=\"\u00dchendlabor\" \/>\n<meta property=\"article:modified_time\" content=\"2025-12-10T20:39:46+00:00\" \/>\n<meta name=\"twitter:card\" content=\"summary_large_image\" \/>\n<meta name=\"twitter:label1\" content=\"Est. reading time\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data1\" content=\"2 minutit\" \/>\n<script type=\"application\/ld+json\" class=\"yoast-schema-graph\">{\"@context\":\"https:\\\/\\\/schema.org\",\"@graph\":[{\"@type\":\"WebPage\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\\\/frontotemporaalne-dementsus-ftd-c9orf72-geeni-heksanukleotiidsed-kordused\\\/\",\"url\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\\\/frontotemporaalne-dementsus-ftd-c9orf72-geeni-heksanukleotiidsed-kordused\\\/\",\"name\":\"Frontotemporaalne dementsus (FTD) \u2013 C9orf72 geeni heksanukleotiidsed kordused - \u00dchendlabor\",\"isPartOf\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/#website\"},\"datePublished\":\"2025-08-10T20:48:23+00:00\",\"dateModified\":\"2025-12-10T20:39:46+00:00\",\"breadcrumb\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\\\/frontotemporaalne-dementsus-ftd-c9orf72-geeni-heksanukleotiidsed-kordused\\\/#breadcrumb\"},\"inLanguage\":\"et\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"ReadAction\",\"target\":[\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\\\/frontotemporaalne-dementsus-ftd-c9orf72-geeni-heksanukleotiidsed-kordused\\\/\"]}]},{\"@type\":\"BreadcrumbList\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\\\/frontotemporaalne-dementsus-ftd-c9orf72-geeni-heksanukleotiidsed-kordused\\\/#breadcrumb\",\"itemListElement\":[{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":1,\"name\":\"Home\",\"item\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":2,\"name\":\"K\u00e4siraamat\",\"item\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":3,\"name\":\"P\u00e4rilike haiguste ja riskialleelide uuringud\",\"item\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\\\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":4,\"name\":\"Frontotemporaalne dementsus (FTD) \u2013 C9orf72 geeni heksanukleotiidsed kordused\"}]},{\"@type\":\"WebSite\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/#website\",\"url\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/\",\"name\":\"\u00dchendlabor\",\"description\":\"Hoolivus, Uuendusmeelsus, P\u00e4devus ja Usaldusv\u00e4\u00e4rsus\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"SearchAction\",\"target\":{\"@type\":\"EntryPoint\",\"urlTemplate\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/?s={search_term_string}\"},\"query-input\":{\"@type\":\"PropertyValueSpecification\",\"valueRequired\":true,\"valueName\":\"search_term_string\"}}],\"inLanguage\":\"et\"}]}<\/script>\n<!-- \/ Yoast SEO plugin. -->","yoast_head_json":{"title":"Frontotemporaalne dementsus (FTD) \u2013 C9orf72 geeni heksanukleotiidsed kordused - \u00dchendlabor","robots":{"index":"index","follow":"follow","max-snippet":"max-snippet:-1","max-image-preview":"max-image-preview:large","max-video-preview":"max-video-preview:-1"},"canonical":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/frontotemporaalne-dementsus-ftd-c9orf72-geeni-heksanukleotiidsed-kordused\/","og_locale":"et_EE","og_type":"article","og_title":"Frontotemporaalne dementsus (FTD) \u2013 C9orf72 geeni heksanukleotiidsed kordused - \u00dchendlabor","og_description":"Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik, laboratoorse geneetika osakond, molekulaardiagnostika labor, tel. 731 9487, www.kliinikum.ee\/geneetika Frontotemporaalne dementsus (FTD) on dementsuse s\u00fcndroom, mis h\u00f5lmab valdavalt aju eesmisi ja oimusagaraid. Kliinilised s\u00fcmptomid h\u00f5lmavad k\u00e4itumise muutusi, k\u00f5netegevuse h\u00e4ireid, afaasiat, ekstrap\u00fcramidaalh\u00e4ireid, j\u00e4ikust, aeglust, supranukleaarset halvatust, sakaadiliste silmaliigutuste h\u00e4ireid ja mutismi. Am\u00fcotroofne lateraalskleroos (ALS) on progresseeruv neurodegeneratiivne haigus, mis m\u00f5jutab \u00fclemisi ja […]","og_url":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/frontotemporaalne-dementsus-ftd-c9orf72-geeni-heksanukleotiidsed-kordused\/","og_site_name":"\u00dchendlabor","article_modified_time":"2025-12-10T20:39:46+00:00","twitter_card":"summary_large_image","twitter_misc":{"Est. reading time":"2 minutit"},"schema":{"@context":"https:\/\/schema.org","@graph":[{"@type":"WebPage","@id":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/frontotemporaalne-dementsus-ftd-c9orf72-geeni-heksanukleotiidsed-kordused\/","url":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/frontotemporaalne-dementsus-ftd-c9orf72-geeni-heksanukleotiidsed-kordused\/","name":"Frontotemporaalne dementsus (FTD) \u2013 C9orf72 geeni heksanukleotiidsed kordused - \u00dchendlabor","isPartOf":{"@id":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/#website"},"datePublished":"2025-08-10T20:48:23+00:00","dateModified":"2025-12-10T20:39:46+00:00","breadcrumb":{"@id":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/frontotemporaalne-dementsus-ftd-c9orf72-geeni-heksanukleotiidsed-kordused\/#breadcrumb"},"inLanguage":"et","potentialAction":[{"@type":"ReadAction","target":["https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/frontotemporaalne-dementsus-ftd-c9orf72-geeni-heksanukleotiidsed-kordused\/"]}]},{"@type":"BreadcrumbList","@id":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/frontotemporaalne-dementsus-ftd-c9orf72-geeni-heksanukleotiidsed-kordused\/#breadcrumb","itemListElement":[{"@type":"ListItem","position":1,"name":"Home","item":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/"},{"@type":"ListItem","position":2,"name":"K\u00e4siraamat","item":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/"},{"@type":"ListItem","position":3,"name":"P\u00e4rilike haiguste ja riskialleelide uuringud","item":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/"},{"@type":"ListItem","position":4,"name":"Frontotemporaalne dementsus (FTD) \u2013 C9orf72 geeni heksanukleotiidsed kordused"}]},{"@type":"WebSite","@id":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/#website","url":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/","name":"\u00dchendlabor","description":"Hoolivus, Uuendusmeelsus, P\u00e4devus ja Usaldusv\u00e4\u00e4rsus","potentialAction":[{"@type":"SearchAction","target":{"@type":"EntryPoint","urlTemplate":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/?s={search_term_string}"},"query-input":{"@type":"PropertyValueSpecification","valueRequired":true,"valueName":"search_term_string"}}],"inLanguage":"et"}]}},"uagb_featured_image_src":{"full":false,"thumbnail":false,"medium":false,"medium_large":false,"large":false,"1536x1536":false,"2048x2048":false},"uagb_author_info":{"display_name":"Kadi Siigur","author_link":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/author\/kadisi\/"},"uagb_comment_info":0,"uagb_excerpt":"Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik, laboratoorse geneetika osakond, molekulaardiagnostika labor, tel. 731 9487, www.kliinikum.ee\/geneetika Frontotemporaalne dementsus (FTD) on dementsuse s\u00fcndroom, mis h\u00f5lmab valdavalt aju eesmisi ja oimusagaraid. Kliinilised s\u00fcmptomid h\u00f5lmavad k\u00e4itumise muutusi, k\u00f5netegevuse h\u00e4ireid, afaasiat, ekstrap\u00fcramidaalh\u00e4ireid, j\u00e4ikust, aeglust, supranukleaarset halvatust, sakaadiliste silmaliigutuste h\u00e4ireid ja mutismi. Am\u00fcotroofne lateraalskleroos (ALS) on progresseeruv neurodegeneratiivne haigus, mis m\u00f5jutab \u00fclemisi ja…","_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/12646","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/users\/38"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=12646"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/12646\/revisions"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/7298"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=12646"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}